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中国南方汉族群体MPSⅠ型KpnⅠ酶切位点的遗传多态性 被引量:3
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作者 郭奕斌 光炜 +1 位作者 杜传书 林群娣 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1999年第5期17-19,共3页
为研究中国汉族群体IDUA基因球KpnⅠ酶切位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律,采用PCR-RFLP技术,对162例无血缘关系的健康中国汉人的324条染色体进行检测,另又对5个家系16位成员进行同样的检测,然后用X2检验进行... 为研究中国汉族群体IDUA基因球KpnⅠ酶切位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律,采用PCR-RFLP技术,对162例无血缘关系的健康中国汉人的324条染色体进行检测,另又对5个家系16位成员进行同样的检测,然后用X2检验进行统计学处理。结果表明,等位基因A1频率为0.17,等位基因A2频率为0.83,杂合率为29%;A1、A2的传递规律与理论上预计的完全符合。认为中国汉族群体IDUA基因KpnⅠ酶切位点也具有遗传多态性,并且与国外报道的无显著性差异;A1、A2在世代中的传递完全符合孟德尔遗传规律。 展开更多
关键词 粘多糖贮积症 IDUA基因 多态性 儿童
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精神分裂症的分子遗传学初探 被引量:1
2
作者 吴怀安 胡彬 +1 位作者 曾瑞萍 杜传书 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1994年第5期14-16,共3页
本文用4种限制性内切酶(PvuⅡ、PstⅠ、BglⅡ、RsaⅠ)和H-ras-1基因探针分析了40例精神分裂症患者(男女各半)和40例正常者(男女各半)的基因组DNA中H-ras-1基因的RFLP,结果提示,精神分裂症基因不与11号染色体短臂的H-ras-1基因... 本文用4种限制性内切酶(PvuⅡ、PstⅠ、BglⅡ、RsaⅠ)和H-ras-1基因探针分析了40例精神分裂症患者(男女各半)和40例正常者(男女各半)的基因组DNA中H-ras-1基因的RFLP,结果提示,精神分裂症基因不与11号染色体短臂的H-ras-1基因连锁. 展开更多
关键词 精神分裂症 RFLP 分子遗传学
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遗传性红细胞葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 被引量:23
3
作者 杜传书 《中山医科大学学报》 CSCD 1992年第2期1-7,共7页
本文综述了近30余年来作者等对遗传性红细胞葡糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症研究的概况。主要包括:①蚕豆病的流行病学、病因发病机理、遗传学及防治研究,否定了花粉诱发溶血的论断;在国内首先证实葡糖一6一磷酸脱氢酶(G6 PD)缺乏是蚕豆病的... 本文综述了近30余年来作者等对遗传性红细胞葡糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症研究的概况。主要包括:①蚕豆病的流行病学、病因发病机理、遗传学及防治研究,否定了花粉诱发溶血的论断;在国内首先证实葡糖一6一磷酸脱氢酶(G6 PD)缺乏是蚕豆病的遗传背景;采取了综合性防治措施降低了蚕豆病的发病率。②对G6 PD缺乏所致新生儿核黄疸进行了综合防治,取得了满意效果。③对全国13省、市、自治区及12个民族进行了大规模的基因频率调查,发现本病呈“南高北低”规律;对G6PD缺乏症患者血样进行了变异型鉴定,发现17种新变异型。④在广东省从DNA水平找到中国人中存在6种点突变。 展开更多
关键词 蚕豆病 遗传病 G6PD缺乏症
