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骨髓增生异常综合征中FANCF蛋白及甲基化研究
被引量：
1
1
作者
娄晔
于艺冰
+3 位作者
詹立辉
邓娜
李巍巍
樊华
《中国医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第7期595-598,652,共5页
目的研究骨髓增生异常综合征(MDS)中FANCF基因甲基化状态及其蛋白表达,探讨FANCF基因甲基化及蛋白表达与MDS发病的相关性。方法以MDS患者骨髓提取的单个核细胞为研究对象,采用免疫组织化学染色法、Western blot检测FANCF蛋白表达、甲基...
目的研究骨髓增生异常综合征(MDS)中FANCF基因甲基化状态及其蛋白表达,探讨FANCF基因甲基化及蛋白表达与MDS发病的相关性。方法以MDS患者骨髓提取的单个核细胞为研究对象,采用免疫组织化学染色法、Western blot检测FANCF蛋白表达、甲基化特异聚合酶链反应(MSP)检测FANCF基因的甲基化状态。结果 FANCF蛋白在MDS-RA组低表达,MDS-RAEB/T组更低表达,对照组正常表达;MDS组与对照组比较表达明显减低,差异有统计学意义(P<0.05)。MDS组有明显甲基化,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 FANCF蛋白在MDS组中表达下调,FA通路不能形成,可能与MDS发病有相关性。FANCF基因在MDS患者中呈现高甲基化状态,提示FANCF基因的高甲基化状态可能在MDS的疾病发生过程中起到一定的作用;MDS-RAEB/T组甲基化状态高于MDS-RA组,提示FANCF基因的甲基化可能与MDS的预后相关。
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关键词
范可尼贫血
FANCF
骨髓增生异常综合征
免疫组织化学染色
Western
BLOT
甲基化特异聚合酶链反应
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职称材料
RARS型骨髓增生异常综合征患者伴有ph染色体阳性1例
2
作者
王晓欧
邓娜
樊华
《中国肿瘤临床》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第20期1075-1076,共2页
患者男性,68岁。2014年12月因乏力、气短就诊于当地医院,诊断为“贫血”未治疗。2015年4月上述症状加重就诊于中国医科大学附属第四医院,入院体格检查中度贫血貌,结膜苍白,全身皮肤黏膜无出血点及黄染,浅表淋巴结无肿大,胸骨无压痛,双...
患者男性,68岁。2014年12月因乏力、气短就诊于当地医院,诊断为“贫血”未治疗。2015年4月上述症状加重就诊于中国医科大学附属第四医院,入院体格检查中度贫血貌,结膜苍白,全身皮肤黏膜无出血点及黄染,浅表淋巴结无肿大,胸骨无压痛,双肺呼吸音清,心律齐,未闻及病理杂音,肝脾肋下未触及,四肢无水肿。实验室检查显示:白细胞7.9×109/L,红细胞2.37×1012/L,血红蛋白75 g/L,外周血细胞形态未见明显异常。骨髓细胞形态学显示:骨髓有核细胞增生极度活跃,红系增生明显活跃,以中、晚幼红细胞增生为主,中幼红细胞为18.4%,晚幼红细胞为28%,部分早幼红以下阶段可见巨幼改变,可见双核及多核中幼红,成熟红细胞大小不等,环形铁幼粒细胞增多,占21%。诊断为RARS型骨髓增生异常综合征(type RARS myelodysplastic syndrome,MDS-RARS)。骨髓细胞化学检查显示:铁染血(Fe)铁粒幼红细胞阳性率为100%(环铁57%)。骨髓活检显示:H&E及PAS染色示少量骨髓伴出血,骨髓增生较活跃(60%),粒红比例增大,粒系各阶段细胞可见,幼稚阶段细胞略增多,以中幼及以下阶段细胞为主,红系各阶段细胞可见,以中晚幼红细胞为主,巨核细胞不少,分叶核为主,可见胞体小、分叶少的巨核细胞(图1)。
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关键词
骨髓增生异常综合征
RARS
PH染色体
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职称材料
题名
骨髓增生异常综合征中FANCF蛋白及甲基化研究
被引量：
1
1
作者
娄晔
于艺冰
詹立辉
邓娜
李巍巍
樊华
机构
中国医科大学
附属
第一
医院
血液
科
大庆市油田总
