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贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型
1
作者
张志敏
蒋玮莹
+5 位作者
许世艳
刘玲
田秋红
肖潇
李学英
余晓
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2012年第6期674-677,共4页
目的研究贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因致病突变型,检测G6PD缺乏症发生率及基因频率。方法通过硝基四氮唑蓝纸片法对2 789例土家族男性进行G6PD缺乏症定性筛查,用变性高效液相色谱技术和DNA测序对78例个体进行基因突变型鉴...
目的研究贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因致病突变型,检测G6PD缺乏症发生率及基因频率。方法通过硝基四氮唑蓝纸片法对2 789例土家族男性进行G6PD缺乏症定性筛查,用变性高效液相色谱技术和DNA测序对78例个体进行基因突变型鉴定。结果在2 789例纯系土家族男性中,发现2例酶活性异常。在印江县采集的78例(2例酶活性异常和76例正常)纯系土家族男性血样中,共检出G6PD c.1388G>A突变2例、c.1376G>T突变1例和c.1311C>T/IVS 11+93T>C突变2例,基因突变型分别占2.6%、1.3%和2.6%。结论在贵州土家族人群中发现c.1388G>A、c.1376G>T和c.1311C>T/IVS11+93T>C 3种突变型,是共同存在于中国人群的G6PD基因突变型,中华民族可能源于共同的祖先;贵州省印江县土家族男性G6PD缺乏症的基因频率为6.5%,可为上述地区G6PD缺乏症的防治提供依据。
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关键词
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因
DNA突变分析
土家族
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题名
贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型
1
作者
张志敏
蒋玮莹
许世艳
刘玲
田秋红
肖潇
李学英
余晓
机构
中山大学中山医学院基础医学院医学遗传学教研室
遵义
医学院
细胞生物学与
遗传学
教研室
遵义
医学院
生物化学
教研室
出处
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2012年第6期674-677,共4页
基金
国家自然科学基金委主任基金(编号:81050036)
文摘
目的研究贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因致病突变型,检测G6PD缺乏症发生率及基因频率。方法通过硝基四氮唑蓝纸片法对2 789例土家族男性进行G6PD缺乏症定性筛查,用变性高效液相色谱技术和DNA测序对78例个体进行基因突变型鉴定。结果在2 789例纯系土家族男性中,发现2例酶活性异常。在印江县采集的78例(2例酶活性异常和76例正常)纯系土家族男性血样中,共检出G6PD c.1388G>A突变2例、c.1376G>T突变1例和c.1311C>T/IVS 11+93T>C突变2例,基因突变型分别占2.6%、1.3%和2.6%。结论在贵州土家族人群中发现c.1388G>A、c.1376G>T和c.1311C>T/IVS11+93T>C 3种突变型,是共同存在于中国人群的G6PD基因突变型,中华民族可能源于共同的祖先;贵州省印江县土家族男性G6PD缺乏症的基因频率为6.5%,可为上述地区G6PD缺乏症的防治提供依据。
关键词
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因
DNA突变分析
土家族
Keywords
glucose-6-phosphate dehydrogenase gene
DNA mutation analysis
Tujia Nationality
分类号
R394.35 [医药卫生—医学遗传学]
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题名
作者
出处
发文年
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1
贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型
张志敏
蒋玮莹
许世艳
刘玲
田秋红
肖潇
李学英
余晓
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2012
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