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先天性肛门直肠畸形病因学研究新进展 被引量：4
1
作者 袁正伟 《发育医学电子杂志》 2016年第1期8-12,共5页
先天性肛门直肠畸形（congenital anorectal malformation,ARM）是最常见的消化道畸形之一,其全球范围内发生率为0.2‰~0.6‰,男性发病率略高于女性[1,2]。ARM是后肠在胚胎4~8周发育异常所致的一组不同表型的肠道畸形,从简单的直肠会阴... 先天性肛门直肠畸形（congenital anorectal malformation,ARM）是最常见的消化道畸形之一,其全球范围内发生率为0.2‰~0.6‰,男性发病率略高于女性[1,2]。ARM是后肠在胚胎4~8周发育异常所致的一组不同表型的肠道畸形,从简单的直肠会阴瘘等低位畸形到复杂的一穴肛、直肠膀胱瘘等高位畸形,畸形的类型不同所采用的手术术式也不同,其治疗效果也不同,肛门狭窄、 展开更多
关键词 直肠膀胱瘘 ANORECTAL 男性发病率 手术术式 MALFORMATION congenital 发育异常 泄殖腔膜 肛门直肠 肛门狭窄
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胎儿先天性心脏病无创性产前筛查分子标志物的研究进展 被引量：1
2
作者 黄天楚 顾卉 袁正伟 《发育医学电子杂志》 2020年第3期267-271,共5页
先天性心脏病(congenital heart defects,CHD)是目前最常见的先天缺陷,发生率为(6~8)/1000,占婴儿先天性疾病死亡率的30%~50%[1-2]。尽管CHD发病机制方面的相关研究较多,但其病因仍不清楚,仍然是一个严重的问题。因此,早期产前诊断对于... 先天性心脏病(congenital heart defects,CHD)是目前最常见的先天缺陷,发生率为(6~8)/1000,占婴儿先天性疾病死亡率的30%~50%[1-2]。尽管CHD发病机制方面的相关研究较多,但其病因仍不清楚,仍然是一个严重的问题。因此,早期产前诊断对于改善母亲和胎儿双方结局是至关重要的,在某些类型的胎儿心脏异常中,早期产前诊断有助于提供最佳的围产期和围术期管理,减少产后发病率和死亡率[3]。在当前的围产保健中,CHD的临床诊断主要依靠妊娠中期的胎儿超声心动图检查。 展开更多
关键词 先天性心脏病 产前筛查 围产保健 妊娠中期 先天缺陷 先天性疾病 无创性 分子标志物
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神经管畸形发病机制研究进展与新策略 被引量：6
3
作者 袁正伟 《发育医学电子杂志》 2020年第3期205-207,F0002,共4页
神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是由于胚胎发育早期神经管闭合异常所致,是最常见、最严重的中枢神经系统先天性畸形。全球范围内发生率为0.55‰~21‰[1],不同国家和地区发生率有所不同,我国北方是NTDs的高发地区。近年来,随着孕... 神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是由于胚胎发育早期神经管闭合异常所致,是最常见、最严重的中枢神经系统先天性畸形。全球范围内发生率为0.55‰~21‰[1],不同国家和地区发生率有所不同,我国北方是NTDs的高发地区。近年来,随着孕期保健知识的普及和叶酸补充的加强,NTDs的发生率有了明显降低[2-3]。但仅仅依靠补充叶酸只能预防30%~50%NTDs的发生[4]。NTDs目前仍然是常见的先天畸形之一,发生率仅次于先天性心脏病。 展开更多
关键词 先天性心脏病 孕期保健知识 神经管畸形 中枢神经系统 先天性畸形 先天畸形 全球范围 胚胎发育早期
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生物标志物在神经管畸形产前诊断方面的进展及应用 被引量：1
4
作者 刘晴 袁正伟 《发育医学电子杂志》 2021年第6期475-480,共6页
神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是一种严重的小儿神经系统先天畸形,据报道2015年全球NTDs患病率为1.86‰,世界不同地区的NTDs患病率为0.75‰~3.12‰[1]。该病于妊娠早期21~28 d发生,因神经皱襞在中线融合失败,神经管未闭合所致,... 神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是一种严重的小儿神经系统先天畸形,据报道2015年全球NTDs患病率为1.86‰,世界不同地区的NTDs患病率为0.75‰~3.12‰[1]。该病于妊娠早期21~28 d发生,因神经皱襞在中线融合失败,神经管未闭合所致,是最常见和致残率最高的出生缺陷之一[2]。根据中枢神经组织是否暴露于外部环境,可将神经管缺陷划分为两种类型,即开放性和闭合性缺陷;根据神经管闭合失败的解剖部位,开放性缺陷又可分为颅轴裂、前脑无脑和脊髓脊膜膨出,闭合性缺陷又可分为脑膨出、脊膜膨出和隐性脊柱裂[3]。 展开更多
关键词 中枢神经组织 脊髓脊膜膨出 神经管畸形 脑膨出 神经管缺陷 产前诊断 出生缺陷 生物标志物
