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基于家庭的TGFβ1基因-509C/T多态性与IgA肾病相关性研究
被引量：
18
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作者
薛超
李幼姬
+6 位作者
李彩霞
杜勇
黄伟俊
夏运风
黎嘉能
Patrick H Maxwell
王一鸣
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第3期422-426,共5页
目的 :以家庭为基础 ,利用遗传不平衡原理研究转化生长因子β1(TGFβ1)基因 - 5 0 9C/T多态性与中国汉族人群IgA肾病的相关关系。方法 :用PCR -RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定基因型 ,采用家庭为基础的传递不平衡检验 (TDT)、单体型相...
目的 :以家庭为基础 ,利用遗传不平衡原理研究转化生长因子β1(TGFβ1)基因 - 5 0 9C/T多态性与中国汉族人群IgA肾病的相关关系。方法 :用PCR -RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定基因型 ,采用家庭为基础的传递不平衡检验 (TDT)、单体型相对风险 (HRR)分析的方法。进一步病例追踪随访。结果 :① 10 6个满足经典TDT分析的核心家庭中 ,杂合子父母传递给患病子代的等位基因频率不比预期值高 ,16 8个家庭的扩展TDT分析也验证了这一结果 (χ2 =0 5 5 8,P >0 0 5 ;χ2 =0 399,P >0 0 5 )。② 130个满足HRR分析的核心家庭中 ,HRR分析显示TGFβ1基因 - 5 0 9C/T多态性不使病人具有更高的发病风险 (Genotype -basedHRR χ2 =0 6 77,P >0 0 5 ,Haplotype -basedHRR χ2 =0 6 5 0 ,P >0 0 5 ,HRR =0 86 5 )。③ 2 96例IgA肾病病人的追踪随访发现 :肾功能恶化组CC基因型出现频率显著增高 [χ2 (CC/others) =10 4 0 2 ,P <0 0 1,OR =2 90 0 ]。结论 :中国汉族人群中 ,TGFβ1基因 - 5 0 9C/T多态性可能和肾病的病程进展相关。但和IgA肾病的易感性不相关。
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关键词
肾小球肾炎
IgA
转化生长因子Β
多态现象(遗传学)
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职称材料
题名
基于家庭的TGFβ1基因-509C/T多态性与IgA肾病相关性研究
被引量：
18
1
作者
薛超
李幼姬
李彩霞
杜勇
黄伟俊
夏运风
黎嘉能
Patrick H Maxwell
王一鸣
机构
中山
大学附属第一医院肾内科
中山医学院医学统计教研室
中山医学院
医学
遗传学
教研室
香港大学玛丽医院内科
Department of Medicine
出处
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第3期422-426,共5页
基金
美国中华医学基金资助项目 (No .98- 6 77)
国家自然科学基金资助项目 (No .30 170 4 34)
广东省自然科学基金资助项目 (No .2 0 0 1314 0 )
文摘
目的 :以家庭为基础 ,利用遗传不平衡原理研究转化生长因子β1(TGFβ1)基因 - 5 0 9C/T多态性与中国汉族人群IgA肾病的相关关系。方法 :用PCR -RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定基因型 ,采用家庭为基础的传递不平衡检验 (TDT)、单体型相对风险 (HRR)分析的方法。进一步病例追踪随访。结果 :① 10 6个满足经典TDT分析的核心家庭中 ,杂合子父母传递给患病子代的等位基因频率不比预期值高 ,16 8个家庭的扩展TDT分析也验证了这一结果 (χ2 =0 5 5 8,P >0 0 5 ;χ2 =0 399,P >0 0 5 )。② 130个满足HRR分析的核心家庭中 ,HRR分析显示TGFβ1基因 - 5 0 9C/T多态性不使病人具有更高的发病风险 (Genotype -basedHRR χ2 =0 6 77,P >0 0 5 ,Haplotype -basedHRR χ2 =0 6 5 0 ,P >0 0 5 ,HRR =0 86 5 )。③ 2 96例IgA肾病病人的追踪随访发现 :肾功能恶化组CC基因型出现频率显著增高 [χ2 (CC/others) =10 4 0 2 ,P <0 0 1,OR =2 90 0 ]。结论 :中国汉族人群中 ,TGFβ1基因 - 5 0 9C/T多态性可能和肾病的病程进展相关。但和IgA肾病的易感性不相关。
关键词
肾小球肾炎
IgA
转化生长因子Β
多态现象(遗传学)
Keywords
Glomerulonephritis, IGA
Transforming growth factor beta
Polymorphism (Genetics)
分类号
R363 [医药卫生—病理学]
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题名
作者
出处
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1
基于家庭的TGFβ1基因-509C/T多态性与IgA肾病相关性研究
薛超
李幼姬
李彩霞
杜勇
黄伟俊
夏运风
黎嘉能
Patrick H Maxwell
王一鸣
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2005
18
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