Wilson氏病多器官的病理和超微病理学研究 被引量：2

1

作者 张柏蘋 梁秀龄 +2 位作者 刘焯霖 刘海荣 潘锡榜 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1992年第1期18-20,共3页

本文对1例HLD死者进行了病理和电镜研究。肉眼可见结节性肝硬化,脾肿大,脑萎缩和豆状核软化灶等。光镜显示坏死后性肝硬化,可见铜离子在肝细胞及其周围沉积;在基底节区可见散在的神经细胞变性,继发性的神经胶质增生,并可找到Alzheimer ... 本文对1例HLD死者进行了病理和电镜研究。肉眼可见结节性肝硬化,脾肿大,脑萎缩和豆状核软化灶等。光镜显示坏死后性肝硬化,可见铜离子在肝细胞及其周围沉积;在基底节区可见散在的神经细胞变性,继发性的神经胶质增生,并可找到Alzheimer Ⅱ型细胞。对5种器官(肝、肾、脑、脾和皮肤)进行电镜观察,在肝、肾、皮肤组织均可见散在的高电子密度物质沉积。本研究是国内首次对HLD进行多器官的超微病理学观察,它对促进本病的研究具有重要意义。 展开更多

关键词 病理学 超微病理学 肝豆状核变性

在线阅读 下载PDF 职称材料

易卒中型肾血管性高血压大鼠脑微血管超微结构观察 被引量：23

2

作者 张怡琴 黄如训 +1 位作者 苏镇培 陈颖贤 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1992年第2期69-72,F002,共5页

动态观察了易卒中型肾血管性高血压大鼠在高血压不同时期和卒中急性期的脑微血管病变。发现高血压早期已有脑微血管损害,并随血压升高和持续时间延长而加重,至高血压晚期出现管腔狭窄,内皮细胞水肿。此时虽未发生卒中,但受损微血管周围... 动态观察了易卒中型肾血管性高血压大鼠在高血压不同时期和卒中急性期的脑微血管病变。发现高血压早期已有脑微血管损害,并随血压升高和持续时间延长而加重,至高血压晚期出现管腔狭窄,内皮细胞水肿。此时虽未发生卒中,但受损微血管周围的神经细胞已出现线粒体肿胀,内质网扩张等缺血缺氧表现。卒中时,管壁结构严重破坏,有的管腔闭塞。显示高血压时脑微血管病变在高血压动脉硬化性卒中发病中起重要作用。 展开更多

关键词 肾血管性 脑微血管 高血压

在线阅读 下载PDF 职称材料

动脉硬化性混合性中风 被引量：69

3

作者 黄如训 钟思陶 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1989年第4期194-197,共4页

报告中风死亡的尸检18例,临床上均呈典型的中风发作,脑部有同临床表现基本符合的新鲜出血和梗塞灶,多数的病灶互不关联;提出中风患者的临床征象不能用一种性质的病灶解释时,应怀疑混合性中风,争取CT等检查以及时确诊。脑动脉硬化主要是... 报告中风死亡的尸检18例,临床上均呈典型的中风发作,脑部有同临床表现基本符合的新鲜出血和梗塞灶,多数的病灶互不关联;提出中风患者的临床征象不能用一种性质的病灶解释时,应怀疑混合性中风,争取CT等检查以及时确诊。脑动脉硬化主要是高血压所致的小及细动脉硬化,尚有脑底动脉粥样硬化,脑部病变同高血压和动脉硬化程度密切相关,认为发病基础是动脉硬化。指出治疗上应取合理的中性方案,及早防治脑干功能衰竭。 展开更多

关键词 中风 动脉硬化 脑出血

在线阅读 下载PDF 职称材料

抗肌萎缩蛋白基因51号外显子的精确定位 被引量：3

4

作者 张成 柴建华 +1 位作者 刘悼霖 梁秀龄 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 1993年第1期19-19,47,共2页

