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遗传学新技术在发育迟缓患儿病因诊断中的应用价值被引量：5: 1; 作者黎芳宇亚芬麻宏伟《发育医学电子杂志》 2015年第1期24-27,共4页; 目的探讨遗传学新技术在儿童发育迟缓(DD)病因诊断中的应用价值。方法应用常规染色体核型分析、染色体微缺失检测、致病基因突变分析、串联质谱、气相色谱-质谱技术,对儿童保健门诊2013年9月至2014年9月就诊的180例DD患儿进行外周血或... 展开更多; 关键词常规染色体核型分析染色体微缺失检测串联质谱、气相色谱-质谱发育迟缓; 在线阅读下载PDF 职称材料

PEX1基因突变导致的Zellweger谱系障碍1例并文献复习: 2; 作者刘苏颖麻宏伟《发育医学电子杂志》 2025年第1期62-65,共4页; 本文报道1例7月25 d女性患儿,以互动反应差就诊,伴发育迟缓、喂养困难、肌张力低、听力异常、特殊面容。实验室检查显示,转氨酶和胆汁酸显著升高,高通量测序全外显子检查提示过氧化物酶1(peroxidase 1,PEX1)基因复合杂合突变,血清极长... 展开更多; 关键词发育迟缓肌张力低过氧化物酶1基因 Zellweger谱系障碍; 在线阅读下载PDF 职称材料

原发性夜间遗尿症儿童注意缺陷的扩散张量成像研究被引量：5: 3; 作者于兵郭启勇 +3 位作者麻宏伟范国光王璐刘娜《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2012年第4期259-262,共4页; 目的评价原发性夜间遗尿症(PNE)患儿的注意/记忆水平,探讨单纯PNE患儿大脑主要投射、联络和连合纤维的扩散张量成像(DTI)部分各项异性(FA)值与正常对照儿童的差异。资料与方法12例右利手PNE患儿(试验组)以及12例正常对照组儿童(对照组)... 展开更多; 关键词夜遗尿症注意缺陷和分裂性行为障碍记忆障碍磁共振成像弥散弥散张量成像儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

脊髓性肌萎缩症患儿的临床特征分析(英文): 4; 作者刘维亮李芳 +2 位作者何志旭艾戎麻宏伟《山西医科大学学报》 CAS 2014年第4期311-315,共5页; 目的总结各型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿典型的与非典型的临床特征,为在更广范围内指导SMA分子发病机制的进一步研究。方法对存在SMN1基因纯合缺失的66例中国SMA患儿的临床数据进行分析。结果典型的临床特征存在于每种类型SMA中,此外还伴... 展开更多; 关键词脊髓性肌萎缩 SMN基因典型临床特征非典型的临床特征儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

Aarskog-Scott综合征1例报告及文献复习被引量：2: 5; 作者黄雪娇黎芳麻宏伟《发育医学电子杂志》 2023年第3期205-207,共3页; 患儿,男性,年龄6岁1个月,因“生长迟缓6年”就诊于中国医科大学附属盛京医院发育儿科。患儿为足月剖宫产娩出,出生体质量3100 g,身长50 cm,生后无窒息,自幼生长缓慢,每年身高增长4~6 cm,平时食欲较差,运动发育及智力发育与同龄儿相似。... 展开更多; 关键词中国医科大学小儿外科手术出生体质量房间隔修补术近亲结婚腹股沟疝智力发育生长迟缓; 在线阅读下载PDF 职称材料

