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中国广东Hunter综合征患者的T1140C新突变
被引量：
6
1
作者
郭奕斌
杜传书
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第5期521-524,共4页
应用尿黏多糖含量检测、干血滤纸片直接扩增、PCR产物直接测序法对患者及其父母等的IDS基因的突变热点exons 9,3,8进行突变检测。发现患儿IDS基因的exon 8发生一新的错义突变,突变部位在第339位密码子(CTA)内,即cDNA第1 140 bp的T突变...
应用尿黏多糖含量检测、干血滤纸片直接扩增、PCR产物直接测序法对患者及其父母等的IDS基因的突变热点exons 9,3,8进行突变检测。发现患儿IDS基因的exon 8发生一新的错义突变,突变部位在第339位密码子(CTA)内,即cDNA第1 140 bp的T突变为C,导致原339位的“亮氨酸CTA”突变为“脯氨酸CCA”。该患儿为这一突变的半合子,而其母为这一突变的杂合子。该错义突变改变了IDS酶的一级结构和三级空间结构,从而可能引起IDS酶活性大大降低,这可能是该Hunter综合征患者的真正致病原因。
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关键词
HUNTER综合征
黏多糖贮积症Ⅱ型
艾杜糖-2-硫酸酯酶
基因突变
聚合酶链反应
DNA序列分析
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职称材料
中国南方一罕见迟发性脊椎骨骺发育不良大家系的表型和基因型的相关性研究
被引量：
1
2
作者
黄颖
谢杰
+2 位作者
郑诗瑶
唐佳
郭奕斌
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第3期392-399,共8页
【目的】揭示一罕见遗传性矮小症家系的分子发病机制,阐明患者表型和基因型的相关性,为今后的产前、植入前基因诊断奠定基础。【方法】在临床初诊、系谱分析的基础上,首先采用高通量测序技术对先证者及其家庭核心成员的DNA样品进行全外...
【目的】揭示一罕见遗传性矮小症家系的分子发病机制,阐明患者表型和基因型的相关性,为今后的产前、植入前基因诊断奠定基础。【方法】在临床初诊、系谱分析的基础上,首先采用高通量测序技术对先证者及其家庭核心成员的DNA样品进行全外显子组测序。通过生信分析找出候选基因,在确定候选基因及其新变异后,采用PCR、Sanger测序、RT-PCR、q-PCR等方法对该新变异的致病性进行系列鉴定。【结果】通过全外测序、Sanger测序验证和生物信息分析,确定TRAPPC2基因及其携带的c.94 delG突变为本病最可能的致病基因突变;通过RT-PCR,排除了IVSas(-1)delG的可能;通过q-PCR检测,证实该突变导致患者和携带者的TRAPPC2基因表达量显著低于正常人群(P<0.01),且蛋白高级结构预测分析显示正常蛋白和突变蛋白的空间结构存在明显差异。根据ACMG的标准,确定为致病性突变。【结论】先证者所患疾病为XR型迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT),TRAPPC2基因的c.94 delG,p.D32T,fsX6是一还未报道的新致病突变,是患者发病的内在原因,其基因型和表型有显著的相关性。该研究进一步丰富了TRAPPC2基因的突变谱,为今后的早期诊防和优生优育打下了良好基础。
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关键词
迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT)
TRAPPC2基因
新突变
鉴定
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职称材料
中国南方三个Hunter综合征家系的病因学研究
3
作者
郑诗瑶
唐佳
+4 位作者
艾阳
吴晓昀
谢杰
黄颖
郭奕斌
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第3期490-496,共7页
【目的】揭示中国南方3个Hunter综合征家系的分子发病机制,阐明患者表型和基因型的相关性,为今后的产前或植入前基因诊断奠定基础。【方法】在临床初诊和系谱分析的基础上,首先进行尿糖胺聚糖定性检测,然后抽取患儿及其亲属的抗凝血,提...
【目的】揭示中国南方3个Hunter综合征家系的分子发病机制,阐明患者表型和基因型的相关性,为今后的产前或植入前基因诊断奠定基础。【方法】在临床初诊和系谱分析的基础上,首先进行尿糖胺聚糖定性检测,然后抽取患儿及其亲属的抗凝血,提取DNA并通过PCR、Sanger测序对IDS基因进行序列分析。对发现的新变异采用RT-PCR和生物信息分析等多种方法进行致病性鉴定。【结果】3个家系的患者尿检结果均为强阳性(++)。家系1~3先证者为男性,IDS基因均发生半合子突变且突变均来自其母,突变位点分别为:c.615_622delCATACAGT,c.847_848delGT和IVS7 ds+1 G>A。跨物种保守性分析结果显示IDS基因突变部位所在的氨基酸在物种进化过程中具有高度保守性。与正常蛋白相比,突变蛋白的高级结构预测结果存在明显差异。根据ACMG标准,3个家系的变异均为致病性突变。【结论】先证者所患疾病为Hunter综合征,IDS基因的c.615_622del(p.Ile206Valfs*18)、c.847_848del(p.Val283Alafs*57)和IVS7 ds+1 G>A(p.G336Dfs*12)均是新的致病性突变,它们是引起患儿发病的内在原因。本研究进一步丰富了IDS基因的突变谱。
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关键词
HUNTER综合征
IDS基因
艾杜糖-2-硫酸酯酶
新突变
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职称材料
题名
中国广东Hunter综合征患者的T1140C新突变
被引量：
6
1
作者
郭奕斌
杜传书
机构
中山大学
基础
医学院
医学
遗传室
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第5期521-524,共4页
基金
美国中华医学基金会(CMB)部分基金资助项目(编号:2003)~~
文摘