抗肌萎缩蛋白基因是迄今发现的人类最大基因，长约2300kb，含有75个外显子。对该巨大基因的研究是近年来医学分子生物学研究的一个热点。虽然抗肌萎缩蛋白基因Hind Ⅱ片段排序后就知道第51号外显子位于3．1kb的第40号Hind Ⅱ片段中，由... 抗肌萎缩蛋白基因是迄今发现的人类最大基因，长约2300kb，含有75个外显子。对该巨大基因的研究是近年来医学分子生物学研究的一个热点。虽然抗肌萎缩蛋白基因Hind Ⅱ片段排序后就知道第51号外显子位于3．1kb的第40号Hind Ⅱ片段中，由于抗肌萎缩蛋白基因组DNA至今未被克隆， 展开更多

关键词 抗肌萎缩蛋白 基因组DNA 外显子 巨大 克隆 精确定位 医学分子生物学 片段 人类 发现

在线阅读 下载PDF 职称材料

肝豆状核变性基因突变研究 被引量：13

5

作者 徐评议 梁秀龄 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第1期12-13,共2页

目的肝豆状核变性致病基因由２１个外显子或内含子组成，本文对中国人ＷＤ基因突变进行研究。方法应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及ＰＣＲ－ＤＮＡ直接测序法对１５个ＷＤ患者基因组进行２号、５号外显子分析。结果未发现２号外显子显示单链构象... 目的肝豆状核变性致病基因由２１个外显子或内含子组成，本文对中国人ＷＤ基因突变进行研究。方法应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及ＰＣＲ－ＤＮＡ直接测序法对１５个ＷＤ患者基因组进行２号、５号外显子分析。结果未发现２号外显子显示单链构象多态性，在１５个ＷＤ患者中发现４个５号外显子存在单链构象多态性，ＤＮＡ分析表明为Ｔ插入突变。结论中国人ＷＤ基因５号外显子的Ｔ插入突变是一种新的突变方式。 展开更多

关键词 肝豆状核变性 核酸序列分析 基因突变

在线阅读 下载PDF 职称材料

肾血管性高血压大鼠的大脑表面侧支吻合血管改变 被引量：14

6

作者 莫建伟 黄如训 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1992年第3期165-166,共2页

高血压脑动脉硬化是脑梗塞的主要危险因素之一。我们已复制了可靠而稳定的肾血管性高血压大鼠(RHR)模型,并观察到RHR脑血管的形态结构改变。本研究用脑血管铸型方法,实验比较RHR与正常血压大鼠的脑表面侧支吻合血管情况。

关键词 高血压性 脑病 侧支吻合血管

在线阅读 下载PDF 职称材料

Wilson’s病基因连锁分析及早期诊断和杂合子检出 被引量：4

7

作者 徐评议 梁秀龄 +1 位作者 刘焯霖 潘锡榜 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第2期69-71,共3页

本文利用３个ＤＮＡ标记探针对１５个ＷＤ家系８５名成员进行连锁分析，同时结合其临床铜生化检测结果。在４０名同胞中，检出６名为症状前患者，１５名为杂合子，１０名为正常人，此结果在８０％可信限内。结果表明，应用此三个ＤＮＡ... 本文利用３个ＤＮＡ标记探针对１５个ＷＤ家系８５名成员进行连锁分析，同时结合其临床铜生化检测结果。在４０名同胞中，检出６名为症状前患者，１５名为杂合子，１０名为正常人，此结果在８０％可信限内。结果表明，应用此三个ＤＮＡ标记对ＷＤ基因进行连锁分析是有效的。 展开更多

