期刊文献+
共找到15篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
脂代谢异常人群亚临床甲状腺功能减退患病率及相关因素分析 被引量:15
1
作者 常星宇 傅松波 +5 位作者 汤旭磊 刘靖芳 赵楠 井高静 滕卫平 单忠艳 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期997-1001,共5页
目的探讨脂代谢异常人群亚临床甲状腺功能减退(SCH)的患病特点及危险因素。方法对甘肃省内2463例汉族成年居民进行调查,记录受试者一般资料、生化指标和甲状腺功能,χ^(2)检验分析脂代谢异常人群SCH的患病情况,logistic回归分析脂代谢... 目的探讨脂代谢异常人群亚临床甲状腺功能减退(SCH)的患病特点及危险因素。方法对甘肃省内2463例汉族成年居民进行调查,记录受试者一般资料、生化指标和甲状腺功能,χ^(2)检验分析脂代谢异常人群SCH的患病情况,logistic回归分析脂代谢异常人群患SCH的危险因素。结果共纳入调查对象2463例(男1299例,女1164例),总人群中脂代谢异常503例,SCH患病538例。脂代谢异常人群中SCH患病率明显高于正常人群(26.64%vs 20.16%,P=0.004),SCH组年龄、体质量指数(BMI)、收缩压(SP)、舒张压(DP)、空腹血糖(FPG)、口服葡萄糖耐量试验(OGTT)负荷后2 h血糖(2 h PG)、总胆固醇(TG)、甘油三酯(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、谷草转氨酶(AST)、血磷(P)、糖化血红蛋白(HbA1c)、抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)和抗甲状腺球蛋白抗体(TgAb)均高于正常组,尿酸(UA)低于正常组(均P<0.05)。TC和LDL-C水平正常、升高与异常3组间SCH患病率差异有统计学意义。Logistic回归分析显示,增龄、高SP、高FPG、高2 h PG为SCH的危险因素,男性为保护因素。结论脂代谢异常与SCH的发生密切相关,患病情况在女性中更为突出,应重视其防治。 展开更多
关键词 亚临床甲状腺功能减退 脂代谢 影响因素
在线阅读 下载PDF
与Graves’Disease发病机制相关的基因研究 被引量:2
2
作者 赵得发 滕卫平 滕晓春 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2020年第8期935-941,共7页
背景Graves’Disease(GD)是一种常见的自身免疫性疾病,但其发病机制尚不明确。目的通过对公共基因芯片数据的分析,找出与GD发病可能相关的基因。方法在GEO数据库和ArrayExpress数据库中检索“Graves’Disease”,得到GSE71956和E-MEXP-26... 背景Graves’Disease(GD)是一种常见的自身免疫性疾病,但其发病机制尚不明确。目的通过对公共基因芯片数据的分析,找出与GD发病可能相关的基因。方法在GEO数据库和ArrayExpress数据库中检索“Graves’Disease”,得到GSE71956和E-MEXP-2612(截至2019-04-02)。利用R语言的“Limma”包对基因芯片的原始数据进行标准化处理并找出差异基因。差异基因共包括对照CD4细胞与GD患者CD4细胞的对比(C-GD CD4)、对照CD8细胞与GD患者CD8细胞的对比(C-GD CD8)、对照者甲状腺组织与短病程GD患者甲状腺组织的对比(C-S)、对照者甲状腺组织与长病程GD患者甲状腺组织的对比(C-L)、短病程GD患者甲状腺组织与长病程GD患者甲状腺组织的对比(S-L)。再对差异基因进行多重比较及功能注释分析。结果维恩图显示,KLF9、RGS1基因同时存在于C-GD CD4、C-GD CD8与C-L差异基因中。氨基酸和类固醇代谢基因可能与GD的发病相关。FMO2、CALHM6和C7基因同时存在于C-S、C-L、S-L差异基因中。长病程和短病程GD患者甲状腺组织CALHM6基因表达水平高于对照者,长病程GD患者CALHM6基因表达水平高于短病程GD患者;长病程和短病程GD患者甲状腺组织FMO2和C7基因表达水平低于对照者,长病程GD患者FMO2和C7基因表达水平低于短病程GD患者(P<0.05)。结论GD的发病可能与KLF9、RGS1的异常表达及氨基酸和类固醇代谢有关,FMO2、CALHM6、C7基因可能与GD的病程相关。 展开更多
