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KCNQ2 基因变异相关癫痫新生儿17例病例系列报告
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作者 石权 方秀英 +4 位作者 王英杰 陈淑媛 田艺丽 郑铎 毛健 《中国循证儿科杂志》 北大核心 2025年第2期117-123,I0013-I0024,共19页
背景KCNQ2基因变异可导致不同严重程度的新生儿癫痫表型,不同表型的脑电图特点不同,且脑电严重程度与预后相关,目前对于KCNQ2基因变异的新生儿期脑电图报道较少。目的探讨KCNQ2基因变异导致新生儿癫痫发作的早期脑电图特征、基因型与临... 背景KCNQ2基因变异可导致不同严重程度的新生儿癫痫表型,不同表型的脑电图特点不同,且脑电严重程度与预后相关,目前对于KCNQ2基因变异的新生儿期脑电图报道较少。目的探讨KCNQ2基因变异导致新生儿癫痫发作的早期脑电图特征、基因型与临床表型之间的关系。设计病例系列报告。方法回顾性分析中国医科大学附属盛京医院新生儿科2017年1月1日至2024年12月31日收治的KCNQ2基因变异导致的新生儿癫痫患儿的临床资料、基因型及新生儿期脑电图特征。主要结局指标基因型、脑电图表现。结果17例KCNQ2基因变异相关癫痫新生儿纳入本文分析。依据生长发育里程碑和惊厥发作对药物反应性分为自限性(家族性)新生儿癫痫(SeLNE)组和发育性癫痫性脑病(DEE)组。SeLNE组10例,基因突变来源为家系遗传7例,新发突变3例;突变类型为移码突变4例,无义突变2例,错义突变3例,剪接突变1例;氨基端改变位置除1例来源于S6,余位于胞内N端及C端;早期脑电图睡眠周期及生理波均存在或早期恢复正常,发作期多为序贯性发作,最初多以不对称强直症状起始,但序贯症状繁多,阵挛症状突出,多数发作后期呼吸暂停。DEE组7例,基因突变均为新发突变,突变类型除1例为整码突变外,余均为错义突变,氨基端改变位置位于S2、S4、S4-S5、S5、S6、P环区和胞内C端各1例。早期EEG背景多为暴发-抑制或多灶性放电伴随机性电压衰减,睡眠周期及生理波出现较晚或在新生儿期始终未出现,aEEG上边界始终呈高电压模式,发作期表现以不对称强直症状最为突出,并且有时在一次发作过程中出现强直方向的“调转”。结论SeLNE组和DEE组基因型、早期脑电图表现不同,结合早期脑电图的变化特征可进一步评估预后。 展开更多
关键词 KCNQ2基因 新生儿 视频脑电图 惊厥发作
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某医院乳腺癌术后化疗的生存分析 被引量:6
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作者 王清华 李志勇 +3 位作者 姚旭 闵冬雨 魏新智 韩毅 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2017年第3期497-498,共2页
乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一,我国乳腺癌的发病率逐年上升,并且发病年龄呈年轻化趋势。一般来讲,乳腺癌的早诊断、早治疗,是其预后关键所在。此外,一旦病理确诊,立即手术切除病灶,并辅以术后放化疗治疗,对于治疗也十分必要。本文通... 乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一,我国乳腺癌的发病率逐年上升,并且发病年龄呈年轻化趋势。一般来讲,乳腺癌的早诊断、早治疗,是其预后关键所在。此外,一旦病理确诊,立即手术切除病灶,并辅以术后放化疗治疗,对于治疗也十分必要。本文通过对某医院144例乳腺癌术后化疗患者的临床资料进行回顾分析,对多项临床资料进行统计分析,旨在发现影响乳腺癌预后的因素,以指导临床用药。 展开更多
关键词 乳腺癌手术 生存分析 放化疗治疗 淋巴结转移 发病年龄 生存曲线 临床资料 生物学指标 预后指标 免疫组化法
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生酮饮食对海人酸点燃癫癎模型大鼠海马神经元保护作用研究
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作者 张楠楠 丛琳 +2 位作者 方秀英 冯雪梅 朱喜科 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2015年第11期890-895,共6页