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差异蛋白质组学在神经系统疾病生物标志物筛选中的研究进展 被引量：1
5
作者 安东 袁正伟 《山东医药》 CAS 2019年第22期89-92,共4页
差异蛋白质组定量分析是蛋白质组学研究的关键技术之一。该技术具有自动化、高通量及高敏感性等特点,可用于复杂样本的检测,并且对生物体液样品的需要量较少,可以在神经系统疾病临床初期检测出新的标志物。目前国内外很多学者已将差异... 差异蛋白质组定量分析是蛋白质组学研究的关键技术之一。该技术具有自动化、高通量及高敏感性等特点,可用于复杂样本的检测,并且对生物体液样品的需要量较少,可以在神经系统疾病临床初期检测出新的标志物。目前国内外很多学者已将差异蛋白质组学技术应用于神经系统疾病生物标志物的筛查研究,为神经系统肿瘤、神经退行性变、颅脑缺血损伤、神经发育畸形等疾病的诊断、预后评估和治疗靶标的选择提供了候选生物标志物。 展开更多
关键词 神经系统疾病 差异蛋白质组学 生物标志物
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血清标志物、彩色多普勒超声及两者联合筛查神经管缺陷的研究进展 被引量：1
6
作者 陈廖粤 马巍 袁正伟 《发育医学电子杂志》 2022年第6期470-476,共7页
神经管缺陷(neural tube defect,NTD)是胚胎发育早期因神经管闭合失败而导致的严重先天性缺陷,包括无脑畸形、脊柱裂、脑膨出。脊柱裂是NTD最常见表型。如果胎儿的中枢神经系统出现缺陷,会严重影响胎儿发育,给孕妇及其家庭带来很大的心... 神经管缺陷(neural tube defect,NTD)是胚胎发育早期因神经管闭合失败而导致的严重先天性缺陷,包括无脑畸形、脊柱裂、脑膨出。脊柱裂是NTD最常见表型。如果胎儿的中枢神经系统出现缺陷,会严重影响胎儿发育,给孕妇及其家庭带来很大的心理压力和经济负担。围受孕期补充叶酸可预防NTD的发生,大大降低胎儿发生NTD的风险[1-2],但每年仍有许多NTD新发病例,且病因和发病机制尚不清楚[3]。 展开更多
关键词 先天性缺陷 脊柱裂 血清标志物 无脑畸形 神经管缺陷 脑膨出 中枢神经系统 胎儿发育
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孕妇不同孕周血清碱性磷酸酶变化规律的队列研究 被引量：4
7
作者 伍丽婷 薛佳 +1 位作者 李诗萌 袁正伟 《发育医学电子杂志》 2021年第1期43-48,共6页
目的探讨孕妇血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)水平在整个妊娠期的动态变化,为确定妊娠期不同孕周血清ALP的正常参考范围及其在不良妊娠结局中的变化情况提供相关依据。方法采用前瞻性队列研究,招募2017年至2018年来盛京医院... 目的探讨孕妇血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)水平在整个妊娠期的动态变化,为确定妊娠期不同孕周血清ALP的正常参考范围及其在不良妊娠结局中的变化情况提供相关依据。方法采用前瞻性队列研究,招募2017年至2018年来盛京医院孕检的孕7周内213例孕妇为研究对象,每隔4周进行清晨空腹静脉血采集检测血清ALP,采用重复测量方差分析血清ALP变化特点,并追踪妊娠结局。184例孕妇完成随访,其中妊娠结局正常且资料完整者122例(正常组)及不良妊娠结局者36例(不良妊娠组)纳入最终研究。分析孕妇不同孕周血清ALP的变化。结果两组间血清ALP比较差异无统计学意义(P>0.05)。正常组孕妇孕早期5~15周血清ALP呈下降趋势,15周后随孕周快速增加,产前达到峰值。孕5~27周血清ALP参考值范围低于正常参考值范围,其cut off值接近正常参考值上限;而37~39周参考值范围明显升高,其cut off值为正常参考值上限3倍。结论健康孕妇在不同孕期血清ALP浓度呈规律性变化,应根据不同孕期确立不同的正常参考值标准,且孕期定期检测其变化情况对预测是否存在不良妊娠结局具有一定的指导意义。 展开更多
关键词 孕妇 孕周 血清碱性磷酸酶 正常参考值 队列研究
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组织工程技术在开放性脊柱裂产前治疗中的应用
8
作者 管藤 袁正伟 魏晓伟 《发育医学电子杂志》 2023年第4期293-300,共8页
开放性脊柱裂(spina bifida operta,SBA)是一种严重的中枢神经系统先天畸形,由胚胎发育过程中神经管不完全闭合而引起,是最常见的神经管畸形表型之一[1],世界范围内人群发生率为1‰~10‰[2]。SBA患者易患后脑疝,经常伴有脑积水、下肢运... 开放性脊柱裂(spina bifida operta,SBA)是一种严重的中枢神经系统先天畸形,由胚胎发育过程中神经管不完全闭合而引起,是最常见的神经管畸形表型之一[1],世界范围内人群发生率为1‰~10‰[2]。SBA患者易患后脑疝,经常伴有脑积水、下肢运动障碍、尿便失禁等一系列并发症,需要终身康复治疗. 展开更多
关键词 组织工程技术 开放性脊柱裂 尿便失禁 神经管畸形 脑积水 康复治疗 脑疝 产前治疗
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miR-92a-3p在小鼠胚胎神经管闭合中的作用及机制
9