关键词 格雷夫斯病 甲状腺 基因芯片 免疫系统 类固醇激素
在线阅读 下载PDF
217例2型糖尿病住院患者血糖波动的影响因素 被引量:53
3
作者 王平 单忠艳 姜雅秋 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期244-247,共4页
目的分析217例住院2型糖尿病患者血糖波动的影响因素。方法回顾性分析2013年1月至2015年1月于中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科住院并行动态血糖监测的217例2型糖尿病患者。以平均血糖波动幅度(MAGE)和血糖标准差(SDBG)为血糖... 目的分析217例住院2型糖尿病患者血糖波动的影响因素。方法回顾性分析2013年1月至2015年1月于中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科住院并行动态血糖监测的217例2型糖尿病患者。以平均血糖波动幅度(MAGE)和血糖标准差(SDBG)为血糖波动评估指标。结果分别比较不同性别、年龄、病程、糖化血红蛋白水平、体质量指数(BMI)患者的血糖波动水平,发现女性的MAGE和SDBG显著高于男性(P<0.05);不同年龄分组及不同病程的血糖波动水平无统计学差异;随着糖化血红蛋白水平的升高,血糖波动幅度增大(P<0.05);随着BMI的升高,血糖波动水平升高(P<0.05)。非条件多因素logistic回归分析结果显示,性别(OR=0.67,P=0.02)、糖化血红蛋白(OR=0.8,P=0.02)、舒张压(OR=0.9,P=0.03)、甘油三酯(OR=4.6,P=0.007)、胆固醇(OR=0.6,P=0.007)、高密度脂蛋白(OR=0.09,P=0.006)是2型糖尿病患者血糖波动的影响因素。结论性别、糖化血红蛋白、BMI、血脂与2型糖尿病患者的血糖波动水平有关,而年龄、病程与血糖的波动水平无关。 展开更多
关键词 血糖波动 动态血糖监测 2型糖尿病 平均血糖波动幅度 影响因素
在线阅读 下载PDF
罗氏全自动电化学发光免疫分析系统检测大小鼠甲状腺激素水平的实验研究 被引量:8
4
作者 王红 王冉冉 +3 位作者 赵得发 单忠艳 滕卫平 滕晓春 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2018年第32期3966-3970,共5页
目的探讨罗氏全自动电化学发光免疫分析系统检测大、小鼠血清甲状腺激素水平的稳定性、可靠性,以及比较不同品系大、小鼠血清甲状腺激素水平的差异。方法 2016年11月—2017年3月,选取7~8周龄昆明小鼠60只和SD大鼠30只;7~8周龄昆明小... 目的探讨罗氏全自动电化学发光免疫分析系统检测大、小鼠血清甲状腺激素水平的稳定性、可靠性,以及比较不同品系大、小鼠血清甲状腺激素水平的差异。方法 2016年11月—2017年3月,选取7~8周龄昆明小鼠60只和SD大鼠30只;7~8周龄昆明小鼠30只(随机分为实验性甲状腺激素增多组、实验性甲状腺激素减少组和甲状腺功能正常组,各10只),7~8周龄SD大鼠30只(随机分为实验性甲状腺激素增多组、实验性甲状腺激素减少组和甲状腺功能正常组,各10只);10周龄远交系SD大鼠、近交系BN大鼠、远交系昆明小鼠、近交系C57BL/B6N小鼠各20只。采用全自动电化学发光免疫分析系统检测总三碘甲状腺原氨酸(TT_3)、总甲状腺素(TT_4)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT_3)、游离甲状腺素(FT_4)。结果昆明小鼠、SD大鼠血清甲状腺功能指标批内变异系数分别为0.697%~1.853%、0.946%~1.253%,昆明小鼠、SD大鼠血清甲状腺功能指标批间变异系数分别为1.389%~2.670%、1.150%~2.834%。