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常染色体显性视网膜色素变性NRL基因的突变研究
被引量：
7
1
作者
邓新国
张清炯
+4 位作者
肖学珊
黎仕强
郭向明
贾小云
申煌煊
《眼科研究》
CSCD
北大核心
2003年第2期118-120,共3页
目的 对中国人常染色体显性视网膜色素变性 (RP)NRL基因的突变现状进行研究。方法 抽取 12 0例RP先证者的静脉血提取DNA ,行NRL基因的引物设计合成 ,PCR扩增 ,琼脂糖电泳鉴定 ,异源双连 SSCP电泳。结果 12 0例散发型RP患者未发现NR...
目的 对中国人常染色体显性视网膜色素变性 (RP)NRL基因的突变现状进行研究。方法 抽取 12 0例RP先证者的静脉血提取DNA ,行NRL基因的引物设计合成 ,PCR扩增 ,琼脂糖电泳鉴定 ,异源双连 SSCP电泳。结果 12 0例散发型RP患者未发现NRL基因突变。
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关键词
视网膜色素变性
NRL基因
异源双连-SSCP
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职称材料
题名
常染色体显性视网膜色素变性NRL基因的突变研究
被引量：
7
1
作者
邓新国
张清炯
肖学珊
黎仕强
郭向明
贾小云
申煌煊
机构
中山大学中山眼科中心分子遗传室
出处
《眼科研究》
CSCD
北大核心
2003年第2期118-120,共3页
基金
国家 8 63计划 (Z1 9 0 1 0 4 0 2 )
广东省自然科学基金(张清炯 970 0 83和 0 1 0 765)资助
文摘
目的 对中国人常染色体显性视网膜色素变性 (RP)NRL基因的突变现状进行研究。方法 抽取 12 0例RP先证者的静脉血提取DNA ,行NRL基因的引物设计合成 ,PCR扩增 ,琼脂糖电泳鉴定 ,异源双连 SSCP电泳。结果 12 0例散发型RP患者未发现NRL基因突变。
关键词
视网膜色素变性
NRL基因
异源双连-SSCP
Keywords
retinitis pigmentosa NRL gene heteroduplex SSCP
分类号
R774.1 [医药卫生—眼科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
常染色体显性视网膜色素变性NRL基因的突变研究
邓新国
张清炯
肖学珊
黎仕强
郭向明
贾小云
申煌煊
《眼科研究》
CSCD
北大核心
2003
7
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