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中国医科大学附属盛京医院发育儿科: 1; 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2008年第4期313-313,共1页; 关键词中国医科大学儿童发育儿科医院注意力缺陷多动障碍儿童生长发育儿童保健儿童营养; 在线阅读下载PDF 职称材料

行产时手术的出生缺陷儿的预后随访分析被引量：13: 2; 作者李欢孙颖 +5 位作者李秋玲张志涛刘彩霞王维林黄英赵亚茹《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期327-330,共4页; 目的对我院进行产时手术的出生缺陷儿的预后进行随访,评价产时手术的可行性与优越性。方法选择2008年8月至2010年7月在我院进行产时手术治疗的患者16例(包括淋巴管瘤3例,先天性膈疝2例,骶尾部畸胎瘤2例,脐膨出7例,腹壁裂2例),其中产时... 展开更多; 关键词产时手术出生缺陷随访预后; 在线阅读下载PDF 职称材料

血清IGF-1和IGFBP-3及ALP在重组人生长激素治疗特发性矮小和特纳综合征中变化水平的观察被引量：4: 3; 作者王琳麻宏伟 +3 位作者王丽波胡曼任爽谭迎花《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期253-257,共5页; 目的用重组人生长激素(rhGH)治疗特发性矮小(ISS)和特纳综合征(TS)患儿,观察血清胰岛素样生长因子1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP-3)及血碱性磷酸酶(ALP)在ISS和TS中的临床应用价值。方法对rhGH治疗的ISS患儿31例和TS患儿1... 展开更多; 关键词重组人生长激素胰岛素样生长因子-1 胰岛素样生长因子结合蛋白-3 血碱性磷酸酶; 在线阅读下载PDF 职称材料

原发性夜间遗尿症儿童注意缺陷的扩散张量成像研究被引量：5: 4; 作者于兵郭启勇 +3 位作者麻宏伟范国光王璐刘娜《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2012年第4期259-262,共4页; 目的评价原发性夜间遗尿症(PNE)患儿的注意/记忆水平,探讨单纯PNE患儿大脑主要投射、联络和连合纤维的扩散张量成像(DTI)部分各项异性(FA)值与正常对照儿童的差异。资料与方法12例右利手PNE患儿(试验组)以及12例正常对照组儿童(对照组)... 展开更多; 关键词夜遗尿症注意缺陷和分裂性行为障碍记忆障碍磁共振成像弥散弥散张量成像儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

一个低磷酸酶血症家系的基因突变分析被引量：2: 5; 作者陈晨王丽波 +4 位作者曹丽华邢雪莎王述森麻宏伟罗阳《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期850-852,共3页; 目的筛查低磷酸酶血症患者的致病基因突变,丰富该疾病的基因突变数据库,进一步从基因水平上确定患者的临床诊断并探讨其发病机制。方法提取家系中患者的外周静脉血基因组DNA,在UCSC Genome Browser Home网站获得人类肝/骨/肾碱性磷酸酶(... 展开更多; 关键词低磷酸酶血症 ALPL基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

