癌基因遗传学 被引量：1

1

作者 孙开来 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 1989年第2期154-158,F003,共6页

癌症是威胁人类生命最严重的疾病之一。癌细胞的遗传性损伤在癌研究领域中占据中心地位。癌可能是一种基因的疾病(A maladg of genes。1986年Ram、S.,Verma提出了癌基因遗传学(onoogene-

关键词 癌 基因 遗传学 致癌基因学

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奋斗的历程 辉煌的人生——献给我国著名医学遗传学家孙开来教授

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作者 赵彦艳 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期1183-1184,共2页

2014年10月初,在沈阳,尊敬的孙开来教授带着太多的艰辛、太多的希望,离开了他眷恋的亲人、他奋斗的学校和他培养的学生,享年80岁.孙开来教授选才、育才、用才独具慧眼,教学、治学、勤学,他以超常的智慧、超前的思维和超人的耕耘,为中国... 2014年10月初,在沈阳,尊敬的孙开来教授带着太多的艰辛、太多的希望,离开了他眷恋的亲人、他奋斗的学校和他培养的学生,享年80岁.孙开来教授选才、育才、用才独具慧眼,教学、治学、勤学,他以超常的智慧、超前的思维和超人的耕耘,为中国遗传学事业的发展做出了杰出贡献,也铸就了他的辉煌人生. 展开更多

关键词 遗传学家 人生 医学 培养

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中国东北汉族人群WNK4基因多态性与原发性高血压的关联性 被引量：1

3

作者 孙志军 杨志勇 +4 位作者 李妍 吕晶玉 石景璞 李岭 赵彦艳 《中国全科医学》 CAS CSCD 2006年第9期706-707,711,共3页

目的探讨东北汉族人群WNK4基因多态性与原发性高血压的关系。方法259例原发性高血压患者和235例健康正常对照人群血样应用PCR-RFLP方法检测A589S多态,结果经测序验证,同时检测所有人群的血糖、血脂等生化指标。结果(1)两组研究对象基因... 目的探讨东北汉族人群WNK4基因多态性与原发性高血压的关系。方法259例原发性高血压患者和235例健康正常对照人群血样应用PCR-RFLP方法检测A589S多态,结果经测序验证,同时检测所有人群的血糖、血脂等生化指标。结果(1)两组研究对象基因型频率间差别无显著性意义(P>0.05),但等位基因频率间差别有显著性意义(P<0.05);(2)GT和TT基因型与收缩压及舒张压升高密切相关(P=0.041,0.032)。结论WNK4基因A589S多态可能与高血压密切相关。 展开更多

关键词 WNK4基因 多态性 高血压

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中国北方地区非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体基因突变的研究 被引量：2

4

作者 杨骥 由田 吕晶玉 《中国全科医学》 CAS CSCD 2008年第23期2126-2127,2131,共3页

目的研究中国北方地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者肺癌组织表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的情况。方法采用PCR扩增和基因测序,检测93例NSCLC患者癌组织EGFR基因外显子19和21的突变情况,并分析其突变与临床特征的关系。结果93例组织标本... 目的研究中国北方地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者肺癌组织表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的情况。方法采用PCR扩增和基因测序,检测93例NSCLC患者癌组织EGFR基因外显子19和21的突变情况,并分析其突变与临床特征的关系。结果93例组织标本中共检测到21例EGFR突变(22.6%),其中16例发生在外显子19的缺失突变,5例发生在外显子21的错义突变。男性与女性,吸烟者与非吸烟者,不同病理分型的NSCLC患者基因突变率间差异均有统计学意义(P<0.05)。结论中国北方地区NSCLC患者癌组织的EGFR基因在腺癌、女性、非吸烟者中突变率高,这类患者更适宜靶向药物的治疗。 展开更多

关键词 受体 表皮生长因子 癌 非小细胞肺 突变

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COL9A1基因与先天性马蹄内翻足相关性的研究 被引量：13

5

作者 刘丽英 金春莲 +3 位作者 曹东华 赵宁 林长坤 孙开来 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期427-432,共6页

