PCR-SSCP技术分析线粒体DNA多态性及其法医学应用 被引量：3

1

作者 张明阳 单海燕 +5 位作者 徐冬冬 丁梅 王保捷 庞灏 周勤虎 冯春梅 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期334-336,共3页

目的探讨SSCP法在线粒体DNA分析中的应用及其在法医实际检案中的意义。方法利用PCR方法直接扩增D-LOOP区的HVI16106-16297区域192bp片段作为目的片段,进行SSCP分型。检验150例随机个体、10例正常组织和5例甲醛固定石蜡包埋的组织。结果... 目的探讨SSCP法在线粒体DNA分析中的应用及其在法医实际检案中的意义。方法利用PCR方法直接扩增D-LOOP区的HVI16106-16297区域192bp片段作为目的片段,进行SSCP分型。检验150例随机个体、10例正常组织和5例甲醛固定石蜡包埋的组织。结果在150例随机个体中,SSCP检测发现9种单倍型,DP值为0.881。在10例正常组织中,各个组织的SSCP带型完全相同。5例包埋组织的SSCP分型与对照组织一致。结论 SSCP技术分析线粒体DNA有较高的鉴别能力,适用于陈旧降解检材的检验。 展开更多

关键词 法医物证学 多态性 PCR-SSCP技术 甲醛固定石蜡包埋组织

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COMT基因与精神分裂症的相关性及法医学意义 被引量：2

2

作者 丁春丽 周雪 +2 位作者 王保捷 丁梅 庞灏 《法医学杂志》 CAS CSCD 2012年第4期299-304,共6页

儿茶酚氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)基因编码产生儿茶酚氧位甲基转移酶,该基因的遗传变异可能影响COMT的表达量及代谢活性,致使中枢神经系统的儿茶酚胺神经递质的有效浓度发生变化,导致中枢神经系统功能异常而与... 儿茶酚氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)基因编码产生儿茶酚氧位甲基转移酶,该基因的遗传变异可能影响COMT的表达量及代谢活性,致使中枢神经系统的儿茶酚胺神经递质的有效浓度发生变化,导致中枢神经系统功能异常而与精神分裂症相关。本文对COMT基因的遗传多态性、遗传变异进行了综述,包括COMT基因的SNP、单倍型与精神分裂症的关系,与攻击或暴力行为的关系,与精神分裂症患者额叶认知功能的关系等。COMT基因遗传变异与精神分裂症患者攻击或暴力倾向的相关性研究对于司法精神病鉴定具有潜在的应用价值。 展开更多

关键词 法医遗传学 精神分裂症 综述[文献类型] 儿茶酚氧位甲基转移酶

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多个STR位点放大技术及法医学应用 被引量：1

3

作者 张核子 王保捷 +3 位作者 丁梅 刘利民 李剑平 李春梅 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2000年第6期425-426,共2页

关键词 STR基因 聚合酶链反应 法医学 生物检材 分析

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中国北方汉族、维吾尔族、哈萨克族DYS19基因座的遗传多态性 被引量：10

4

作者 孙大成 王保捷 +3 位作者 丁梅 庞灏 卢岩 赵东 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期444-446,共3页

目的 ::研究DYS19基因座在中国北方汉族、维吾尔族、哈萨克族群体中的遗传多态性及其法医学应用。方法 :应用聚合酶链反应后变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增产物结合银染显带的方法 ,对 10 1例北方汉族、5 6例维吾尔族、30例哈萨克族无... 目的 ::研究DYS19基因座在中国北方汉族、维吾尔族、哈萨克族群体中的遗传多态性及其法医学应用。方法 :应用聚合酶链反应后变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增产物结合银染显带的方法 ,对 10 1例北方汉族、5 6例维吾尔族、30例哈萨克族无关男性个体的DYS19基因座进行检测。结果 :DYS19基因座在 3个群体中共检出 5种等位基因 ,等位基因频率分布范围分别为 0 .0 6 9～ 0 .5 94 ,0 .0 71～ 0 .5 0 0 ,0 .10 0～ 0 .6 6 7;个人识别机率分别为 0 .6 0 0 ,0 .6 75 ,0 .4 91。χ2 检验表明等位基因分布具有明显的人群差异。家系调查符合单体父系遗传方式。结论 :DYS19基因座个人识别机率高 ,属较高鉴别能力的遗传标记系统 ,且具有明显的人群分布差异 。 展开更多

