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1例遗传性异常纤维蛋白原血症的鉴定及分子发病机制研究
被引量：
8
1
作者
黄丹丹
蔡挺
+5 位作者
张顺
黄左安
郭莳雨
丁秋兰
戴菁
王学锋
《临床检验杂志》
CAS
2019年第9期675-679,共5页
目的对1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型、基因型分析,并研究其致病机制。方法采集先证者及其父母的外周血并进行常规出凝血、血浆纤维蛋白原(Fib)活性和抗原检测。对Fib的基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行PCR扩...
目的对1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型、基因型分析,并研究其致病机制。方法采集先证者及其父母的外周血并进行常规出凝血、血浆纤维蛋白原(Fib)活性和抗原检测。对Fib的基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行PCR扩增及测序。采用Fib凝固率测定、纤维蛋白聚集曲线和电镜扫描纤维蛋白凝块等方法研究其致病机制。结果先证者活化部分凝血酶原时间、凝血酶原时间正常,凝血酶时间延长,Fib抗原正常、活性降低;其父亲表型与之相似。先证者及其父亲FGA基因第2外显子均存在A1211G杂合碱基置换,导致Fibα链Arg19Gly错义突变。western-blot检测显示,先证者及其父亲血浆Fib无异常条带出现。先证者血浆Fib凝固率为20.8%,凝血酶或爬虫酶诱导的聚集曲线严重受损,纤维蛋白凝块的纤丝直径大于健康人对照(P<0.001),密度小于健康人对照。结论鉴定该病例为遗传性异常纤维蛋白原血症,Fibα链Arg19Gly杂合错义突变导致Fib功能受损,为该病例及相应临床症状的原因。
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关键词
遗传性异常纤维蛋白原血症
纤维蛋白原
基因突变
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题名
1例遗传性异常纤维蛋白原血症的鉴定及分子发病机制研究
被引量：
8
1
作者
黄丹丹
蔡挺
张顺
黄左安
郭莳雨
丁秋兰
戴菁
王学锋
机构
中国科学院大学宁波华美医院医学实验部
浙江省消化系统肿瘤诊治及研究重点
实验
室
上海交通
大学
医
学院
附属瑞金
医院
检验科
出处
《临床检验杂志》
CAS
2019年第9期675-679,共5页
基金
浙江省消化系统肿瘤诊治及研究重点实验室(2019E10020)
文摘
目的对1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型、基因型分析,并研究其致病机制。方法采集先证者及其父母的外周血并进行常规出凝血、血浆纤维蛋白原(Fib)活性和抗原检测。对Fib的基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行PCR扩增及测序。采用Fib凝固率测定、纤维蛋白聚集曲线和电镜扫描纤维蛋白凝块等方法研究其致病机制。结果先证者活化部分凝血酶原时间、凝血酶原时间正常,凝血酶时间延长,Fib抗原正常、活性降低;其父亲表型与之相似。先证者及其父亲FGA基因第2外显子均存在A1211G杂合碱基置换,导致Fibα链Arg19Gly错义突变。western-blot检测显示,先证者及其父亲血浆Fib无异常条带出现。先证者血浆Fib凝固率为20.8%,凝血酶或爬虫酶诱导的聚集曲线严重受损,纤维蛋白凝块的纤丝直径大于健康人对照(P<0.001),密度小于健康人对照。结论鉴定该病例为遗传性异常纤维蛋白原血症,Fibα链Arg19Gly杂合错义突变导致Fib功能受损,为该病例及相应临床症状的原因。
关键词
遗传性异常纤维蛋白原血症
纤维蛋白原
基因突变
Keywords
dysfibrinogenaemia
fibrinogen
gene mutation
分类号
R446 [医药卫生—诊断学]
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
1例遗传性异常纤维蛋白原血症的鉴定及分子发病机制研究
黄丹丹
蔡挺
张顺
黄左安
郭莳雨
丁秋兰
戴菁
王学锋
《临床检验杂志》
CAS
2019
8
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