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低深度全基因组测序技术联合核型分析在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中的应用
被引量：
9
1
作者
徐晶晶
胡月
+5 位作者
刘文
宋雅娴
彭亚琴
何国平
吴丽敏
汪菁
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2021年第4期619-623,共5页
目的探索低深度全基因组测序技术联合核型分析在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中的应用。方法对165例无创产前高风险孕妇行羊膜腔穿刺术,在对胎儿羊水样本进行G显带染色体核型分析的同时采用低深度全基因组测序技术检测胎儿羊水细胞...
目的探索低深度全基因组测序技术联合核型分析在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中的应用。方法对165例无创产前高风险孕妇行羊膜腔穿刺术,在对胎儿羊水样本进行G显带染色体核型分析的同时采用低深度全基因组测序技术检测胎儿羊水细胞基因组DNA,测序结果与人类参考基因组(GRCh37,UCSC release hg19)进行比对分析,然后通过ISCA、Decipher、ClinVar等数据库评估检测到的CNV致病性,进而比较G显带染色体核型分析与低深度全基因组测序结果间的差异。结果送检的165例羊水样本中低深度全基因组测序检测出21三体44例,18三体10例,13三体1例,与G显带染色体核型分析结果一致;性染色体异常2例,比G显带染色体核型分析多检出1例;其他类型染色体异常10例,比G显带染色体核型分析多检出4例。低深度全基因组测序技术对染色体异常的总检出率为53.33%,与染色体G显带核型分析比较,致病性异常检出率提高了3%。结论低深度全基因组测序技术在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中有良好的应用价值,该技术与G显带染色体核型分析联合应用能有效提高染色体异常检出率,降低出生缺陷,提高人口素质。
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关键词
无创产前检测高风险
低深度全基因组测序
核型分析
产前诊断
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职称材料
题名
低深度全基因组测序技术联合核型分析在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中的应用
被引量：
9
1
作者
徐晶晶
胡月
刘文
宋雅娴
彭亚琴
何国平
吴丽敏
汪菁
机构
中国科学技术大学
附属
第一
医院
(
安徽省立医院
)
妇产科
产前
诊断
中心
出处
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2021年第4期619-623,共5页
基金
安徽省重点研究与开发计划项目(编号:202004j07020024)
“科大新医学”联合基金(编号:WK9110000051)。
文摘
目的探索低深度全基因组测序技术联合核型分析在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中的应用。方法对165例无创产前高风险孕妇行羊膜腔穿刺术,在对胎儿羊水样本进行G显带染色体核型分析的同时采用低深度全基因组测序技术检测胎儿羊水细胞基因组DNA,测序结果与人类参考基因组(GRCh37,UCSC release hg19)进行比对分析,然后通过ISCA、Decipher、ClinVar等数据库评估检测到的CNV致病性,进而比较G显带染色体核型分析与低深度全基因组测序结果间的差异。结果送检的165例羊水样本中低深度全基因组测序检测出21三体44例,18三体10例,13三体1例,与G显带染色体核型分析结果一致;性染色体异常2例,比G显带染色体核型分析多检出1例;其他类型染色体异常10例,比G显带染色体核型分析多检出4例。低深度全基因组测序技术对染色体异常的总检出率为53.33%,与染色体G显带核型分析比较,致病性异常检出率提高了3%。结论低深度全基因组测序技术在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中有良好的应用价值,该技术与G显带染色体核型分析联合应用能有效提高染色体异常检出率,降低出生缺陷,提高人口素质。
关键词
无创产前检测高风险
低深度全基因组测序
核型分析
产前诊断
Keywords
high risk in non-invasive prenatal testing
low-pass whole genome sequencing
karyotyping
prenatal diagnosis
分类号
R715.5 [医药卫生—妇产科学]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
低深度全基因组测序技术联合核型分析在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中的应用
徐晶晶
胡月
刘文
宋雅娴
彭亚琴
何国平
吴丽敏
汪菁
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2021
9
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