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低深度全基因组测序技术联合核型分析在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中的应用 被引量:9
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作者 徐晶晶 胡月 +5 位作者 刘文 宋雅娴 彭亚琴 何国平 吴丽敏 汪菁 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2021年第4期619-623,共5页
目的探索低深度全基因组测序技术联合核型分析在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中的应用。方法对165例无创产前高风险孕妇行羊膜腔穿刺术,在对胎儿羊水样本进行G显带染色体核型分析的同时采用低深度全基因组测序技术检测胎儿羊水细胞... 目的探索低深度全基因组测序技术联合核型分析在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中的应用。方法对165例无创产前高风险孕妇行羊膜腔穿刺术,在对胎儿羊水样本进行G显带染色体核型分析的同时采用低深度全基因组测序技术检测胎儿羊水细胞基因组DNA,测序结果与人类参考基因组(GRCh37,UCSC release hg19)进行比对分析,然后通过ISCA、Decipher、ClinVar等数据库评估检测到的CNV致病性,进而比较G显带染色体核型分析与低深度全基因组测序结果间的差异。结果送检的165例羊水样本中低深度全基因组测序检测出21三体44例,18三体10例,13三体1例,与G显带染色体核型分析结果一致;性染色体异常2例,比G显带染色体核型分析多检出1例;其他类型染色体异常10例,比G显带染色体核型分析多检出4例。低深度全基因组测序技术对染色体异常的总检出率为53.33%,与染色体G显带核型分析比较,致病性异常检出率提高了3%。结论低深度全基因组测序技术在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中有良好的应用价值,该技术与G显带染色体核型分析联合应用能有效提高染色体异常检出率,降低出生缺陷,提高人口素质。 展开更多
关键词 无创产前检测高风险 低深度全基因组测序 核型分析 产前诊断
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脾脏联合胰尾切除在上皮性卵巢癌肿瘤细胞减灭术中的临床观察
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作者 刘艺璇 闫倩倩 +2 位作者 陈雨莲 周颖 江榕 《复旦学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期50-55,共6页
目的探讨上皮性卵巢癌(epithelial ovarian cancer,EOC)肿瘤细胞减灭术中行脾脏联合胰尾切除的安全性和疗效。方法选取2015年12月至2022年9月在复旦大学附属中山医院和中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)EOC肿瘤细胞减灭术中... 目的探讨上皮性卵巢癌(epithelial ovarian cancer,EOC)肿瘤细胞减灭术中行脾脏联合胰尾切除的安全性和疗效。方法选取2015年12月至2022年9月在复旦大学附属中山医院和中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)EOC肿瘤细胞减灭术中接受脾脏联合胰尾切除的患者共17例,回顾性分析患者的临床特点、手术信息、术后并发症及生存随访。结果17例患者包括13例初治和4例复发EOC患者。术前影像提示脾门转移的患者有11例(64.7%),术中发现6例脾门及胰尾肿瘤转移。术后脾窝放置负压引流管,监测引流液淀粉酶,引流管移除中位时间为8(3~12)天。术后4例患者发生生化漏(A级胰瘘),3例发生B级胰瘘,无C级胰瘘。2例行经皮穿刺引流后好转,其余持续引流、生长抑素、抗生素治疗后好转,无围手术期死亡,术后恢复至化疗中位时间为17.5(13~37)天。中位随访时间为14(4~64)个月,中位无进展生存期为10(5~32)个月。结论脾脏联合胰尾切除术在EOC肿瘤细胞减灭术中可行,通过适当的防治措施,术后并发症胰瘘可控。 展开更多
关键词 上皮性卵巢癌(EOC) 肿瘤细胞减灭术 胰尾切除 脾脏切除
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宫颈癌ING4基因启动子区甲基化状态及其临床意义 被引量:4
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作者 陈艳 牛三强 +1 位作者 胡卫平 钱莉莉 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2020年第10期1620-1624,共5页
目的探讨生长抑制因子4(ING4)基因甲基化与宫颈癌发生的关系及其临床意义。方法收集确诊的80例宫颈癌患者组织标本,并以同期的子宫良性病变行子宫全切患者的50例宫颈组织标本作为对照组。采用甲基化特异性PCR(MSP)技术检测子宫颈癌组织... 目的探讨生长抑制因子4(ING4)基因甲基化与宫颈癌发生的关系及其临床意义。方法收集确诊的80例宫颈癌患者组织标本,并以同期的子宫良性病变行子宫全切患者的50例宫颈组织标本作为对照组。采用甲基化特异性PCR(MSP)技术检测子宫颈癌组织及对照组宫颈组织中ING4基因启动子的甲基化状态,并使用实时定量逆转录酶-聚合酶链反应(qRT-PCR)检测了ING4基因的mRNA表达水平,分析ING4基因启动子的甲基化状态与宫颈癌临床病理特征的关系。结果宫颈癌组织中ING4基因的甲基化率为82.5%(66/80),高于对照组12%(6/50)(P<0.01)。宫颈癌组织中ING4的mRNA表达(0.41±0.07)低于对照组中ING4的mRNA表达(0.87±0.16)。此外,ING4启动子区甲基化的宫颈癌组织中ING4 mRNA水平(0.37±0.06,n=66)低于ING4启动子区未甲基化宫颈癌患者组织中ING4 mRNA水平(0.46±0.11,n=14)。宫颈癌组织中ING4基因启动子区甲基化与年龄、淋巴结状态、宫颈癌的病理学分类和临床分期等变量差异无统计学意义(P>0.05)。结论ING4基因启动子区的高甲基化可能与宫颈癌的发生发展有关。 展开更多