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应用反向斑点杂交技术进行脐血HLA-DRB基因分型方法的建立 被引量:4
4
作者 黄以宁 廖灿 +3 位作者 汤雪薇 李焱 谢杏梅 曾瑞萍 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2002年第2期148-152,共5页
HLA分子的多态性对于移植有十分重要的意义。常用的HLA基因分型方法中SSOP基因分型方法有较高分辨率 ,但操作过程复杂 ,仅适于大样本的HLA分型。PCR SSP基因分型方法分辨率较低 ,但操作过程简单 ,适于临床要求。有必要建立一种简便、快... HLA分子的多态性对于移植有十分重要的意义。常用的HLA基因分型方法中SSOP基因分型方法有较高分辨率 ,但操作过程复杂 ,仅适于大样本的HLA分型。PCR SSP基因分型方法分辨率较低 ,但操作过程简单 ,适于临床要求。有必要建立一种简便、快速、价廉、高分辨率的基因分型方法。本研究取 6 3份已知HLA DRB型的脐血标本 ,经盐酸胍方法提取DNA用于反向斑点杂交 (RDB)基因分型 ,同时采用SSOP和PCR SSP方法进行比较。结果表明 ,所有样本用RDB方法基因分型均获得成功 ,可准确地分辨 6 0个HLA DRB等位基因 ,且结果与用SSOP和PCR SSP方法的结果完全一致。结论提示 ,RDB方法可准确地分辨HLA DRB等位基因 ,分辨率高 ,操作简单 。 展开更多
关键词 反向斑点杂交技术 HLA-DRB基因分型 脐血 特异性序列引物PCR 序列特异性寡核苷酸探针 白细胞抗原
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应用ARMS法检测中国人中两种常见G6PD基因突变型 被引量:6
5
作者 任晓琴 杜传书 +1 位作者 陈路明 蒋玮莹 《中山医科大学学报》 CSCD 1997年第4期319-319,共1页
应用ARMS法检测中国人中两种常见G6PD基因突变型任晓琴杜传书陈路明蒋玮莹(中山医科大学医学遗传教研室;广州,510089)主题词葡糖磷酸脱氢酶/遗传学;基因;突变;基因扩增中图号R394目前用于葡萄糖6磷酸脱... 应用ARMS法检测中国人中两种常见G6PD基因突变型任晓琴杜传书陈路明蒋玮莹(中山医科大学医学遗传教研室;广州,510089)主题词葡糖磷酸脱氢酶/遗传学;基因;突变;基因扩增中图号R394目前用于葡萄糖6磷酸脱氢酶(glucose6phos... 展开更多
关键词 葡糖磷酸脱氢酶 G6PD基因 突变型 G6PD缺乏症
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中国人粘多糖贮积症Ⅰ型IDUA基因突变的检测 被引量:4
6
作者 于洪枫 曾瑞萍 林群娣 《中山医科大学学报》 CSCD 北大核心 2001年第6期439-442,共4页
【目的】检测中国人粘多糖贮积症Ⅰ型患者IDUA基因 (IDUA )突变。【方法】采用PCR SSCP、PCR产物直接测序等技术对 35例粘多糖贮积症Ⅰ型患者的IDUA第 2、6、7、8、9和 10外显子及其相邻区域进行突变筛查。【结果】本研究筛查出 7种突... 【目的】检测中国人粘多糖贮积症Ⅰ型患者IDUA基因 (IDUA )突变。【方法】采用PCR SSCP、PCR产物直接测序等技术对 35例粘多糖贮积症Ⅰ型患者的IDUA第 2、6、7、8、9和 10外显子及其相邻区域进行突变筛查。【结果】本研究筛查出 7种突变 ,均为单碱基置换。一内含子区突变nt1486C→T ;一中性突变nt1945G→C ;1种无义突变E40 4X ;4种错义突变 :F198L、L2 18V、A36 1T和V45 4I。【结论】中国人IDUA在第 2、6、7、8、9和 10外显子区存在突变。在上述检测到的 7种突变中 ,A36 1T国外已确定为多态性 ,E40 4X国外已报道为重型突变。而nt1486C→T、F198L和L2 18V和V45 4I为我们首次发现和报道 ,可能为新突变 ,但其突变性质还有待于进一步鉴定。 展开更多
关键词 粘多糖贮积症 α-L-艾杜糖醛酸酶 DNA突变分析 IDUA 基因突变 代谢病