关键词 限制性片段长度 多态性 基因诊断 肝豆状核变性

在线阅读 下载PDF 职称材料

抗肌萎缩蛋白基因DNA缺失机制的探讨 被引量：6

8

作者 张成 柴建华 +1 位作者 刘焯霖 梁秀龄 《中山医科大学学报》 CSCD 1996年第1期5-8,共4页

用Ｇｅｎｅｐｒｏ程序在计算机上对抗肌萎缩蛋白基因缺失热区部分４４号、５０号和５１号内含子进行分析，结果表明该基因缺失热区ＡＴ（腺嘌呤－胸腺嘧啶）含量高，呈聚集性分布。并存在多个同源顺序。该结果支持作者以前提出的“不同... 用Ｇｅｎｅｐｒｏ程序在计算机上对抗肌萎缩蛋白基因缺失热区部分４４号、５０号和５１号内含子进行分析，结果表明该基因缺失热区ＡＴ（腺嘌呤－胸腺嘧啶）含量高，呈聚集性分布。并存在多个同源顺序。该结果支持作者以前提出的“不同内含子中ＡＴ富集区的同源顺序与ＤＮＡ缺失有关”的结论。 展开更多

关键词 肌萎缩 遗传学 基因缺失 序列同源性

在线阅读 下载PDF 职称材料

中国人细胞色素P450_2D_6基因第1号和第9号外显子多态性 被引量：2

9

作者 陶恩祥 刘焯霖 +2 位作者 陈彪 黎锦如 潘锡榜 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 1997年第S1期10-13,共4页

利用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术对８３名正常中国人ＣＹＰ２Ｄ６基因的第１号和第９号外显子的多态性做了分析。结果发现，在ＣＹＰ２Ｄ６基因的第１８８位点Ｃ→Ｔ的频率为０．５９，第４２６８位点... 利用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术对８３名正常中国人ＣＹＰ２Ｄ６基因的第１号和第９号外显子的多态性做了分析。结果发现，在ＣＹＰ２Ｄ６基因的第１８８位点Ｃ→Ｔ的频率为０．５９，第４２６８位点Ｇ→Ｃ的频率为０．６６，而且Ｔ１８８／Ｔ１８８纯合子及Ｃ４２６８／Ｃ４２６８纯合子的比率分别为０．３８和０．３４。与国外报道比较，发现中国人ＣＹＰ２Ｄ６基因的这２个位点的多态性分布规律与西方人有明显的不同。这可能有助于解释中国人在药物代谢及某些疾病（如帕金森病等）的易感性方面与西方人的差异。 展开更多

关键词 细胞色素C氧化酶/遗传学 多态性 限制性片段长度 外显子/遗传学

在线阅读 下载PDF 职称材料

部分抗肌萎缩蛋白基因酵母人工染色体物理图谱 被引量：1

10

作者 张成 柴建华 +1 位作者 刘焯霖 梁秀龄 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 1993年第1期80-80,共1页

酵母人工染色体《Yeast Attificial Chromosome，Hc)是近年发展起来的大容量克隆载体，可容纳数十万乃至上百万碱基对的DNA大片段，对克隆巨大基因和绘制大尺度物理图谱具有显著的优越性。抗肌萎缩蛋白基因是迄今发现的人类最大基因，... 酵母人工染色体《Yeast Attificial Chromosome，Hc)是近年发展起来的大容量克隆载体，可容纳数十万乃至上百万碱基对的DNA大片段，对克隆巨大基因和绘制大尺度物理图谱具有显著的优越性。抗肌萎缩蛋白基因是迄今发现的人类最大基因，长约：2300kb．该基因的异常， 展开更多

关键词 抗肌萎缩蛋白 基因 巨大 克隆载体 酵母人工染色体 DNA 人类 物理图谱 碱基对 大尺度

在线阅读 下载PDF 职称材料

帕金森病病因研究 被引量：7

11

作者 陈彪 刘焯霖 +1 位作者 梁秀龄 潘锡榜 《中山医科大学学报》 CSCD 1991年第2期143-147,共5页

本研究通过以医院为基础的帕金森病(PD)病例对照回顾性调查,了解PD病人的家族发病、环境暴露并测定头发中锰、铜、镉、铅和汞元素的含量,分析其与PD的关系。结果提示PD的发生是由遗传易感性、神经系统老化和环境危险因素三者共同作用的... 本研究通过以医院为基础的帕金森病(PD)病例对照回顾性调查,了解PD病人的家族发病、环境暴露并测定头发中锰、铜、镉、铅和汞元素的含量,分析其与PD的关系。结果提示PD的发生是由遗传易感性、神经系统老化和环境危险因素三者共同作用的结果,原发性PD病人可能存在锰代谢缺陷。 展开更多

