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家族性腺瘤性息肉病基因型与表现型的关系初探
被引量：
3
1
作者
胡念平
詹文华
+2 位作者
晏仲舒
郭漫红
吕新生
《中山大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2000年第S2期214-217,共4页
了解家族性腺癌性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis,FAP)患者基因型与表现型的关系，可通过患者表现的症状估计基因突变的位置，间接了解基因蛋白质产物的功能。方法在诊断家族性腺癌性息肉病后，收集其各种临床表现，与通过截...
了解家族性腺癌性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis,FAP)患者基因型与表现型的关系，可通过患者表现的症状估计基因突变的位置，间接了解基因蛋白质产物的功能。方法在诊断家族性腺癌性息肉病后，收集其各种临床表现，与通过截短蛋白检测得出的患者基因型进行分析，了解其内在的联系．结果表明３例家族性腺癌性息肉病患者的突变位置均在第１５号外显子中，突变的位置及类型不全相同，患者分别表现各自不同的临床症状．不同位置的基因突变产生不同的蛋白质产物从而导致各种各样的临床症状出现。ＦＡＰ基因型的可能内在联系．
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关键词
家族性腺癌性息肉病
基因
突变
基因型
表现型
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题名
家族性腺瘤性息肉病基因型与表现型的关系初探
被引量：
3
1
作者
胡念平
詹文华
晏仲舒
郭漫红
吕新生
机构
中山医科大学附属第一医院胃肠胰外科
湖南
医科大
学湘雅
医院
中山医科大学附属第一医院
儿科
出处
《中山大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2000年第S2期214-217,共4页
文摘
了解家族性腺癌性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis,FAP)患者基因型与表现型的关系，可通过患者表现的症状估计基因突变的位置，间接了解基因蛋白质产物的功能。方法在诊断家族性腺癌性息肉病后，收集其各种临床表现，与通过截短蛋白检测得出的患者基因型进行分析，了解其内在的联系．结果表明３例家族性腺癌性息肉病患者的突变位置均在第１５号外显子中，突变的位置及类型不全相同，患者分别表现各自不同的临床症状．不同位置的基因突变产生不同的蛋白质产物从而导致各种各样的临床症状出现。ＦＡＰ基因型的可能内在联系．
关键词
家族性腺癌性息肉病
基因
突变
基因型
表现型
Keywords
familial adenomatous polyposis
gene
mutation
genotype
phenotype
分类号
N55 [自然科学总论]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
家族性腺瘤性息肉病基因型与表现型的关系初探
胡念平
詹文华
晏仲舒
郭漫红
吕新生
《中山大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2000
3
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