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用一对错配引物进行的PCR/酶解法检测β-地中海贫血-28(A→G)突变 被引量:2
7
作者 李洪义 曾瑞萍 杜传书 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 1993年第4期F002-F002,F004,共2页
1989年Haliassos等首先报道用误配碱基引物PCR检测点突变。其基本原理是,一个引物3’末端紧邻突变点,3’末端或近3’末端引入一个错配碱基,介导突变产物在此产生某内切酶酶切序列,而正常模板的PCR产物无该酶切序列,另一引物不含错... 1989年Haliassos等首先报道用误配碱基引物PCR检测点突变。其基本原理是,一个引物3’末端紧邻突变点,3’末端或近3’末端引入一个错配碱基,介导突变产物在此产生某内切酶酶切序列,而正常模板的PCR产物无该酶切序列,另一引物不含错配碱基。问题是当内切酶用量太少或失活时, 展开更多
关键词 错配 Β-地中海贫血 点突变 引物 正常 PCR产物 介导 碱基 酶切 末端
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家族性糖尿病中线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因突变的发生率及临床特点 被引量:3
8
作者 张庆 曾瑞萍 +2 位作者 杜传书 修玲玲 程桦 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 1997年第S1期62-65,共4页
应用PCR-RFLP方法,对140例有家族史的糖尿病患者的线粒体tRNA1eu(UUR)基因nt3243A→G突变进行筛查,结果发现6例(4.3%)该突变基因阳性者。总结其主要临床特征为:①呈母系遗传,②起病早(<4... 应用PCR-RFLP方法,对140例有家族史的糖尿病患者的线粒体tRNA1eu(UUR)基因nt3243A→G突变进行筛查,结果发现6例(4.3%)该突变基因阳性者。总结其主要临床特征为:①呈母系遗传,②起病早(<40岁),③多消瘦(BMI<24mg/m2),④继发性口服降糖药失效需用胰岛素治疗,⑤多伴有神经性耳聋。本研究提示该突变在中国人家族性糖尿病群体中有较高的发生率;在临床上属于另一种糖尿病亚型。 展开更多
关键词 突变 线粒体/遗传学 RNA.转移/遗传学 糖尿病/遗传学
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多重聚合酶链反应快速诊断基因缺失型假肥大型肌营养不良症 被引量:6
9
作者 胡冬贵 华小云 +2 位作者 林群娣 陈争 杜传书 《中山医科大学学报》 CSCD 1995年第3期30-33,共4页
应用9对寡核苷酸引物先5对后4对分2套分别扩增Duchhenne型肌营养不良症(DMD)基因9个不同的外显子区域,对9个DMD型肌营养不良症(DMD)家系和1个BMD家系共13例DMD/BMD患者进行筛查,发现7例D... 应用9对寡核苷酸引物先5对后4对分2套分别扩增Duchhenne型肌营养不良症(DMD)基因9个不同的外显子区域,对9个DMD型肌营养不良症(DMD)家系和1个BMD家系共13例DMD/BMD患者进行筛查,发现7例DMD患者的DMD基因存在一个或数个外显子所在的区域的缺失,从而不但明确了这些家系DMD基因突变的分子基础,而且为这些家系的遗传咨询和产前诊断提供了科学依据。 展开更多
关键词 肌营养障碍 诊断 聚合酶链反应
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红背桂叶片的延迟发光研究 被引量:2
10
作者 王维江 邢达 +1 位作者 谭石慈 韩俊英 《量子电子学报》 CAS CSCD 2000年第4期310-314,共5页
采用超弱发光图像探测系统对红背桂叶片及其它一些植物样品进行了延迟发光图像探测。结果表明,延迟发光与生物样品的种类及所处的代谢阶段有关,可提供植物光合作用、细胞分裂和能量转换的重要信息.叶绿素在植物延迟发光中起重要作用... 采用超弱发光图像探测系统对红背桂叶片及其它一些植物样品进行了延迟发光图像探测。结果表明,延迟发光与生物样品的种类及所处的代谢阶段有关,可提供植物光合作用、细胞分裂和能量转换的重要信息.叶绿素在植物延迟发光中起重要作用,但细胞分裂对延迟发光也有影响.植物经白光诱导后的发光衰减接近双曲线规律,与生物光子的相干理论相吻合.另外,实验结果也能较好地用双指数曲线拟合,表明延迟发光可能来源于植物细胞内两个不同的随机发光系统. 展开更多