关键词 震颤性麻痹 病因 遗传易感性

在线阅读 下载PDF 职称材料

中国人D＿13S＿31位点多态性及与肝豆状核变性的连锁关系 被引量：4

12

作者 徐评议 梁秀龄 +1 位作者 刘焯霖 潘锡榜 《中山医科大学学报》 CSCD 1995年第1期17-21,共5页

Ｄ１３Ｓ３１标记位于Ｄ１３ｑ１４．３，其Ｔａｑ１内切酶切点的等位片段在中国人群中与白种人相同，且等位片段频率差异不明显。通过对７５名中国人正常个体分析，该标记的多态性等位片段频率结果如下：４．６ｋｂ片段的频率为５４％... Ｄ１３Ｓ３１标记位于Ｄ１３ｑ１４．３，其Ｔａｑ１内切酶切点的等位片段在中国人群中与白种人相同，且等位片段频率差异不明显。通过对７５名中国人正常个体分析，该标记的多态性等位片段频率结果如下：４．６ｋｂ片段的频率为５４％、６．７ｋｂ片段的频率为４６％、４．６ｋｂ／６．７ｋｂ杂合子频率为５３％。通过对１２个肝豆状核变性家系连锁分析，我们证实Ｄ１３Ｓ３１标记位点与肝豆状核变性基因位点存在紧密连锁关系５．１９）。在１２个肝豆状核变性家系４４名同胞中，检出４名症状前患者，１４名杂合子及３名正常纯合子。其结果表明，Ｄ１３Ｓ３１／Ｔａｑ１可用于肝豆状核变性的症状前诊断和杂合子检测。．ＴｈｅＷｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓ－ｅａｓｅｇｅｎｅｉｓａｐｕｔａｔｉｖｅｃｏｐｐｅｒｔｒａｎｓｐｏｒｔｉｎｇＰ－ｔｙｐｅＡＴＰａｓｅｓｉｍｉｌａｒｔｏｔｈｅＭｅｎｋｅｓｇｅｎｅ．Ｎａ－ｔｕｒｅＧｅｎｅｔ，１９９３。 展开更多

关键词 肝豆状核变性 基因 连锁 遗传学

在线阅读 下载PDF 职称材料

高血压性混合性中风 被引量：30

13

作者 黄如训 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1991年第1期44-45,共2页

近两年来我们相继报道了混合性中风的临床病例和病理资料,提出在传统的脑血管疾病分类上,应将混合性中风单列一类,进行临床病理诊断。此已得到国内同道们的重视,为推动混合性中风的深入研究,现将高血压所致脑出血与梗塞并存者14例,整理... 近两年来我们相继报道了混合性中风的临床病例和病理资料,提出在传统的脑血管疾病分类上,应将混合性中风单列一类,进行临床病理诊断。此已得到国内同道们的重视,为推动混合性中风的深入研究,现将高血压所致脑出血与梗塞并存者14例,整理分析如下: 展开更多

关键词 中风 高血压性 病理

在线阅读 下载PDF 职称材料

重症肌无力单纤维肌电图测定 被引量：3

14

作者 游龙武 陈理娥 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1993年第2期83-85,共3页

57例MG患者和40例健康正常人分别进行了SFEMG检查,部分患者同时进行重复电刺激和SFEMG进行比较。结果发现:MG患者SFEMG阳性率为82.5％。按MG分型:眼肌型阳性率为58.3％,全身型阳性率为100％。而重复电刺激阳性率仅为64％。同时SFEMG的个... 57例MG患者和40例健康正常人分别进行了SFEMG检查,部分患者同时进行重复电刺激和SFEMG进行比较。结果发现:MG患者SFEMG阳性率为82.5％。按MG分型:眼肌型阳性率为58.3％,全身型阳性率为100％。而重复电刺激阳性率仅为64％。同时SFEMG的个体MCD均值大小及Jitter阻滞率与病程无关,与病型和病情有关。SFEMG是诊断MG敏感的电生理检查方法。 展开更多

