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应用细胞和分子遗传学技术检测一例嵌合型21q部分三体
被引量：
1
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作者
黄霜
陈芳
陈素琴
《广州医科大学学报》
2021年第6期26-30,共5页
目的:对一例无创产前检测(NIPT)中检出的21三体高风险病例进行产前诊断,明确其遗传学异常,为遗传咨询提供参考。方法:应用染色体G显带技术进行核型分析、多重荧光定量聚合酶链反应(QF⁃PCR)和单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP⁃array)技术检...
目的:对一例无创产前检测(NIPT)中检出的21三体高风险病例进行产前诊断,明确其遗传学异常,为遗传咨询提供参考。方法:应用染色体G显带技术进行核型分析、多重荧光定量聚合酶链反应(QF⁃PCR)和单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP⁃array)技术检测额外小标记染色体(sSMC)的来源和成分。结果:胎儿染色体核型为47,XN,+mar1[86]/48,XN,+mar1,+mar2[14],为新发变异。QF⁃PCR提示胎儿21号染色体的5个STR位点存在拷贝数异常,即21q21.1q22.11区域的D21S11、D21S1437和D21S2039存在嵌合三体,21q22.2q22.3区域的D21S1412和D21S1411存在三体型。SNP⁃array的检测结果为arr[GRCh37]21q11.2q22.2(15016487_40158518)×2⁃3(嵌合比例约35%),21q22.2q22.3(40174787_48093361)×3。结论:在产前诊断中应该联合应用多种检测手段,取长补短,才能更准确地进行诊断。
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关键词
无创产前检测
染色体核型
单核苷酸多态性微阵列芯片
额外小标记染色体
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职称材料
题名
应用细胞和分子遗传学技术检测一例嵌合型21q部分三体
被引量：
1
1
作者
黄霜
陈芳
陈素琴
机构
广州市番禺区何贤纪念医院检验科
中山大学中山医学院遗传学与细胞生物学教研室
出处
《广州医科大学学报》
2021年第6期26-30,共5页
基金
番禺区科技计划项目(2017⁃Z04⁃75)。
文摘
目的:对一例无创产前检测(NIPT)中检出的21三体高风险病例进行产前诊断,明确其遗传学异常,为遗传咨询提供参考。方法:应用染色体G显带技术进行核型分析、多重荧光定量聚合酶链反应(QF⁃PCR)和单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP⁃array)技术检测额外小标记染色体(sSMC)的来源和成分。结果:胎儿染色体核型为47,XN,+mar1[86]/48,XN,+mar1,+mar2[14],为新发变异。QF⁃PCR提示胎儿21号染色体的5个STR位点存在拷贝数异常,即21q21.1q22.11区域的D21S11、D21S1437和D21S2039存在嵌合三体,21q22.2q22.3区域的D21S1412和D21S1411存在三体型。SNP⁃array的检测结果为arr[GRCh37]21q11.2q22.2(15016487_40158518)×2⁃3(嵌合比例约35%),21q22.2q22.3(40174787_48093361)×3。结论:在产前诊断中应该联合应用多种检测手段,取长补短,才能更准确地进行诊断。
关键词
无创产前检测
染色体核型
单核苷酸多态性微阵列芯片
额外小标记染色体
Keywords
Noninvasive prenatal testing(NIPT)
Chromosome karyotype
Single nucleotide polymorphism microarray(SNP array)
Small supernumerary marker chromosome(sSMC)
分类号
R715 [医药卫生—妇产科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
应用细胞和分子遗传学技术检测一例嵌合型21q部分三体
黄霜
陈芳
陈素琴
《广州医科大学学报》
2021
1
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