应用限制性片段长度多态性技术结合测序方法,分析了84个先天性马蹄内翻足核心家系COL9A1基因内2个SNP位点rs592121与rs1135056的基因型;应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与先天性马蹄内翻足的相关性;应用TRANSMIT软件构建单倍型并... 应用限制性片段长度多态性技术结合测序方法,分析了84个先天性马蹄内翻足核心家系COL9A1基因内2个SNP位点rs592121与rs1135056的基因型;应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与先天性马蹄内翻足的相关性;应用TRANSMIT软件构建单倍型并统计分析单倍型频率是否存在差异;采用半定量RT-PCR方法检测25例马蹄内翻足患儿肌肉及肌腱组织COL9A1基因mRNA的表达。结果发现rs592121及rs1135056位点在先天性马蹄内翻足中均存在传递不平衡(P<0.05)。马蹄内翻足患儿组织中COL9A1基因表达水平高于正常组织(t=4.7500,P<0.05)。提示COL9A1基因可能是先天性马蹄内翻足重要的易感基因。 展开更多

关键词 先天性马蹄内翻足 IX型胶原 单核苷酸多态 反转录聚合酶链反应

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单纯性先天性心脏病中TBX5基因表达异常的机制 被引量：7

6

作者 辛娜 邱广蓉 +2 位作者 宫立国 徐小延 孙开来 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期374-380,共7页

为探讨人类单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因表达下调的可能原因,应用变性高效液相色谱(DHPLC)方法检测100例单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因上游1200bp调控区的突变情况;应用甲基化敏感性限制性内切酶(MS-RE)法检测50例单纯性先天... 为探讨人类单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因表达下调的可能原因,应用变性高效液相色谱(DHPLC)方法检测100例单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因上游1200bp调控区的突变情况;应用甲基化敏感性限制性内切酶(MS-RE)法检测50例单纯性先天性心脏病患者和5例非先天性心脏病患者心肌组织TBX5基因启动子区两个CpG岛(转录起始点上游-49～-188bp和-247～-464bp处)的甲基化情况;应用P-match软件预测小鼠Tbx5基因上游转录因子Nkx2-5的结合位点,构建Nkx2-5表达载体转染小鼠H9C2(2-1)心肌细胞,RT-PCR及Western blotting检测Tbx5基因表达,凝胶阻滞实验(EMSA)验证Nkx2-5和Tbx5基因的作用。结果在100例单纯性先天性心脏病患者中,未检测到TBX5基因上游1200bp调控区突变;非先天性心脏病患者和单纯性先天性心脏病患者在两个CpG岛存在相同的甲基化;小鼠Tbx5基因转录起始点上游-312～-315bp可能存在Nkx2-5的结合位点,转染Nkx2-5表达载体后Tbx5基因在mRNA及蛋白质水平均有表达增高趋势,Nkx2-5在体外可以与Tbx5基因上游-312～-315bp序列相结合。以上结果提示TBX5基因调控区突变和两个CpG岛的甲基化不是单纯性先天性心脏病患者心肌组织中TBX5基因表达下调的原因,TBX5基因表达下调可能由于NKX2-5的表达异常引起。 展开更多

关键词 先天性心脏病 TBX5 NKX2—5

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改良的PEP方法在无创性产前基因诊断中的应用 被引量：8

7

作者 王敏 金春莲 +3 位作者 林长坤 王雁 武盈玉 孙开来 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2001年第3期195-198,共4页

应用显微操作技术获取孕妇外周血中的单个有核红细胞 ,改良的PEP方法扩增单个有核红细胞的全基因组DNA ;在此基础上 ,应用荧光标记聚合酶链反应扩增 9个微卫星片段 ,进行基因型分析判定单个有核红细胞来源。综合性别和DMD基因内的数个ST... 应用显微操作技术获取孕妇外周血中的单个有核红细胞 ,改良的PEP方法扩增单个有核红细胞的全基因组DNA ;在此基础上 ,应用荧光标记聚合酶链反应扩增 9个微卫星片段 ,进行基因型分析判定单个有核红细胞来源。综合性别和DMD基因内的数个STR位点连锁分析进行DMD基因诊断 ,应用PCR -STR连锁分析进行PKU基因诊断。结果显示 ,对 10例DMD高危胎儿中的 6例成功地进行了无创性产前基因诊断。同时对 1例PKU也成功地进行了无创性产前基因诊断。改良的PEP方法扩增单个细胞的全基因组可以满足基因诊断的要求 。 展开更多

