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矮小症患儿生长激素激发试验峰值与BMI的相关研究被引量：7: 1; 作者晏文华张梅 +2 位作者李萍陈韵潘慧《济宁医学院学报》 2018年第2期97-101,共5页; 目的分析矮小症患者生长激素激发试验生长激素(growth hormone,GH)分泌峰值与体质指数(body mass index,BMI)的关系。方法回顾性分析593例矮小症儿童身高、体重数据,计算BMI;将生长激素峰值进行自然对数(ln)转化,应用单因素相关分析和... 展开更多; 关键词矮小症生长激素激发试验生长激素峰值体质指数; 在线阅读下载PDF 职称材料

矮小症儿童IGF-1水平与心外膜脂肪组织厚度相关性研究被引量：1: 2; 作者李艳英刘丹丹 +1 位作者朱惠娟班博《济宁医学院学报》 2018年第2期106-110,共5页; 目的观察矮小症儿童胰岛素样生长因子(insulin-like growth factor-1,IGF-1)水平与心外膜脂肪组织(epicardial adipose tissue,EAT)厚度的相关性。方法应用队列研究方法,收集2017年1月至2017年10月在济宁医学院附属医院住院的青春期前... 展开更多; 关键词生长激素缺乏心外膜脂肪胰岛素样生长因子-1; 在线阅读下载PDF 职称材料

特发性矮小遗传学研究及展望被引量：4: 3; 作者杨万岭班博《济宁医学院学报》 2018年第2期77-81,86,共6页; 矮小是常见的人类性状。较严重的和/或伴有其他表现的矮小通常是某综合征表现的一部分,可能为单基因疾病。比较单纯的矮小可能是多基因复杂病变。选择合适的分子检测或研究方法对于实现准确的诊断、合适的治疗及深入探究影响身体生长发... 展开更多; 关键词特发性矮小遗传学分子诊断关联分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

身材矮小合并46XY性反转1例及文献复习被引量：4: 4; 作者何明明李艳英 +3 位作者朱惠娟汲宝兰崔维县张梅《济宁医学院学报》 2018年第2期120-123,131,共5页; 目的分析1例46,XY性反转患者的诊治过程并结合文献复习,探讨46,XY性反转的临床特征及诊治思路。方法报告1例以"身材矮小"就诊的46,XY性反转患者的临床表现、实验室检查、染色体核型及Y染色体性别决定区(sex-determining regio... 展开更多; 关键词身材矮小性发育延迟 46 XY SRY基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

鲁西南地区矮小症儿童染色体核型分析: 5; 作者孙海玲张梅 +3 位作者潘慧汲宝兰张艳红班博《济宁医学院学报》 2018年第2期111-114,119,共5页; 目的通过对2013年2月—2018年1月在济宁医学院附属医院诊治,来自鲁西南地区的195例矮小症儿童行外周血染色体核型检查,分析矮小症的遗传病因。方法对年龄3~16岁的195例矮小症儿童,培养外周血淋巴细胞行染色体核型分析。结果在195例染色... 展开更多; 关键词矮小症染色体核型分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症1例及文献复习被引量：4: 6; 作者李蓉邵倩 +2 位作者陈适李萍孙海玲《济宁医学院学报》 2018年第2期115-119,共5页; 目的通过1例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-OHD)患者的临床及基因分析,并结合文献复习本病及其它类型先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的临床特点。方法收集患者的临床资料、实验室及影像学检查结果... 展开更多; 关键词先天性肾上腺皮质增生症 17α-羟化酶/19 20-裂解酶缺陷症基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

特纳综合征治疗起始时间与预后的关系被引量：4: 7; 作者陈槺潘慧《济宁医学院学报》 2018年第2期87-91,共5页; 在特纳综合征患者的治疗中,治疗时机把握很重要。及早开始使用生长激素,及时开始使用雌激素,以及早期低剂量使用雌激素,可以提高特纳综合征患者的终身高,并改善骨骼健康。按时使用雌激素开始诱导青春期,能改善患者的心理及行为。及早开... 展开更多; 关键词特纳综合征生长激素雌激素; 在线阅读下载PDF 职称材料

