线粒体DNA测序分析及其法医学应用 被引量：3

1

作者 郭景元 赵勇 《法医学杂志》 CAS CSCD 1996年第3期133-135,共3页

本文建立一种以γ－３２ＰＡＴＰ直接标记ＰＣＲ扩增引物为测序引物、纯化的ＰＣＲ扩增产物为模板、Ｔａｑ酶直接测序的方法、对１００倒无血缘关系的中国汉族人线粒体ＤＮＡ主要高变区Ｄ环区的３２８个碱基（第１６０９１－１６４１８... 本文建立一种以γ－３２ＰＡＴＰ直接标记ＰＣＲ扩增引物为测序引物、纯化的ＰＣＲ扩增产物为模板、Ｔａｑ酶直接测序的方法、对１００倒无血缘关系的中国汉族人线粒体ＤＮＡ主要高变区Ｄ环区的３２８个碱基（第１６０９１－１６４１８位）进行了核酸序列分析，检出８６种基因型，出现率最高者为７％；检出８１个可变碱基位点。两个非血缘关系的中国汉族人出现完全相同序列的概率为０．００６８。通过对２个四代家系．５个三代家系和１０个两代家系分析扯实线粒体ＤＮＡ是母系遗传。 展开更多

关键词 线粒体DNA D环区 PCR 核酸测序 法医学应用

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pAW101-EcoRⅠ限制性片段在广东人群中的分布及其在法医学上的应用 被引量：2

2

作者 罗超权 伍新尧 +3 位作者 杨英浩 杜华威 贺奇才 刘熙文 《中山医科大学学报》 CSCD 1992年第1期65-68,共4页

用pAW1015kb的片段为探什,检测广东地区106例无血缘关系居民的EcoRI酶切限制性片段(RF)的分布情况。共发现长度各异的65条RF,每人只具有其中的1～2条。统计学分析证明,这些RF的分布符合哈一温氏平衡。无血缘关系的两个个体间具有完全相... 用pAW1015kb的片段为探什,检测广东地区106例无血缘关系居民的EcoRI酶切限制性片段(RF)的分布情况。共发现长度各异的65条RF,每人只具有其中的1～2条。统计学分析证明,这些RF的分布符合哈一温氏平衡。无血缘关系的两个个体间具有完全相同的RF图谱的机会为0.00048(相当于l/2080)。家系调查结果表明,这些RF符合孟德尔遗传规律。本文是应用作者推导出来的计算RF大小的数学模式。此法在作亲权鉴定时,父权排除率可达0.914,相当于目前国内所用的血型测定法(包括HLA-A,-B抗原测定)所达到的总和,说明此方法在法医学个人识别和亲权鉴定中具有广阔的应用前景。 展开更多

关键词 限制在性片段 DNA探针 亲权鉴定

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HRP标记α-珠蛋白-3′HVR探针进行DNA指纹分析的法医学应用研究

3

作者 陆惠玲 周斌 +1 位作者 陈丽娴 郭景元 《法医学杂志》 CAS CSCD 1996年第3期162-163,共2页

用IIRP标记α-珠蛋白-3′HVRDNA探针,化学光增强法检测,获得清晰易读的DNA指纹图、分析引名广东地区无关个体的DNA指纹图、平均每个个体有197条谱带,灵敏度接近同位素32P标记探针的水平.两个无关个体间出现同一谱带的相关率为0.219。将... 用IIRP标记α-珠蛋白-3′HVRDNA探针,化学光增强法检测,获得清晰易读的DNA指纹图、分析引名广东地区无关个体的DNA指纹图、平均每个个体有197条谱带,灵敏度接近同位素32P标记探针的水平.两个无关个体间出现同一谱带的相关率为0.219。将此方法用于亲子鉴定,取得了令人满意的结果。 展开更多