关键词 宫颈癌 生长抑制因子4 甲基化
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CNV-Seq在高龄孕妇产前诊断中的应用 被引量:18
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作者 汪菁 徐晶晶 +7 位作者 陈玲 刘文 宋雅娴 胡月 彭亚琴 吴丽敏 公颜平 于婷 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2019年第10期1659-1662,共4页
探讨基于高通量测序技术的基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。对80例高龄孕妇行羊水穿刺,在对胎儿羊水细胞进行G显带染色体核型分析的同时利用高通量测序技术检测胎儿细胞基因组DNA,测序结果与人类参考基因... 探讨基于高通量测序技术的基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。对80例高龄孕妇行羊水穿刺,在对胎儿羊水细胞进行G显带染色体核型分析的同时利用高通量测序技术检测胎儿细胞基因组DNA,测序结果与人类参考基因组(GRCh37,UCSC release hg19)进行比对分析,然后通过ISCA、Decipher、Clinvar等数据库评估检测到的CNV致病性,进而比较G显带染色体核型分析与CNV-Seq结果间的差异。送检的80例羊水样本中CNV-Seq检测出21三体6例,18三体3例,性染色体非整倍体异常2例(1例是47,XXX,1例是47,XXY),这些结果与G显带染色体核型分析结果一致,CNV-Seq额外检出明确致病染色体微缺失2例,可能致病染色体微缺失1例,临床意义未明的染色体微缺失、微重复39例,染色体未发现微缺失、微重复例数27例,染色体异常检出率为17.5%,在染色体G显带核型分析结果基础上,致病性异常检出率额外增加了3.75%。CNV-Seq在高龄孕妇产前诊断中有良好的应用价值,该技术与G显带染色体核型分析联合应用能明显提高高龄孕妇染色体异常检出率。 展开更多
关键词 高龄孕妇 基因组拷贝数变异测序 核型分析 产前诊断
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NLR、PLR与高级别浆液性卵巢癌分期、BRCA突变及淋巴结转移、HRD状态的关系 被引量:8
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作者 刘璐雯 邓思思 +4 位作者 周晴晴 陈双凤 李敏 张天骄 周颖 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第3期261-264,270,共5页
目的探讨中性粒细胞与淋巴细胞比值(neutrophil-to-lymphocyte ratio,NLR)、血小板与淋巴细胞比率(platelet-to-lymphocyte ratio,PLR)与高级别浆液性卵巢癌(high-grade serous ovarian cancer,HGSOC)分期、淋巴结转移、BRCA1/2基因突... 目的探讨中性粒细胞与淋巴细胞比值(neutrophil-to-lymphocyte ratio,NLR)、血小板与淋巴细胞比率(platelet-to-lymphocyte ratio,PLR)与高级别浆液性卵巢癌(high-grade serous ovarian cancer,HGSOC)分期、淋巴结转移、BRCA1/2基因突变及同源重组修复缺陷(homologous recombination deficiency,HRD)状态的相关性。方法依据入组及排除标准,回顾性分析152例有BRCA1/2基因检测以及47例有HRD检测结果的HGSOC基本临床信息,根据FIGO(2018)分期、BRCA1/2基因是否突变、HRD状态、淋巴结是否转移分组,分析NLR、PLR与不同因素的相关性。结果与早期HGSOC相比,晚期HGSOC患者中NLR(P=0.004,cut off=2.085)、PLR(P<0.001,cut off=167.1)显著升高;与淋巴结转移阴性HGSOC患者相比,淋巴结转移阳性患者的CA125水平显著升高(P<0.001)。结论NLR、PLR与HGSOC患者分期显著相关,与淋巴结转移、BRCA1/2突变状态、HRD状态无相关性。 展开更多
关键词 卵巢肿瘤 卵巢高级别浆液性癌 NLR PLR BRCA1/2 HRD
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透皮增强肽介导的表皮生长因子调控小鼠毛发生长的研究
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作者 金佩佩 王岩石 +3 位作者 周馨 叶书来 汪莹 万昕 《中国科学技术大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期949-954,共6页
TD1是一个具有11个氨基酸的短肽(ACSSSPSKHCG),能够促进蛋白药物的透皮转运进而发挥其生物学效应.前期研究显示,利用分子生物学方法得到的TD1-hEGF(T-E)融合蛋白与普通的hEGF相比,其透过完整动物皮肤的效率可提高16倍;基于蛋白的透皮效... TD1是一个具有11个氨基酸的短肽(ACSSSPSKHCG),能够促进蛋白药物的透皮转运进而发挥其生物学效应.前期研究显示,利用分子生物学方法得到的TD1-hEGF(T-E)融合蛋白与普通的hEGF相比,其透过完整动物皮肤的效率可提高16倍;基于蛋白的透皮效率具有TD1浓度依赖性的特点设计合成的二代TD1-hEGF:TD1-hEGF-TD1 (T-E-T)及TD1-TD1-hEGF (2T-E),具有更强的透皮效率.为进一步检测TD1介导的透皮hEGF的生物学效应,我们进行了小鼠毛发生长实验.研究发现T-E,T-E-T和2T-E这三种融合蛋白均可不同程度地诱导小鼠毛囊由休止期转为生长期,调控小鼠毛发的生长.以上结果为透皮增强肽在医学及美容等领域的应用提供了理论基础. 展开更多
关键词 透皮给药 表皮生长因子 毛发生长周期
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