应用尿黏多糖含量检测、干血滤纸片直接扩增、PCR产物直接测序法对患者及其父母等的IDS基因的突变热点exons 9,3,8进行突变检测。发现患儿IDS基因的exon 8发生一新的错义突变,突变部位在第339位密码子(CTA)内,即cDNA第1 140 bp的T突变为C,导致原339位的“亮氨酸CTA”突变为“脯氨酸CCA”。该患儿为这一突变的半合子,而其母为这一突变的杂合子。该错义突变改变了IDS酶的一级结构和三级空间结构,从而可能引起IDS酶活性大大降低,这可能是该Hunter综合征患者的真正致病原因。
关键词
HUNTER综合征
黏多糖贮积症Ⅱ型
艾杜糖-2-硫酸酯酶
基因突变
聚合酶链反应
DNA序列分析
Keywords
Hunter syndrome
mucopolysaccharidosis type Ⅱ
iduronate-2-sulfatase
gene mutation
polymerase chain reaction
DNA sequencing
分类号
R394 [医药卫生—医学遗传学]
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职称材料
题名
中国南方一罕见迟发性脊椎骨骺发育不良大家系的表型和基因型的相关性研究
被引量：
1
2
作者
黄颖
谢杰
郑诗瑶
唐佳
郭奕斌
机构
中山大学
中山
医学院
医学
遗传室
中山大学医学院医学遗传室
广东省生殖科学研究所
广州盛安精准
医学
研究院
出处
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第3期392-399,共8页
基金
中山大学同创智慧医疗交叉学科人才培养基金(76160-3090319)
闽粤合作科研基金(71010025)。
文摘
【目的】揭示一罕见遗传性矮小症家系的分子发病机制,阐明患者表型和基因型的相关性,为今后的产前、植入前基因诊断奠定基础。【方法】在临床初诊、系谱分析的基础上,首先采用高通量测序技术对先证者及其家庭核心成员的DNA样品进行全外显子组测序。通过生信分析找出候选基因,在确定候选基因及其新变异后,采用PCR、Sanger测序、RT-PCR、q-PCR等方法对该新变异的致病性进行系列鉴定。【结果】通过全外测序、Sanger测序验证和生物信息分析,确定TRAPPC2基因及其携带的c.94 delG突变为本病最可能的致病基因突变;通过RT-PCR,排除了IVSas(-1)delG的可能;通过q-PCR检测,证实该突变导致患者和携带者的TRAPPC2基因表达量显著低于正常人群(P<0.01),且蛋白高级结构预测分析显示正常蛋白和突变蛋白的空间结构存在明显差异。根据ACMG的标准,确定为致病性突变。【结论】先证者所患疾病为XR型迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT),TRAPPC2基因的c.94 delG,p.D32T,fsX6是一还未报道的新致病突变,是患者发病的内在原因,其基因型和表型有显著的相关性。该研究进一步丰富了TRAPPC2基因的突变谱,为今后的早期诊防和优生优育打下了良好基础。
关键词
迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT)
TRAPPC2基因
新突变
鉴定
Keywords
SEDT
TRAPPC2 gene
novel mutation
identification
分类号
R394.3 [医药卫生—医学遗传学]
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职称材料
题名
中国南方三个Hunter综合征家系的病因学研究
3
作者
郑诗瑶
唐佳
艾阳
吴晓昀
谢杰
黄颖
郭奕斌
机构
中山大学医学院医学遗传室
中山大学
中山
医学院
医学
遗传室
广东省生殖科学研究所
出处
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第3期490-496,共7页
基金
中山大学同创智慧医疗交叉学科人才培养基金(76160-3090319)
闽粤合作科研基金(71010025)。
文摘
【目的】揭示中国南方3个Hunter综合征家系的分子发病机制,阐明患者表型和基因型的相关性,为今后的产前或植入前基因诊断奠定基础。【方法】在临床初诊和系谱分析的基础上,首先进行尿糖胺聚糖定性检测,然后抽取患儿及其亲属的抗凝血,提取DNA并通过PCR、Sanger测序对IDS基因进行序列分析。对发现的新变异采用RT-PCR和生物信息分析等多种方法进行致病性鉴定。【结果】3个家系的患者尿检结果均为强阳性(++)。家系1~3先证者为男性,IDS基因均发生半合子突变且突变均来自其母,突变位点分别为:c.615_622delCATACAGT,c.847_848delGT和IVS7 ds+1 G>A。跨物种保守性分析结果显示IDS基因突变部位所在的氨基酸在物种进化过程中具有高度保守性。与正常蛋白相比,突变蛋白的高级结构预测结果存在明显差异。根据ACMG标准,3个家系的变异均为致病性突变。【结论】先证者所患疾病为Hunter综合征,IDS基因的c.615_622del(p.Ile206Valfs*18)、c.847_848del(p.Val283Alafs*57)和IVS7 ds+1 G>A(p.G336Dfs*12)均是新的致病性突变,它们是引起患儿发病的内在原因。本研究进一步丰富了IDS基因的突变谱。
关键词
HUNTER综合征
IDS基因
艾杜糖-2-硫酸酯酶
新突变
Keywords
Hunter syndrome
IDS gene
iduronate-2-sulfatase
novel mutation
分类号
R394.3 [医药卫生—医学遗传学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中国广东Hunter综合征患者的T1140C新突变
郭奕斌
杜传书
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2006
6
在线阅读
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职称材料
2
中国南方一罕见迟发性脊椎骨骺发育不良大家系的表型和基因型的相关性研究
黄颖
谢杰
郑诗瑶
唐佳
郭奕斌
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022
1
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职称材料
3
中国南方三个Hunter综合征家系的病因学研究
郑诗瑶
唐佳
艾阳
吴晓昀
谢杰
黄颖
郭奕斌
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
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