昆明小鼠、SD大鼠实验性甲状腺激素增多组TT_3、TT_4、FT_3、FT_4水平高于甲状腺功能正常组,实验性甲状腺激素减少组TT_3、TT_4、FT_3、FT_4水平低于甲状腺功能正常组(P<0.05)。各品系实验动物血清甲状腺功能指标变异系数均>5.000%,近交系实验动物血清甲状腺功能指标集中趋势优于远交系。结论罗氏全自动电化学发光免疫分析系统检测大、小鼠甲状腺激素水平的结果稳定性较好,能够较好地区分实验性甲状腺激素增多组、实验性甲状腺激素减少组及甲状腺功能正常组甲状腺功能的差异。 展开更多
关键词 甲状腺激素类 罗氏全自动电化学发光免疫分析系统 鼠血清
在线阅读 下载PDF
国内首例妊娠期肾上腺皮质癌病例并文献复习 被引量:1
5
作者 梁越 王冉冉 +3 位作者 张静华 刘畅 单忠艳 滕晓春 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期278-281,共4页
在国内首次报道1例妊娠期肾上腺皮质癌患者,并进行文献复习,分析妊娠期肾上腺皮质癌的临床特点、诊断、治疗以及预后情况。
关键词 妊娠期 肾上腺皮质癌 临床特征
在线阅读 下载PDF
社区中老年男性骨密度、肌力与代谢指标的相关性 被引量:2
6
作者 乔晶 朱丽 +5 位作者 周卉妍 王诗玮 王浩宇 赖亚新 李玉姝 单忠艳 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期1112-1115,共4页
目的分析社区中老年男性骨密度、肌力与代谢指标的相关性,探讨男性骨量减少的危险因素。方法2014年12月20日至29日对沈阳小儿王社区居民进行流行病学抽样调查,共纳入40岁及以上男性152例。所有受试者均进行问卷调查、体格检查、生化和... 目的分析社区中老年男性骨密度、肌力与代谢指标的相关性,探讨男性骨量减少的危险因素。方法2014年12月20日至29日对沈阳小儿王社区居民进行流行病学抽样调查,共纳入40岁及以上男性152例。所有受试者均进行问卷调查、体格检查、生化和骨密度检测及肌肉功能评估。结果受试者中骨量减少73例(48.03%)。与正常骨量组比较,骨量减少组体质量指数(BMI)、腰围、握力明显降低,站起步行试验时间明显增加(均P<0.05)。对152例受试者相关指标分析结果显示,握力与腰椎、股骨颈及髋关节的骨密度均正相关(均P<0.05);尿酸与股骨颈骨密度正相关(P<0.05);而空腹血糖、餐后2 h血糖与握力负相关(均P<0.05),空腹血糖与股骨颈骨密度负相关(P<0.05)。BMI与腰椎、股骨颈及髋关节骨密度正相关(P<0.05),而与站立试验时间负相关(P<0.05)。多元回归分析结果显示,BMI、握力、年龄、空腹血糖是社区中老年男性骨量减少的影响因素(均P<0.05)。结论社区中老年男性的骨量减少比例较高,高BMI、握力大是中老年男性骨量减少的保护因素,而年龄大、空腹血糖高是中老年男性骨量减少的危险因素。 展开更多
关键词 骨密度 肌力 代谢 骨量减少 影响因素
在线阅读 下载PDF
增食欲素A调节大鼠肾上腺嗜铬细胞瘤PC12细胞自噬的研究
7
作者 常晓岑 温晶 +3 位作者 索琳娜 白博文 郭丹 赵玉岩 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期1097-1101,共5页
目的探讨增食欲素A(orexin-A)对大鼠肾上腺嗜铬细胞瘤细胞自噬的影响。方法分别用10^(-6) mol/L orexin-A和10^(-6) mol/L orexin-A+增食欲素受体1(OX_(1)R)抑制剂作用于大鼠肾上腺嗜铬细胞瘤PC12细胞,另设1个空白对照组。通过Western b... 目的探讨增食欲素A(orexin-A)对大鼠肾上腺嗜铬细胞瘤细胞自噬的影响。方法分别用10^(-6) mol/L orexin-A和10^(-6) mol/L orexin-A+增食欲素受体1(OX_(1)R)抑制剂作用于大鼠肾上腺嗜铬细胞瘤PC12细胞,另设1个空白对照组。通过Western blotting和ELISA方法测定PC12细胞中OX_(1)R、LC3Ⅱ/LC3Ⅰ、Beclin-1蛋白的表达水平和去甲肾上腺素(NE)的分泌水平,并在电镜下观察空白对照组和orexin-A组PC12细胞的自噬情况。