关键词 HRP探针 DNA指纹图 亲子鉴定

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单核苷酸多态性及其在法医学中的应用前景 被引量：2

4

作者 胡蓉 伍新尧 《法医学杂志》 CAS CSCD 2001年第4期249-252,共4页

单核苷酸多态性是人类基因组中最常见、分布最广泛的DNA多态性类型。随着人类基因组计划的迅猛发展,已有越来越多的单核苷酸多态性位点被发现,使其可以广泛应用于人类遗传性和遗传相关性疾病的诊断、群体遗传学的研究、药物的开发及应... 单核苷酸多态性是人类基因组中最常见、分布最广泛的DNA多态性类型。随着人类基因组计划的迅猛发展,已有越来越多的单核苷酸多态性位点被发现,使其可以广泛应用于人类遗传性和遗传相关性疾病的诊断、群体遗传学的研究、药物的开发及应用等方面,同样在法医学也具有广阔的应用前景。本文综合介绍了单核苷酸多态性的一般特性及法医学应用前景,包括其应用的可行性、存在的问题及高通量自动化的检测方法。 展开更多

关键词 单核苷酸多态性 法医学 高通量自动化检测

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中国汉族群体DXS101位点的多态性 被引量：19

5

作者 吕德坚 李建金 +1 位作者 刘秋玲 伍新尧 《中山医科大学学报》 CSCD 北大核心 2001年第2期122-124,共3页

【目的】调查X染色体特异性位点DXS10 1在中国汉族人群的多态性。【方法】利用PCR和聚丙烯凝胶电泳对短串联重复序列 (shorttandemrepeat,STR)位点DXS10 1进行分型 ,并检验女性基因型频率分布是否符合Hardy Weinberg平衡 ,计算法医学常... 【目的】调查X染色体特异性位点DXS10 1在中国汉族人群的多态性。【方法】利用PCR和聚丙烯凝胶电泳对短串联重复序列 (shorttandemrepeat,STR)位点DXS10 1进行分型 ,并检验女性基因型频率分布是否符合Hardy Weinberg平衡 ,计算法医学常用各种概率。【结果】在 147名女性和 15 0名男性中国汉族无关个体共发现了 8个等位基因。等位基因的频率分布在 0 0 133～ 0 2 2 79之间。正合检验表明女性的基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡。DXS10 1的基因多样性达 0 82 96 ,女性和男性样本的个体识别率分别 0 9474和 0 82 77,当母亲和女儿同时检验时 ,非父排除率为 0 80 49。【结论】DXS10 1是一个高度多态性的系统 。 展开更多

关键词 串联重复序列 等位基因 X染色体 法医学 多态性现象 汉族群体

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陈旧骨骼DNA提取及性别鉴定 被引量：10

6

作者 刘超 王穗保 +1 位作者 梁赏猷 郭景元 《法医学杂志》 CAS CSCD 1998年第4期195-196,200,共3页

用本室建立的方法对3～15年的陈旧骨骼进行DNA提取，并用X、Y同源引物扩增AInelogenin基因X、Y特异性片段，所有检材均得出正确结论，表明该方法快速、灵敏、可靠，适用于陈旧骨骼性别鉴定。

关键词 性别鉴定 聚合酶链反应 陈旧骨骼 DNA提取

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混合斑的DNA分型解析 被引量：12

7

作者 吕德坚 陆惠玲 陈玉川 《法医学杂志》 CAS CSCD 2002年第3期185-188,共4页

综述了常染色体STR、Amelogenin、Y染色体STR、线粒体DNA和单核苷酸多态性等DNA检测方法在解释混合斑检验结果应用中的进展。对混合斑的统计学方法也作了总结。

关键词 混合斑 DNA图谱 短串联重复 统计学 法医学

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HLA-B27抗原与前葡萄膜炎的相关性及其临床意义 被引量：12

