目的通过检测常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)患者肾组织中TBX1基因的表达,探讨其在多囊肾发病中的分子遗传学机制。方法 ADPKD多囊肾肾组织11例为病例组;正常肾组织7例为对照组。实时定量聚合酶链反应(RT-PCR)法检测肾组织TBX1 m RNA...目的通过检测常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)患者肾组织中TBX1基因的表达,探讨其在多囊肾发病中的分子遗传学机制。方法 ADPKD多囊肾肾组织11例为病例组;正常肾组织7例为对照组。实时定量聚合酶链反应(RT-PCR)法检测肾组织TBX1 m RNA表达;Western blot及免疫组化法检测TBX1蛋白表达。采用SPSS 13.0软件比较两组差异。结果ADPKD多囊肾肾组织TBX1 m RNA及蛋白表达较对照组均明显增强,差异有统计学意义(P<0.01);TBX1在对照组肾组织的肾小管上皮细胞中有微量表达,而在多囊肾囊肿组织上皮细胞中有较强的表达。结论在ADPKD发病过程中TBX1基因过度表达可能是ADPKD发生的一种潜在致病机制。展开更多
应用Southern印迹杂交方法和PCR新技术,对东北地区11个甲型血友病家系检测FⅧ基因内的Bcl Ⅰ和Xba Ⅰ位点的RFLPs和基因外Stl4/Taq I RFLPs,分析了FⅧ基因的连锁状况,7名肯定携带者中4名能提供多态信息,4名可疑携带者之中2名可确定为缺...应用Southern印迹杂交方法和PCR新技术,对东北地区11个甲型血友病家系检测FⅧ基因内的Bcl Ⅰ和Xba Ⅰ位点的RFLPs和基因外Stl4/Taq I RFLPs,分析了FⅧ基因的连锁状况,7名肯定携带者中4名能提供多态信息,4名可疑携带者之中2名可确定为缺陷FⅧ基因的携带者,1名可确定为正常FⅧ基因。为婚姻、生育指导和产前基因诊断提供依据。进一步明确了应用PCR技术联合进行多个位点的RFLPs连锁分析进行甲型血友病基因诊断的可行性及优越性。展开更多
文摘目的通过检测常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)患者肾组织中TBX1基因的表达,探讨其在多囊肾发病中的分子遗传学机制。方法 ADPKD多囊肾肾组织11例为病例组;正常肾组织7例为对照组。实时定量聚合酶链反应(RT-PCR)法检测肾组织TBX1 m RNA表达;Western blot及免疫组化法检测TBX1蛋白表达。采用SPSS 13.0软件比较两组差异。结果ADPKD多囊肾肾组织TBX1 m RNA及蛋白表达较对照组均明显增强,差异有统计学意义(P<0.01);TBX1在对照组肾组织的肾小管上皮细胞中有微量表达,而在多囊肾囊肿组织上皮细胞中有较强的表达。结论在ADPKD发病过程中TBX1基因过度表达可能是ADPKD发生的一种潜在致病机制。
文摘应用Southern印迹杂交方法和PCR新技术,对东北地区11个甲型血友病家系检测FⅧ基因内的Bcl Ⅰ和Xba Ⅰ位点的RFLPs和基因外Stl4/Taq I RFLPs,分析了FⅧ基因的连锁状况,7名肯定携带者中4名能提供多态信息,4名可疑携带者之中2名可确定为缺陷FⅧ基因的携带者,1名可确定为正常FⅧ基因。为婚姻、生育指导和产前基因诊断提供依据。进一步明确了应用PCR技术联合进行多个位点的RFLPs连锁分析进行甲型血友病基因诊断的可行性及优越性。