人体测量学指标预测代谢综合征发病风险被引量：3: 8; 作者李相颖潘慧《济宁医学院学报》 2018年第2期82-86,共5页; 代谢综合征(MS)是以中心性肥胖和胰岛素抵抗为共同病理生理基础的代谢异常证候群。临床实践中应用人体测量学指标可以预测MS的发病风险,评价治疗效果。这些指标包括体质指数(BMI)、腰围(WC)、腰身比(WHtR)、内脏脂肪指数(VAI)、身体形... 展开更多; 关键词代谢综合征人体测量学指标评价风险; 在线阅读下载PDF 职称材料

全垂体功能减退合并肝硬化3例及文献综述被引量：3: 9; 作者袁仙仙陈适 +3 位作者阳洪波王林杰潘慧朱惠娟《济宁医学院学报》 2018年第2期92-96,101,共6页; 目的分析全垂体功能减退合并肝硬化患者的临床特点,探讨垂体功能减退在非酒精性脂肪肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)发病中可能的作用。方法对北京协和医院内分泌科收治的3例全垂体功能减退合并肝硬化患者的临床资料进行... 展开更多; 关键词垂体功能减退非酒精性脂肪肝肝硬化; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名矮小症患儿生长激素激发试验峰值与BMI的相关研究被引量：7: 1; 作者晏文华张梅李萍陈韵潘慧; 机构中国医学科学院北京协和医学院济宁医学院附属医院内分泌科中国生长发育行为医学研究中心; 出处《济宁医学院学报》 2018年第2期97-101,共5页; 基金山东省人口与计划生育委员会面上项目(2014年第32号) 济宁市科技助推新旧动能转换计划项目(2017SMNS007); 文摘目的分析矮小症患者生长激素激发试验生长激素(growth hormone,GH)分泌峰值与体质指数(body mass index,BMI)的关系。方法回顾性分析593例矮小症儿童身高、体重数据,计算BMI;将生长激素峰值进行自然对数(ln)转化,应用单因素相关分析和多元回归分析方法分析BMI与胰岛素低血糖、左旋多巴生长激素激发试验中GH峰值的相关性。结果 BMI SDS与ln GH峰值呈负相关;调整性别、年龄、骨龄、IGF-1 SDS后,在左旋多巴激发试验中BMI SDS每增加1个单位,ln GH峰值降低0.23;在胰岛素低血糖激发试验中BMI SDS每增加1个单位,lnGH峰值降低0.167,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论 BMI SDS与生长激素激发试验中GH峰值呈负相关,矮小症肥胖儿童生长激素分泌水平更低。; 关键词矮小症生长激素激发试验生长激素峰值体质指数; Keywords Short stature Growth hormone provocative test Peak growth hormone Body mass index; 分类号 R584.2 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名矮小症儿童IGF-1水平与心外膜脂肪组织厚度相关性研究被引量：1: 2; 作者李艳英刘丹丹朱惠娟班博; 机构济宁医学院附属医院内分泌科中国生长发育行为医学研究中心青岛大学医学院北京协和医院内分泌科; 出处《济宁医学院学报》 2018年第2期106-110,共5页; 基金济宁市科技局资助项目(济科字[2015]57号-11) 山东省人口和计划生育委员会项目(2014年第32号) 济宁市科技助推新旧动能转换计划项目(2017SMNS007); 文摘目的观察矮小症儿童胰岛素样生长因子(insulin-like growth factor-1,IGF-1)水平与心外膜脂肪组织(epicardial adipose tissue,EAT)厚度的相关性。方法应用队列研究方法,收集2017年1月至2017年10月在济宁医学院附属医院住院的青春期前矮小症患者32例,按照生长激素(growth hormone,GH)激发试验结果,以生长激素峰值(GHmax)5ng/ml为切点,将患者分为两组。A组:11例,GHmax<5ng/ml;B组:21例,GHmax≥5ng/ml。