8

作者 周红颜 杨培增 +6 位作者 黄祥坤 陈玲 钟晖 金浩丽 籍莉 陆惠玲 陈盛强 《眼科研究》 CSCD 2000年第3期196-197,共2页

目的　探讨HLA B2 7抗原与前葡萄膜炎的相关性及可能的意义。方法　用多聚酶链反应 (PCR)和微量淋巴细胞毒试验对 2 0例伴有关节强直性脊椎炎 (AS)的急性前葡萄膜炎 (AAU)、67例AAU、70例慢性前葡萄膜炎和 70 8个健康人进行HLA B2 7分... 目的　探讨HLA B2 7抗原与前葡萄膜炎的相关性及可能的意义。方法　用多聚酶链反应 (PCR)和微量淋巴细胞毒试验对 2 0例伴有关节强直性脊椎炎 (AS)的急性前葡萄膜炎 (AAU)、67例AAU、70例慢性前葡萄膜炎和 70 8个健康人进行HLA B2 7分型。结果　AS伴有AAU和单纯的AAU患者中HLA B2 7阳性率分别为 70 %和 49 2 5 % ,显著高于对照组 ( 2 97% ,P <0 0 0 1) ,慢性前葡萄膜炎患者中HLA B2 7的阳性率 ( 4 2 8% )与对照组无显著差别。结论　AAU与HLA B2 7有密切的相关性 ,在这些患者中进行HLA B2 7分型对评价葡萄膜炎的病因和预后有一定的价值。 展开更多

关键词 前葡萄膜炎 免疫遗传 HLA-B27抗原

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短串联重复分型异常 被引量：3

9

作者 吕德坚 陈玉川 陆惠玲 《法医学杂志》 CAS CSCD 2002年第2期118-120,123,共4页

短串联重复序列(STR)已被广泛应用于法医学的个体识别和亲子鉴定中。大多数情况下,STR的分型均得到了准确、可靠的结果,但是在应用中也发现了一些异常的分型现象。引起这些异常现象原因很多,有DNA的遗传性变异、DNA模板质量不好、分型... 短串联重复序列(STR)已被广泛应用于法医学的个体识别和亲子鉴定中。大多数情况下,STR的分型均得到了准确、可靠的结果,但是在应用中也发现了一些异常的分型现象。引起这些异常现象原因很多,有DNA的遗传性变异、DNA模板质量不好、分型试剂或方法的不同、PCR反应中非特异性反应以及异常的电泳行为等。这些异常的结果会干扰STR分型结果的解析。 展开更多

关键词 短串联重复 DNA分型 法医学 异常分型 个体识别 亲子鉴定

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广州地区人群D19S253的多态性调查 被引量：2

10

作者 孙宏钰 刘超 +2 位作者 郭景元 梁赏猷 王穗保 《法医学杂志》 CAS CSCD 1999年第1期15-16,共2页

应用ＰＣＲ及ＰＡＧＥ技术研究了Ｄ１９Ｓ２５３基因座的多态性，调查广州地区无关个体，获得广州人群中Ｄ１９Ｓ２５３基因座频率分布，结果显示Ｄ１９Ｓ２５３位点扩增片段分布于２０９－２４１ｂｐ之间，基因型频率分布与Ｈａｒｄｙ... 应用ＰＣＲ及ＰＡＧＥ技术研究了Ｄ１９Ｓ２５３基因座的多态性，调查广州地区无关个体，获得广州人群中Ｄ１９Ｓ２５３基因座频率分布，结果显示Ｄ１９Ｓ２５３位点扩增片段分布于２０９－２４１ｂｐ之间，基因型频率分布与Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡吻合良好。分别计算基因座的杂合度（Ｈ）、个人识别能力（ＤＰ）、非父排除率（ＰＥ）和多态信息含量（ＰＩＣ）。并制作位点特异性等位基因梯阶（Ｌｏｃｕｓｓｐｅｃｉｆｉｃａｌｅｌｉｃｌａｄｄｅｒ）作结果比对，使基因判型简便准确，并有利于计算机贮存。 展开更多

关键词 短串联重复序列 PCR PAGE 基因座 D19S253

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扩增X-Y同源Amelogenin基因内含子在性别鉴定中的应用研究 被引量：5

