中国南方汉族群体MPSⅠ型KpnⅠ酶切位点的遗传多态性 被引量：3

1

作者 郭奕斌 光炜 +1 位作者 杜传书 林群娣 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1999年第5期17-19,共3页

为研究中国汉族群体IDUA基因球KｐｎⅠ酶切位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律，采用PCR－RFLP技术，对162例无血缘关系的健康中国汉人的324条染色体进行检测，另又对5个家系16位成员进行同样的检测，然后用X2检验进行... 为研究中国汉族群体IDUA基因球KｐｎⅠ酶切位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律，采用PCR－RFLP技术，对162例无血缘关系的健康中国汉人的324条染色体进行检测，另又对5个家系16位成员进行同样的检测，然后用X2检验进行统计学处理。结果表明，等位基因A1频率为0．17，等位基因A2频率为0．83，杂合率为29％；A1、A2的传递规律与理论上预计的完全符合。认为中国汉族群体IDUA基因KｐｎⅠ酶切位点也具有遗传多态性，并且与国外报道的无显著性差异；A1、A2在世代中的传递完全符合孟德尔遗传规律。 展开更多

关键词 粘多糖贮积症 IDUA基因 多态性 儿童

在线阅读 下载PDF 职称材料

遗传性红细胞葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 被引量：23

2

作者 杜传书 《中山医科大学学报》 CSCD 1992年第2期1-7,共7页

本文综述了近30余年来作者等对遗传性红细胞葡糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症研究的概况。主要包括:①蚕豆病的流行病学、病因发病机理、遗传学及防治研究,否定了花粉诱发溶血的论断;在国内首先证实葡糖一6一磷酸脱氢酶(G6 PD)缺乏是蚕豆病的... 本文综述了近30余年来作者等对遗传性红细胞葡糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症研究的概况。主要包括:①蚕豆病的流行病学、病因发病机理、遗传学及防治研究,否定了花粉诱发溶血的论断;在国内首先证实葡糖一6一磷酸脱氢酶(G6 PD)缺乏是蚕豆病的遗传背景;采取了综合性防治措施降低了蚕豆病的发病率。②对G6 PD缺乏所致新生儿核黄疸进行了综合防治,取得了满意效果。③对全国13省、市、自治区及12个民族进行了大规模的基因频率调查,发现本病呈“南高北低”规律;对G6PD缺乏症患者血样进行了变异型鉴定,发现17种新变异型。④在广东省从DNA水平找到中国人中存在6种点突变。 展开更多

关键词 蚕豆病 遗传病 G6PD缺乏症

在线阅读 下载PDF 职称材料

家族性糖尿病中线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因突变的发生率及临床特点 被引量：3

3

作者 张庆 曾瑞萍 +2 位作者 杜传书 修玲玲 程桦 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 1997年第S1期62-65,共4页

应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法，对１４０例有家族史的糖尿病患者的线粒体ｔＲＮＡ１ｅｕ（ＵＵＲ）基因ｎｔ３２４３Ａ→Ｇ突变进行筛查，结果发现６例（４．３％）该突变基因阳性者。总结其主要临床特征为：①呈母系遗传，②起病早（＜４... 应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法，对１４０例有家族史的糖尿病患者的线粒体ｔＲＮＡ１ｅｕ（ＵＵＲ）基因ｎｔ３２４３Ａ→Ｇ突变进行筛查，结果发现６例（４．３％）该突变基因阳性者。总结其主要临床特征为：①呈母系遗传，②起病早（＜４０岁），③多消瘦（ＢＭＩ＜２４ｍｇ／ｍ２），④继发性口服降糖药失效需用胰岛素治疗，⑤多伴有神经性耳聋。本研究提示该突变在中国人家族性糖尿病群体中有较高的发生率；在临床上属于另一种糖尿病亚型。 展开更多

关键词 突变 线粒体/遗传学 RNA.转移/遗传学 糖尿病/遗传学

在线阅读 下载PDF 职称材料

用一对错配引物进行的PCR/酶解法检测β-地中海贫血-28(A→G)突变 被引量：2

4

作者 李洪义 曾瑞萍 杜传书 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 1993年第4期F002-F002,F004,共2页

