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多巴胺受体D5基因5’端单核苷酸多态性与偏执型精神分裂症的关联及对基因表达的影响 被引量:10
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作者 张静静 邢佳鑫 +4 位作者 吴雪 许凤玲 宣金锋 姚军 王保捷 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期102-106,共5页
目的进一步探讨多巴胺受体D5(DRD5)基因在偏执型精神分裂症发病机制中的作用,分析rs77434921和rs2076907位点以及5’端序列对基因表达的影响。方法将不同单倍型分别转染HEK293细胞和SK-N-SH细胞,进行荧光素酶报告分析,并提取总细胞RNA,... 目的进一步探讨多巴胺受体D5(DRD5)基因在偏执型精神分裂症发病机制中的作用,分析rs77434921和rs2076907位点以及5’端序列对基因表达的影响。方法将不同单倍型分别转染HEK293细胞和SK-N-SH细胞,进行荧光素酶报告分析,并提取总细胞RNA,进行实时定量PCR分析。结果在HEK293和SK-N-SH细胞中,与其他3种单倍型相比,G-G单倍型的相对荧光素酶活性均无显著变化。然而在后续研究中发现,-1599^-934这段序列在维持转录水平中发挥作用,而+82^+564这段序列发挥下调转录水平的作用。结论未能证实位于DRD5基因上的rs2076907和rs77434921这2个单核苷酸多态性位点调控基因的表达,证实了其5’端的一部分区域对基因表达有显著影响。 展开更多
关键词 法医学 多巴胺受体D5基因 精神分裂症
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辽宁汉族27个Y-STR基因座的遗传多态性 被引量:3
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作者 姚军 王立铭 +3 位作者 贵靖 邢佳鑫 宣金锋 王保捷 《法医学杂志》 CAS CSCD 2017年第6期666-668,共3页
在法医学亲子鉴定和个体识别中,Y染色体STR基因座(Y-STR)具有独特的优势,主要是由于其男性伴性遗传的特点[1-2]。在一些强奸案件的鉴定中,YSTR分型可以提供男性嫌疑人的遗传信息,并且基因分型结果不受女性成分的影响[3]。此外,Y-STR... 在法医学亲子鉴定和个体识别中,Y染色体STR基因座(Y-STR)具有独特的优势,主要是由于其男性伴性遗传的特点[1-2]。在一些强奸案件的鉴定中,YSTR分型可以提供男性嫌疑人的遗传信息,并且基因分型结果不受女性成分的影响[3]。此外,Y-STR基因座缺乏重组,具有独特的单倍型特征,在了解人类群体特征和进化等方面具有重要的作用[4]。 展开更多
关键词 法医遗传学 多态现象 遗传 Y染色体 短串联重复序列 汉族 辽宁
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X-STR侧翼序列SNPs在特殊亲缘关系及混合样品鉴定中的意义 被引量:1
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作者 孙溢华 邢佳鑫 +3 位作者 宣金锋 姚军 夏皙 王保捷 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期1072-1076,共5页
目的通过STR侧翼序列单核苷酸多态性(SNPs)的筛选,构建解决特殊亲缘关系及二人混合样品的个人识别鉴定的新方法。方法筛选STR侧翼序列中的SNPs,对包含SNPs的片段进行扩增并测序获得其分型结果,设计序列特异性引物进行扩增并测序。结果... 目的通过STR侧翼序列单核苷酸多态性(SNPs)的筛选,构建解决特殊亲缘关系及二人混合样品的个人识别鉴定的新方法。方法筛选STR侧翼序列中的SNPs,对包含SNPs的片段进行扩增并测序获得其分型结果,设计序列特异性引物进行扩增并测序。结果获得该STR位点不同来源个体的分型结果。结论成功构建基于STR侧翼序列SNPs的二人混合样品的检测方法,并可应用于特殊的亲缘关系鉴定中。 展开更多
关键词 法医物证学 X-STR 单核苷酸多态性 混合样品 亲缘鉴定
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