目的研究一个鳃-耳-肾综合征(branchio-oto-renal,BOR)家系的临床表型及遗传学特征。方法通过家系调查、临床检查和遗传学特征分析,对一个鳃-耳-肾综合征家系的临床表型及致病原因进行系统研究,提取家系成员的外周血DNA,采用遗传性耳聋...目的研究一个鳃-耳-肾综合征(branchio-oto-renal,BOR)家系的临床表型及遗传学特征。方法通过家系调查、临床检查和遗传学特征分析,对一个鳃-耳-肾综合征家系的临床表型及致病原因进行系统研究,提取家系成员的外周血DNA,采用遗传性耳聋基因芯片进行最常见的GJB2(135 del G、176 del 16、299 del AT、235 del C)、GJB3(538 c>T)、SLC26A4(2168A>G、IVS7-2A>G)、mtDNA12SrRNA(1494C>T、1555C>T)4个基因9个耳聋位点检测,利用Sanger法进行基因测序,采用蛋白功能预测软件SIFT、PolyPhen2和REVEL进行变异致病性的预测。结果该家系共有3代9人,4人患病,所有患者均有不同程度的听力损失;先证者(III-3)、其姐姐(III-1)和其母亲(II-2)均有右侧的肾异常;遗传性耳聋基因芯片检测结果未发现最常见的4个耳聋基因突变;Sanger测序法基因检测结果显示,先证者(III-3)、患者II-2、III-1及III-2的EYA1基因c.889C>T(p.R297X)突变,为无义突变,均为杂合变异,变异来源于II-2,II-1(先证者父亲)未发现该位点的变异。利用蛋白功能预测软件SIFT、PolyPhen2和REVEL进行EYA1基因变异致病性的分析,结果均显示为未知。结论本研究首次检测出中国BOR综合征人群中EYA1基因c.889C>T(p.R297X)位点的致病性突变。展开更多
目的探讨耳后径路内植法在耳道入路困难者修补鼓膜边缘性大穿孔的方法和效果。方法本组病例为2013.7至2017.6完成手术且随访资料完整的47例,其中19例男性,女28例,平均年龄40.3岁(范围17~72岁),病程范围6月~15年。病例选择限于外耳道暴...目的探讨耳后径路内植法在耳道入路困难者修补鼓膜边缘性大穿孔的方法和效果。方法本组病例为2013.7至2017.6完成手术且随访资料完整的47例,其中19例男性,女28例,平均年龄40.3岁(范围17~72岁),病程范围6月~15年。病例选择限于外耳道暴露困难、鼓膜边缘性穿孔者,直径不小于5mm,部分鼓环缺失。结果 47例患者随访至少6月以上。41例患者鼓膜穿孔一期愈合,2例出现鼓膜移植物完全脱落情况,穿孔未愈合,其中1例颞肌筋膜压于外耳道前壁皮瓣内侧者继发中耳感染和鼓室腔胆脂瘤;鼓膜再次穿孔4例,其中2例取耳屏软骨-软骨膜复合体再次修补穿孔,2例未作特殊处理。本组病例术后6个月纯音测听气骨导间距≤20 d B HL者占72.34%(34/47),21~30 dB者占14.89%(7/47),≥31 dB者占12.77%(6/47)。语频平均气导听阈15~55 dB HL(平均24.54±7.23dB HL),骨导听阈10~35 dB HL(平均15.73±8.24 dB HL)。术前、术后语频平均气导听阈比较,P<0.05表明两者比较差异有统计学意义。结论耳后径路配合内植法技术有利于修补耳道入路困难者的鼓膜边缘性穿孔,具有手术视野清晰,便于观察鼓膜全貌、保留完整皮瓣血供、操作相对简单创伤小等优点,可以结合耳内镜技术减少术后鼓膜的再穿孔,利于听力恢复。展开更多
文摘目的研究一个鳃-耳-肾综合征(branchio-oto-renal,BOR)家系的临床表型及遗传学特征。方法通过家系调查、临床检查和遗传学特征分析,对一个鳃-耳-肾综合征家系的临床表型及致病原因进行系统研究,提取家系成员的外周血DNA,采用遗传性耳聋基因芯片进行最常见的GJB2(135 del G、176 del 16、299 del AT、235 del C)、GJB3(538 c>T)、SLC26A4(2168A>G、IVS7-2A>G)、mtDNA12SrRNA(1494C>T、1555C>T)4个基因9个耳聋位点检测,利用Sanger法进行基因测序,采用蛋白功能预测软件SIFT、PolyPhen2和REVEL进行变异致病性的预测。结果该家系共有3代9人,4人患病,所有患者均有不同程度的听力损失;先证者(III-3)、其姐姐(III-1)和其母亲(II-2)均有右侧的肾异常;遗传性耳聋基因芯片检测结果未发现最常见的4个耳聋基因突变;Sanger测序法基因检测结果显示,先证者(III-3)、患者II-2、III-1及III-2的EYA1基因c.889C>T(p.R297X)突变,为无义突变,均为杂合变异,变异来源于II-2,II-1(先证者父亲)未发现该位点的变异。利用蛋白功能预测软件SIFT、PolyPhen2和REVEL进行EYA1基因变异致病性的分析,结果均显示为未知。结论本研究首次检测出中国BOR综合征人群中EYA1基因c.889C>T(p.R297X)位点的致病性突变。
文摘目的探讨耳后径路内植法在耳道入路困难者修补鼓膜边缘性大穿孔的方法和效果。方法本组病例为2013.7至2017.6完成手术且随访资料完整的47例,其中19例男性,女28例,平均年龄40.3岁(范围17~72岁),病程范围6月~15年。病例选择限于外耳道暴露困难、鼓膜边缘性穿孔者,直径不小于5mm,部分鼓环缺失。结果 47例患者随访至少6月以上。41例患者鼓膜穿孔一期愈合,2例出现鼓膜移植物完全脱落情况,穿孔未愈合,其中1例颞肌筋膜压于外耳道前壁皮瓣内侧者继发中耳感染和鼓室腔胆脂瘤;鼓膜再次穿孔4例,其中2例取耳屏软骨-软骨膜复合体再次修补穿孔,2例未作特殊处理。本组病例术后6个月纯音测听气骨导间距≤20 d B HL者占72.34%(34/47),21~30 dB者占14.89%(7/47),≥31 dB者占12.77%(6/47)。语频平均气导听阈15~55 dB HL(平均24.54±7.23dB HL),骨导听阈10~35 dB HL(平均15.73±8.24 dB HL)。术前、术后语频平均气导听阈比较,P<0.05表明两者比较差异有统计学意义。结论耳后径路配合内植法技术有利于修补耳道入路困难者的鼓膜边缘性穿孔,具有手术视野清晰,便于观察鼓膜全貌、保留完整皮瓣血供、操作相对简单创伤小等优点,可以结合耳内镜技术减少术后鼓膜的再穿孔,利于听力恢复。
