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中国海南黎族人群15个STR位点的遗传多态性
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作者 邓文国 何蕴韶 +4 位作者 李钢 金仁晶 江梅华 王一鸣 曾瑞萍 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期651-653,共3页
【目的】研究海南黎族族人群15个STR位点D3S1358、TH01、D21S11、D18S51、VWA、CSF1PO、D8S1179、TPOX、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、D19S433、D2S1338的遗传多态性。【方法】通过人类短串联重复序列(short tandem repeat,... 【目的】研究海南黎族族人群15个STR位点D3S1358、TH01、D21S11、D18S51、VWA、CSF1PO、D8S1179、TPOX、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、D19S433、D2S1338的遗传多态性。【方法】通过人类短串联重复序列(short tandem repeat,STR)复合扩增、基因扫描、基因分型调查了110名黎族无关个体15个STR位点等位基因分布情况。【结果】15个STR位点均符合Hardy-Weinberg平衡,共检出149个STR等位基因,其频率分布在0.0045~0.5045之间,杂合度(heterozygosity,H)为0.6716~0.8754,个体识别力(discrimination power,DP)为0.8770~0.9673,非父排除率(probabilities of paternity exclusion,EPP)为0.4383~0.7396,多态信息含量(polymorphic information content,PIC)为0.6265~0.8574。【结论】选用的15个STR位点均能检出等位基因遗传多态性,并具有较丰富的信息含量,为进一步研究中华民族STR遗传结构提供了基础资料。 展开更多
关键词 人类短串联重复序列 遗传多态性 基因扫描
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Uteroglobin基因G38A多态性与IgA肾病相关关系 被引量:4
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作者 杜勇 李幼姬 +9 位作者 李彩霞 郭辉 Joseph CK Leung Man F Lam 杨念生 黄锋先 方积乾 Patrick H Maxwell 黎嘉能 王一鸣 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期200-203,共4页
【目的】 研究Uteroglobin 基因G38A多态性与我国IgA肾病的相关关系? 【方法】 用PCR-RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定基因型,采用以家庭为基础的传递不平衡检验(transmission disequilibrium test ,TDT)?单倍体相对风险(haplotype-based... 【目的】 研究Uteroglobin 基因G38A多态性与我国IgA肾病的相关关系? 【方法】 用PCR-RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定基因型,采用以家庭为基础的传递不平衡检验(transmission disequilibrium test ,TDT)?单倍体相对风险(haplotype-based haplotype relative risk, HRR)分析,以及病例-对照研究分析Uteroglobin 基因G38A多态性与我国IgA肾病的相关关系?【结果】 ① GG基因型在IgA肾病伴高血压组与肾功能进展组中的分布频率显著高于AA +GA(P=0.042,χ2=4.117;P=0.039,χ2=4.240)(病例组362例?正常对照组201例);② 135个满足TDT分析的核心家庭中,杂合子父母传递给患病子代的等位基因频率不比预期值高(χ2=0.457, P=0.499);③ HRR分析显示此多态性不使患者具有更高的发病风险(χ2=0.520, P=0.471, HRR=0.878)?【结论】 Uteroglobin GG基因型可能和IgA肾病的进展及高血压相关,但和IgA肾病的易感性不相关? 展开更多
关键词 Uteroglobin基因 基因多态性 IGA肾病 聚合酶链反应 遗传病理学
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