18号染色体长臂缺失综合征1例: 6; 作者宇亚芬麻宏伟 +1 位作者黎芳宋莹《发育医学电子杂志》 2014年第3期171-172,共2页; 患儿女，3岁6个月，因发育落后3年于2013年6月21日至中国医科大学附属盛京医院发育儿科就诊。患儿生后渐发现运动及语言发育较同龄正常儿童迟滞，5个月会抬头，9个月会坐，18个月会爬，24个月会站，32个月会走，现仍走不稳。10个月会无... 展开更多; 关键词染色体综合征综合病症智力低下长臂患儿孤独症情感性精神病; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名遗传学新技术在发育迟缓患儿病因诊断中的应用价值被引量：5: 1; 作者黎芳宇亚芬麻宏伟; 机构中国医科大学附属盛京医院发育儿科; 出处《发育医学电子杂志》 2015年第1期24-27,共4页; 文摘目的探讨遗传学新技术在儿童发育迟缓(DD)病因诊断中的应用价值。方法应用常规染色体核型分析、染色体微缺失检测、致病基因突变分析、串联质谱、气相色谱-质谱技术,对儿童保健门诊2013年9月至2014年9月就诊的180例DD患儿进行外周血或尿液分析。结果异常检出率为27.2%(49/180),其中49.0%(24/49)是应用常规染色体核型分析技术确诊:15例为21-三体综合征,9例为其他染色体异常;51.0%(25/49)是应用新近开展的遗传学新技术确诊:14例为染色体微缺失综合征,6例为遗传代谢病,5例为致病基因突变所致。14例染色体微缺失综合征中3例为PraderWilli综合征,天使综合征、22q13缺失综合征、Williams综合征及Smith-Magenis综合征各2例,猫叫综合征、22q11微缺失综合征及1p36缺失综合征各1例;6例遗传代谢病中3例为甲基丙二酸血症;枫糖尿症、酪氨酸血症和戊二酸尿症各1例;5例基因突变中3例为脆性X综合征,2例为德朗热综合征。结论遗传学新技术提高了对DD患儿的病因学诊断;常规染色体检查正常的儿童不能排除染色体微缺失综合征和遗传代谢病。常规染色体核型分析、染色体微缺失检测、基因突变检测、串联质谱及气相色谱-质谱分析在临床应用中具有互补作用,彼此不能完全替代,临床上应根据不同的特殊面容和临床特征,选择相应的遗传学检测技术。; 关键词常规染色体核型分析染色体微缺失检测串联质谱、气相色谱-质谱发育迟缓; Keywords Chromosomal karyotype analysis MLPA MS-MS GC-MS Developmental delay; 分类号 R749.94 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名PEX1基因突变导致的Zellweger谱系障碍1例并文献复习: 2; 作者刘苏颖麻宏伟; 机构中国医科大学附属盛京医院发育儿科; 出处《发育医学电子杂志》 2025年第1期62-65,共4页; 文摘本文报道1例7月25 d女性患儿,以互动反应差就诊,伴发育迟缓、喂养困难、肌张力低、听力异常、特殊面容。实验室检查显示,转氨酶和胆汁酸显著升高,高通量测序全外显子检查提示过氧化物酶1(peroxidase 1,PEX1)基因复合杂合突变,血清极长链脂肪酸升高,结合患儿临床表现诊断为Zellweger谱系障碍(Zellweger spectrum disorder,ZSD),给予熊去氧胆酸治疗、康复训练等对症处理。通过报道本例PEX1基因突变致ZSD患儿,结合文献复习对该病的临床特征、诊疗方法等进行归纳总结,以提高对该病的认识。; 关键词发育迟缓肌张力低过氧化物酶1基因 Zellweger谱系障碍; Keywords Developmental delay Hypotonia Peroxidase 1 gene Zellweger spectrum disorder; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名原发性夜间遗尿症儿童注意缺陷的扩散张量成像研究被引量：5: 3; 作者于兵郭启勇麻宏伟范国光王璐刘娜; 机构中国医科大学附属盛京医院放射科中国医科大学附属盛京医院发育儿科中国医科大学附属第一医院放射科; 出处《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2012年第4期259-262,共4页; 基金国家自然科学基金项目(30571985); 文摘目的评价原发性夜间遗尿症(PNE)患儿的注意/记忆水平,探讨单纯PNE患儿大脑主要投射、联络和连合纤维的扩散张量成像(DTI)部分各项异性(FA)值与正常对照儿童的差异。资料与方法12例右利手PNE患儿(试验组)以及12例正常对照组儿童(对照组)采用中国韦氏儿童智力量表(C-WISC)进行智力测试,计算言语智商(VIQ)、操作智商(PIQ)、总智商(FIQ)、记忆/不分心(M/C)因子等,行DTI扫描,采用基于像素的分析方法比较试验组和对照组的FA值。结果 PNE患儿FIQ、VIQ和PIQ均在正常水平,与对照组差异无统计学意义(P>0.05)。PNE患儿M/C因子显著低于对照组(P<0.05)。PNE患儿右侧胼周额部深部白质(PCF)、右侧内囊前肢(AIC)和左侧小脑中脚(MCP)FA值显著低于对照组(P<0.05)。结论原发性夜间遗尿症儿童存在注意、记忆缺陷,右侧PCF、右侧AIC和左侧MCP功能障碍可能与这种功能缺陷有关。