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产前超声诊断胎儿房室间隔缺损及基因检测分析
被引量：
8
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作者
谷孝艳
杨喜惠
+5 位作者
郝晓艳
张烨
孙琳
韩建成
刘晓伟
何怡华
《中国医学影像技术》
CSCD
北大核心
2020年第6期918-922,共5页
目的评估胎儿房室间隔缺损(AVSD)的分型及其合并畸形,并以二代测序技术分析AVSD基因特征。方法150胎超声诊断AVSD,其中47胎接受基因检测,对其超声心动图图像进行分析,评估AVSD分型及其心内外合并畸形,并对47胎脐带组织即其父母外周血行...
目的评估胎儿房室间隔缺损(AVSD)的分型及其合并畸形,并以二代测序技术分析AVSD基因特征。方法150胎超声诊断AVSD,其中47胎接受基因检测,对其超声心动图图像进行分析,评估AVSD分型及其心内外合并畸形,并对47胎脐带组织即其父母外周血行全基因组及全外显子测序。结果47胎中,7胎(7/47,14.89%)为部分型AVSD,2胎(7/47,4.26%)为过渡型,38胎(38/47,80.85%)为完全型AVSD;其中27胎(27/47,57.44%)合并心内畸形,19胎(19/47,40.43%)合并心外畸形,14胎(14/47,29.79%)合并心内及心外畸形。基因检测结果显示4胎组织降解;43胎获得明确结果,其中22胎(22/43,51.16%)基因结果阳性,在合并心内畸形、心外畸形及同时合并心内外畸形胎儿中分别占40.47%(11/27)、73.68%(14/19)和78.57%(11/14)。结论胎儿AVSD、尤其完全型AVSD易合并心内及心外畸形。AVSD多见基因异常,合并心外畸形时更易发生染色体异常,产前超声发现AVSD时应行遗传学检测。二代测序技术有助于发现不同水平基因异常。
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关键词
胎儿
心脏缺损
先天性
超声心动描记术
基因
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职称材料
题名
产前超声诊断胎儿房室间隔缺损及基因检测分析
被引量：
8
1
作者
谷孝艳
杨喜惠
郝晓艳
张烨
孙琳
韩建成
刘晓伟
何怡华
机构
首都医
科
大学附属北京安贞医
院
超声
科
胎儿心脏病母胎医学北京市重点实验室
中国新疆维吾尔自治区妇幼保健院超声科
出处
《中国医学影像技术》
CSCD
北大核心
2020年第6期918-922,共5页
基金
十三五国家重点研发计划(2018YFC1002300)。
文摘
目的评估胎儿房室间隔缺损(AVSD)的分型及其合并畸形,并以二代测序技术分析AVSD基因特征。方法150胎超声诊断AVSD,其中47胎接受基因检测,对其超声心动图图像进行分析,评估AVSD分型及其心内外合并畸形,并对47胎脐带组织即其父母外周血行全基因组及全外显子测序。结果47胎中,7胎(7/47,14.89%)为部分型AVSD,2胎(7/47,4.26%)为过渡型,38胎(38/47,80.85%)为完全型AVSD;其中27胎(27/47,57.44%)合并心内畸形,19胎(19/47,40.43%)合并心外畸形,14胎(14/47,29.79%)合并心内及心外畸形。基因检测结果显示4胎组织降解;43胎获得明确结果,其中22胎(22/43,51.16%)基因结果阳性,在合并心内畸形、心外畸形及同时合并心内外畸形胎儿中分别占40.47%(11/27)、73.68%(14/19)和78.57%(11/14)。结论胎儿AVSD、尤其完全型AVSD易合并心内及心外畸形。AVSD多见基因异常,合并心外畸形时更易发生染色体异常,产前超声发现AVSD时应行遗传学检测。二代测序技术有助于发现不同水平基因异常。
关键词
胎儿
心脏缺损
先天性
超声心动描记术
基因
Keywords
fetus
heart defects,congenital
echocardiography
genes
分类号
R714.431 [医药卫生—妇产科学]
R445 [医药卫生—影像医学与核医学]
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作者
出处
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1
产前超声诊断胎儿房室间隔缺损及基因检测分析
谷孝艳
杨喜惠
郝晓艳
张烨
孙琳
韩建成
刘晓伟
何怡华
《中国医学影像技术》
CSCD
北大核心
2020
8
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