关键词 改良PEP 无创性产前基因诊断 显微操作技术 应用

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COL1A1基因转录调控序列变异与单纯性马蹄内翻足的相关性 被引量：4

8

作者 赵宁 金春莲 +4 位作者 刘丽英 曹东华 林长坤 吉士俊 孙开来 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期723-727,共5页

采用半定量RT-PCR方法检测20例单纯性马蹄内翻足患儿下肢肌肉及肌腱组织中COL1A1基因mRNA的表达,根据COL1A1基因转录调控区-1031bp～+30bp及第1内含子的序列,设计8对引物,PCR扩增后,采用变性梯度凝胶电泳技术筛查突变并测序。半定量RT-... 采用半定量RT-PCR方法检测20例单纯性马蹄内翻足患儿下肢肌肉及肌腱组织中COL1A1基因mRNA的表达,根据COL1A1基因转录调控区-1031bp～+30bp及第1内含子的序列,设计8对引物,PCR扩增后,采用变性梯度凝胶电泳技术筛查突变并测序。半定量RT-PCR结果表明,与正常对照组相比,单纯性马蹄内翻足患儿患侧肌肉及肌腱组织中COL1A1基因表达水平明显上调(t=12.680,P<0.05);经PCR-DGGE筛查并测序发现1名患者存在-161(C→T)的杂合变异,另1名患者存在+274(C→G)的纯合变异。二者均为新发现的变异。提示COL1A1基因转录调控序列变异可能是单纯性马蹄内翻足的致病原因之一。 展开更多

关键词 单纯性马蹄内翻足 COLlAl基因 反转录聚合酶链反应 基因变异 变性梯度凝胶电泳

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应用显微切割-cDNA PCR-SSH法克隆胃癌前病变相关基因 被引量：4

9

作者 郝冬梅 孙秀菊 +5 位作者 郑志红 贺光 马鸣超 徐惠绵 王梅先 孙开来 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期573-576,共4页

目的构建胃异型增生组织cDNA消减文库,初步筛选差异表达基因。方法手工显微切割取胃异型增生和正常组织,应用cDNAPCR方法对少量组织全转录组扩增后进行双向抑制性消减杂交(suppressionsubtractivehybridization,SSH),消减后片段与载体... 目的构建胃异型增生组织cDNA消减文库,初步筛选差异表达基因。方法手工显微切割取胃异型增生和正常组织,应用cDNAPCR方法对少量组织全转录组扩增后进行双向抑制性消减杂交(suppressionsubtractivehybridization,SSH),消减后片段与载体连接、克隆、筛选、测序及同源性检索,并用斑点杂交方法验证检测结果。结果正常和异型增生组织互为tester和driver成功构建了2个cDNA消减文库,分别代表在异型增生组织中表达上调和下调基因,测序的26个克隆中15个为已知基因,3个为已知EST,8个为新的EST,GenBank登录号为BQ164614～BQ164616,BQ291516～BQ291520,其中15个片段经证实在胃异型增生阶段有显著表达差异。结论利用本室创建的显微切割-cDNAPCR-SSH法成功构建胃异型增生组织cDNA消减文库,初步筛选部分基因,为寻找胃癌发生相关基因提供重要线索。 展开更多

关键词 显微切割 cDNA-PCR 抑制性消减杂交 异型增生

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应用胎儿特异性抗体HbF(γ链)标记法无创性产前基因诊断DMD 被引量：6

10

作者 刘丽英 金春莲 +2 位作者 林长坤 武盈玉 孙开来 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期49-52,共4页