1989年Haliassos等首先报道用误配碱基引物PCR检测点突变。其基本原理是，一个引物3’末端紧邻突变点，3’末端或近3’末端引入一个错配碱基，介导突变产物在此产生某内切酶酶切序列，而正常模板的PCR产物无该酶切序列，另一引物不含错... 1989年Haliassos等首先报道用误配碱基引物PCR检测点突变。其基本原理是，一个引物3’末端紧邻突变点，3’末端或近3’末端引入一个错配碱基，介导突变产物在此产生某内切酶酶切序列，而正常模板的PCR产物无该酶切序列，另一引物不含错配碱基。问题是当内切酶用量太少或失活时， 展开更多

关键词 错配 Β-地中海贫血 点突变 引物 正常 PCR产物 介导 碱基 酶切 末端

在线阅读 下载PDF 职称材料

多重聚合酶链反应快速诊断基因缺失型假肥大型肌营养不良症 被引量：6

5

作者 胡冬贵 华小云 +2 位作者 林群娣 陈争 杜传书 《中山医科大学学报》 CSCD 1995年第3期30-33,共4页

应用９对寡核苷酸引物先５对后４对分２套分别扩增Ｄｕｃｈｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）基因９个不同的外显子区域，对９个ＤＭＤ型肌营养不良症（ＤＭＤ）家系和１个ＢＭＤ家系共１３例ＤＭＤ／ＢＭＤ患者进行筛查，发现７例Ｄ... 应用９对寡核苷酸引物先５对后４对分２套分别扩增Ｄｕｃｈｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）基因９个不同的外显子区域，对９个ＤＭＤ型肌营养不良症（ＤＭＤ）家系和１个ＢＭＤ家系共１３例ＤＭＤ／ＢＭＤ患者进行筛查，发现７例ＤＭＤ患者的ＤＭＤ基因存在一个或数个外显子所在的区域的缺失，从而不但明确了这些家系ＤＭＤ基因突变的分子基础，而且为这些家系的遗传咨询和产前诊断提供了科学依据。 展开更多

关键词 肌营养障碍 诊断 聚合酶链反应

在线阅读 下载PDF 职称材料

红背桂叶片的延迟发光研究 被引量：2

6

作者 王维江 邢达 +1 位作者 谭石慈 韩俊英 《量子电子学报》 CAS CSCD 2000年第4期310-314,共5页

采用超弱发光图像探测系统对红背桂叶片及其它一些植物样品进行了延迟发光图像探测。结果表明，延迟发光与生物样品的种类及所处的代谢阶段有关，可提供植物光合作用、细胞分裂和能量转换的重要信息．叶绿素在植物延迟发光中起重要作用... 采用超弱发光图像探测系统对红背桂叶片及其它一些植物样品进行了延迟发光图像探测。结果表明，延迟发光与生物样品的种类及所处的代谢阶段有关，可提供植物光合作用、细胞分裂和能量转换的重要信息．叶绿素在植物延迟发光中起重要作用，但细胞分裂对延迟发光也有影响．植物经白光诱导后的发光衰减接近双曲线规律，与生物光子的相干理论相吻合．另外，实验结果也能较好地用双指数曲线拟合，表明延迟发光可能来源于植物细胞内两个不同的随机发光系统． 展开更多

关键词 迟延发光 红背桂 植物样品 图像探测系统

在线阅读 下载PDF 职称材料

高风险血红蛋白H病产前基因诊断 被引量：2

7

作者 曾瑞萍 李洪义 +3 位作者 胡彬 方群 舒亚莉 陈丽瑜 《中山医科大学学报》 CSCD 1994年第4期283-286,共4页

用α珠蛋白基因探针和ＤＮＡ印迹杂交法对１７例有血红蛋白Ｈ病高风险胎儿进行了产前基因诊断，诊断结果有５例为α地中海贫血（α地贫）１杂合子或正常，５例为α地贫２杂合子，３例为血红蛋白Ｈ病，１例为血红蛋白Ｂａｒｔ胎儿水肿综... 用α珠蛋白基因探针和ＤＮＡ印迹杂交法对１７例有血红蛋白Ｈ病高风险胎儿进行了产前基因诊断，诊断结果有５例为α地中海贫血（α地贫）１杂合子或正常，５例为α地贫２杂合子，３例为血红蛋白Ｈ病，１例为血红蛋白Ｂａｒｔ胎儿水肿综合征，其余３例由于双亲一方为非缺失型α地贫，故对其胎儿的基因型不能作出准确诊断。 展开更多