11

作者 江斌 郭景元 +1 位作者 刘超 梁赏猷 《法医学杂志》 CAS CSCD 1997年第2期68-70,共3页

本文用一对针对X－Y同源的Amelogenin基因第一内含子的引物，于同一试管中分别扩增出针对于x和Y染色体的特异性DNA片段：106bp及112bp的PCR产物，经聚丙烯酰胺凝胶电泳后用银染法观察扩增结果，取得了满意的效果．对50pgDNA模板室温放... 本文用一对针对X－Y同源的Amelogenin基因第一内含子的引物，于同一试管中分别扩增出针对于x和Y染色体的特异性DNA片段：106bp及112bp的PCR产物，经聚丙烯酰胺凝胶电泳后用银染法观察扩增结果，取得了满意的效果．对50pgDNA模板室温放置16年的血痕及单根毛发、烟头等检材均可得到明确的性别鉴定结果．本实验证明该方法简便、灵敏、可靠、特别适用于腐败降解检材的法医学性别鉴定． 展开更多

关键词 Amelogenin基因 性别鉴定 法医学 PCR

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81例亲权纠纷案分析 被引量：2

12

作者 陆惠玲 郭景元 《法医学杂志》 CAS CSCD 1990年第3期36-39,共4页

我教研室自1982年开展HLA检验以来，共进行了81例亲权纠纷案的鉴定，为解决民事纠纷，调解家庭关系，侦破刑事案件起了颇大的作用。现作简要分析如下。

关键词 纠纷案 1982年 民事纠纷 家庭关系 刑事案件 HLA 教研室

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AmpF STR SGM试剂盒应用评价 被引量：1

13

作者 吕德坚 刘秋玲 伍新尧 《法医学杂志》 CAS CSCD 2001年第3期170-171,共2页

关键词 AmpFe STR SGM试剂盒 应用 亲子鉴定

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降解DNA的PCR分型-电洗脱回收大片断DNA法 被引量：1

14

作者 倪星群 郭景元 +1 位作者 陈丽娴 郭云荣 《法医学杂志》 CAS CSCD 1996年第4期211-212,共2页

本文分析了降解DNA作PCR分型易失败的原因,提出了因小片断DNA过多,阻碍引物与膜机的复性及阻断引物延伸的新现点。将降解的DNA电泳,切除小片断DNA,电洗脱回收较大片断DNA,成功地对降解DNA进行了PCR分型.本方法简便、快速、有效。

关键词 降解DNA 电洗脱 聚合酶链反应

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肝豆状核变性类似杂合丢失现象的报告及可能机制探讨 被引量：1

15

作者 马少春 倪星群 +1 位作者 徐评议 梁秀龄 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1999年第4期11-14,共4页

对３９ 个家系４５ 个病人及６０ 例正常人的 Ａ Ｔ Ｐ７ Ｂ 基因的几个外显子采用８ ～１０ ％ 的非变性丙稀酰胺胶进行 Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ 分析， 并对异常者测序 （ 放射自显影） ， 发现一个家系的８ 号外显子上同时存在两个突变 （ Ｃ２... 对３９ 个家系４５ 个病人及６０ 例正常人的 Ａ Ｔ Ｐ７ Ｂ 基因的几个外显子采用８ ～１０ ％ 的非变性丙稀酰胺胶进行 Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ 分析， 并对异常者测序 （ 放射自显影） ， 发现一个家系的８ 号外显子上同时存在两个突变 （ Ｃ２２５０ Ｇ 和 Ｇ２２７３ Ｔ） ， 患者属纯合子， 其父为杂合子， 母亲和妹妹为正常， 类似 “杂合丢失现象”。提示在除了肿瘤之外的体细胞遗传病中， 二次突变理论也可能是突变发生的机制之一。 展开更多

关键词 杂合丢失 肝豆状核变性 基因突变

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异父双生子亲权鉴定2例 被引量：2

16

作者 陆惠玲 汪传喜 +1 位作者 吴奋强 李建金 《中山医科大学学报》 CSCD 1994年第3期235-236,共2页

妇女在同一排卵周期，与不同男子发生性关系。会造成异父双生子的情况。本文报道２例异父双生子亲权鉴定情况，分别以Ｒｈ、Ｈｐ、ＨＬＡ－Ａ、ＨＬＡ－Ｂ和ＨＬＡ－Ａ、ＨＬＡ－Ｂ作为排除系统。