以孕8～26w孕妇外周血为材料,经过Percoll密度梯度离心初步富集,胎儿细胞特异性抗体———HbF标记、识别胎儿有核红细胞,母体和胎儿有核红细胞的精确区分是以胎儿和成人血红蛋白的组成差异为基础的。胎儿细胞胞浆黄染,而具有成人血红蛋... 以孕8～26w孕妇外周血为材料,经过Percoll密度梯度离心初步富集,胎儿细胞特异性抗体———HbF标记、识别胎儿有核红细胞,母体和胎儿有核红细胞的精确区分是以胎儿和成人血红蛋白的组成差异为基础的。胎儿细胞胞浆黄染,而具有成人血红蛋白的母体细胞没有颜色。显微操作法获取全部阳性细胞后,以其全基因组扩增(PEP)的产物为模板,进行性别检测、DMD基因的多重PCR检测和STR连锁分析。结果,20名孕妇外周血中均发现与HbF呈阳性反应的胎儿NRBC。并完成7例DMD的产前基因诊断。HbF抗体标记法能有效识别胎儿有核红细胞,是无创性产前基因诊断中很有应用前景的标记方法。 展开更多

关键词 有核红细胞 免疫组化 Duchenne型肌营养不良症(DMD)

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口腔鳞癌中染色体9p、9q的杂合性丢失及P16表达的研究 被引量：5

11

作者 李瑞武 巴颖 +2 位作者 钟鸣 张学 张核子 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 1999年第3期172-175,共4页

检测９号染色体及ｐ１６基因在口腔鳞癌发生发展中的作用。方法：应用聚合酶链反应技术，检测经显微切割的口腔鳞癌组织中两个ＤＮＡ微卫星多态标记ＤｑＳ３１９（９ｐ２１）和ＤｑＳ２９９（９ｑ２２～３１），分析染色体９ｐ、９ｑ的... 检测９号染色体及ｐ１６基因在口腔鳞癌发生发展中的作用。方法：应用聚合酶链反应技术，检测经显微切割的口腔鳞癌组织中两个ＤＮＡ微卫星多态标记ＤｑＳ３１９（９ｐ２１）和ＤｑＳ２９９（９ｑ２２～３１），分析染色体９ｐ、９ｑ的杂合性丢失情况。同时应用免疫组织化学方法观察其ｐ１６蛋白表达状况。结果：２９．４％出现ＤｑＳ３１９标记的ＬＯＨ，ＤｑＳ２９９标记发现较高频率ＬＯＨ（４３．８％）。ｐ１６蛋白免疫组化染色阳性率为８６．４％。其中３例未表达ｐ１６的标本中，有２例发现ＤｑＳ３１９的ＬＯＨ。结论：口腔鳞癌在染色体９ｐ２１区域频繁丢失可能与ｐ１６失活有关，而染色体９ｑ２２～３１区域在口腔鳞癌的较高频率丢失推测此区可能存在与肿瘤发生密切相关的抑癌基因。 展开更多

关键词 鳞癌 杂合性丢失 口腔肿瘤 P16基因

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HDGF在手术切除非小细胞肺癌中的异常表达及其在预测预后中的意义 被引量：8

12

作者 张军 祁娟 +6 位作者 郭艳 郭义 富伟能 周宝森 吴广平 韩立波 何安光 《中国肺癌杂志》 CAS 2011年第3期211-218,共8页

背景与目的在前期研究中发现肝癌衍生生长因子(hepatoma-derived growth factor,HDGF)在A549、H226等非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)细胞中明显高表达,在促进NSCLC细胞侵袭、生长、迁移过程中起重要作用。本研究旨在... 背景与目的在前期研究中发现肝癌衍生生长因子(hepatoma-derived growth factor,HDGF)在A549、H226等非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)细胞中明显高表达,在促进NSCLC细胞侵袭、生长、迁移过程中起重要作用。本研究旨在进一步检测HDGF在NSCLC组织标本中的表达情况,探讨其临床意义。方法应用SP法,检测158例手术切除NSCLC及12例正常对照肺组织中HDGF蛋白表达情况,进行生存分析、预后判定。结果与12例正常对照肺组织比较,HDGF蛋白在158例NSCLC中明显高表达(P<0.001)。158例NSCLC中,HDGF高表达组(78例,占49.4%)的5年生存率为38.2%,明显低于HDGF低表达组(80例,占50.6%)的5年生存率63.1%(P=0.009)。直线相关分析表明HDGF表达水平与术后生存时间呈负相关(r=-0.183,P=0.022)。多因素生存分析表明术后病理分期和HDGF表达水平是手术切除NSCLC预后判定的独立因素。结论HDGF在NSCLC中呈现高表达;HDGF高表达代表预后不良,HDGF可以作为手术切除NSCLC预后判定的新的分子标志物。 展开更多

