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核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉病理比较:一例报告并文献复习
1
作者
陈定邦
吴超
+6 位作者
冯黎
莫桂玲
廖冰
刘大伟
吴金浪
吴强
李洵桦
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2014年第6期485-489,共5页
目的观察核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉组织变化。方法对1例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者随访10年,比较左卡尼汀治疗前后临床表现和肌肉病理变化,并行电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变分析。结果患者具有脂质沉积性...
目的观察核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉组织变化。方法对1例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者随访10年,比较左卡尼汀治疗前后临床表现和肌肉病理变化,并行电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变分析。结果患者具有脂质沉积性肌病的主要表现,四肢乏力、抬头费力、吞咽困难等;血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶水平明显升高;肌电图呈肌源性损害;肌肉病理观察可见大量脂质沉积;ETFDH基因突变分析呈杂合突变。经左卡尼汀治疗数年后恢复正常生活和工作,肌肉组织活检呈正常形态。结论脂质沉积性肌病患者经适当治疗后,不仅临床症状可完全缓解,而且可逆转肌肉病理改变。
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关键词
脂质贮积病
电子转移黄素蛋白质类
肉碱
突变
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题名
核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉病理比较:一例报告并文献复习
1
作者
陈定邦
吴超
冯黎
莫桂玲
廖冰
刘大伟
吴金浪
吴强
李洵桦
机构
中山大学
附属第一医院神经科
广州金域
医学
检验中心有限公司
中山大学
附属第一医院病理科
中山大学中山医学院电子显微镜室
出处
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2014年第6期485-489,共5页
基金
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81171070)~~
文摘
目的观察核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉组织变化。方法对1例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者随访10年,比较左卡尼汀治疗前后临床表现和肌肉病理变化,并行电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变分析。结果患者具有脂质沉积性肌病的主要表现,四肢乏力、抬头费力、吞咽困难等;血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶水平明显升高;肌电图呈肌源性损害;肌肉病理观察可见大量脂质沉积;ETFDH基因突变分析呈杂合突变。经左卡尼汀治疗数年后恢复正常生活和工作,肌肉组织活检呈正常形态。结论脂质沉积性肌病患者经适当治疗后,不仅临床症状可完全缓解,而且可逆转肌肉病理改变。
关键词
脂质贮积病
电子转移黄素蛋白质类
肉碱
突变
Keywords
Lipidoses
Electron-transferring flavoproteins
Carnitine
Mutation
分类号
R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉病理比较:一例报告并文献复习
陈定邦
吴超
冯黎
莫桂玲
廖冰
刘大伟
吴金浪
吴强
李洵桦
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2014
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