目的探讨生酮饮食对海人酸点燃癫癎模型大鼠海马神经元的保护作用。方法经海人酸制备SD大鼠癫癎模型,分别给予生理盐水+正常膳食(C组)、生理盐水+生酮饮食(K组)、海人酸+正常膳食(E组)和海人酸+生酮饮食(EK组),连续观察21 d后记录不同... 目的探讨生酮饮食对海人酸点燃癫癎模型大鼠海马神经元的保护作用。方法经海人酸制备SD大鼠癫癎模型,分别给予生理盐水+正常膳食(C组)、生理盐水+生酮饮食(K组)、海人酸+正常膳食(E组)和海人酸+生酮饮食(EK组),连续观察21 d后记录不同处理组大鼠体重、观察Ⅳ或Ⅴ级癫癎发作频率和持续时间,并通过HE染色和Nissl染色计数E组和EK组大鼠海马CA3区正常锥体神经元数目。结果 C组和K组大鼠均无癫癎发作,且海马CA3区锥体神经元数目正常。E组和EK组大鼠在观察过程中均出现Ⅳ或Ⅴ级癫癎发作,但EK组大鼠在饲养第21天时与E组相比,癫癎发作频率减少[(17.90±4.12)次对(30.50±4.40)次,P=0.000]、发作持续时间缩短[(212.70±17.75)s对(335.00±14.21)s,P=0.000],差异有统计学意义;EK组海马CA3区正常锥体神经元数目与E组相比增加[(117.67±7.51)个对(71.33±6.11)个,P=0.000],差异亦有统计学意义。结论生酮饮食对海人酸点燃癫癎模型大鼠海马神经元具有保护作用。 展开更多
关键词 癫癎 海人酸 膳食疗法 酮体类 海马 神经元 疾病模型 动物
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基底动脉延长扩张影像学特点与MRA诊断标准探讨 被引量:6
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作者 高凤彤 郭阳 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期20-25,共6页
目的初步探讨基底动脉延长扩张(basilar artery dolichoectasia,BD)的磁共振血管成像(magnetic resonance angiography,MRA)诊断标准,并对BD进行影像学研究,探讨其发病特点。方法对我院2009年7月至2010年6月间所有住院治疗的急性缺... 目的初步探讨基底动脉延长扩张(basilar artery dolichoectasia,BD)的磁共振血管成像(magnetic resonance angiography,MRA)诊断标准,并对BD进行影像学研究,探讨其发病特点。方法对我院2009年7月至2010年6月间所有住院治疗的急性缺血性卒中患者的连续性病例资料进行回顾分析,按MRA结果初步划分为BD病例组与非BD组,应用CT诊断标准重新筛查病例组得出BD组,与非BD组进行影像学特点的比较,并总结得出BD组患者MRA特征,探讨MRA诊断标准。结果共纳入急性缺血性卒中患者450例,其中BD组76例。应用MRA测得BD组:基底动脉管径范围4.63~6.18 mm,长度范围30.00~60.79 mm。BD组与非BD组在梗死特点(脑干梗死、单发梗死、腔隙性梗死)上的差别具有统计学意义(P〈0.05)。单纯延长、单纯扩张及延长扩张组在梗死特点的对比中无明显差异。基底动脉延长扩张不伴迂曲者更易致单发梗死(P=0.04)。结论 MRA能够比较客观的反应颅内血管的整体特征,测量血管内径及长度方法简单、准确,应作为BD诊断首选方式。BD患者梗死多发生在脑干,以单发、腔隙性梗死多见,而基底动脉延长扩张伴迂曲者更易发生多发梗死。 展开更多
关键词 椎基底动脉扩张延长症 脑梗塞 MRA
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新生儿周期性放电167例病例系列报告 被引量:1
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作者 方秀英 王英杰 毛健 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第5期369-374,共6页