关键词 Y染色体 DYS19基因座 短串联重复序列 多态性

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中国辽宁汉族DYS390、DYS389Ⅰ/Ⅱ基因座及单倍型研究 被引量：2

5

作者 卢岩 王保捷 +2 位作者 丁梅 庞灏 孙大成 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期25-27,共3页

目的 :研究中国辽宁汉族群体 Y染色体特异基因座 DYS390、DYS389 / 的遗传多态性及其法医实践中的应用价值。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)后变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增产物结合银染显带的方法 ,对 DYS390、DYS389 / 基因座在 9... 目的 :研究中国辽宁汉族群体 Y染色体特异基因座 DYS390、DYS389 / 的遗传多态性及其法医实践中的应用价值。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)后变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增产物结合银染显带的方法 ,对 DYS390、DYS389 / 基因座在 98例辽宁汉族无关男性个体的等位基因分布进行调查。结果 :DYS390基因座共检出 5种等位基因 ,频率分布在 0 .0 10～ 0 .480之间 ,个人识别机率为 0 .6 37;DYS389 基因座共检出 3种等位基因 ,频率分布在 0 .2 2 4～ 0 .439之间 ,个人识别机率为 0 .6 44 ;DYS389 基因座共检出 5种等位基因 ,频率分布在0 .0 2 0～ 0 .36 7之间 ,个人识别机率为 0 .72 3。上述基因座组成的单倍型在 98名无关男性中共观察到 31种 ,单倍型的个人识别机率达到 0 .948,家系调查符合单体父系遗传方式。结论 :DYS390、DYS389 / 基因座个人识别机率高 。 展开更多

关键词 Y染色体 DYS390基因座 DYS389Ⅰ/Ⅱ基因座 单倍

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中国藏族与维吾尔族Y染色体DYF155S1基因座的遗传多态性与民族差别 被引量：1

6

作者 王保捷 丁梅 +2 位作者 赵东 庞灏 李春梅 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第6期439-441,共3页

目的 :探讨Y染色体DYF15 5S1基因座的遗传多态性及民族间差异。方法 :应用小卫星可变重复序列PCR荧光显谱及DNA序列测定技术 ,对 12 2例中国藏族和维吾尔族男性个体的DYF15 5S1基因座的多态性进行检测。结果 :共检出 5种重复序列类型 ,... 目的 :探讨Y染色体DYF15 5S1基因座的遗传多态性及民族间差异。方法 :应用小卫星可变重复序列PCR荧光显谱及DNA序列测定技术 ,对 12 2例中国藏族和维吾尔族男性个体的DYF15 5S1基因座的多态性进行检测。结果 :共检出 5种重复序列类型 ,包括 1型、3型、4型与新的 7型和未知型 ,7型是在 3型的基础上T2 2A置换所形成 ,在 72例藏族群体中发现 18例 ,维吾尔族群体中未检出 ,可作为民族特征性遗传标记。重复序列的排列方式以 3 13 4顺序多见 ,在藏族和维吾尔族群体中各占 61.1%和 48.0 % ,是黄种人的特点。 13 4顺序在维吾尔族群体中占第二位 ,为 3 2 .0 % ,3′端的 4型重复序列的平均数目在维吾尔族群体为 18.0条 ,明显高于藏族群体的 13 .3条 ,显示出维吾尔族群体有接近白种人的特点 ,同时存在黄种人与白种人混杂的痕迹。藏族群体的 2 5 .0 %为73 13 4排列。结论 :DYF15 5S1基因座具有非常高的遗传多态性和明显的民族差异 。 展开更多

关键词 中国 藏族 维吾尔族 Y染色体 DYF155S1基因座 遗传多态性 民族差别

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帕金森病患者共核蛋白基因复制子的调查及血清共核蛋白表达水平的研究

7

作者 李培 罗晓光 +4 位作者 李冯锐 姜恩珠 景晨晨 任艳 庞灏 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期874-878,共5页

