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中国医学遗传学发展史(英文)
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作者 黄尚志 高翼之 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期9-13,共5页
As the completion of human genome project, application of the knowledge and techniques developed during thpast decade to the medical practice become more and more important and gain more and more attention. It is wort... As the completion of human genome project, application of the knowledge and techniques developed during thpast decade to the medical practice become more and more important and gain more and more attention. It is worthwhile to look back to the step prints of the development of medical genetics in China.1 The sprout of genetics in ChinaIt should be mentioned fromthe very beginning of the birth of the genetics in China to understand the historymedical genetics in China. In 1922, C.CHEN (Zhen CHEN) opened genetic courses in National Southeast Unversity after he returned from the T.H.MORGAN’s lab at Columbia University. He used Goldfish as a model fogenetic study. The Chinese scholars started their work on human genetics by survey the frequency of ABO bloogroup in the Chinese. Their result was published in1918. This was the first data of gene frequency of Chinese population, followed by reports on the inherited disease in Chinese on the frequency of color blindness in 1937. I1948, T. C. HSU described the ability to fold up the tip of the tongue as a recessive trait (MIM189300)[1,2]C.C.LI (Ching Chun LI) wrote a book,Introduction to Population Genetics, which became a wellknown book ithe world and from which a whole generation of geneticists benefited. 展开更多
关键词 遗传学 医学 历史 中国 发展
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Charcot-Marie-Tooth病与遗传性男子女性型乳房的自由组合
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作者 邱维勤 戴蔼善 章秀珍 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1990年第5期28-30,共3页
本文报道Charcot-Marie-Tooth病伴有/不伴有遗传性男子女性型乳房患者的家系,并对这两种病的诊断、遗传方式和组合问题进行了研究,证实系两个单基因遗传病的致病基因在一个家系中发生了自由组合。
关键词 CMT病 HGM 腓肌萎缩症 自由组合
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神经纤维瘤病4代家系调查及基因探针检测 被引量:2
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作者 邱维勤 沈兆忠 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1992年第3期17-18,共2页
本文对一个神经纤维瘤病4代连续传递家系,应用探针pUC10—41进行杂交,经RFLPs连锁分析,与5例患者和3例非患者的临床诊断符合。1例4岁女孩,仅有1个浅棕色斑,但其基因图谱具有B_1B_2两条带型,估计今后她将逐渐出现典型表现。以往Whitehous... 本文对一个神经纤维瘤病4代连续传递家系,应用探针pUC10—41进行杂交,经RFLPs连锁分析,与5例患者和3例非患者的临床诊断符合。1例4岁女孩,仅有1个浅棕色斑,但其基因图谱具有B_1B_2两条带型,估计今后她将逐渐出现典型表现。以往Whitehouse与Crowe以牛奶咖啡斑多少来否定或肯定本病诊断的观点,以目前基因诊断来衡量,似有再次核实的必要。预计本工作可以用作出生前诊断。 展开更多
关键词 神经纤维瘤病 探针 基因诊断
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应用同步法制备绒毛染色体标本的技术
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作者 邓汉湘 李麓芸 夏家辉 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1990年第3期42-43,共2页
本文根据绒毛在母体内悬浮于血窦中生长的生理特性,对186份绒毛标本进行了体外悬浮培养,并运用细胞同步化技术,建立了稳定可靠的绒毛染色体标本制备法。
关键词 绒毛标本 染色体 产前诊断
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先天性心脏病子代再显情况初步调查
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作者 顾静安 朱畅宁 +3 位作者 陈应泰 宁寿葆 张秀珍 邱维勤 《上海医科大学学报》 CSCD 1993年第1期59-62,共4页
作者等报道经上海医科大学中山医院直视手术确诊并矫治,其后生育子女的237例各种类型先天性心脏病的子代再显情况。先证者的子代先心病患病率为4.23%。不同性别亲代先心病者子代总的再显率无显著性差异,仅父亲患动脉导管未闭和房间隔... 作者等报道经上海医科大学中山医院直视手术确诊并矫治,其后生育子女的237例各种类型先天性心脏病的子代再显情况。先证者的子代先心病患病率为4.23%。不同性别亲代先心病者子代总的再显率无显著性差异,仅父亲患动脉导管未闭和房间隔缺损的子代再显率高于母亲患者的子代。亲子代先心病类型的一致率为41.7%,性别一致率为58.3%。 展开更多
关键词 先天性心脏病 子代 再显率 调查
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