云南猝死综合征（Yunnan sudden death syndrome，YSDS）是一种每年6～9月份发生在云南省中部和西北部海拔1815～2225 m的山区、半山区，以突然发病并死亡为特征且病因不明的疾病。该病以青壮年为主，女性多于男性，傈僳族、彝族和苗族...云南猝死综合征（Yunnan sudden death syndrome，YSDS）是一种每年6～9月份发生在云南省中部和西北部海拔1815～2225 m的山区、半山区，以突然发病并死亡为特征且病因不明的疾病。该病以青壮年为主，女性多于男性，傈僳族、彝族和苗族发病率较高，具有家庭聚集性，临床表现多样，病理学特点缺乏特异性，发病原因与卫生、经济条件、硒铬微量元素缺乏、柯萨奇B组病毒感染、食用蘑菇及当地特殊地质条件相关。本文综述了YSDS的流行病学特征、临床表现、病理性特点、病因研究及假说，以期对YSDS进一步研究提供线索。展开更多
目的研究中国人青壮年猝死综合征(sudden manhood death syndrome,SMDS)病例是否存在KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因的变异。方法应用直接测序技术对116例SMDS散发病例的血样和125例健康者血样进行KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因变异...目的研究中国人青壮年猝死综合征(sudden manhood death syndrome,SMDS)病例是否存在KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因的变异。方法应用直接测序技术对116例SMDS散发病例的血样和125例健康者血样进行KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因变异的检测。结果发现14个突变位点,14个多态性位点,其中2个编码区的非同义突变为新发现的突变,而对照组中未发现非同义突变。结论中国人SMDS病例存在KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因变异,这些变异可能与部分SMDS的发生相关。展开更多
文摘云南猝死综合征（Yunnan sudden death syndrome，YSDS）是一种每年6～9月份发生在云南省中部和西北部海拔1815～2225 m的山区、半山区，以突然发病并死亡为特征且病因不明的疾病。该病以青壮年为主，女性多于男性，傈僳族、彝族和苗族发病率较高，具有家庭聚集性，临床表现多样，病理学特点缺乏特异性，发病原因与卫生、经济条件、硒铬微量元素缺乏、柯萨奇B组病毒感染、食用蘑菇及当地特殊地质条件相关。本文综述了YSDS的流行病学特征、临床表现、病理性特点、病因研究及假说，以期对YSDS进一步研究提供线索。
文摘目的研究中国人青壮年猝死综合征(sudden manhood death syndrome,SMDS)病例是否存在KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因的变异。方法应用直接测序技术对116例SMDS散发病例的血样和125例健康者血样进行KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因变异的检测。结果发现14个突变位点,14个多态性位点,其中2个编码区的非同义突变为新发现的突变,而对照组中未发现非同义突变。结论中国人SMDS病例存在KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因变异,这些变异可能与部分SMDS的发生相关。
