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题名家族性心肌肥大症的分子遗传基础
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作者
祝梅香
刘新宇
张连峰
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机构
中国医学科学院中国协和医科大学实验动物研究所
中国科学技术大学校医院耳鼻喉科
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出处
《中国比较医学杂志》
CAS
2005年第2期116-119,共4页
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文摘
家族性心肌肥大症是发生频率很高的遗传病,其发生率在0 2 %～0 5 %之间,中国有多达6 0 0万的突变基因携带者。家族性心肌肥大症与两类基因的突变有关,一是心肌蛋白相关基因,目前已发现10种,其中主要是β肌球蛋白基因、肌球蛋白结合蛋白 C基因和肌钙蛋白结合基因,占患者总数的75 %以上。二是非心肌蛋白基因,包括线粒体基因组DNA、线粒体蛋白基因。
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关键词
心肌肥大症
家族性
分子遗传基础
基因组DNA
基因携带者
球蛋白基因
发生频率
相关基因
心肌蛋白
蛋白结合
结合蛋白
肌球蛋白
遗传机理
线粒体
遗传病
发生率
类基因
C基因
突变
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Keywords
Cardiomyopathy, familial, hyportrophic
Mutation
Model, animal
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分类号
R542.2
[医药卫生—心血管疾病]
R457.11
[医药卫生—治疗学]
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