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先天性髋脱位与Hox基因传递不平衡研究被引量：7: 1; 作者麻宏伟李祁伟 +5 位作者卢瑶姜俊王岳平王旸马瑞雪吉士俊《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第1期6-8,共3页; 目的 :探讨先天性髋脱位 (CDH)与Hox基因是否存在相关性。方法 :在Hox基因A ,B ,C和D簇所在的染色体区域 7P14 15,17q2 1,12q13和 2 q3 1内选择 4个微卫星DNA标记D7S180 8,D17S182 0 ,D12S1686和Hox4EP ,应用PCR及变性聚丙烯酰胺凝胶... 展开更多; 关键词先天性髋脱位传递不平衡检验 HOX基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

Xp21邻近基因缺失综合征1例及其基因缺失分析被引量：9: 2; 作者姜俊麻宏伟 +2 位作者王志超陈丽英松尾雅文《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期402-404,共3页; 目的 :探讨Xp2 1邻近基因缺失综合征基因缺失范围。方法 :应用聚合酶链反应对 1例Xp2 1邻近基因缺失综合征患者进行基因缺失分析。结果 :该患者Xp2 1区域的缺失范围包括从DMD基因的部分 3′端序列到AHC基因的几乎全部序列 ,其中位于DMD... 展开更多; 关键词 Xp21邻近基因缺失综合征缺失范围聚合酶链反应; 在线阅读下载PDF 职称材料

应用PCR-RFLPs进行甲型血友病的产前基因诊断被引量：1: 3; 作者金春莲林常坤 +5 位作者姜力张学张鸣镝孙开来廖洁池兴荷《中国医科大学学报》 CAS CSCD 1993年第S1期5-8,共4页; 应用PCR—RHLPs技术,检测FⅧ基因内18外显子3′侧BCl 1位点和内含子22xba Ⅰ位点的RFLPs,分析缺陷FⅧ基因的连锁状况,在东北地区首次完成2例甲型血友病家系的产前基因诊断。; 关键词甲型血友病聚合酶链式反应产前基因诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