医院
血液
科
秦皇岛市第一
医院
血液
科
大庆市人民
医院
眼
科
中国医科大学附属第四医院血液科
出处
《中国医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第7期595-598,652,共5页
基金
国家自然科学基金(30670887)
文摘
目的研究骨髓增生异常综合征(MDS)中FANCF基因甲基化状态及其蛋白表达,探讨FANCF基因甲基化及蛋白表达与MDS发病的相关性。方法以MDS患者骨髓提取的单个核细胞为研究对象,采用免疫组织化学染色法、Western blot检测FANCF蛋白表达、甲基化特异聚合酶链反应(MSP)检测FANCF基因的甲基化状态。结果 FANCF蛋白在MDS-RA组低表达,MDS-RAEB/T组更低表达,对照组正常表达;MDS组与对照组比较表达明显减低,差异有统计学意义(P<0.05)。MDS组有明显甲基化,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 FANCF蛋白在MDS组中表达下调,FA通路不能形成,可能与MDS发病有相关性。FANCF基因在MDS患者中呈现高甲基化状态,提示FANCF基因的高甲基化状态可能在MDS的疾病发生过程中起到一定的作用;MDS-RAEB/T组甲基化状态高于MDS-RA组,提示FANCF基因的甲基化可能与MDS的预后相关。
关键词
范可尼贫血
FANCF
骨髓增生异常综合征
免疫组织化学染色
Western
BLOT
甲基化特异聚合酶链反应
Keywords
fanconi anemia
FANCF
myelodysplastic syndromes
immunohis tochemistry method
Western blot
methylation specificpolymerase chain reaction
分类号
R445.2 [医药卫生—影像医学与核医学]
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职称材料
题名
RARS型骨髓增生异常综合征患者伴有ph染色体阳性1例
2
作者
王晓欧
邓娜
樊华
机构
中国医科大学附属第四医院血液科
出处
《中国肿瘤临床》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第20期1075-1076,共2页
文摘
患者男性,68岁。2014年12月因乏力、气短就诊于当地医院,诊断为“贫血”未治疗。2015年4月上述症状加重就诊于中国医科大学附属第四医院,入院体格检查中度贫血貌,结膜苍白,全身皮肤黏膜无出血点及黄染,浅表淋巴结无肿大,胸骨无压痛,双肺呼吸音清,心律齐,未闻及病理杂音,肝脾肋下未触及,四肢无水肿。实验室检查显示:白细胞7.9×109/L,红细胞2.37×1012/L,血红蛋白75 g/L,外周血细胞形态未见明显异常。骨髓细胞形态学显示:骨髓有核细胞增生极度活跃,红系增生明显活跃,以中、晚幼红细胞增生为主,中幼红细胞为18.4%,晚幼红细胞为28%,部分早幼红以下阶段可见巨幼改变,可见双核及多核中幼红,成熟红细胞大小不等,环形铁幼粒细胞增多,占21%。诊断为RARS型骨髓增生异常综合征(type RARS myelodysplastic syndrome,MDS-RARS)。骨髓细胞化学检查显示:铁染血(Fe)铁粒幼红细胞阳性率为100%(环铁57%)。骨髓活检显示:H&E及PAS染色示少量骨髓伴出血,骨髓增生较活跃(60%),粒红比例增大,粒系各阶段细胞可见,幼稚阶段细胞略增多,以中幼及以下阶段细胞为主,红系各阶段细胞可见,以中晚幼红细胞为主,巨核细胞不少,分叶核为主,可见胞体小、分叶少的巨核细胞(图1)。
关键词
骨髓增生异常综合征
RARS
PH染色体
分类号
R551.3 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
骨髓增生异常综合征中FANCF蛋白及甲基化研究
娄晔
于艺冰
詹立辉
邓娜
李巍巍
樊华
《中国医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2013
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
RARS型骨髓增生异常综合征患者伴有ph染色体阳性1例
王晓欧
邓娜
樊华
《中国肿瘤临床》
CAS
CSCD
北大核心
2018
0
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