结果电镜下可见orexin-A组PC12细胞的自噬体较空白对照组增多。orexin-A组OX_(1)R、LC3Ⅱ/LC3Ⅰ和Beclin-1蛋白的表达水平和NE的分泌量均显著高于空白对照组和orexin-A+OX_(1)R抑制剂组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论orexin-A可通过OX_(1)R促进PC12细胞自噬,并能促进PC12细胞分泌NE。 展开更多
关键词 增食欲素A 增食欲素受体1 细胞自噬 肾上腺细胞
在线阅读 下载PDF
先天性肾上腺皮质增生症17α-羟化酶缺陷症1例报告 被引量:3
8
作者 高艺洋 刘苗 +1 位作者 李静 单忠艳 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期1137-1139,共3页
17α-羟化酶缺陷症(17α-OHD)是常染色体隐性遗传性疾病先天性肾上腺皮质增生症中相对少见的一个类型,约占1%。本文报道了我院收治的1例17α-OHD患者的诊治情况。
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 17Α-羟化酶缺乏症
在线阅读 下载PDF
α-烯醇化酶中纤溶酶原结合位点抗原表位特异自身抗体与自身免疫性甲状腺炎孕妇流产的关系 被引量:2
9
作者 刘逸夫 李建新 +3 位作者 卢一寒 李静 单忠艳 滕卫平 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期873-878,共6页
目的探讨α-烯醇化酶(ENO1)纤溶酶原结合位点抗原表位特异自身抗体是否参与自身免疫性甲状腺炎(AIT)孕妇流产的发生。方法利用IEDB和ABCpred网站预测ENO1纤溶酶原结合位点抗原表位肽(P9),并从中国医科大学附属第一医院主导的SHEP项目中... 目的探讨α-烯醇化酶(ENO1)纤溶酶原结合位点抗原表位特异自身抗体是否参与自身免疫性甲状腺炎(AIT)孕妇流产的发生。方法利用IEDB和ABCpred网站预测ENO1纤溶酶原结合位点抗原表位肽(P9),并从中国医科大学附属第一医院主导的SHEP项目中筛选出661例孕早期妇女,利用ELISA方法检测P9特异性总IgG在其血清中的表达。结果有流产的AIT妇女血清抗P9自身抗体表达水平明显高于无流产的AIT妇女(P<0.01);有流产的非AIT妇女该抗体的表达亦明显高于无流产的非AIT妇女(P<0.01)。在AIT和非AIT妇女中,抗P9自身抗体均是引起自然流产的独立危险因素,该抗体在AIT孕妇中具有更高的预测流产风险价值(曲线下面积=0.75±0.04,P<0.001)。结论ENO1蛋白中纤溶酶原结合位点抗原表位特异自身抗体的表达可能参与促进甲状腺功能正常AIT孕妇发生流产,对其血清水平的监测有助于预测自然流产风险。 展开更多
关键词 α-烯醇化酶 纤溶酶原结合蛋白 自身免疫性甲状腺炎 自然流产
在线阅读 下载PDF
电感耦合等离子体质谱法与砷铈催化分光光度法检测尿碘浓度的一致性 被引量:4
10
作者 丁双宁 毛金媛 李咏泽 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期577-581,共5页
目的探讨电感耦合等离子体质谱法(ICP-MS)和砷铈催化分光光度法(S-K法)检测尿碘浓度(UIC)的一致性。方法收集1856例成人空腹尿液样本,通过标准化ICP-MS和S-K法同时检测UIC,同时根据S-K法测定的UIC值分为3组,进行分层分析。采用Spearman... 目的探讨电感耦合等离子体质谱法(ICP-MS)和砷铈催化分光光度法(S-K法)检测尿碘浓度(UIC)的一致性。方法收集1856例成人空腹尿液样本,通过标准化ICP-MS和S-K法同时检测UIC,同时根据S-K法测定的UIC值分为3组,进行分层分析。采用Spearman等级相关对ICP-MS与S-K法测定的UIC进行相关性分析和非参数检验。采用Passing-Bablok相关图和Bland-Altman差异图评估ICP-MS与S-K法测定的UIC的一致性。