背景在成人和儿童重症患者脑电图监测中周期性放电(PDs)越来越得到关注,PDs与癫痫发作的相关性很高。但到目前为止,新生儿人群中关于PDs的研究报道非常少。新生儿期PDs仍是一种临床意义不明的脑电现象。目的 探讨新生儿PDs的发生率,病... 背景在成人和儿童重症患者脑电图监测中周期性放电(PDs)越来越得到关注,PDs与癫痫发作的相关性很高。但到目前为止,新生儿人群中关于PDs的研究报道非常少。新生儿期PDs仍是一种临床意义不明的脑电现象。目的 探讨新生儿PDs的发生率,病因学特点,与惊厥发作的关系和与脑损伤的相关性。设计病例系列报告。方法 收集2018年1月至2022年12月在中国医科大学附属盛京医院行视频脑电图(vEEG)监测的新生儿病例资料,于脑电图数据库中搜索出现惊厥发作和PDs的新生儿,重新判读其脑电图资料和头颅MR检查结果,分析汇总临床资料。主要结局指标新生儿PDs发生率。结果 4 685例新生儿中167例(3.6%)发生PDs,足月儿以缺血缺氧性脑病(HIE)、脑白质损伤及颅内感染为最主要的病因,早产儿则为颅内出血、脑白质损伤和HIE。93.4%患儿监测到电发作或电-临床发作,54.5%为多次发作或频繁发作,37.1%出现惊厥持续状态。68例(40.7%)在某一脑区单灶反复出现,47例(28.1%)呈多灶非同步发放,29例(17.4%)呈一侧半球同步出现,23例(13.8%)双半球同步出现。单灶反复出现和多灶非同步发放的115例中,89例(77.4%)涉及中央区和/或中线区以及颞区。PDs病因中,HIE、动脉缺血性卒中、颅内出血、颅内感染、脑白质损伤和不明原因惊厥与PDs不同发放部位差异有统计学意义。129例(77.2%)不同部位的脑损伤存在PDs,局灶或多灶性微小白质损伤、一侧半球大面积损伤和广泛性全脑性损伤与PDs不同发放部位差异有统计学意义。132例完成2次及以上监测的患儿中,43.9%于起病后第1~7天PDs逐渐消失,28.0%于第8~14天消失,12.1%于第15~32天消失;15.9%多次复查PDs持续存在,多见于先天性脑结构发育异常和基因异常的患儿。结论 新生儿时期PDs发生率低,具有多种潜在的病因,与惊厥发作关系密切,与结构性脑损伤或功能紊乱相关。PDs可以视为新生儿脑损伤急性期的特征性EEG改变之一。 展开更多
关键词 周期性放电 新生儿 视频脑电图 脑损伤 惊厥发作
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我院2014—2018年门诊人次的季节趋势分析 被引量:7
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作者 张敏 李志勇 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2019年第6期932-933,共2页
我院是一所集医疗、急救、教学、预防、康复、保健为一体的综合性二级甲等公立医院,坐落于辽宁省丹东市大孤山经济区所在地,地处丹东、大连、鞍山三市交汇处。医院是东港市西部地区基本公共卫生服务中心,承担当地40余万人口的医疗救治... 我院是一所集医疗、急救、教学、预防、康复、保健为一体的综合性二级甲等公立医院,坐落于辽宁省丹东市大孤山经济区所在地,地处丹东、大连、鞍山三市交汇处。医院是东港市西部地区基本公共卫生服务中心,承担当地40余万人口的医疗救治和预防保健业务。现有职工445人,编制床位数250张,实际开放床位数310张。2014-2018年年均门诊量为95923人次。医院门诊量的高低在很大程度上可以反映医院的规模、医疗质量和技术水平、门急诊管理水平以及病人对医院的信任程度。 展开更多
关键词 基本公共卫生服务 编制床位 预防保健 二级甲等 信任程度 公立医院 辽宁省丹东市 床位数
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OX40免疫检查点在头颈部鳞状细胞癌中的作用机制及临床应用的研究进展 被引量:1
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作者 姜鑫 杜国强 +2 位作者 李志勇 赵志国 王瑾 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期570-573,共4页
OX40是一种Ⅰ型跨膜糖蛋白,拥有249个氨基酸,为T细胞表达肿瘤坏死因子受体家族成员之一。OX40受体蛋白的表达位于活化的CD4^+和CD8^+T细胞表面,特别是CD4^+T细胞表面,具有促进淋巴细胞存活和扩增记忆性T细胞的功能。研究表明,OX40激动... OX40是一种Ⅰ型跨膜糖蛋白,拥有249个氨基酸,为T细胞表达肿瘤坏死因子受体家族成员之一。OX40受体蛋白的表达位于活化的CD4^+和CD8^+T细胞表面,特别是CD4^+T细胞表面,具有促进淋巴细胞存活和扩增记忆性T细胞的功能。研究表明,OX40激动剂抗体通过增强肿瘤微环境中CD8^+和CD4^+T细胞的繁殖和存活能力,促进细胞因子生成,从而增强T细胞抗肿瘤的功能。因此,OX40被认为是肿瘤免疫治疗药物研发的新靶点。本文对OX40免疫检查点的抗肿瘤作用机制及其在头颈部肿瘤免疫治疗领域的研究进展做一综述。 展开更多
关键词 头颈部鳞状细胞癌 OX40 免疫检查点 免疫治疗
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