关键词 亲子鉴定 双生子 亲子关系概率

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从聚丙烯酰胺凝胶中回收DNA片段直接PCR的简易方法 被引量：1

17

作者 倪星群 郭景元 《法医学杂志》 CAS CSCD 1996年第1期28-29,共2页

将聚丙烯酸胺凝胶中ＤＮＡ片段于ＰＣＲ缓冲液中电洗脱，加入ＰＣＲ反应试剂，直接扩增目的ＤＮＡ作进一步分析，ＤＮＡ片段回收效率为０．８９±０．０５，本方法简便、快速。

关键词 法医物证学 DNA 聚丙烯酰胺凝胶 聚合酶链反应

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中国(广州地区)正常人群EAP表型及血痕EAP表型的检测 被引量：1

18

作者 唐吉斌 伍新尧 +1 位作者 罗超权 杨英浩 《中山医科大学学报》 CSCD 1990年第2期36-39,共4页

本文介绍用琼脂糖凝胶电泳法对广州地区523例健康无关个体EAP表型的检测结果。红细胞酸性磷酸酶(erythrocyte acid phosphatase简称EAP)A型32例(6.1％),EAP BA型175例(33.5％);EAP B型316例(60.4％),此外还发现了5例变异型EAP RA。同时... 本文介绍用琼脂糖凝胶电泳法对广州地区523例健康无关个体EAP表型的检测结果。红细胞酸性磷酸酶(erythrocyte acid phosphatase简称EAP)A型32例(6.1％),EAP BA型175例(33.5％);EAP B型316例(60.4％),此外还发现了5例变异型EAP RA。同时还检测了58例ESR升高患者的EAP表型,其结果与正常人群比较无显著性差异(P>0.05)。对血痕EAP表型检测的结果表明,在室温下保存5周的血痕EAP表型能全部正确定型,有少数保存6个月仍能正确定型。我们认为,用此方法检测EAP表型有酶谱带清晰、方法简便,试剂价廉且易得到等优点,值得推广。 展开更多

关键词 EAP表型 血痕 检测

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抗人A型红细胞单克隆抗体的研究及其初步应用

19

作者 邹亚伟 郭景元 陈跃龙 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 1993年第1期35-38,共4页

在用人A型红细胞悬液免疫的Balb/c小鼠脾细胞与同系小鼠的骨髓瘤细胞进行融合屡遭失败的情况下,改用实体瘤分离出的骨髓瘤细胞进行融合,终获成功。融合后筛选出分泌盐水凝集抗体的杂交瘤细胞株,即为:3B_2、3H_2、8C_3细胞株。3株抗人A... 在用人A型红细胞悬液免疫的Balb/c小鼠脾细胞与同系小鼠的骨髓瘤细胞进行融合屡遭失败的情况下,改用实体瘤分离出的骨髓瘤细胞进行融合,终获成功。融合后筛选出分泌盐水凝集抗体的杂交瘤细胞株,即为:3B_2、3H_2、8C_3细胞株。3株抗人A型红细胞单克隆抗体3B_2、3H_2、8C_3血清学检验和应用结果表明:3株单抗均可作为血型诊断试剂,可用以取代人源标准血清。 展开更多

关键词 红细胞悬液 单克隆抗体 骨髓瘤细胞 杂交瘤细胞株 血清学检验 脾细胞 凝集 取代 盐水 研究

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避免生物检材PCR扩增失败的对策

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作者 倪星群 吕德坚 +2 位作者 伍祥林 陈丽娴 郭景元 《法医学杂志》 CAS CSCD 1999年第2期106-106,共1页

ＰＣＲ是一种灵敏的ＤＮＡ检测技术，但是，在对生物学检材进行个人识别时，仍然有一定数量的检材直接ＰＣＲ扩增失败。为了有效地进行个人识别。

关键词 生物学检材 扩增 PCR

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