关键词 迟延发光 红背桂 植物样品 图像探测系统
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染色体易位对妊娠结局的影响 被引量:3
11
作者 陈争 黄春浓 +1 位作者 游泽山 杜传书 《中山医科大学学报》 CSCD 1999年第4期296-300,共5页
目的:研究染色体易位与妊娠结局的关系,为遗传咨询提供参考。方法:收集684例相互易位、256例罗式易位和36例复杂易位病例,分析不同类型染色体易位,涉及不同染色体部分的染色体异常和易位携带者性别对妊娠结局的影响。结果:相互易位携带... 目的:研究染色体易位与妊娠结局的关系,为遗传咨询提供参考。方法:收集684例相互易位、256例罗式易位和36例复杂易位病例,分析不同类型染色体易位,涉及不同染色体部分的染色体异常和易位携带者性别对妊娠结局的影响。结果:相互易位携带者妊娠结局类型以孕早期流产为主,易位携带者生育染色体正常和易位携带者的频率稍高于易位联合体非交换型分离的预期值。孕龄和相互易位片段的长度影响妊娠结局,随着易位片段增长,孕早期流产的比例增加,而生育染色体异常后代的风险减小;随着孕龄的增加,生育染色体正常和易位携带者的比例明显增高,但生育染色体异常后代的风险也有所增加。研究还发现,女性易位携带者较男性易位携带者易生育染色体异常后代,而男性易位携带者易出现不同程度不育。对256例各种类型罗式易位携带者的妊娠结局研究,仅发现生育易位型先天愚型患者,未见生育其它类型不平衡染色体异常后代。结论:对易位携带者应进行有效的产前诊断,产前诊断的时间可考虑选择在孕3个月以后,可避免一些不必要的风险,及节省时间和费用。在为易位携带者进行遗传咨询和生育风险估计时,要考虑易位的类型、易位片段长度,还要考虑已有的生育史和易位携带者的性别。 展开更多
关键词 染色体易位 妊娠 产前诊断
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用精子核荧光原位杂交方法检测罗式易位携带者的配子发生率 被引量:1
12
作者 方丛 庄广伦 +1 位作者 徐艳文 陈争 《中山医科大学学报》 CSCD 北大核心 2001年第1期F002-F002,I002,F003,共3页
关键词 荧光原位杂交 染色体 精子 罗工易位 配子发生率 不育症 男性
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高风险血红蛋白H病产前基因诊断 被引量:2
13
作者 曾瑞萍 李洪义 +3 位作者 胡彬 方群 舒亚莉 陈丽瑜 《中山医科大学学报》 CSCD 1994年第4期283-286,共4页
用α珠蛋白基因探针和DNA印迹杂交法对17例有血红蛋白H病高风险胎儿进行了产前基因诊断,诊断结果有5例为α地中海贫血(α地贫)1杂合子或正常,5例为α地贫2杂合子,3例为血红蛋白H病,1例为血红蛋白Bart胎儿水肿综... 用α珠蛋白基因探针和DNA印迹杂交法对17例有血红蛋白H病高风险胎儿进行了产前基因诊断,诊断结果有5例为α地中海贫血(α地贫)1杂合子或正常,5例为α地贫2杂合子,3例为血红蛋白H病,1例为血红蛋白Bart胎儿水肿综合征,其余3例由于双亲一方为非缺失型α地贫,故对其胎儿的基因型不能作出准确诊断。 展开更多
关键词 地中海贫血 血红蛋白H病 产前基因诊断
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人原发性乳腺癌及肺癌中乳腺癌抑制基因突变 被引量:4
14
作者 王国丽 杜传书 《中山医科大学学报》 CSCD 1996年第2期95-98,共4页
