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KCNQ2 基因变异相关癫痫新生儿17例病例系列报告
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作者 石权 方秀英 +4 位作者 王英杰 陈淑媛 田艺丽 郑铎 毛健 《中国循证儿科杂志》 北大核心 2025年第2期117-123,I0013-I0024,共19页
背景KCNQ2基因变异可导致不同严重程度的新生儿癫痫表型,不同表型的脑电图特点不同,且脑电严重程度与预后相关,目前对于KCNQ2基因变异的新生儿期脑电图报道较少。目的探讨KCNQ2基因变异导致新生儿癫痫发作的早期脑电图特征、基因型与临... 背景KCNQ2基因变异可导致不同严重程度的新生儿癫痫表型,不同表型的脑电图特点不同,且脑电严重程度与预后相关,目前对于KCNQ2基因变异的新生儿期脑电图报道较少。目的探讨KCNQ2基因变异导致新生儿癫痫发作的早期脑电图特征、基因型与临床表型之间的关系。设计病例系列报告。方法回顾性分析中国医科大学附属盛京医院新生儿科2017年1月1日至2024年12月31日收治的KCNQ2基因变异导致的新生儿癫痫患儿的临床资料、基因型及新生儿期脑电图特征。主要结局指标基因型、脑电图表现。结果17例KCNQ2基因变异相关癫痫新生儿纳入本文分析。依据生长发育里程碑和惊厥发作对药物反应性分为自限性(家族性)新生儿癫痫(SeLNE)组和发育性癫痫性脑病(DEE)组。SeLNE组10例,基因突变来源为家系遗传7例,新发突变3例;突变类型为移码突变4例,无义突变2例,错义突变3例,剪接突变1例;氨基端改变位置除1例来源于S6,余位于胞内N端及C端;早期脑电图睡眠周期及生理波均存在或早期恢复正常,发作期多为序贯性发作,最初多以不对称强直症状起始,但序贯症状繁多,阵挛症状突出,多数发作后期呼吸暂停。DEE组7例,基因突变均为新发突变,突变类型除1例为整码突变外,余均为错义突变,氨基端改变位置位于S2、S4、S4-S5、S5、S6、P环区和胞内C端各1例。早期EEG背景多为暴发-抑制或多灶性放电伴随机性电压衰减,睡眠周期及生理波出现较晚或在新生儿期始终未出现,aEEG上边界始终呈高电压模式,发作期表现以不对称强直症状最为突出,并且有时在一次发作过程中出现强直方向的“调转”。结论SeLNE组和DEE组基因型、早期脑电图表现不同,结合早期脑电图的变化特征可进一步评估预后。 展开更多
关键词 KCNQ2基因 新生儿 视频脑电图 惊厥发作
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行产时胎儿手术的母体预后分析 被引量:10
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作者 乔宠 张志涛 +7 位作者 刘彩霞 李秋玲 周阳子 陈卫民 王维林 黄英 毛健 富建华 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期140-143,共4页
目的通过分析行产时胎儿手术的母体预后,探讨产时胎儿手术的可行性、安全性及预防产后出血,保证母体良好预后的有效措施。方法回顾性分析2008年8月至2009年10月我院成功施行产时胎儿手术的10例患者[产时胎儿手术组(IFO组),n=10]术中及术... 目的通过分析行产时胎儿手术的母体预后,探讨产时胎儿手术的可行性、安全性及预防产后出血,保证母体良好预后的有效措施。方法回顾性分析2008年8月至2009年10月我院成功施行产时胎儿手术的10例患者[产时胎儿手术组(IFO组),n=10]术中及术后24h内出血量,术前和术后24h的血红蛋白水平、宫缩情况、产褥感染的发生情况,产后42d随访情况并与同期因拒绝试产行择期剖宫产手术的10例健康孕妇(对照组)进行各项指标比较。结果两组患者的子宫复旧情况均正常,均无早期及晚期产后出血及产褥感染发生。IFO组母体术中出血量、术后24h及术中+术后24h总出血量、术前和术后及产后42d复查的血红蛋白浓度与对照组相比均无统计学差异(P>0.05)。IFO组剖宫产术时间为(66.40±53.40)min,与对照组(34.50±4.97)min相比未见统计学差异(P<0.05)。术中出血量、术后24h内产后出血量及术中+术后24h出血量均与患者的年龄和孕周无相关(P>0.05),而与剖宫产术时间呈正相关(r=0.458,P=0.021),其线性回归方程为:Y(ml)=172.68+1.342X。结论产时胎儿手术对于母体的子宫复旧无明显影响,不增加产后出血量及产褥感染发生率,对母体是安全的。采用积极有效的预防措施可以使产时手术的孕产妇的产后出血量并不明显超过普通剖宫产术,积极提高胎儿手术技术,尽量缩短产时手术时间也是预防母体产后出血的一项重要措施。 展开更多
关键词 产时胎儿手术 母体预后
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危重早产儿经股静脉行PICC置管的护理 被引量:16
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作者 李兵 张博 《护理学杂志》 CSCD 2013年第5期43-44,共2页
对5例患儿实施经股静脉置入PICC导管至下腔静脉。结果5例患儿穿刺均成功,治疗过程导管通畅,无并发症发生。提出对于上肢静脉条件差的早产儿可经股静脉置入PICC进行长期输液治疗。
关键词 危重早产儿 股静脉 PICC置管 护理
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