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先天性脑神经异常支配眼病的分子遗传学与神经科学研究进展
1
作者
叶京京
王梦迪
史学锋
《国际眼科杂志》
CAS
2024年第8期1234-1239,共6页
先天性脑神经异常支配眼病(CCDDs)为一组先天性、非进行性一条或多条脑神经发育异常或缺失,从而导致的原发或继发脑神经异常支配眼外肌的斜视综合征,可散发或家族遗传,可伴有全身系统异常。近年来随着神经病理学、神经影像学、遗传学的...
先天性脑神经异常支配眼病(CCDDs)为一组先天性、非进行性一条或多条脑神经发育异常或缺失,从而导致的原发或继发脑神经异常支配眼外肌的斜视综合征,可散发或家族遗传,可伴有全身系统异常。近年来随着神经病理学、神经影像学、遗传学的研究进展,不仅明确了CCDDs的病因是神经源性的眼球运动障碍,也发现了CCDDs的致病基因,包括SALL4、HOXA1、KIF21A、PHOX2A、TUBB3及HOXB1等。针对基因突变影响大脑神经发育从而进一步导致先天性脑神经支配异常性病变发生这一问题,文章回顾了近年国内外相关文献,就已知的CCDDs的分子遗传学和神经科学研究进展作一综述,以期为CCDDs的临床和基础研究提供参考。
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关键词
先天性脑神经异常支配眼病
先天性眼外肌纤维化
先天性上睑下垂
Duane眼球后退综合征
伴有进行性脊柱侧弯的水平注视麻痹
先天性面神经麻痹
MOBIUS综合征
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题名
先天性脑神经异常支配眼病的分子遗传学与神经科学研究进展
1
作者
叶京京
王梦迪
史学锋
机构
中国天津市眼科医院、天津市眼科研究所、天津市眼科学与视觉科学重点实验室
山东中医药大学
山东中医药大学附属
眼科
医院、
山东省中西医结合眼病防治
重点
实验室
、山东省眼病防治
研究
院
天津
医科大学
出处
《国际眼科杂志》
CAS
2024年第8期1234-1239,共6页
基金
国家自然科学基金面上项目(No.81770956,81371049)
天津市“131”创新型人才团队项目(No.201936)
+4 种基金
天津市卫生健康科技项目(No.TJWJ2023ZD008)
天津市杰出青年科学基金项目(No.17JCJQJC46000)
天津市卫生计生行业高层次人才选拔培养工程津门医学英才项目
天津市自然科学基金面上项目(No.21JCYBJC00780)
天津市医学重点学科(专科)建设项目(No.TJYXZDXK-016A)。
文摘
先天性脑神经异常支配眼病(CCDDs)为一组先天性、非进行性一条或多条脑神经发育异常或缺失,从而导致的原发或继发脑神经异常支配眼外肌的斜视综合征,可散发或家族遗传,可伴有全身系统异常。近年来随着神经病理学、神经影像学、遗传学的研究进展,不仅明确了CCDDs的病因是神经源性的眼球运动障碍,也发现了CCDDs的致病基因,包括SALL4、HOXA1、KIF21A、PHOX2A、TUBB3及HOXB1等。针对基因突变影响大脑神经发育从而进一步导致先天性脑神经支配异常性病变发生这一问题,文章回顾了近年国内外相关文献,就已知的CCDDs的分子遗传学和神经科学研究进展作一综述,以期为CCDDs的临床和基础研究提供参考。
关键词
先天性脑神经异常支配眼病
先天性眼外肌纤维化
先天性上睑下垂
Duane眼球后退综合征
伴有进行性脊柱侧弯的水平注视麻痹
先天性面神经麻痹
MOBIUS综合征
Keywords
congenital cranial dysinnervation disorders
congenital fibrosis of the extraocular muscles
congenital ptosis
Duane’s retraction syndrome
horizontal gaze palsy with progressive scoliosis
congenital facial weakness
Mobius syndrome
分类号
R771.3 [医药卫生—眼科]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
先天性脑神经异常支配眼病的分子遗传学与神经科学研究进展
叶京京
王梦迪
史学锋
《国际眼科杂志》
CAS
2024
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