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人类基因组计划与生命科学及生物产业被引量：5: 1; 作者杨焕明汪建 +1 位作者刘斯奇于军《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2000年第4期273-275,共3页; 人类基因组计划 (HGP)将要完成。人类基因组全部测序标志这一宏伟计划的阶段性目标的实现 ,其对生命科学及人类生存、发展的影响将伴随人类走向新的时代。基因组信息学、比较基因组学、进化基因组学、应用基因组学等新的学科将应运而生... 展开更多; 关键词人类基因组计划基因组学生物信息学基因工业; 在线阅读下载PDF 职称材料

中国人遗传性长QT综合征KCNQ1和KCNH2基因新突变被引量：8: 2; 作者刘文玲胡大一 +8 位作者李翠兰李萍秦绪光李运田李志明李蕾董玮戚豫王擎《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期564-569,共6页; 目的 :遗传性长QT综合征 (LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病。特征性表现为心电图上QTc延长及尖端扭转性室性心动过速 (TdP)导致的晕厥和猝死。近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因突变造成的 ,包括编... 展开更多; 关键词 QT延长综合征遗传学基因突变钠通道钾通道 KCNQ1 KCNH2; 在线阅读下载PDF 职称材料

国人II型长QT综合征临床特点及KCNH2基因变异被引量：7: 3; 作者刘杰胡大一 +9 位作者刘文玲李翠兰秦绪光李运田李蕾李志明董玮李京湘戚豫王擎《科学技术与工程》 2006年第11期1529-1533,共5页; 遗传性长QT综合征(LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病。特征性表现为心电图上QTc延长,及尖端扭转型室性心动过速(TdP)导致的晕厥和猝死。近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因或细胞骨架蛋白基因突变造成... 展开更多; 关键词长QT综合征晕厥基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