应用超声心动图测得每例患者EAT厚度,同时收集患者的一般资料及血脂、GH、IGF-1、骨龄(bone age,BA)等采用易侕软件进行分析比较。结果 A组EAT厚度较B组增加(P<0.05);IGF-1SDS与EAT厚度呈负向关系(β=-0.486,95%CI:-0.849^-0.122,P=0.015),而B组无明显相关(β=0.020,95%CI:-0.259~0.299,P=0.887)。结论完全生长激素缺乏症儿童IGF-1SDS水平与EAT厚度呈显著负相关。; 关键词生长激素缺乏心外膜脂肪胰岛素样生长因子-1; Keywords Growth hormone deficiency Epicardial adipose tissue Insulin-like growth factor-1; 分类号 R584 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名特发性矮小遗传学研究及展望被引量：4: 3; 作者杨万岭班博; 机构香港大学儿童及青少年医学系中国生长发育行为医学研究中心济宁医学院附属医院内分泌科; 出处《济宁医学院学报》 2018年第2期77-81,86,共6页; 基金山东省人口和计划生育委员会项目(2014年第32号) 济宁市科技助推新旧动能转换计划项目(2017SMNS007); 文摘矮小是常见的人类性状。较严重的和/或伴有其他表现的矮小通常是某综合征表现的一部分,可能为单基因疾病。比较单纯的矮小可能是多基因复杂病变。选择合适的分子检测或研究方法对于实现准确的诊断、合适的治疗及深入探究影响身体生长发育的基因和信息通路都有重要意义。; 关键词特发性矮小遗传学分子诊断关联分析; Keywords Idiopathic short stature Genetics Molecular diagnosis Association studies; 分类号 R584 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名身材矮小合并46XY性反转1例及文献复习被引量：4: 4; 作者何明明李艳英朱惠娟汲宝兰崔维县张梅; 机构济宁医学院附属医院内分泌科中国生长发育行为医学研究中心北京协和医院内分泌科; 出处《济宁医学院学报》 2018年第2期120-123,131,共5页; 基金山东省人口和计划生育委员会项目(2014年第32号) 济宁市科技助推新旧动能转换计划项目(2017SMNS007); 文摘目的分析1例46,XY性反转患者的诊治过程并结合文献复习,探讨46,XY性反转的临床特征及诊治思路。方法报告1例以"身材矮小"就诊的46,XY性反转患者的临床表现、实验室检查、染色体核型及Y染色体性别决定区(sex-determining region of Y,SRY)基因检测结果,并结合文献复习,总结46,XY性反转综合征的临床特征。结果 13岁6月女性患儿,因"身材矮小3年"就诊,双侧乳腺Tanner I期,幼稚外阴,阴毛Tanner I期,雌二醇、孕酮水平低,促黄体生成素(luteinizing hormone,LH)、促卵泡刺激素(follicle stimulating hormone,FSH)高,染色体核型46,XY,SRY基因检测阳性,诊断为46,XY性反转综合征。结论临床上以"身材矮小"就诊合并性发育延迟的患儿,需完善染色体核型分析、基因检测,以早诊断、早治疗。; 关键词身材矮小性发育延迟 46 XY SRY基因; Keywords Short stature Sexual development delay 46 XY SRY gene; 分类号 R584 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名鲁西南地区矮小症儿童染色体核型分析: 5; 作者孙海玲张梅潘慧汲宝兰张艳红班博; 机构济宁医学院附属医院内分泌科中国生长发育行为医学研究中心北京协和医院内分泌科; 出处《济宁医学院学报》 2018年第2期111-114,119,共5页; 基金山东省人口和计划生育委员会项目(2014年第32号) 济宁市科技助推新旧动能转换计划项目(2017SMNS007); 文摘目的通过对2013年2月—2018年1月在济宁医学院附属医院诊治,来自鲁西南地区的195例矮小症儿童行外周血染色体核型检查,分析矮小症的遗传病因。方法对年龄3~16岁的195例矮小症儿童,培养外周血淋巴细胞行染色体核型分析。结果在195例染色体核型中,异常染色体核型25例,占12.8%。