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CNV-Seq联合核型分析在羊水穿刺胎儿染色体嵌合体诊断中的应用
被引量：
15
1
作者
刘文
徐晶晶
+5 位作者
彭亚琴
胡月
宋雅娴
何国平
汤冬冬
汪菁
《安徽医学》
2020年第10期1115-1118,共4页
目的探讨低深度基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)联合染色体核型分析在胎儿嵌合体诊断中的应用。方法选取2018年1月至2019年9月在中国科学技术大学附属第一医院妇产科产前诊断中心行常规产前诊断的孕妇为研究对象,B超引导下行羊膜腔穿刺...
目的探讨低深度基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)联合染色体核型分析在胎儿嵌合体诊断中的应用。方法选取2018年1月至2019年9月在中国科学技术大学附属第一医院妇产科产前诊断中心行常规产前诊断的孕妇为研究对象,B超引导下行羊膜腔穿刺术获取羊水标本3320份,所有标本均同时进行染色体核型分析(双线独立操作)及CNV-Seq,将诊断为胎儿染色体嵌合体的病例纳入回顾性分析。结果3320例穿刺羊水标本中,共检测出胎儿染色体嵌合体19例(阳性检出率为0.57%),其中,羊水核型检测出16例(阳性检出率为0.48%),CNV-Seq检测出12例(阳性检出率为0.36%)。无创产前检查提示异常的标本检出嵌合体8例,超声、胎儿颈项透明层厚度提示异常的标本检出嵌合体5例,孕妇高龄检出嵌合体2例,唐氏筛查结果提示高风险孕妇检出嵌合体4例。在2种方法联合检出的19例嵌合体中,性染色体嵌合9例,常染色体嵌合10例。3例核型分析无明显异常嵌合的病例,CNV-Seq技术检测出嵌合,后经荧光原位杂交证实其为真性嵌合。结论CNV-Seq联合染色体核型分析,可以弥补单一检测方法诊断羊水穿刺胎儿染色体嵌合体出现误诊的不足,有望为产前遗传咨询提供更加可靠的实验室诊断结果。
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关键词
产前诊断
嵌合体
拷贝数变异测序
染色体核型分析
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职称材料
题名
CNV-Seq联合核型分析在羊水穿刺胎儿染色体嵌合体诊断中的应用
被引量：
15
1
作者
刘文
徐晶晶
彭亚琴
胡月
宋雅娴
何国平
汤冬冬
汪菁
机构
中国科学技术大学
附属
第一
医院
(
安徽省立医院
)
妇产科
产前
诊断
中心
安徽
医科
大学
第一
附属
医院
妇产科
生殖医学
中心
出处
《安徽医学》
2020年第10期1115-1118,共4页
基金
安徽省重点研究与开发计划(项目编号:202004j07020024)
安徽省自然科学基金项目(项目编号:1908085QH355)
“科大新医学”联合基金项目(项目编号:WK9110000051)。
文摘
目的探讨低深度基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)联合染色体核型分析在胎儿嵌合体诊断中的应用。方法选取2018年1月至2019年9月在中国科学技术大学附属第一医院妇产科产前诊断中心行常规产前诊断的孕妇为研究对象,B超引导下行羊膜腔穿刺术获取羊水标本3320份,所有标本均同时进行染色体核型分析(双线独立操作)及CNV-Seq,将诊断为胎儿染色体嵌合体的病例纳入回顾性分析。结果3320例穿刺羊水标本中,共检测出胎儿染色体嵌合体19例(阳性检出率为0.57%),其中,羊水核型检测出16例(阳性检出率为0.48%),CNV-Seq检测出12例(阳性检出率为0.36%)。无创产前检查提示异常的标本检出嵌合体8例,超声、胎儿颈项透明层厚度提示异常的标本检出嵌合体5例,孕妇高龄检出嵌合体2例,唐氏筛查结果提示高风险孕妇检出嵌合体4例。在2种方法联合检出的19例嵌合体中,性染色体嵌合9例,常染色体嵌合10例。3例核型分析无明显异常嵌合的病例,CNV-Seq技术检测出嵌合,后经荧光原位杂交证实其为真性嵌合。结论CNV-Seq联合染色体核型分析,可以弥补单一检测方法诊断羊水穿刺胎儿染色体嵌合体出现误诊的不足,有望为产前遗传咨询提供更加可靠的实验室诊断结果。
关键词
产前诊断
嵌合体
拷贝数变异测序
染色体核型分析
Keywords
Prenatal diagnosis
Mosaicism
Copy number variation sequencing
Chromosomal karyotyping
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
R440 [医药卫生—诊断学]
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作者
出处
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1
CNV-Seq联合核型分析在羊水穿刺胎儿染色体嵌合体诊断中的应用
刘文
徐晶晶
彭亚琴
胡月
宋雅娴
何国平
汤冬冬
汪菁
《安徽医学》
2020
15
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