结果ICP-MS测定的UIC值显著高于S-K法(159.47μg/L和149.85μg/L,P<0.0001)。Bland-Altman图提示,2种方法测定的平均值存在统计学差异(6.08μg/L,95%CI:4.24~7.92μg/L)。分层分析结果显示,UIC<300μg/L组的相关系数高于UIC≥300μg/L组(0.93和0.89,P<0.001)。ICP-MS与S-K法间的平均差异与UIC呈正相关。结论当UIC<300μg/L时,ICP-MS和S-K法具有可比性。当UIC在300~600μg/L时,在考虑研究目的后,应谨慎比较使用ICP-MS和S-K法测定的UIC值。当UIC>600μg/L时,不建议在碘监测研究中对ICP-MS和S-K法测定的UIC进行直接比较。 展开更多
关键词 尿碘浓度 电感耦合等离子体质谱法 砷铈催化分光光度法 差异 分析
在线阅读 下载PDF
Notch信号通路调控巨噬细胞极化加重自身免疫性甲状腺炎 被引量:3
11
作者 连小月 张志诚 李晨嫣 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期899-903,共5页
目的探讨Notch信号通路调控巨噬细胞向M1型极化对自身免疫性甲状腺炎的影响。方法将NOD.H-2h4小鼠随机分为对照组(无菌水)和实验组(0.05%碘化钠水),在喂养4周、8周和16周后分批处死小鼠。ELISA法检测抗甲状腺球蛋白抗体(TgAb)滴度,HE染... 目的探讨Notch信号通路调控巨噬细胞向M1型极化对自身免疫性甲状腺炎的影响。方法将NOD.H-2h4小鼠随机分为对照组(无菌水)和实验组(0.05%碘化钠水),在喂养4周、8周和16周后分批处死小鼠。ELISA法检测抗甲状腺球蛋白抗体(TgAb)滴度,HE染色甲状腺组织,流式细胞术检测腹腔巨噬细胞群分布,实时PCR法检测Notch信号通路的mRNA表达。结果喂养4周后实验组和对照组小鼠均不发生甲状腺炎。高碘喂养8周和16周后的小鼠发生自身免疫性甲状腺炎,且实验组与对照组相比,腹腔M1型巨噬细胞比例和骨髓巨噬细胞Notch1、Notch3、Jagged1、Delta1的表达均明显升高,M2型巨噬细胞比例明显下降,而碘诱导4周的实验组小鼠并无上述变化。结论Notch信号通路调控巨噬细胞极化参与自身免疫性甲状腺炎的发生发展。 展开更多
关键词 自身免疫性甲状腺炎 巨噬细胞极化 NOTCH信号通路
在线阅读 下载PDF
绝经后确诊成骨不全症两例报告
12
作者 王诗玮 王晓黎 +2 位作者 谷剑秋 李玉姝 单忠艳 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2022年第4期391-396,共6页
成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是最常见的单基因骨病,常幼年起病。本文报道两例新发COL1A1基因移码突变(c.2850delG、c.358dupC)导致的Ⅰ型OI患者,确诊时均为绝经后女性,描述其临床表型,以及双膦酸盐治疗后骨密度和骨代谢标... 成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是最常见的单基因骨病,常幼年起病。本文报道两例新发COL1A1基因移码突变(c.2850delG、c.358dupC)导致的Ⅰ型OI患者,确诊时均为绝经后女性,描述其临床表型,以及双膦酸盐治疗后骨密度和骨代谢标志物的变化。提示临床医生注意对绝经后骨质疏松女性充分进行成骨不全的鉴别诊断,尤其是既往有脆性骨折史的女性。 展开更多
关键词 成骨不全 COL1A1基因 移码突变
在线阅读 下载PDF
糖皮质激素诱导骨坏死 被引量:7
13
作者 王诗玮 李玉姝 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2021年第4期404-411,共8页