关键词 肺肿瘤 肝癌衍生生长因子 生存分析 预后

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CYP4F2基因调控区G421C与原发性高血压的相关分析及鉴定 被引量：2

13

作者 刘洪 赵彦艳 +5 位作者 宫伟 时景璞 付凌雨 王珺 李光宇 吕晶玉 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期143-147,共5页

目的 探讨高血压候选基因CYP4F2基因调控区G421C多态位点与原发性高血压的相关性及其作用机制.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态方法检测196例高血压患者和219名正常对照者的G421C位点等位基因和基因型频率,报告基因检测CYP... 目的 探讨高血压候选基因CYP4F2基因调控区G421C多态位点与原发性高血压的相关性及其作用机制.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态方法检测196例高血压患者和219名正常对照者的G421C位点等位基因和基因型频率,报告基因检测CYP4F2基因G421C的启动子活性,凝胶阻滞实验鉴定G421C多态所在的Myb反应元件.结果 G421C位点的基因型和等位基因频率在原发性高血压和正常对照者间差异具有显著性（P＜0.05）,携带GG纯合子基因型的个体患病风险增高（OR=1.87,95%CI 1.11～3.13,P＜0.05）;421G等位基因启动子活性明显低于421C启动子（P＜0.05）;421G位点位于Myb反应元件中,而421C位点破坏了该基序.结论CYP4F2基因调控区的G421C多态与原发性高血压发生相关,421G等位基因通过与Myb反应元件结合抑制该基因的转录. 展开更多

关键词 CYP4F2基因 原发性高血压 Myb反应元件

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脆性组氨酸三联体基因与脊索瘤的相关性研究 被引量：2

14

作者 韩壮 王敏 +3 位作者 吕刚 陈鹏 宋传祥 富伟能 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2003年第12期844-846,849,共4页

目的:脆性组氨酸三联体基因(FHIT)是第一个与肿瘤相关的包含脆性位点的基因,本研究探索FHIT基因改变与脊索瘤发生的关系。方法:应用RT-PCR方法,对18例脊索瘤患者的肿瘤和瘤旁正常组织的FHIT基因转录本进行检测。结果:11例(61.1%)存在FHI... 目的:脆性组氨酸三联体基因(FHIT)是第一个与肿瘤相关的包含脆性位点的基因,本研究探索FHIT基因改变与脊索瘤发生的关系。方法:应用RT-PCR方法,对18例脊索瘤患者的肿瘤和瘤旁正常组织的FHIT基因转录本进行检测。结果:11例(61.1%)存在FHIT转录本缺失,缺失片段范围100～500bp,其中1例同时含有正常和异常转录本。对其中2例进行测序,证实1例转录本缺失全部E5～E7外显子及部分E8外显子和部分E10外显子等两个片段;另1例转录本缺失全部E5～E9外显子及绝大部分E10外显子。结论:FHIT基因缺失是脊索瘤发生的重要事件之一,与脊索瘤的发生机制有关。 展开更多

关键词 FHIT基因 反转录-聚合酶链式反应 脊索瘤

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血管紧张素Ⅱ对单核细胞中转录因子的作用 被引量：3

15

作者 赵彦艳 孙开来 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 1998年第6期372-374,共3页