作者 张燕秋 付佳琳 +2 位作者 黄琬淇 袁正伟 顾卉 《发育医学电子杂志》 2023年第4期241-248,F0002,共9页
目的探讨miR-92a-3p与烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶4(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidase 4,NOX4)之间的相互作用,以及两者在神经管畸形(neural tube defect,NTD)中对细胞迁移的影响。方法实验动物采用C57BL/6J小... 目的探讨miR-92a-3p与烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶4(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidase 4,NOX4)之间的相互作用,以及两者在神经管畸形(neural tube defect,NTD)中对细胞迁移的影响。方法实验动物采用C57BL/6J小鼠,孕鼠随机分为NTD组与对照组,每组30只,NTD组采用全反式维A酸(all-trans retinoic acid,ATRA)诱导NTD模型,于E9.5采集胚胎样本。实验所用细胞系为小鼠神经干细胞C17.2,转染NOX4过表达质粒、miR-92a-3p模拟物/抑制剂、模拟物对照/抑制剂对照。采用实时定量PCR(real-time quantitative PCR,RT-qPCR)检测胚胎和C17.2细胞中miR-92a-3p表达,采用蛋白质印迹法检测NOX4的表达。通过双荧光素酶报告基因实验明确miR-92a-3p对NOX4的结合及靶向调控关系。采用细胞划痕实验与Transwell实验观察miR-92a-3p和NOX4对细胞迁移活动的影响。统计学方法采用单因素方差分析、独立样本t检验。结果NTD组胚胎miR-92a-3p表达低于对照组(0.753±0.052与1.006±0.126,t=3.212,P=0.033),NOX4蛋白表达高于对照组(0.870±0.039与0.688±0.056,t=4.621,P=0.010)。在转染NOX43’端非翻译区(3’untranslated regions,3’UTR)荧光素酶报告基因的C17.2细胞中,共转染miR-92a-3p模拟物组的荧光素酶活性低于模拟物对照组(0.368±0.102与1.000±0.149,t=5.530,P=0.005);共转染miR-92a-3p抑制剂组的荧光素酶活性高于抑制剂对照组(1.254±0.080与1.000±0.129,t=2.899,P=0.044)。C17.2细胞转染miR-92a-3p模拟物组,NOX4的蛋白表达低于模拟物对照组(1.077±0.142与1.432±0.300,t=2.396,P=0.044);转染miR-92a-3p抑制剂组,NOX4的蛋白表达高于抑制剂对照组(1.443±0.054与1.249±0.090,t=3.709,P=0.010)。细胞划痕的实验结果表明,转染NOX4质粒后,细胞伤口愈合的速度低于对照组[(8.8±6.5)%与(44.1±6.8)%,t=6.513,P=0.003],然而当过表达NOX4的同时转染miR-92a-3p,与转染NOX4组比较,细胞伤口愈合速度加快[(37.2±11.7)%与(8.8±6.5)%,t=3.680,P=0.021]。Transwell实验发现,转染NOX4质粒后,迁移的细胞数量低于对照组[(102.7±4.5)与(133.0±11.8)个,t=4.162,P=0.014],而共转染NOX4与miR-92a-3p后,与转染NOX4组比较,发生迁移的细胞明显增多[(176.0±11.0)与(102.7±4.5)个,t=10.680,P<0.001]。结论小鼠NTD模型中,异常低表达的miR-92a-3p能够通过上调NOX4的表达,阻碍小鼠胚胎神经管闭合过程中细胞的迁移活动,最终导致NTD的发生。 展开更多
关键词 神经管畸形 细胞迁移 miR-92a-3p 烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶4
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神经细胞的生物学功能与神经管的形成与闭合
10
作者 黄琬淇 顾卉 袁正伟 《发育医学电子杂志》 2021年第5期371-380,共10页
神经管是在脊椎动物胚胎发育早期,由神经板闭合形成的管状物。在人胚3周初,神经外胚层在脊索的诱导下构成神经板。脊索延长,神经板也随之延长并形成神经沟。神经沟在中间首先愈合成管,随后向头、尾两端延伸,最后在两端形成前、后神经孔... 神经管是在脊椎动物胚胎发育早期,由神经板闭合形成的管状物。在人胚3周初,神经外胚层在脊索的诱导下构成神经板。脊索延长,神经板也随之延长并形成神经沟。神经沟在中间首先愈合成管,随后向头、尾两端延伸,最后在两端形成前、后神经孔。胚胎25 d左右,前后神经孔依次闭合,形成完整的神经管。神经管前段发育为脑,后段发育成脊髓,闭合过程异常影响胎儿颅脑或脊柱发育导致神经管畸形(neural tube defects,NTDs)[1]。 展开更多
关键词 神经板 神经外胚层 神经管 后段 神经细胞 管状物 闭合过程 胚胎发育早期
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