其中染色体多态性8例,包括染色体缢痕1例、随体增加1例、异染色质区增加3例、臂间倒位2例及平衡易位1例;性染色体异常16例,包括Turner综合征14例,45,X/46,X,del(Y)核型1例,Y染色体长度变异1例;性反转1例(46,XY女性)。结论染色体异常是引起儿童矮小症的主要原因之一,常规遗传学检查可为部分矮小儿童明确病因,为临床诊疗提供科学依据。; 关键词矮小症染色体核型分析; Keywords Short stature Chromosomes Karyotype analysis; 分类号 R584.2 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症1例及文献复习被引量：4: 6; 作者李蓉邵倩陈适李萍孙海玲; 机构济宁医学院附属医院内分泌科中国生长发育行为医学研究中心北京协和医院内分泌科; 出处《济宁医学院学报》 2018年第2期115-119,共5页; 基金山东省人口和计划生育委员会项目(2014年第32号) 济宁市科技助推新旧动能转换计划项目(2017SMNS007); 文摘目的通过1例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-OHD)患者的临床及基因分析,并结合文献复习本病及其它类型先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的临床特点。方法收集患者的临床资料、实验室及影像学检查结果,对患者及其一级亲属CYP17A1基因采用PCR扩增产物直接测序明确突变位点。结果基因测序发现该患者CYP17A1第6号外显子c.985-987delins AA纯合突变,导致第329位密码子TAC→AA,17α-羟化酶/17,20-裂解酶功能的完全丧失,明确17α-OHD诊断。结论临床中对于合并高血压、低血钾伴青春期不发育的女性表型患者应注意完善核型及基因检测。; 关键词先天性肾上腺皮质增生症 17α-羟化酶/19 20-裂解酶缺陷症基因突变; Keywords Congenital adrenal hyperplasia 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency Gene mutation; 分类号 R586.9 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名特纳综合征治疗起始时间与预后的关系被引量：4: 7; 作者陈槺潘慧; 机构中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫计委内分泌重点实验室协和转化医学中心中国生长发育行为医学研究中心; 出处《济宁医学院学报》 2018年第2期87-91,共5页; 基金中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-I2M-1-008) 国家自然科学基金面上项目(81673184); 文摘在特纳综合征患者的治疗中,治疗时机把握很重要。及早开始使用生长激素,及时开始使用雌激素,以及早期低剂量使用雌激素,可以提高特纳综合征患者的终身高,并改善骨骼健康。按时使用雌激素开始诱导青春期,能改善患者的心理及行为。及早开始使用生长激素及雌激素,对脂类代谢可能也有益处。但是在治疗条件不恰当的情况下,过早开始治疗可能会对身高造成负面影响。; 关键词特纳综合征生长激素雌激素; Keywords Turner syndrome Growth hormone Estrogen; 分类号 R58 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名人体测量学指标预测代谢综合征发病风险被引量：3: 8; 作者李相颖潘慧; 机构中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心潍坊医学院附属医院中国生长发育行为医学研究中心; 出处《济宁医学院学报》 2018年第2期82-86,共5页; 基金中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-I2M-1-008) 国家自然科学基金面上项目(81673184); 文摘代谢综合征(MS)是以中心性肥胖和胰岛素抵抗为共同病理生理基础的代谢异常证候群。临床实践中应用人体测量学指标可以预测MS的发病风险,评价治疗效果。