七种世界首报核型中期及高分辨G-显带分析: 4; 作者廖洁范先阁 +1 位作者池兴荷曲陆荣《中国医科大学学报》 CAS CSCD 1991年第6期434-438,共5页; 本文报告了7种世界首报染色体异常核型,并用高分辨显带技术对异常染色体的断裂点进行了精确定位,同时还对X-常染色体平衡易位引起临床症状的可能原因以及高分辨显带在染色体病诊断方面的优越性进行了讨论。; 关键词平衡易位高分辨显带; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性髋脱位与Hox基因传递不平衡研究被引量：7: 1; 作者麻宏伟李祁伟卢瑶姜俊王岳平王旸马瑞雪吉士俊; 机构中国医科大学附属第二医院遗传室中国医科大学附属第二医院小儿外科; 出处《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第1期6-8,共3页; 基金国家自然科学基金资助项目 ( 39970 76 2) 辽宁省自然科学基金资助项目 ( 972 2 4 8); 文摘目的 :探讨先天性髋脱位 (CDH)与Hox基因是否存在相关性。方法 :在Hox基因A ,B ,C和D簇所在的染色体区域 7P14 15,17q2 1,12q13和 2 q3 1内选择 4个微卫星DNA标记D7S180 8,D17S182 0 ,D12S1686和Hox4EP ,应用PCR及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术 ,对 10 1个先天性髋脱位核心家系的 3 0 3名成员进行基因型分析 ,并进行传递不平衡检验 (TDT)。结果 :在D12S1686多态性标记位点上检测到 16个等位基因 ,TDT分析先天性髋脱位与D12S1686遗传标记位点不存在传递不平衡 (χ2 =6.171,P =0 .965) ;在D7S180 8多态性标记位点上检测到 10个等位基因 ,与D7S180 8遗传标记位点的第 7个等位基因存在传递不平衡 (χ2 =6.0 45,P =0 .0 14 ) ;在D17S182 0多态性标记位点上检测到 12个等位基因 ,与D17S182 0遗传标记位点的第 4个等位基因存在传递不平衡 (χ2 =6.0 2 5,P =0 .0 14 ) ;在Hox4EP多态性标记位点上检测到 16个等位基因 ,与Hox4EP遗传标记位点的第 4个等位基因存在传递不平衡 (χ2 =6.461,P =0 .0 11)。结论 :先天性髋脱位与Hox基因A ,B和D簇可能有关联 ,HoxA 。; 关键词先天性髋脱位传递不平衡检验 HOX基因; Keywords congenital dislocation of the hip transmissio n disequilibrium test Hox gene; 分类号 R681.6 [医药卫生—骨科学] Q754 [生物学—分子生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Xp21邻近基因缺失综合征1例及其基因缺失分析被引量：9: 2; 作者姜俊麻宏伟王志超陈丽英松尾雅文; 机构中国医科大学附属第二医院遗传室日本神户大学医学院国际医学研究中心遗传室; 出处《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期402-404,共3页; 文摘目的 :探讨Xp2 1邻近基因缺失综合征基因缺失范围。方法 :应用聚合酶链反应对 1例Xp2 1邻近基因缺失综合征患者进行基因缺失分析。结果 :该患者Xp2 1区域的缺失范围包括从DMD基因的部分 3′端序列到AHC基因的几乎全部序列 ,其中位于DMD和AHC之间的GKD基因和微卫星DNA标记DXS992未发现缺失 ,缺失的 5′端断裂点位于DMD基因外显子 6 1和外显子 6 2之间 ,3′端断裂点位于AHC基因的远端。结论 :尽管常规染色体检查正常 ,对先天性肾上腺皮质功能低下的患者 ,应进一步考虑是否患有Xp2 1邻近基因缺失综合征。; 关键词 Xp21邻近基因缺失综合征缺失范围聚合酶链反应; Keywords Xp21 contiguous gene deletion syndrome deleti on extent polymerase chain reaction; 分类号 Q754 [生物学—分子生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名应用PCR-RFLPs进行甲型血友病的产前基因诊断被引量：1: 3; 作者金春莲林常坤姜力张学张鸣镝孙开来廖洁池兴荷; 机构中国医科大学基础医学部医学遗传教研室中国医科大学附属第二医院细胞遗传室; 出处《中国医科大学学报》 CAS CSCD 1993年第S1期5-8,共4页; 文摘应用PCR—RHLPs技术,检测FⅧ基因内18外显子3′侧BCl 1位点和内含子22xba Ⅰ位点的RFLPs,分析缺陷FⅧ基因的连锁状况,在东北地区首次完成2例甲型血友病家系的产前基因诊断。; 关键词甲型血友病聚合酶链式反应产前基因诊断; Keywords hemophilia A PCR RFLP prenatal gene diagnesis; 分类号 R [医药卫生]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名七种世界首报核型中期及高分辨G-显带分析: 4; 作者廖洁范先阁池兴荷曲陆荣; 机构中国医科大学附属第二医院细胞遗传室; 出处《中国医科大学学报》 CAS CSCD 1991年第6期434-438,共5页; 基金中国医科大学校青年教师科学基金; 文摘本文报告了7种世界首报染色体异常核型,并用高分辨显带技术对异常染色体的断裂点进行了精确定位,同时还对X-常染色体平衡易位引起临床症状的可能原因以及高分辨显带在染色体病诊断方面的优越性进行了讨论。; 关键词平衡易位高分辨显带; Keywords balanced translocation high-resolution chromosome; 分类号 R596.104 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	先天性髋脱位与Hox基因传递不平衡研究	麻宏伟李祁伟卢瑶姜俊王岳平王旸马瑞雪吉士俊	《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2004	7	在线阅读下载PDF 职称材料
2	Xp21邻近基因缺失综合征1例及其基因缺失分析	姜俊麻宏伟王志超陈丽英松尾雅文	《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2004	9	在线阅读下载PDF 职称材料
3	应用PCR-RFLPs进行甲型血友病的产前基因诊断	金春莲林常坤姜力张学张鸣镝孙开来廖洁池兴荷	《中国医科大学学报》 CAS CSCD	1993	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	七种世界首报核型中期及高分辨G-显带分析	廖洁范先阁池兴荷曲陆荣	《中国医科大学学报》 CAS CSCD	1991	0	在线阅读下载PDF 职称材料