目的BRCA1/2基因胚系变异按照风险等级分为5类,其中3类意义未明位点(variants of the uncertain significance,VUS)需要定期复核。探索变异证据的更新对变异分类的影响并指导携带有害VUS位点的患者进行临床诊疗。方法收集971例进行了BRC...目的BRCA1/2基因胚系变异按照风险等级分为5类,其中3类意义未明位点(variants of the uncertain significance,VUS)需要定期复核。探索变异证据的更新对变异分类的影响并指导携带有害VUS位点的患者进行临床诊疗。方法收集971例进行了BRCA1/2基因胚系检测的患者(乳腺或卵巢癌),筛选出VUS位点128个。整合人群频率数据库、疾病数据库、计算机软件预测、共分离证据、等位基因证据及人群队列研究等证据,重新分析这些VUS位点,明确变异分类是否发生改变。结果142例肿瘤患者携带BRCA1/2基因VUS位点,占14.6%(142/971),变异位点数为128个,其中错义突变、同义突变、框内非移码突变和非编码区突变的比例分别为70.3%、4.7%、3.1%、21.9%。重新复核分析发现11.7%(15/128)的VUS位点可降级为2类,疑似良性。结论随着胚系变异相关证据的不断更新,VUS位点经再次复核后变异分类可能会有所改变。展开更多
为解决实验室监管环节数字化程度低、数据安全保障难度大、监测预警效率低等问题。该文介绍了基于Java EE 11技术规范的生物安全监管矩阵,在MVC架构模式上实现RESTful规范,监管矩阵包括1个平台(生物安全在线监管平台)和4个系统(生物安...为解决实验室监管环节数字化程度低、数据安全保障难度大、监测预警效率低等问题。该文介绍了基于Java EE 11技术规范的生物安全监管矩阵,在MVC架构模式上实现RESTful规范,监管矩阵包括1个平台(生物安全在线监管平台)和4个系统(生物安全眼实验室监管系统、实验室生物安全评价系统、病原微生物样本运输系统、病原微生物实验室备案系统)。该矩阵已在800余家单位完成部署使用,记录异常数据20余万条,帮助相关实验室整改风险点11余万个,帮助实验室管理人员及时发现异常并处置,实现实验室生物安全数字化治理。展开更多
文摘目的BRCA1/2基因胚系变异按照风险等级分为5类,其中3类意义未明位点(variants of the uncertain significance,VUS)需要定期复核。探索变异证据的更新对变异分类的影响并指导携带有害VUS位点的患者进行临床诊疗。方法收集971例进行了BRCA1/2基因胚系检测的患者(乳腺或卵巢癌),筛选出VUS位点128个。整合人群频率数据库、疾病数据库、计算机软件预测、共分离证据、等位基因证据及人群队列研究等证据,重新分析这些VUS位点,明确变异分类是否发生改变。结果142例肿瘤患者携带BRCA1/2基因VUS位点,占14.6%(142/971),变异位点数为128个,其中错义突变、同义突变、框内非移码突变和非编码区突变的比例分别为70.3%、4.7%、3.1%、21.9%。重新复核分析发现11.7%(15/128)的VUS位点可降级为2类,疑似良性。结论随着胚系变异相关证据的不断更新,VUS位点经再次复核后变异分类可能会有所改变。
文摘为解决实验室监管环节数字化程度低、数据安全保障难度大、监测预警效率低等问题。该文介绍了基于Java EE 11技术规范的生物安全监管矩阵,在MVC架构模式上实现RESTful规范,监管矩阵包括1个平台(生物安全在线监管平台)和4个系统(生物安全眼实验室监管系统、实验室生物安全评价系统、病原微生物样本运输系统、病原微生物实验室备案系统)。该矩阵已在800余家单位完成部署使用,记录异常数据20余万条,帮助相关实验室整改风险点11余万个,帮助实验室管理人员及时发现异常并处置,实现实验室生物安全数字化治理。