中药反应性基因——中药抗肿瘤恶病质研究的新切入点被引量：7: 4; 作者吴煜杨宇飞杨焕明《世界科学技术》 2000年第1期17-18,共2页; 癌症恶病质 (CancerCachexia)发生于恶性肿瘤晚期。进一步探讨中医治疗肿瘤恶病质的基础 ,从新的途径 ,用新的方法研究有效中药抗恶病质的作用机理 ,将有助于揭示中医中药治疗恶病质的实质。人类基因组研究的方法学内容与中医学的整体... 展开更多; 关键词中药肿瘤中医治疗癌症恶病质反应性基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名人类基因组计划与生命科学及生物产业被引量：5: 1; 作者杨焕明汪建刘斯奇于军; 机构中国科学院遗传所人类基因组中心; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2000年第4期273-275,共3页; 文摘人类基因组计划 (HGP)将要完成。人类基因组全部测序标志这一宏伟计划的阶段性目标的实现 ,其对生命科学及人类生存、发展的影响将伴随人类走向新的时代。基因组信息学、比较基因组学、进化基因组学、应用基因组学等新的学科将应运而生。基因组学研究的特点是数据导向和系统性。从雄心勃勃的“人类基因组计划” ,到蓬蓬勃勃的基因组学 ,再到轰轰烈烈的生物信息争夺战 ,“生物世纪”的帷幕已经拉开。; 关键词人类基因组计划基因组学生物信息学基因工业; 分类号 Q987 [生物学—遗传学] Q789 [生物学—分子生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中国人遗传性长QT综合征KCNQ1和KCNH2基因新突变被引量：8: 2; 作者刘文玲胡大一李翠兰李萍秦绪光李运田李志明李蕾董玮戚豫王擎; 机构北京大学人民医院心内科首都医科大学心血管病研究所中国科学院遗传所人类基因组中心北京大学第一医院中心实验室 Center of Cardiovascular Genetics Cleveland Clinic Foundation; 出处《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期564-569,共6页; 基金国家自然科学基金 ( 30 1 70 381 )资助; 文摘目的 :遗传性长QT综合征 (LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病。特征性表现为心电图上QTc延长及尖端扭转性室性心动过速 (TdP)导致的晕厥和猝死。近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因突变造成的 ,包括编码钠离子通道的基因SCN5A和编码钾离子通道亚单位的基因KCNQ1,KC NH2 ,KCNE1,KCNE2 ,和KCNJ2。目前 ,中国人LQTS基因突变的报道较少 ,本研究目的是找到中国LQTS基因突变。方法 :应用聚合酶链反应和测序分析 ,对来自中国 14个省、市、自治区的 31个遗传性LQTS家系筛查了最常见的 2个LQTS致病基因KCNQ1和KCNH2。结果 :发现了 2个KCNQ1新突变 :S5跨膜片段的S2 77L和孔区的G30 6V;3个KCNH2新突变 :跨膜片段S1的L4 13P、跨膜片段S5的L5 5 9H和发生于跨膜片段S3的L5 2 0V。KCNH2L4 13P和L5 5 9H突变患者的ECGT波为双峰 ;KCNQ1S2 77L和G30 6V突变患者的ECGT波高尖。结论 :本研究发现的突变点丰富了LQTS离子通道突变的基因库资料。本研究的中国LQTS患者的突变率KCNQ1(6 .5 % )和KCNH2(10 % ); 关键词 QT延长综合征遗传学基因突变钠通道钾通道 KCNQ1 KCNH2; Keywords Long QT syndrome/genet Gene Mutation Sodium channels Potas sium channels KCNQ 1 KCNH 2; 分类号 R541 [医药卫生—心血管疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名国人II型长QT综合征临床特点及KCNH2基因变异被引量：7: 3; 作者刘杰胡大一刘文玲李翠兰秦绪光李运田李蕾李志明董玮李京湘戚豫王擎; 机构首都医科大学附属北京同仁医院心血管中心北京大学人民医院心内科清华大学第一附属医院解放军中国科学院遗传所人类基因组中心北京大学第一医院中心实验室 Center of Cardiovascular Genetics; 出处《科学技术与工程》 2006年第11期1529-1533,共5页; 基金国家自然科学基金(30170381 30540038) 北京市科技新星计划基金项目(2004-BG-01)资助; 文摘遗传性长QT综合征(LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病。特征性表现为心电图上QTc延长,及尖端扭转型室性心动过速(TdP)导致的晕厥和猝死。近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因或细胞骨架蛋白基因突变造成的,目前已发现1￣8种类型,致病基因分别为KCNQ1、KCNH2、SCN5A、ANK2、KCNE1,KCNE2、KCNJ2和Cav2.1。本研究目的是观察中国遗传性II型LQTS(LQT2)患者的临床特点及KCNH2突变。应用聚合酶链反应和测序分析,对来自中国19个省市自治区的77个遗传性LQTS家系筛查了LQT2致病基因KCNH2,观察临床表现和心电图改变。77例LQTS家系先证者中,心电图表现为LQT2者42例(54.5%),平均年龄(26.7±12.7)岁,QTc(580±70)ms,发病年龄(17.3±11.5)岁。晕厥触发因素包括运动、情绪激动和铃声刺激等。目前已经发现了9个KCNH2突变,其中4个为首先发现;另外还发现5个KCNH2的核苷酸多态性。证明LQT2为中国最常见的LQTS;中国LQT2患者心电图表现与临床特点与欧美LQT2患者有所不同。; 关键词长QT综合征晕厥基因突变; Keywords long QT syndrome syncope gene mutation; 分类号 R596.3 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中药反应性基因——中药抗肿瘤恶病质研究的新切入点被引量：7: 4; 作者吴煜杨宇飞杨焕明; 机构中国中医研究院西苑医院肿瘤科中国科学院遗传所人类基因组中心; 出处《世界科学技术》 2000年第1期17-18,共2页; 文摘癌症恶病质 (CancerCachexia)发生于恶性肿瘤晚期。进一步探讨中医治疗肿瘤恶病质的基础 ,从新的途径 ,用新的方法研究有效中药抗恶病质的作用机理 ,将有助于揭示中医中药治疗恶病质的实质。人类基因组研究的方法学内容与中医学的整体观、辨证观有许多相似之处。基因芯片技术记忆片技术可进行快速大量的基因表达检测 ,能够实现获得样口中大量基因序列及表达信息的目的 ,从而解决高通量基因表达平行分析问题。选择对肿瘤恶病质有确切疗效的有效中药以基因芯片技术研究其抗肿瘤恶病质的基因表达和功能调控 ,无疑对深入研究中药的抗恶病质作用机理具有深刻的理论意义。; 关键词中药肿瘤中医治疗癌症恶病质反应性基因; 分类号 R273 [医药卫生—中西医结合] R286.91 [医药卫生—中药学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	人类基因组计划与生命科学及生物产业	杨焕明汪建刘斯奇于军	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2000	5	在线阅读下载PDF 职称材料
2	中国人遗传性长QT综合征KCNQ1和KCNH2基因新突变	刘文玲胡大一李翠兰李萍秦绪光李运田李志明李蕾董玮戚豫王擎	《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2002	8	在线阅读下载PDF 职称材料
3	国人II型长QT综合征临床特点及KCNH2基因变异	刘杰胡大一刘文玲李翠兰秦绪光李运田李蕾李志明董玮李京湘戚豫王擎	《科学技术与工程》	2006	7	在线阅读下载PDF 职称材料
4	中药反应性基因——中药抗肿瘤恶病质研究的新切入点	吴煜杨宇飞杨焕明	《世界科学技术》	2000	7	在线阅读下载PDF 职称材料