采用PCR-SSCP方法,研究了9例人原发性乳腺癌和20例肺癌中BRCA1基因外显子2及外显子21区域上的突变情况。结果显示:3例乳腺癌存在突变(3/9),其中1例发生于外显子2,2例发生在外显子21上;1例肺癌在外... 采用PCR-SSCP方法,研究了9例人原发性乳腺癌和20例肺癌中BRCA1基因外显子2及外显子21区域上的突变情况。结果显示:3例乳腺癌存在突变(3/9),其中1例发生于外显子2,2例发生在外显子21上;1例肺癌在外显子2上发生突变(1/20,5%),该结果表明BRCA1基因突变与乳腺癌关系密切,同时该结果首次发现BRCA1基因突变可能与肺癌发生有关,但所有这些结果尚需进一步的序列分析证实。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 遗传学 肺肿瘤 基因 抑制 突变
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白血病 BCR-ABL 融合基因逆转录 PCR 检测中的实验因素探讨 被引量:4
15
作者 李巍 杜传书 《中山医科大学学报》 CSCD 1997年第2期96-99,共4页
建立白血病中费城(Ph)染色体上独特的bcr-abl融合基因的逆转录PCR(RT-PCR)快速检测方法。利用正交设计原理优化逆转录反应条件,探讨该法中引物设计和嵌套式PCR对检测灵敏度的影响,利用扩增产物所含限制性酶... 建立白血病中费城(Ph)染色体上独特的bcr-abl融合基因的逆转录PCR(RT-PCR)快速检测方法。利用正交设计原理优化逆转录反应条件,探讨该法中引物设计和嵌套式PCR对检测灵敏度的影响,利用扩增产物所含限制性酶切位点进行产物特异性鉴定。运用此法检测12例慢性粒细胞白血病,除1例阴性外,其余11例阳性标本含不同类型(b3a2,b2a2,B1a2)bcr-ablmRNA。讨论了用于临床标本检测中应考虑的问题。 展开更多
关键词 白血病 遗传学 融合蛋白质 BCR-ABL
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线粒体DNA tRNA^(leu(UUR))和 ND1双重突变──糖尿病家系报道 被引量:2
16
作者 张庆 曾瑞萍 杜传书 《中山医科大学学报》 CSCD 1998年第4期258-261,共4页
目的:探讨线粒体DNA突变在糖尿病发病中的作用。方法:采用PCRRFLP、亚克隆及DNA序列分析等技术,对一个母系遗传糖尿病家系成员的线粒体DNAtRNAleu(UUR)及其临近区域进行了突变分析。结果:发现mtD... 目的:探讨线粒体DNA突变在糖尿病发病中的作用。方法:采用PCRRFLP、亚克隆及DNA序列分析等技术,对一个母系遗传糖尿病家系成员的线粒体DNAtRNAleu(UUR)及其临近区域进行了突变分析。结果:发现mtDNAtRNAleu(UUR)nt3243A→G和ND1nt3365T→A双重突变。结论:结合该家系糖尿病患者具有发病年龄早(<30岁),对胰岛素依赖,伴耳聋等较严重的临床表型,推测ND1和tRNAleu(UUR)突变一起在发病中起协同作用。 展开更多
关键词 线粒体突变 糖尿病 遗传学
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PCR/异源双链形成分析法在β地中海贫血产前诊断中的应用
17
作者 李洪义 杜传书 +1 位作者 曾瑞萍 许卫明 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 1993年第4期282-285,共4页
采用聚合酶链反应(PCR)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE),检测PCR产物异源双链形成情况,诊断和产前诊断B珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)CD41-42(-CTTT)突变。此方法简便快速,可区分有无突变,并能鉴别纯合子与杂合子。应用本方法进行了... 采用聚合酶链反应(PCR)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE),检测PCR产物异源双链形成情况,诊断和产前诊断B珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)CD41-42(-CTTT)突变。此方法简便快速,可区分有无突变,并能鉴别纯合子与杂合子。应用本方法进行了4例产前诊断。对此方法的优点和局限性及应用前景进行了讨论。 展开更多