KMT2A基因变异致Wiedemann-Steiner综合征3例临床及遗传学分析: 6; 作者刘苏颖黎芳麻宏伟《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期618-623,共6页; 目的报告3例KMT 2 A基因变异所致的Wiedemann-Steiner综合征(Wiedemann-Steiner syndrome,WDSTS)的临床和遗传特点,提高对该疾病的认识及临床诊治效率。方法回顾三个家系的3例KMT 2 A基因变异导致的WDSTS患儿的临床资料,并复习总结文献... 展开更多; 关键词营养不良喂养困难 Wiedemann-Steiner综合征; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中国医科大学附属盛京医院发育儿科: 1; 机构中国医科大学附属盛京医院发育儿科; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 2008年第4期313-313,共1页; 关键词中国医科大学儿童发育儿科医院注意力缺陷多动障碍儿童生长发育儿童保健儿童营养; 分类号 R197.3 [医药卫生—卫生事业管理]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名行产时手术的出生缺陷儿的预后随访分析被引量：13: 2; 作者李欢孙颖李秋玲张志涛刘彩霞王维林黄英赵亚茹; 机构中国医科大学附属盛京医院妇产科丹东市第一医院妇产科中国医科大学附属盛京医院新生儿外科中国医科大学附属盛京医院发育儿科; 出处《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期327-330,共4页; 基金辽宁省科学技术计划(2010225034); 文摘目的对我院进行产时手术的出生缺陷儿的预后进行随访,评价产时手术的可行性与优越性。方法选择2008年8月至2010年7月在我院进行产时手术治疗的患者16例(包括淋巴管瘤3例,先天性膈疝2例,骶尾部畸胎瘤2例,脐膨出7例,腹壁裂2例),其中产时胎儿手术(IHS)4例,子宫外产时处理(EXIT)同时行产房外科手术(IFO)12例,在生后的1个月至2年对患儿从体格发育(体质量、身长)、智力发育、认知发育及社会适应能力(DDST)方面进行评估。结果 16例患儿存活14例,死亡2例,生存率87.50%。存活14例均在术后定期随访,随访时间为1个月至2年,其中12例生长发育正常,占85.71%。1例膈疝患儿因术后并发症多,预后不理想,这可能与疾病本身的性质有关。另1例巨型脐膨出患儿生长发育欠佳,可能与其早产及先天性梅毒有关。结论产时手术是可行的,并有其独特的优越性,能改善婴幼儿预后,不影响婴幼儿预后。; 关键词产时手术出生缺陷随访预后; Keywords intrapartum sugery birth-defect follow up prognosis; 分类号 R714.53 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名血清IGF-1和IGFBP-3及ALP在重组人生长激素治疗特发性矮小和特纳综合征中变化水平的观察被引量：4: 3; 作者王琳麻宏伟王丽波胡曼任爽谭迎花; 机构中国医科大学附属盛京医院发育儿科; 出处《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期253-257,共5页; 文摘目的用重组人生长激素(rhGH)治疗特发性矮小(ISS)和特纳综合征(TS)患儿,观察血清胰岛素样生长因子1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP-3)及血碱性磷酸酶(ALP)在ISS和TS中的临床应用价值。方法对rhGH治疗的ISS患儿31例和TS患儿17例进行治疗前后血清IGF-1、IGFBP-3及ALP浓度监测,观察治疗前后的变化。结果 ISS和TS患儿经rhGH治疗后IGF-1与IGFBP-3明显升高,6个月时达高峰,之后基本维持在较高水平;IGF-1与IGFBP-3的比值治疗后显著升高(F=6.739,P<0.01),以IGF-1升高更明显;ISS和TS患儿经rhGH治疗后血清ALP也明显上升,3个月时达高峰,之后基本维持在较高水平;血清ALP与IGF-1和IGFBP-3在治疗前后各个时间段不存在显著相关性。结论 ISS和TS患儿经rhGH治疗后,血清IGF-1、IGFBP-3及ALP水平均升高,并基本维持在较高水平,IGF-1较IGFBP-3升高更为明显;治疗起始3个月血清ALP反应敏感,血清ALP尚不能作为替代IGF-1和IGFBP-3监测rhGH治疗疗效的指标。; 关键词重组人生长激素胰岛素样生长因子-1 胰岛素样生长因子结合蛋白-3 血碱性磷酸酶; Keywords rhGH insulin-like growth factor-1 insulin-like growth factor-binding protein-3 alkaline phosphatase; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名原发性夜间遗尿症儿童注意缺陷的扩散张量成像研究被引量：5: 4; 作者于兵郭启勇麻宏伟范国光王璐刘娜; 机构中国医科大学附属盛京医院放射科中国医科大学附属盛京医院发育儿科中国医科大学附属第一医院放射科; 出处《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2012年第4期259-262,共4页; 基金国家自然科学基金项目(30571985); 文摘目的评价原发性夜间遗尿症(PNE)患儿的注意/记忆水平,探讨单纯PNE患儿大脑主要投射、联络和连合纤维的扩散张量成像(DTI)部分各项异性(FA)值与正常对照儿童的差异。资料与方法12例右利手PNE患儿(试验组)以及12例正常对照组儿童(对照组)采用中国韦氏儿童智力量表(C-WISC)进行智力测试,计算言语智商(VIQ)、操作智商(PIQ)、总智商(FIQ)、记忆/不分心(M/C)因子等,行DTI扫描,采用基于像素的分析方法比较试验组和对照组的FA值。