目的：研究血管紧张素Ⅱ与单核细胞活化的相互关系。方法：采用脱氧核糖核酸蛋白质凝胶漂移泳动检测技术分析血管紧张素Ⅱ对单核细胞Ｕ９３７中的激活蛋白１（Ａｐ１）、激活蛋白２（Ａｐ２）、糖皮质激素应答元件结合蛋白（Ｇ... 目的：研究血管紧张素Ⅱ与单核细胞活化的相互关系。方法：采用脱氧核糖核酸蛋白质凝胶漂移泳动检测技术分析血管紧张素Ⅱ对单核细胞Ｕ９３７中的激活蛋白１（Ａｐ１）、激活蛋白２（Ａｐ２）、糖皮质激素应答元件结合蛋白（ＧＲＥ）、环磷酸腺苷应答元件结合蛋白（ＣＲＥＢ）、ＧＣ框特异结合蛋白（Ｓｐ１）、核因子１（ＣＴＦ／ＮＦ１）、核因子κＢ（ＮＦκＢ）等转录因子结合活性的影响。结果：血管紧张素Ⅱ使单核细胞中的Ａｐ１、ＣＲＥＢ和ＮＦκＢ转录因子结合活性明显增强，未标记一致寡核苷酸和单克隆抗体竞争实验证明转录因子结合反应具有特异性。结论：血管紧张素Ⅱ对单核细胞Ｕ９３７的Ａｐ１、ＣＲＥＢ和ＮＦκＢ转录因子具有激活作用，该作用可能使单核细胞活化而粘附血管内皮。 展开更多

关键词 血管紧张素Ⅱ 转录因子 单核细胞 高血压

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WNK4基因Ala589Ser多态在原发性高血压发病中作用的探讨 被引量：1

16

作者 孙志军 丁茜 +2 位作者 李妍 吕晶玉 赵彦艳 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期616-618,共3页

目的探讨WNK4基因Exon8Ala589Ser多态与原发性高血压的关系。方法259例原发性高血压患者和235例健康对照组人群血样应用PCRRFLP方法检测WNK4基因Exon8Ala589Ser多态,结果经测序验证,同时检测所有人群的血糖、血脂等生化指标。进一步应用... 目的探讨WNK4基因Exon8Ala589Ser多态与原发性高血压的关系。方法259例原发性高血压患者和235例健康对照组人群血样应用PCRRFLP方法检测WNK4基因Exon8Ala589Ser多态,结果经测序验证,同时检测所有人群的血糖、血脂等生化指标。进一步应用Logistic回归分析各种临床生化指标及该多态与高血压的危险关系。结果原发性高血压组与健康对照组WNK4基因Exon8Ala589Ser多态基因型比较无明显差异(P>0.05),但两组等位基因频率比较具有显著性差异(P<0.05)。Logistic分析显示异常的胆固醇、低密度脂蛋白水平及WNK4基因Exon8Ala589Ser多态T等位基因携带者高血压患病危险显著增高。结论WNK4基因Exon8Ala589Ser多态与原发性高血压密切相关,T等位基因是高血压的独立危险因素,可能参与了原发性高血压的发病过程。 展开更多

关键词 高血压 WNK4基因 多态

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基因治疗专题重要文献统计分析 被引量：1

17

作者 刘树春 熊第志 张学 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 1996年第3期214-216,共3页

特定专题学科研究的发展与深入,必将导致该学科专题文献的发展与成熟,也将随之产生代表该专题学科的经典文献。分析评价这些经典文献对该专题学科的进一步研究与发展有着重要的指导意义。就方面的研究国外从80年代起已经开始,国内由于... 特定专题学科研究的发展与深入,必将导致该学科专题文献的发展与成熟,也将随之产生代表该专题学科的经典文献。分析评价这些经典文献对该专题学科的进一步研究与发展有着重要的指导意义。就方面的研究国外从80年代起已经开始,国内由于技术与研究工具等方面的限制尚处于起步阶段,但已有少量相关文献报道。基因治疗是目前国际生物医学的研究热点,也是我国“863生物高技术发展规划”的重点研究课题之一。1989年以来,随着采用基因转移技术治疗人类疾病从过去的实验帘研究进入临床实用研究,有关该专题的研究及其文献发展很快。本文利用引文分析法研究基因治疗专题的重要经典文献及利用主题词统计分析该专题的重要研究领域。从定量与定性角度分析评价基因治疗文献,为本专题研究人员提供专题信息导向。 展开更多

关键词 基因治疗 文献统计分析 生物医学 医学文献联机检索系统

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p27^(KIP1)在骨巨细胞瘤中表达的意义 被引量：1

