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CHRNA1基因变异先天性肌无力综合征1例报道及文献复习
被引量：
1
1
作者
罗序峰
罗智强
+2 位作者
段婧
龙薇薇
廖建湘
《中国医科大学学报》
CAS
北大核心
2024年第7期658-661,共4页
总结1例CHRNA1基因变异先天性肌无力综合征患者的临床资料,并复习文献。患儿出生后双眼睑下垂,伴眼球斜视,考虑先天性上睑下垂,行眼科手术治疗,效果不佳。近2年出现双下肢肌力下降,查体双眼睑稍下垂,眼球活动受限,下肢近端肌力4级。基...
总结1例CHRNA1基因变异先天性肌无力综合征患者的临床资料,并复习文献。患儿出生后双眼睑下垂,伴眼球斜视,考虑先天性上睑下垂,行眼科手术治疗,效果不佳。近2年出现双下肢肌力下降,查体双眼睑稍下垂,眼球活动受限,下肢近端肌力4级。基因检测结果:CHRNA1复合杂合突变。给予溴吡斯的明治疗,效果良好。查阅国内外数据库,总结既往报道病例:部分出生后出现眼睑下垂,眼球活动障碍,肢体乏力,可伴呼吸困难,部分发病较晚,表现为肢体无力。采用康复治疗+乙酰胆碱脂酶抑制剂治疗,预后相对良好。
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关键词
先天性肌无力综合征
CHRNA1
临床特征
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职称材料
青少年癫痫患儿过渡期护理需求的研究进展
被引量：
12
2
作者
陈海丽
肖志田
+1 位作者
叶敬花
田小琴
《解放军护理杂志》
CSCD
北大核心
2021年第5期71-73,85,共4页
癫痫是由多种原因引起的慢性神经系统疾病,在儿童和青少年中发病率较高[1]。约50%的儿童期癫痫发作会伴随至成年[2],这部分患者需逐渐从儿童过渡至成人医疗机构继续就诊。加拿大安大略省[3]建议在青少年12~15岁时可向其引入过渡的概念...
癫痫是由多种原因引起的慢性神经系统疾病,在儿童和青少年中发病率较高[1]。约50%的儿童期癫痫发作会伴随至成年[2],这部分患者需逐渐从儿童过渡至成人医疗机构继续就诊。加拿大安大略省[3]建议在青少年12~15岁时可向其引入过渡的概念。欧洲儿科学会[4]指出,无计划的过渡将导致患者的受教育水平下降、就业机会减少、治疗依从性降低以及住院频率增加。
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关键词
儿科学会
癫痫患儿
治疗依从性
过渡期护理
儿童和青少年
医疗机构
受教育水平
就业机会
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职称材料
题名
CHRNA1基因变异先天性肌无力综合征1例报道及文献复习
被引量：
1
1
作者
罗序峰
罗智强
段婧
龙薇薇
廖建湘
机构
中国医科大学深圳市儿童医院神经内科
出处
《中国医科大学学报》
CAS
北大核心
2024年第7期658-661,共4页
基金
广东省高水平临床重点专科(深圳市配套建设经费)资助项目(SZGSP012)
广东省高水平医院建设项目
+1 种基金
深圳市医学重点学科建设经费资助项目(SZXK033)
深圳市“医疗卫生三名工程”项目(SZSM202311028)。
文摘
总结1例CHRNA1基因变异先天性肌无力综合征患者的临床资料,并复习文献。患儿出生后双眼睑下垂,伴眼球斜视,考虑先天性上睑下垂,行眼科手术治疗,效果不佳。近2年出现双下肢肌力下降,查体双眼睑稍下垂,眼球活动受限,下肢近端肌力4级。基因检测结果:CHRNA1复合杂合突变。给予溴吡斯的明治疗,效果良好。查阅国内外数据库,总结既往报道病例:部分出生后出现眼睑下垂,眼球活动障碍,肢体乏力,可伴呼吸困难,部分发病较晚,表现为肢体无力。采用康复治疗+乙酰胆碱脂酶抑制剂治疗,预后相对良好。
关键词
先天性肌无力综合征
CHRNA1
临床特征
分类号
R725.5 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
青少年癫痫患儿过渡期护理需求的研究进展
被引量：
12
2
作者
陈海丽
肖志田
叶敬花
田小琴
机构
中国医科大学
深圳市
儿童
医院
护理部
中国医科大学
深圳市
儿童
医院
门诊办公室
中国医科大学深圳市儿童医院神经内科
出处
《解放军护理杂志》
CSCD
北大核心
2021年第5期71-73,85,共4页
基金
深圳市医疗卫生三名工程(SZSM201812005)
深圳市医学重点学科建设经费资助(SZXK033)。
文摘
癫痫是由多种原因引起的慢性神经系统疾病,在儿童和青少年中发病率较高[1]。约50%的儿童期癫痫发作会伴随至成年[2],这部分患者需逐渐从儿童过渡至成人医疗机构继续就诊。加拿大安大略省[3]建议在青少年12~15岁时可向其引入过渡的概念。欧洲儿科学会[4]指出,无计划的过渡将导致患者的受教育水平下降、就业机会减少、治疗依从性降低以及住院频率增加。
关键词
儿科学会
癫痫患儿
治疗依从性
过渡期护理
儿童和青少年
医疗机构
受教育水平
就业机会
分类号
R473.74 [医药卫生—护理学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
CHRNA1基因变异先天性肌无力综合征1例报道及文献复习
罗序峰
罗智强
段婧
龙薇薇
廖建湘
《中国医科大学学报》
CAS
北大核心
2024
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
青少年癫痫患儿过渡期护理需求的研究进展
陈海丽
肖志田
叶敬花
田小琴
《解放军护理杂志》
CSCD
北大核心
2021
12
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