关键词 地中海贫血 血红蛋白H病 产前基因诊断

在线阅读 下载PDF 职称材料

人原发性乳腺癌及肺癌中乳腺癌抑制基因突变 被引量：4

8

作者 王国丽 杜传书 《中山医科大学学报》 CSCD 1996年第2期95-98,共4页

采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法，研究了９例人原发性乳腺癌和２０例肺癌中ＢＲＣＡ１基因外显子２及外显子２１区域上的突变情况。结果显示：３例乳腺癌存在突变（３／９），其中１例发生于外显子２，２例发生在外显子２１上；１例肺癌在外... 采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法，研究了９例人原发性乳腺癌和２０例肺癌中ＢＲＣＡ１基因外显子２及外显子２１区域上的突变情况。结果显示：３例乳腺癌存在突变（３／９），其中１例发生于外显子２，２例发生在外显子２１上；１例肺癌在外显子２上发生突变（１／２０，５％），该结果表明ＢＲＣＡ１基因突变与乳腺癌关系密切，同时该结果首次发现ＢＲＣＡ１基因突变可能与肺癌发生有关，但所有这些结果尚需进一步的序列分析证实。 展开更多

关键词 乳腺肿瘤 遗传学 肺肿瘤 基因 抑制 突变

在线阅读 下载PDF 职称材料

PCR/异源双链形成分析法在β地中海贫血产前诊断中的应用

9

作者 李洪义 杜传书 +1 位作者 曾瑞萍 许卫明 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 1993年第4期282-285,共4页

采用聚合酶链反应(PCR)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE),检测PCR产物异源双链形成情况,诊断和产前诊断B珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)CD41-42(-CTTT)突变。此方法简便快速,可区分有无突变,并能鉴别纯合子与杂合子。应用本方法进行了... 采用聚合酶链反应(PCR)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE),检测PCR产物异源双链形成情况,诊断和产前诊断B珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)CD41-42(-CTTT)突变。此方法简便快速,可区分有无突变,并能鉴别纯合子与杂合子。应用本方法进行了4例产前诊断。对此方法的优点和局限性及应用前景进行了讨论。 展开更多

关键词 产前诊断 Β地中海贫血 突变 CD41 Β珠蛋白 PCR产物 杂合子 双链 电泳 PAGE

在线阅读 下载PDF 职称材料

β_2-微球蛋白单克隆抗体淋巴细胞杂交瘤的建立及鉴定

10

作者 李洪义 林剑 《中山医科大学学报》 CSCD 1992年第4期32-35,共4页

以人淋巴细胞为抗原免疫BALB/c小鼠,然后取脾细胞与骨髓瘤细胞Sp2/0-Ag14融合,经以人淋巴细胞为抗原的间接ELISA初筛和以纯化的8_2m为抗原的间接ELISA筛选,获一株分泌抗β_2 m抗体的淋巴细胞杂交瘤。两次克隆化后,阳性率达100％。细胞... 以人淋巴细胞为抗原免疫BALB/c小鼠,然后取脾细胞与骨髓瘤细胞Sp2/0-Ag14融合,经以人淋巴细胞为抗原的间接ELISA初筛和以纯化的8_2m为抗原的间接ELISA筛选,获一株分泌抗β_2 m抗体的淋巴细胞杂交瘤。两次克隆化后,阳性率达100％。细胞表面抗原免疫荧光试验和兔抗人β_2 m抗血清阻断荧光抗体试验鉴定结果表明,此杂交瘤分泌β_2 m专一性抗体。该抗体为1gG_1。该杂交瘤命名为GA9。 展开更多

关键词 微球蛋白 单克隆抗体 杂交瘤

在线阅读 下载PDF 职称材料

Rb基因功能片段重组质粒的构建

11

作者 郭奕斌 《中山医科大学学报》 CSCD 1995年第4期76-78,共3页

Ｒｂ基因功能片段重组质粒的构建郭奕斌（中山医科大学医学遗传学教研室；广州，５１００８９）主题词基因，抑制，肿瘤；视网膜神经母细胞瘤；质粒；基因表达；克隆，分子中图号Ｑ３３；７８视网膜母细胞瘤基因（Ｒｂ）是首先被公认的... Ｒｂ基因功能片段重组质粒的构建郭奕斌（中山医科大学医学遗传学教研室；广州，５１００８９）主题词基因，抑制，肿瘤；视网膜神经母细胞瘤；质粒；基因表达；克隆，分子中图号Ｑ３３；７８视网膜母细胞瘤基因（Ｒｂ）是首先被公认的肿瘤抑制基因。它与视网膜母细胞瘤、... 展开更多

