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题名错配修复基因MSH3在人晶状体中的表达
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作者
闫露露
张天晓
冷云吉
罗阳
张劲松
曹丽华
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机构
宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防控中心
中国医科大学基础医学院基因组教研室
中国医科大学附属第四医院眼科
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出处
《眼科新进展》
CAS
北大核心
2019年第6期512-514,共3页
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基金
国家自然科学基金资助(编号:81670896)
辽宁省教育厅一般项目(编号:LK20165)~~
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文摘
目的研究错配修复基因MSH3在人晶状体上皮细胞系SRA01/04、年龄相关性白内障(age-related cataract,ARC)患者晶状体组织以及24周人胎眼晶状体组织中的表达情况,探讨其与ARC形成的关系。方法采用RT-PCR检测人晶状体上皮细胞系SRA01/04、ARC患者晶状体组织和健康人脐带(阳性对照)中MSH3基因的表达水平,免疫荧光检测24周人胎眼晶状体中MSH3蛋白的表达。结果 MSH3在晶状体上皮细胞系SRA01/04中高表达,在ARC患者晶状体组织中表达下调。MSH3在24周人胎眼晶状体纤维细胞、晶状体上皮细胞以及晶状体前囊组织中均有表达,且在晶状体上皮细胞中高表达。结论 MSH3在人胎眼晶状体组织和SRA01/04中高表达,而在ARC患者晶状体组织中表达下调,这种表达差异可能会影响DNA的错配修复过程,进而影响晶状体发育导致ARC的发生。
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关键词
年龄相关性白内障
DNA错配修复基因
MSH3基因
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Keywords
aged-related cataract
DNA mismatch repair gene
MSH3 gene
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分类号
R776.1
[医药卫生—眼科]
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题名常染色体显性遗传性白内障一家系致病基因的研究
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作者
肖伟
赵岱新
梁小芳
石磊
华芮
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机构
中国医科大学附属盛京医院眼科
中国医科大学基础医学院人类基因组教研室
中国医学科学院基础医学研究所
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出处
《国际眼科杂志》
CAS
2011年第4期584-587,共4页
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基金
中国国家自然科学基金资助项目(No.30973276)
中国辽宁省科技厅科学计划基金资助项目(No.2008408002-1)~~
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文摘
目的:对一个4代常染色体显性遗传先天性白内障家系进行致病基因研究。方法:对15例家系成员(8例患者,7例非患者)进行眼部检查,采集静脉血,提取基因组DNA,选取已报道的与常染色体显性遗传性白内障相关的19个位点附近的微卫星标记,PCR扩增后进行基因型分析,用连锁分析进行定位;对提示连锁的标记计算Lod值,并构建单体型;对定位区域内已知候选基因测序。结果:该家系患者表型为绕核性白内障;患者在17q11-12有共享基因型,该位点微卫星标记与致病基因间的两点连锁最大Lod值为2.71,证实该位点与该家系的致病基因连锁;测序未发现CRYBA1/BA3突变。结论:该家系的致病突变不是由于CRYBA1/A3外显子和调控区突变,可能是未被发现基因突变或机制参与该家系的发病。
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关键词
绕核性白内障
常染色体显性遗传
连锁分析
微卫星标记
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Keywords
perinuclear cataract
autosomal dominant
linkage analysis
microsatellite marker
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分类号
R776.1
[医药卫生—眼科]
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