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家族性糖尿病中线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因突变的发生率及临床特点
被引量：
3
1
作者
张庆
曾瑞萍
+2 位作者
杜传书
修玲玲
程桦
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
1997年第S1期62-65,共4页
应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法，对１４０例有家族史的糖尿病患者的线粒体ｔＲＮＡ１ｅｕ（ＵＵＲ）基因ｎｔ３２４３Ａ→Ｇ突变进行筛查，结果发现６例（４．３％）该突变基因阳性者。总结其主要临床特征为：①呈母系遗传，②起病早（＜４...
应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法，对１４０例有家族史的糖尿病患者的线粒体ｔＲＮＡ１ｅｕ（ＵＵＲ）基因ｎｔ３２４３Ａ→Ｇ突变进行筛查，结果发现６例（４．３％）该突变基因阳性者。总结其主要临床特征为：①呈母系遗传，②起病早（＜４０岁），③多消瘦（ＢＭＩ＜２４ｍｇ／ｍ２），④继发性口服降糖药失效需用胰岛素治疗，⑤多伴有神经性耳聋。本研究提示该突变在中国人家族性糖尿病群体中有较高的发生率；在临床上属于另一种糖尿病亚型。
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关键词
突变
线粒体/遗传学
RNA.转移/遗传学
糖尿病/遗传学
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职称材料
题名
家族性糖尿病中线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因突变的发生率及临床特点
被引量：
3
1
作者
张庆
曾瑞萍
杜传书
修玲玲
程桦
机构
中山医科大学
医学遗传学
教研室
中山医科大学内分泌教研室
中山医科大学
孙逸仙纪念医院
内分泌
科
出处
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
1997年第S1期62-65,共4页
基金
卫生部科研基金
文摘
应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法，对１４０例有家族史的糖尿病患者的线粒体ｔＲＮＡ１ｅｕ（ＵＵＲ）基因ｎｔ３２４３Ａ→Ｇ突变进行筛查，结果发现６例（４．３％）该突变基因阳性者。总结其主要临床特征为：①呈母系遗传，②起病早（＜４０岁），③多消瘦（ＢＭＩ＜２４ｍｇ／ｍ２），④继发性口服降糖药失效需用胰岛素治疗，⑤多伴有神经性耳聋。本研究提示该突变在中国人家族性糖尿病群体中有较高的发生率；在临床上属于另一种糖尿病亚型。
关键词
突变
线粒体/遗传学
RNA.转移/遗传学
糖尿病/遗传学
Keywords
mutation
mitochondria/genetics
RNA, transfer/genetics
diabetes mellitus/genetics
分类号
R587.1 [医药卫生—内分泌]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
家族性糖尿病中线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因突变的发生率及临床特点
张庆
曾瑞萍
杜传书
修玲玲
程桦
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
1997
3
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