帕金森病（PD）的发病机制与遗传因素密切相关,调查形成中脑黑质多巴胺能神经元内病理性路易小体（LB）的主要成分α-共核蛋白的基因（SNCA）在散发PD患者的突变;同时了解α-共核蛋白在血液中的浓度.方法 抽取210名散发性PD患者和80名... 帕金森病（PD）的发病机制与遗传因素密切相关,调查形成中脑黑质多巴胺能神经元内病理性路易小体（LB）的主要成分α-共核蛋白的基因（SNCA）在散发PD患者的突变;同时了解α-共核蛋白在血液中的浓度.方法 抽取210名散发性PD患者和80名正常人的静脉血,分离血清后,分别提取RNA和基因组DNA;采用实时定量PCR方法分析SNCA基因的剂量变化以及mRNA表达的水平;应用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清中α-共核蛋白的表达水平.结果 SNCA基因外显子1基因组水平相对定量结果显示,1个散发PD患者比值为1.6,其余PD患者和正常个体的比值在0.8～1.2之间;基因组水平比值增加的PD患者mRNA表达水平与其他PD患者及正常个体比较显著增加（P＜0.05）;但该患者血清中α-共核蛋白表达水平与其他PD患者及正常个体之间差别没有统计学意义（P＞0.05）.结论 汉族散发PD患者中存在SNCA基因双拷贝复制,但出现频率极低;血清中α-共核蛋白的检测目前不能视为PD分析的有效生物学指标. 展开更多

关键词 帕金森病 Α-共核蛋白 复制突变

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大鼠脑损伤后caspase-3表达的时间规律性研究 被引量：14

8

作者 吴旭 王保捷 +3 位作者 张国华 汪德文 杨丽 刘长胜 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期324-327,共4页

目的 :探讨大鼠脑损伤后半胱天冬酶 3(caspase 3)在神经元、神经胶质细胞表达的时间规律性。 方法 :以冲击应力σd为 35 5 .0 9kPa致大鼠脑损伤后不同时间段分别应用原位杂交、免疫组化、免疫组化双染色技术检测caspase 3mRNA和蛋白的... 目的 :探讨大鼠脑损伤后半胱天冬酶 3(caspase 3)在神经元、神经胶质细胞表达的时间规律性。 方法 :以冲击应力σd为 35 5 .0 9kPa致大鼠脑损伤后不同时间段分别应用原位杂交、免疫组化、免疫组化双染色技术检测caspase 3mRNA和蛋白的表达强度 ,用图像分析系统测定阳性反应物平均灰度 ,进行统计学处理。结果 :caspase 3mRNA及蛋白在对照组为弥散分布 ,弱表达 ;分别于伤后 15 ,30min表达开始呈现增强趋势 ,至伤后 1d ,表达达到峰值 ,平均灰度值分别为 12 9.76± 2 .79,12 8.13± 1.97,与对照组、伤后 12h组比较均具有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ,并维持高水平表达分别至伤后 7d(12 3.34± 1.6 0 )、伤后 4d(12 0 .34± 2 .96 ) ,与对照组比较均具有显著性差异(P <0 .0 5 )。免疫组化双染结果显示 ,伤后阳性细胞包括神经元和星形胶质细胞。结论 :脑损伤后caspase 3mR NA及蛋白的表达具有一定的时间规律性 ,可运用于法医学推断脑损伤的形成时间。 展开更多

关键词 半胱天冬酶3 脑损伤 大鼠 原位杂交 免疫组织化学

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谷氨酸受体基因单核苷酸多态性与精神分裂症的关联 被引量：6

9

作者 李忠杰 王保捷 +3 位作者 丁梅 庞灏 孙雪菲 杨俊 《法医学杂志》 CAS CSCD 2008年第5期369-374,377,共7页

谷氨酸是人类神经系统中重要的兴奋性神经递质,通过与受体结合发挥生物学作用。当编码受体的基因异常时,可能导致精神疾病发生。本文通过回顾相关研究,发现诸如GRIN1、GRIN2B、GRM3等受体基因上的rs11146020、366C/G、rs1468412与精神... 谷氨酸是人类神经系统中重要的兴奋性神经递质,通过与受体结合发挥生物学作用。当编码受体的基因异常时,可能导致精神疾病发生。本文通过回顾相关研究,发现诸如GRIN1、GRIN2B、GRM3等受体基因上的rs11146020、366C/G、rs1468412与精神分裂症相关联;同时也存在矛盾的研究结果,表明精神分裂症可能为多因素、多位点、多基因复杂遗传疾病。部分位点如GRIN2B上的366C/G、2664C/T,GRIK2上的rs1408766(C/T)的遗传多态性较好,可能成为法医学个人识别与亲权鉴定的新指标。该领域研究在司法精神病的鉴定工作中可能具有潜在的意义。 展开更多