关键词 重症肌无力 单纤维肌电图 电刺激

在线阅读 下载PDF 职称材料

Duchenne型肌营养不良症 被引量：3

15

作者 张成 刘焯霖 +1 位作者 梁秀龄 潘锡榜 《中山医科大学学报》 CSCD 1994年第1期1-6,共6页

作者综述了１０年来对Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）的研究概况。主要包括①ＤＭＤ的临床研究。②血清生化研究表明ＣＫ、ＬＤＨ、Ｍｂ是诊断ＤＭＤ病人和携带者的敏感指标。③心脏无创性检测和肌肉超微结构研究。④部分抗... 作者综述了１０年来对Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）的研究概况。主要包括①ＤＭＤ的临床研究。②血清生化研究表明ＣＫ、ＬＤＨ、Ｍｂ是诊断ＤＭＤ病人和携带者的敏感指标。③心脏无创性检测和肌肉超微结构研究。④部分抗肌萎缩蛋白基因ＹＡＣ物理图谱，精细限制酶图谱和缺失热区的核苷酸顺序分析，首次发现内含子中ＡＴ富集区的同源顺序与ＤＭＤ断裂有关。⑤抗肌萎缩蛋白的缺失热区疏水肽段存在与否与ＤＭＤ发病密切相关。 展开更多

关键词 肌营养障碍 抗肌萎缩蛋白

在线阅读 下载PDF 职称材料

细胞色素P450_2D_6Ch型突变与帕金森病遗传易感性 被引量：1

16

作者 陶恩祥 刘焯霖 +1 位作者 陈彪 潘锡榜 《中山医科大学学报》 CSCD 1998年第1期73-74,共2页

细胞色素Ｐ４５０２Ｄ６Ｃｈ型突变与帕金森病遗传易感性陶恩祥１刘焯霖１陈彪２潘锡榜１（１中山医科大学神经病学教研室；广州，５１００８０２美国帕金森病研究所）主题词细胞色素Ｃ氧化酶；帕金森病／遗传学中图号Ｒ７４２．５；３... 细胞色素Ｐ４５０２Ｄ６Ｃｈ型突变与帕金森病遗传易感性陶恩祥１刘焯霖１陈彪２潘锡榜１（１中山医科大学神经病学教研室；广州，５１００８０２美国帕金森病研究所）主题词细胞色素Ｃ氧化酶；帕金森病／遗传学中图号Ｒ７４２．５；３９４帕金森病（Ｐａｒｋｉｎｓｏｎ′... 展开更多

关键词 细胞色素C 氧化酶 遗传易感性 震颤麻痹

在线阅读 下载PDF 职称材料

动脉硬化性脑梗塞遗传因素载脂蛋白AI基因DNA多态性分析

17

作者 胡学强 刘焯霖 +3 位作者 梁秀龄 罗超权 杨英浩 刘煦文 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 1993年第2期120-123,共4页

应用限制性片段长度多态性方法分析了52例动脉硬化性脑梗塞患者及60例健康对照ApoAⅠ基因,并应用酶学方法测定了二种基因型患者血清高密度脂蛋白胆固醇、总胆固醇及甘油三脂水平。结果表明载脂蛋白AⅠ基因PstⅠRFLP由2.2kb和3.3kb组成,3... 应用限制性片段长度多态性方法分析了52例动脉硬化性脑梗塞患者及60例健康对照ApoAⅠ基因,并应用酶学方法测定了二种基因型患者血清高密度脂蛋白胆固醇、总胆固醇及甘油三脂水平。结果表明载脂蛋白AⅠ基因PstⅠRFLP由2.2kb和3.3kb组成,3.3kb片段频率在二组间分别为0.16、0.02,二组间具有极显著性差异(P<0.o1),提示多态片段3.3 kb与动脉硬化性脑梗塞相关,是HDL-L水平下降的遗传因素之一。 展开更多