糖皮质激素诱导骨坏死(glucocorticoid-induced osteonecrosis,GIO)是非创伤性骨坏死最常见的病因,在长期接受糖皮质激素治疗的病人中有9%~40%可能发生骨坏死。糖皮质激素每日剂量和累积剂量越高、疗程越长,发生骨坏死风险越高,需要糖... 糖皮质激素诱导骨坏死(glucocorticoid-induced osteonecrosis,GIO)是非创伤性骨坏死最常见的病因,在长期接受糖皮质激素治疗的病人中有9%~40%可能发生骨坏死。糖皮质激素每日剂量和累积剂量越高、疗程越长,发生骨坏死风险越高,需要糖皮质激素治疗的各种基础疾病本身和不同的给药方式对骨坏死也有不同的影响。糖皮质激素诱导骨坏死的发病机制尚不明确,目前认为主要与糖皮质激素对骨的直接作用、凝血异常、血管内皮功能障碍、脂质代谢异常、遗传易感性以及基础疾病的压力累积有关。 展开更多
关键词 糖皮质激素 骨坏死 病理机制
在线阅读 下载PDF
遗传性多发性骨软骨瘤合并骨质疏松症一例报告
14
作者 曹聪慧 李玉姝 王晓黎 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第1期67-71,共5页
报道1例因低钾性周期性麻痹就诊的遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondroma,HME)合并骨质疏松症患者的基因和临床特点,并对相关文献进行回顾性分析,提示对于中青年HME患者要注重监测骨密度和骨代谢标志物,从而早期防... 报道1例因低钾性周期性麻痹就诊的遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondroma,HME)合并骨质疏松症患者的基因和临床特点,并对相关文献进行回顾性分析,提示对于中青年HME患者要注重监测骨密度和骨代谢标志物,从而早期防治骨量减少,这也为继发性骨质疏松症的病因提供了新的观点。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1基因 继发性骨质疏松症 低钾性周期性麻痹
在线阅读 下载PDF
Gitelman综合征合并无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症一例报告
15
作者 陈健 于晓会 +2 位作者 王晓黎 李玉姝 单忠艳 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年第2期155-160,共6页
本文报道1例SLC12A3基因变异的Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)合并无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症(asymptomatic primary hyperparathyroidism,aPHPT)患者。一名63岁女性因四肢乏力15年来诊,化验检查提示有低钾血症、低镁血... 本文报道1例SLC12A3基因变异的Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)合并无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症(asymptomatic primary hyperparathyroidism,aPHPT)患者。一名63岁女性因四肢乏力15年来诊,化验检查提示有低钾血症、低镁血症、代谢性碱中毒、低磷血症,血钙和甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)明显升高,尿钙正常,患者除偶尔有夜间阵发性肌肉痉挛,无恶心、骨痛、血尿等其他临床表现。基因测序发现在SLC12A3基因1号外显子发生c.197C>T(p.T60M)杂合突变,9号外显子发生c.1115C>T(p.P372L)杂合突变确诊为GS。结合该患者的临床表现和化验检查,该患者诊断为GS合并aPHPT。 展开更多
关键词 Gitelman综合征 SLC12A3基因 无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症
在线阅读 下载PDF
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部