关键词 司法精神病学 精神分裂症 综述[文献类型] 受体 谷氨酸 多态性 单核苷酸

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白细胞介素-1基因多态性与疾病 被引量：10

10

作者 周刚 刘利民 +2 位作者 孙学科 孙琳琳 赵金玲 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期190-192,共3页

关键词 白细胞介素-1 IL-1基因多态性

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缺氧诱导因子-1基因多态性与疾病相关性研究进展 被引量：9

11

作者 刘奉君 刘利民 宋宏伟 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期1070-1071,F0004,共3页

关键词 缺氧诱导因子-1 基因多态性

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HGF,uPA在脑胶质瘤中的表达及意义 被引量：3

12

作者 宋保新 郑伟 +1 位作者 王运杰 曾昭书 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期251-252,共2页

目的:探讨肝细胞生长因子(HGF)和尿激酶型纤溶酶原激活剂(uPA)在人脑胶质瘤细胞中的表达及与胶质瘤生物学行为的关系。方法:免疫组织化学SABC方法检测HGF、uPA的表达。结果:8例正常脑组织HGF、uPA表达阴性;62例脑胶质瘤组织中,随病理分... 目的:探讨肝细胞生长因子(HGF)和尿激酶型纤溶酶原激活剂(uPA)在人脑胶质瘤细胞中的表达及与胶质瘤生物学行为的关系。方法:免疫组织化学SABC方法检测HGF、uPA的表达。结果:8例正常脑组织HGF、uPA表达阴性;62例脑胶质瘤组织中,随病理分级的增加,HGF、uPA表达增加,差别十分显著(P<0.01)。结论:HGF,uPA的表达可能在促进脑胶质瘤的细胞增殖、恶性演变和侵袭过程中起重要作用。 展开更多

关键词 脑胶质瘤 病理分级 侵袭性 肝细胞生长因子 尿激酶型纤溶酶原激活剂

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GRIN1基因-855G/C和-1140G/A位点遗传多态性 被引量：1

13

作者 李忠杰 王保捷 +5 位作者 丁梅 庞灏 孙雪菲 杨俊 宣金锋 邢嘉鑫 《法医学杂志》 CAS CSCD 2009年第3期217-218,共2页

谷氨酸（glutamate．Glu）是哺乳动物脑内重要的兴奋性神经递质．Glu通过作用其受体发挥着重要的生物学功能。Glu受体基因存在单核苷酸多态性（single nueleotide polymorphism．SNP），为探讨其在法医学中的应用价值．本研究调查了Glu... 谷氨酸（glutamate．Glu）是哺乳动物脑内重要的兴奋性神经递质．Glu通过作用其受体发挥着重要的生物学功能。Glu受体基因存在单核苷酸多态性（single nueleotide polymorphism．SNP），为探讨其在法医学中的应用价值．本研究调查了Glu受体基因之一GRIN1启动子区域-855G／C与-1140G／A2个SNP位点在中国北方汉族群体中的频率分布。 展开更多

关键词 法医遗传学 多态性 单核苷酸 GRIN1 北方汉族群体

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HLA-F的研究进展

14

作者 刘利民 王学范 张红雷 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期286-287,290,共3页

关键词 HLA-F 细胞表达 转录调控 多态性

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免疫蛋白酶体亚单位LMP的研究进展 被引量：2

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作者 杨艳艳 刘利民 李志强 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期724-726,共3页

低分子量多肽（low molecular weight polypeptide，LMP），包括低分子量多肽2（LMP2）和低分子量多肽7（LMP7），为免疫蛋白酶体20S的β亚单位，普遍存在于真核细胞胞质中，胞核中也有少量分布。LMP2和LMP7具有不同的水解活性，降解体... 低分子量多肽（low molecular weight polypeptide，LMP），包括低分子量多肽2（LMP2）和低分子量多肽7（LMP7），为免疫蛋白酶体20S的β亚单位，普遍存在于真核细胞胞质中，胞核中也有少量分布。LMP2和LMP7具有不同的水解活性，降解体内的蛋白或多肽，产生与MHCI类分子结合的短肽。 展开更多

关键词 LMP 抗原处理 多态性 水解

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