关键词 产前诊断 Β地中海贫血 突变 CD41 Β珠蛋白 PCR产物 杂合子 双链 电泳 PAGE
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利用体外定点诱变技术构建人突变型α-L-艾杜糖醛酸酶基因
18
作者 于洪枫 曾瑞萍 +1 位作者 葛春喜 林群娣 《中山医科大学学报》 CSCD 北大核心 2002年第2期105-107,共3页
【目的】构建突变型α L 艾杜糖醛酸酶基因 (IDUA)cDNA ,为体外表达、鉴定突变的性质提供物质基础。【方法】以野生型pcDNA3 IDUA为基础质粒 ,采用双引物法体外定点诱变技术 ,引入突变E40 4X。【结果】突变区域经PCR SSCP和测序证实诱... 【目的】构建突变型α L 艾杜糖醛酸酶基因 (IDUA)cDNA ,为体外表达、鉴定突变的性质提供物质基础。【方法】以野生型pcDNA3 IDUA为基础质粒 ,采用双引物法体外定点诱变技术 ,引入突变E40 4X。【结果】突变区域经PCR SSCP和测序证实诱导突变成功。【结论】本研究成功构建了突变型IDUAcDNA ,可用于下游的体外表达 ;此定点突变技术具有简便、诱变效率高等优点 ,是体外构建突变型基因的一种有效方法。 展开更多
关键词 定点诱变 α-L-艾杜糖醛酸酶 基因 IDUA 体外表达 基因突变
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白血病中P16基因突变的检测
19
作者 李巍 杜传书 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 1997年第S1期18+20-21,19+25,共5页
用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)、DNA直接测序和多重PCR法,检测了18例慢性粒细胞白血病(CML),1例K562细胞株,9例急性粒细胞性白血病(AML),6例急性淋巴细胞性白血病(ALL),2例... 用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)、DNA直接测序和多重PCR法,检测了18例慢性粒细胞白血病(CML),1例K562细胞株,9例急性粒细胞性白血病(AML),6例急性淋巴细胞性白血病(ALL),2例多发性骨髓瘤(MM)患者外周血/培养细胞DNA中P16基因的点突变和基因缺失。用PCR-SSCP共筛查出5例CML中P16基因的异常,突变率为27.8%(5/18),对其中1例外显子2异常者经测序证实为第151密码子CCC→CGC的转换,导致Pro→Arg的错义突变;并检出1例MM中P16基因外显子3的异常;受检的ALL,AML,K562细胞株中,未检出突变。各病例中均未检出P16基因的缺失。本文探讨了白血病中P16基因突变的意义。 展开更多
关键词 白血病/遗传学 突变 基因.抑制.肿瘤/遗传学 序列分析.DNA
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β_2-微球蛋白单克隆抗体淋巴细胞杂交瘤的建立及鉴定
20
作者 李洪义 林剑 《中山医科大学学报》 CSCD 1992年第4期32-35,共4页
以人淋巴细胞为抗原免疫BALB/c小鼠,然后取脾细胞与骨髓瘤细胞Sp2/0-Ag14融合,经以人淋巴细胞为抗原的间接ELISA初筛和以纯化的8_2m为抗原的间接ELISA筛选,获一株分泌抗β_2 m抗体的淋巴细胞杂交瘤。两次克隆化后,阳性率达100%。细胞... 以人淋巴细胞为抗原免疫BALB/c小鼠,然后取脾细胞与骨髓瘤细胞Sp2/0-Ag14融合,经以人淋巴细胞为抗原的间接ELISA初筛和以纯化的8_2m为抗原的间接ELISA筛选,获一株分泌抗β_2 m抗体的淋巴细胞杂交瘤。两次克隆化后,阳性率达100%。细胞表面抗原免疫荧光试验和兔抗人β_2 m抗血清阻断荧光抗体试验鉴定结果表明,此杂交瘤分泌β_2 m专一性抗体。该抗体为1gG_1。该杂交瘤命名为GA9。 展开更多
关键词 微球蛋白 单克隆抗体 杂交瘤
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