18

作者 韩壮 王敏 +2 位作者 吕刚 范广宇 姜彦多 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2000年第2期131-132,共2页

目的 :研究骨巨细胞瘤中 p2 7KIP1 的表达 ,探讨其与骨巨细胞瘤发生病理分级与预后的关系。方法 :应用免疫组化 S- P法检测 40例骨巨细胞瘤石蜡标本中 p2 7KIP1的表达。结果 :p2 7KIP1的表达与骨巨细胞瘤的病理分级呈明显相关。 p2 7KIP... 目的 :研究骨巨细胞瘤中 p2 7KIP1 的表达 ,探讨其与骨巨细胞瘤发生病理分级与预后的关系。方法 :应用免疫组化 S- P法检测 40例骨巨细胞瘤石蜡标本中 p2 7KIP1的表达。结果 :p2 7KIP1的表达与骨巨细胞瘤的病理分级呈明显相关。 p2 7KIP1在 40例骨巨细胞瘤中总表达阳性率为 45 .0 % (18/40 ) ,其中 、 级为 5 7.1% (16 /2 8) , 级为16 .7% (2 /12 ) ,组间差异显著。结论 :p2 7KIP1蛋白在 级骨巨细胞瘤表达阳性率较 、 级明显减低 ,对骨巨细胞瘤的诊断和分级有意义 ,可作为诊断、分级和预后判定的指标之一。 展开更多

关键词 P27^KIP1蛋白 骨巨细胞瘤 免疫组织化学

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快速DNA提取法在检测卡氏肺孢子虫PCR中的应用 被引量：2

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作者 安春丽 姜丽 +1 位作者 闻功丽 田边将信 《中国人兽共患病杂志》 CSCD 北大核心 1998年第5期71-72,91,共3页

为寻求一种适用于临床诊断的PCR方法。方法用快速PCR模板DNA制备方法提取实验大鼠肺组织，支气管肿泡灌洗液和血液中的卡氏肺孢子虫DNA，进行PCR扩增，并与传统的DNA提取法进行对比。结果两种方法收到一致的理想结果。结论快速法提取的... 为寻求一种适用于临床诊断的PCR方法。方法用快速PCR模板DNA制备方法提取实验大鼠肺组织，支气管肿泡灌洗液和血液中的卡氏肺孢子虫DNA，进行PCR扩增，并与传统的DNA提取法进行对比。结果两种方法收到一致的理想结果。结论快速法提取的DNA适用于卡氏肺孢子虫的PCR检测。将此法试用于临床病例检测，也收到如期结果，初步显示其推广应用前景。 展开更多

关键词 模板DNA 卡氏肺孢子虫 聚合酶链反应

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NIDDM新候选基因KCNA7的cSNP在东北人群中的分布及意义

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作者 丁茜 赵彦艳 +2 位作者 董凌月 孙志军 郭磊 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期129-132,共4页

为研究NIDDM新候选基因KCNA7的cSNP在东北人群中的分布及意义,本实验采用PCR-RFLP技术检测了97例NIDDM患者、141例健康对照者KCNA7基因T418M(C T)多态;并利用SSCP技术筛查了该位点附近其他未知SNP。发现KCNA7基因T418M(C T)基因型频率... 为研究NIDDM新候选基因KCNA7的cSNP在东北人群中的分布及意义,本实验采用PCR-RFLP技术检测了97例NIDDM患者、141例健康对照者KCNA7基因T418M(C T)多态;并利用SSCP技术筛查了该位点附近其他未知SNP。发现KCNA7基因T418M(C T)基因型频率在正常人群中分布符合Hardy-Weinberg平衡,基因频率和基因型频率在NIDDM组和正常对照组中分布无显著性差异(P>0.05);NIDDM组和正常对照组中各基因型间临床生化指标无显著性差异;该位点附近尚未发现其他SNP。结果提示,T418M(C T)仅为KCNA7基因多态性标志,但不排除KCNA7基因其余结构变异与NIDDM存在相关性的可能。 展开更多

关键词 KCNA7基因 NIDDM 单核苷酸多态性 东北人群 分布

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