关键词 动脉硬化性脑梗塞 遗传因素 患者 基因 载脂蛋白AⅠ 甘油三脂 高密度脂蛋白胆固醇 DNA多态性 片段 RFLP

在线阅读 下载PDF 职称材料

抗肌萎缩蛋白基因缺失热区50号和51号内含子的克隆和测序

18

作者 张成 柴建华 +1 位作者 刘焯霖 梁秀龄 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 1993年第2期159-159,共1页

抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因是迄今发现的人类最大基因，长约2300kb，含有75个外显子，编码14kb mRNAE。该基因的异常导致其蛋白产物抗肌萎缩蛋白异常，从而在临床上出现病情严重前假肥大型肌营养不良症(DMD)和病情缓和的Becker肌营... 抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因是迄今发现的人类最大基因，长约2300kb，含有75个外显子，编码14kb mRNAE。该基因的异常导致其蛋白产物抗肌萎缩蛋白异常，从而在临床上出现病情严重前假肥大型肌营养不良症(DMD)和病情缓和的Becker肌营养不良症(BMD)。60％以上的DMD／BMD是由于该基因部分外显子缺失所致， 展开更多

关键词 抗肌萎缩蛋白 基因缺失 外显子 假肥大型肌营养不良症 严重 病情 测序 内含子 克隆 DMD/BMD

在线阅读 下载PDF 职称材料

抗肌萎缩蛋白疏水结构与DMD/BMD的关系

19

作者 张成 柴建华 +1 位作者 刘焯霖 梁秀龄 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 1993年第2期160-160,共1页

假肥大型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy，DMD)是神经肌肉系统最常见的X连锁隐性遗传病。患者表现为骨骼肌进行性无力与萎缩，小腿腓腑肌假性肥大．通常于20岁左右因呼吸衰竭死亡．至今尚无有效的治疗方法。现知该病是由于... 假肥大型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy，DMD)是神经肌肉系统最常见的X连锁隐性遗传病。患者表现为骨骼肌进行性无力与萎缩，小腿腓腑肌假性肥大．通常于20岁左右因呼吸衰竭死亡．至今尚无有效的治疗方法。现知该病是由于缺少编码细胞骨架蛋白-抗肌萎缩蛋白(dystrophin)所致。 展开更多

关键词 抗肌萎缩蛋白 细胞骨架蛋白 X连锁隐性遗传病 常见 假性 进行性 DMD/BMD

在线阅读 下载PDF 职称材料

抗肌萎缩蛋白基因YAC克隆的筛选和鉴定

20

作者 张成 柴建华 +1 位作者 刘焯霖 顾杨洪 《中山医科大学学报》 CSCD 1994年第4期249-252,共4页

应用完整的ＤＭＤｃＤＮＡ探针，从人ＹＡＣ基因文库中筛选并Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交鉴定５个ＹＡＣ－ＤＭＤ克隆，其分子量分别为９００ｋｂ，８００ｋｂ，６５０ｋｂ，４５０ｋｂ和４５０ｋｂ。这些克隆是抗肌萎缩蛋白基因特定区域ＤＮ... 应用完整的ＤＭＤｃＤＮＡ探针，从人ＹＡＣ基因文库中筛选并Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交鉴定５个ＹＡＣ－ＤＭＤ克隆，其分子量分别为９００ｋｂ，８００ｋｂ，６５０ｋｂ，４５０ｋｂ和４５０ｋｂ。这些克隆是抗肌萎缩蛋白基因特定区域ＤＮＡ用之不竭的源泉，为抗肌萎缩蛋白基因结构和发病机制的研究创造了条件。 展开更多

关键词 肌营养不良症 抗肌萎缩蛋白 基因 克隆 筛选

在线阅读 下载PDF 职称材料