这些指标包括体质指数(BMI)、腰围(WC)、腰身比(WHtR)、内脏脂肪指数(VAI)、身体形态指数(ABSI)等。各测量学指标临床应用的侧重点各有不同。BMI侧重于评价全身性肥胖,WC多用于评价中心性肥胖,WHtR虽与WC预测MS发病风险能力相近,但校正了身高差异,更具优越性。VAI与尿酸的相关性较高。ABSI可预测MS发病风险,但效用较弱。; 关键词代谢综合征人体测量学指标评价风险; Keywords Metabolic syndrome Anthropometric indices Access Risks; 分类号 R589 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名全垂体功能减退合并肝硬化3例及文献综述被引量：3: 9; 作者袁仙仙陈适阳洪波王林杰潘慧朱惠娟; 机构中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心中国生长发育行为医学研究中心; 出处《济宁医学院学报》 2018年第2期92-96,101,共6页; 基金国家临床重点专科建设项目(WBYZ2011-873) 中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(CAMS-2016-I2M-1-002); 文摘目的分析全垂体功能减退合并肝硬化患者的临床特点,探讨垂体功能减退在非酒精性脂肪肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)发病中可能的作用。方法对北京协和医院内分泌科收治的3例全垂体功能减退合并肝硬化患者的临床资料进行回顾性分析,并通过万方数据库、中国知网及Pub Med数据库检索2017年7月前的中英文文献。结果北京协和医院3例全垂体功能减退合并肝硬化患者,年龄25~29岁,均未接受规律激素替代治疗,肝脏活检证实为肝硬化1例,依据临床表现明确诊断2例。生化检查均有血象、凝血功能及肝功能异常,规律激素替代治疗后肝功能有不同程度的改善。文献检索到17篇英文文献,其中病例报道10篇,论著4篇。文献报道的垂体功能减退患者中NAFLD的患病率(2.4%~77.3%)显著高于普通人群。10篇病例报告中11例患者平均(24.4±9.5)岁,其中垂体前叶功能减退5例,全垂体功能减退6例,大部分未接受激素替代治疗,诊断为肝硬化7例(64%)。结论全垂体功能减退患者更易发生NAFLD,且易进展为肝硬化,对于全垂体功能减退患者需重视规律激素替代治疗。; 关键词垂体功能减退非酒精性脂肪肝肝硬化; Keywords Hypopituitarism Nonalcoholic fatty liver disease Cirrhosis; 分类号 R584 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	矮小症患儿生长激素激发试验峰值与BMI的相关研究	晏文华张梅李萍陈韵潘慧	《济宁医学院学报》	2018	7	在线阅读下载PDF 职称材料
2	矮小症儿童IGF-1水平与心外膜脂肪组织厚度相关性研究	李艳英刘丹丹朱惠娟班博	《济宁医学院学报》	2018	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	特发性矮小遗传学研究及展望	杨万岭班博	《济宁医学院学报》	2018	4	在线阅读下载PDF 职称材料
4	身材矮小合并46XY性反转1例及文献复习	何明明李艳英朱惠娟汲宝兰崔维县张梅	《济宁医学院学报》	2018	4	在线阅读下载PDF 职称材料
5	鲁西南地区矮小症儿童染色体核型分析	孙海玲张梅潘慧汲宝兰张艳红班博	《济宁医学院学报》	2018	0	在线阅读下载PDF 职称材料
6	17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症1例及文献复习	李蓉邵倩陈适李萍孙海玲	《济宁医学院学报》	2018	4	在线阅读下载PDF 职称材料
7	特纳综合征治疗起始时间与预后的关系	陈槺潘慧	《济宁医学院学报》	2018	4	在线阅读下载PDF 职称材料
8	人体测量学指标预测代谢综合征发病风险	李相颖潘慧	《济宁医学院学报》	2018	3	在线阅读下载PDF 职称材料
9	全垂体功能减退合并肝硬化3例及文献综述	袁仙仙陈适阳洪波王林杰潘慧朱惠娟	《济宁医学院学报》	2018	3	在线阅读下载PDF 职称材料