关键词 基因 肿瘤 质粒 视网膜母细胞瘤

在线阅读 下载PDF 职称材料

大赖草染色体组构成的生化分析 被引量：1

12

作者 任晓琴 陈佩度 刘大钧 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1996年第4期4-7,共4页

本文通过对不同来源大赖草及其可能供体物种的EST、GOT、SOD同工酶及HMW－GS的分析，发现不同来源大赖草的同工酶及蛋白图谱呈一定差异，但其中为不同来源大赖草所共有的一些谱带，同时也存在于具N染色体组物种的分析图谱中，而在具J染... 本文通过对不同来源大赖草及其可能供体物种的EST、GOT、SOD同工酶及HMW－GS的分析，发现不同来源大赖草的同工酶及蛋白图谱呈一定差异，但其中为不同来源大赖草所共有的一些谱带，同时也存在于具N染色体组物种的分析图谱中，而在具J染色体组的物种中却没有特异性分布，推断大赖草中含有N染色体组，但可能不含J染色体组。 展开更多

关键词 大赖草 禾本科 染色体组构成 生化分析

在线阅读 下载PDF 职称材料

中国人G6PD基因EcoRI酶切位点研究

13

作者 许卫明 杜传书 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 1993年第2期87-89,共3页

应用DNA Southern印迹杂交技术,以G6PD cDNA为探针,研究了16种限制酶的限制性片段长度多态,结果表明除EcoRⅠ外,其余15种限制酶均无多态改变,分析39例正常人与38例G6PD缺乏者G6PD基因ECO RⅠ酶切位点时,发现约20％的人出现7·0 kb... 应用DNA Southern印迹杂交技术,以G6PD cDNA为探针,研究了16种限制酶的限制性片段长度多态,结果表明除EcoRⅠ外,其余15种限制酶均无多态改变,分析39例正常人与38例G6PD缺乏者G6PD基因ECO RⅠ酶切位点时,发现约20％的人出现7·0 kb的片段,1例G6PD患者出现6.0 kb片段,国外并无类似报道,并对这些片段来源及意义进行初步探讨。 展开更多

关键词 G6PD缺乏 基因 限制性片段长度多态 正常人 患者 改变 中国人 酶切位点 DNA 限制酶

在线阅读 下载PDF 职称材料

Gd(一)台湾-客家型部分基因克隆化分离和鉴定

14

作者 许卫明 华小云 +1 位作者 陈路明 杜传书 《中山医科大学学报》 CSCD 1992年第2期15-20,共6页

从两例萄糖一6一磷酸脱氢酶变异型——台湾客家型[Gd(-)Taiwan-Hakka]患者基因组DNA中,回收经EcORⅠ完全酶解的3～5 kb片段,与载体λgt10插入重组,用SMR10单菌种系统制备包装提取物,对重组的λgt10进行体外包装,构建成两个基因组基因文... 从两例萄糖一6一磷酸脱氢酶变异型——台湾客家型[Gd(-)Taiwan-Hakka]患者基因组DNA中,回收经EcORⅠ完全酶解的3～5 kb片段,与载体λgt10插入重组,用SMR10单菌种系统制备包装提取物,对重组的λgt10进行体外包装,构建成两个基因组基因文库。用^(32)P中标记的G6 PDcDNA成功地从文库中初选出12个阳性克隆,挑选其中4个阳性克隆再次杂交予以证实,提取其中2个克隆DNA,经限制酸酶切电泳及斑点杂交鉴定,分离到该变异型基因的插入片段,并将其克隆到M13 mP19噬菌体,完成Gd(-)Taiwan-Hakka型部价基因克隆化分离与鉴定,为DNA序列分析寻找突变部位打下基础。 展开更多

关键词 基因克隆 G6PD缺乏症 分离 鉴定

在线阅读 下载PDF 职称材料