结果 PNE患儿FIQ、VIQ和PIQ均在正常水平,与对照组差异无统计学意义(P>0.05)。PNE患儿M/C因子显著低于对照组(P<0.05)。PNE患儿右侧胼周额部深部白质(PCF)、右侧内囊前肢(AIC)和左侧小脑中脚(MCP)FA值显著低于对照组(P<0.05)。结论原发性夜间遗尿症儿童存在注意、记忆缺陷,右侧PCF、右侧AIC和左侧MCP功能障碍可能与这种功能缺陷有关。; 关键词夜遗尿症注意缺陷和分裂性行为障碍记忆障碍磁共振成像弥散弥散张量成像儿童; Keywords Nocturnal enuresis Attention deficit and disruptive behavior disorders Memory disorders Diffusion magnetic resonance imaging Diffusion tensor imaging Pediatric; 分类号 R694.53 [医药卫生—泌尿科学] R445.2 [医药卫生—影像医学与核医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一个低磷酸酶血症家系的基因突变分析被引量：2: 5; 作者陈晨王丽波曹丽华邢雪莎王述森麻宏伟罗阳; 机构中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室中国医科大学附属盛京医院发育儿科; 出处《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期850-852,共3页; 基金国家科技部"863"项目(2007AA02Z440) 国家自然科学基金资助项目(30971164); 文摘目的筛查低磷酸酶血症患者的致病基因突变,丰富该疾病的基因突变数据库,进一步从基因水平上确定患者的临床诊断并探讨其发病机制。方法提取家系中患者的外周静脉血基因组DNA,在UCSC Genome Browser Home网站获得人类肝/骨/肾碱性磷酸酶(ALPL)基因的DNA序列,针对该基因编码区设计引物,PCR扩增目的片段,采用测序分析的方法查找致病基因突变。结果在先证者的ALPL基因编码区第12外显子筛查到1个杂合突变c.1366G>A(p.G456R),其母亲也存在相同的基因突变。结论初步认为本研究中检测到的c.1366G>A突变,是该家系中患者临床表型的致病因素。; 关键词低磷酸酶血症 ALPL基因突变; Keywords hypophosphatasia； ALPL gene； mutation；; 分类号 R725 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名KMT2A基因变异致Wiedemann-Steiner综合征3例临床及遗传学分析: 6; 作者刘苏颖黎芳麻宏伟; 机构中国医科大学附属盛京医院发育儿科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期618-623,共6页; 文摘目的报告3例KMT 2 A基因变异所致的Wiedemann-Steiner综合征(Wiedemann-Steiner syndrome,WDSTS)的临床和遗传特点,提高对该疾病的认识及临床诊治效率。方法回顾三个家系的3例KMT 2 A基因变异导致的WDSTS患儿的临床资料,并复习总结文献。结果3例患儿均为婴儿期诊断,最小诊断年龄2个月,就诊原因分别为生长迟缓和食欲不振。与以往文献相似的临床表现为特殊面容、营养不良(3/3),喂养困难、睡眠障碍、多毛(2/3),发育迟缓(1/3),既往无报道的临床表现为脐疝、腹股沟疝。3例均是新发移码变异,变异分别发生于热点变异区的外显子3和27以及非热点变异区的外显子11。结论对于营养不良、喂养困难及发育迟缓的患儿,结合特殊面容和特异性多毛的临床表现,应考虑Wiedemann-Steiner综合征,需要做高通量全外显子基因分析确诊,有助于患儿尽早诊断;KMT2A基因以新生移码变异常见,变异热点是外显子27和3,本研究未经报道的3个移码变异丰富了该基因的变异谱,KMT 2 A基因含CXXC区变异的患者临床表型可能更重。; 关键词营养不良喂养困难 Wiedemann-Steiner综合征; Keywords malnutrition feeding difficulty Wiedemann-Steiner syndrome; 分类号 R725 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	中国医科大学附属盛京医院发育儿科		《中国循证儿科杂志》 CSCD	2008	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	行产时手术的出生缺陷儿的预后随访分析	李欢孙颖李秋玲张志涛刘彩霞王维林黄英赵亚茹	《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2011	13	在线阅读下载PDF 职称材料
3	血清IGF-1和IGFBP-3及ALP在重组人生长激素治疗特发性矮小和特纳综合征中变化水平的观察	王琳麻宏伟王丽波胡曼任爽谭迎花	《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2012	4	在线阅读下载PDF 职称材料
4	原发性夜间遗尿症儿童注意缺陷的扩散张量成像研究	于兵郭启勇麻宏伟范国光王璐刘娜	《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心	2012	5	在线阅读下载PDF 职称材料
5	一个低磷酸酶血症家系的基因突变分析	陈晨王丽波曹丽华邢雪莎王述森麻宏伟罗阳	《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2010	2	在线阅读下载PDF 职称材料
6	KMT2A基因变异致Wiedemann-Steiner综合征3例临床及遗传学分析	刘苏颖黎芳麻宏伟	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料