; 关键词夜遗尿症注意缺陷和分裂性行为障碍记忆障碍磁共振成像弥散弥散张量成像儿童; Keywords Nocturnal enuresis Attention deficit and disruptive behavior disorders Memory disorders Diffusion magnetic resonance imaging Diffusion tensor imaging Pediatric; 分类号 R694.53 [医药卫生—泌尿科学] R445.2 [医药卫生—影像医学与核医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名脊髓性肌萎缩症患儿的临床特征分析(英文): 4; 作者刘维亮李芳何志旭艾戎麻宏伟; 机构贵阳医学院附属医院儿科中国医科大学附属盛京医院发育儿科贵阳医学院附属医院眼科; 出处《山西医科大学学报》 CAS 2014年第4期311-315,共5页; 基金教育部科技研究重点资助项目(212155) 贵州省科技支撑计划基金资助项目(2010-3173) 贵州省卫生厅科学技术基金资助项目(gzwkj2012-1-041); 文摘目的总结各型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿典型的与非典型的临床特征,为在更广范围内指导SMA分子发病机制的进一步研究。方法对存在SMN1基因纯合缺失的66例中国SMA患儿的临床数据进行分析。结果典型的临床特征存在于每种类型SMA中,此外还伴有一些非典型的临床特征:5例患儿有周围神经病变表现(Ⅰ型3例,Ⅲ型2例),4例有卵圆孔未闭(Ⅰ型3例,Ⅲ型1例),4例有骨骼畸形(Ⅰ、Ⅱ型各1例,Ⅲ型2例),2例有中枢神经系统疾病(Ⅰ型1例,Ⅲ型1例),1例Ⅲ型患儿有舌肌肥大。结论典型临床特征可作为SMA的初步诊断标准,作为伴发病的非典型临床特征反应了SMA的表型多样性,周围神经病变可能是少数SMA临床谱的一部分。每一型SMA可能和不同的伴发病相关联。本研究结果将有助于未来精确SMA分子致病机制研究。; 关键词脊髓性肌萎缩 SMN基因典型临床特征非典型的临床特征儿童; Keywords spinal muscular atrophy SMN gene typical characteristics atypical characteristics children; 分类号 R746.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Aarskog-Scott综合征1例报告及文献复习被引量：2: 5; 作者黄雪娇黎芳麻宏伟; 机构中国医科大学附属盛京医院发育儿科; 出处《发育医学电子杂志》 2023年第3期205-207,共3页; 文摘患儿,男性,年龄6岁1个月,因“生长迟缓6年”就诊于中国医科大学附属盛京医院发育儿科。患儿为足月剖宫产娩出,出生体质量3100 g,身长50 cm,生后无窒息,自幼生长缓慢,每年身高增长4~6 cm,平时食欲较差,运动发育及智力发育与同龄儿相似。3岁时于当地医院行房间隔修补术,5岁时发现腹股沟疝及隐睾,于中国医科大学附属盛京医院小儿外科手术治疗。否认近亲结婚,否认遗传病家族史。父亲身高171 cm,母亲身高158 cm,遗传平均身高171 cm。; 关键词中国医科大学小儿外科手术出生体质量房间隔修补术近亲结婚腹股沟疝智力发育生长迟缓; 分类号 R725 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名18号染色体长臂缺失综合征1例: 6; 作者宇亚芬麻宏伟黎芳宋莹; 机构中国医科大学附属盛京医院发育儿科; 出处《发育医学电子杂志》 2014年第3期171-172,共2页; 文摘患儿女，3岁6个月，因发育落后3年于2013年6月21日至中国医科大学附属盛京医院发育儿科就诊。患儿生后渐发现运动及语言发育较同龄正常儿童迟滞，5个月会抬头，9个月会坐，18个月会爬，24个月会站，32个月会走，现仍走不稳。10个月会无意识说“爸爸、妈妈”，27个月会说单字，现语言功能和智力发育仍明显迟缓，语言能力仅局限于讲5～6个字的简单词语，吐字欠清楚，不会与小朋友交流。步态不稳，跑跳时易摔跤。大小便尚不能自理，高兴时咬牙，双手握拳，经常在眼前搓手，喜欢看动画片。平素经常半夜不能入睡，脾气大。自新生儿期开始有湿疹，对牛奶过敏，有“反复上呼吸道感染”病史。近半年间断出现泌尿系感染伴镜下血尿。曾于外院诊断为“营养不良，高氨血症，酮症性低血糖，运动落后”。口服精氨酸、东维力3个月，症状略好转。病史中无抽搐及震颤发作。患儿为第1胎、第1产，足月，因羊水浑浊剖宫产娩出，出生体重2.95 kg，出生身高47 cm，无窒息抢救史，母乳喂养。家族史：父母非近亲婚配,无家族遗传病史。母亲怀孕时年龄28岁,父亲27岁，母孕2个月时有先兆流产病史，予以保胎治疗。体格检查：身高95 cm（X-1SD），体重11kg（X-3SD），神志清，营养差，皮下脂肪小于0.8 cm，表情呆滞，无眼神对视，叫其名字反应差。面容特殊：前额突出，眼眶深，中面部凹陷，塌鼻梁，眼距宽。心肺听诊无异常，动作欠协调，四肢肌张力稍低。; 关键词染色体综合征综合病症智力低下长臂患儿孤独症情感性精神病; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	遗传学新技术在发育迟缓患儿病因诊断中的应用价值	黎芳宇亚芬麻宏伟	《发育医学电子杂志》	2015	5	在线阅读下载PDF 职称材料
2	PEX1基因突变导致的Zellweger谱系障碍1例并文献复习	刘苏颖麻宏伟	《发育医学电子杂志》	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	原发性夜间遗尿症儿童注意缺陷的扩散张量成像研究	于兵郭启勇麻宏伟范国光王璐刘娜	《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心	2012	5	在线阅读下载PDF 职称材料
4	脊髓性肌萎缩症患儿的临床特征分析(英文)	刘维亮李芳何志旭艾戎麻宏伟	《山西医科大学学报》 CAS	2014	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	Aarskog-Scott综合征1例报告及文献复习	黄雪娇黎芳麻宏伟	《发育医学电子杂志》	2023	2	在线阅读下载PDF 职称材料
6	18号染色体长臂缺失综合征1例	宇亚芬麻宏伟黎芳宋莹	《发育医学电子杂志》	2014	0	在线阅读下载PDF 职称材料