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肯尼迪病基因突变分析 被引量:4
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作者 曹丽华 商秀丽 +3 位作者 王述森 季春燕 何志义 罗阳 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期577-579,共3页
目的对1例临床拟诊断为肯尼迪病的患者进行雄激素受体(AR)基因突变分析。方法对肯尼迪病患者AR基因第一外显子CAG三核苷酸重复序列进行PCR扩增TA克隆后测序。结果基因检测结果表明,患者AR基因第一外显子中CAG重复序列数为50个,符合肯尼... 目的对1例临床拟诊断为肯尼迪病的患者进行雄激素受体(AR)基因突变分析。方法对肯尼迪病患者AR基因第一外显子CAG三核苷酸重复序列进行PCR扩增TA克隆后测序。结果基因检测结果表明,患者AR基因第一外显子中CAG重复序列数为50个,符合肯尼迪病基因诊断的标准。结论基因诊断可以作为肯尼迪病诊断的可靠依据。 展开更多
关键词 肯尼迪病 雄激素受体基因 多聚谷氨酰胺延展
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一个低磷酸酶血症家系的基因突变分析 被引量:2
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作者 陈晨 王丽波 +4 位作者 曹丽华 邢雪莎 王述森 麻宏伟 罗阳 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期850-852,共3页
目的筛查低磷酸酶血症患者的致病基因突变,丰富该疾病的基因突变数据库,进一步从基因水平上确定患者的临床诊断并探讨其发病机制。方法提取家系中患者的外周静脉血基因组DNA,在UCSC Genome Browser Home网站获得人类肝/骨/肾碱性磷酸酶(... 目的筛查低磷酸酶血症患者的致病基因突变,丰富该疾病的基因突变数据库,进一步从基因水平上确定患者的临床诊断并探讨其发病机制。方法提取家系中患者的外周静脉血基因组DNA,在UCSC Genome Browser Home网站获得人类肝/骨/肾碱性磷酸酶(ALPL)基因的DNA序列,针对该基因编码区设计引物,PCR扩增目的片段,采用测序分析的方法查找致病基因突变。结果在先证者的ALPL基因编码区第12外显子筛查到1个杂合突变c.1366G>A(p.G456R),其母亲也存在相同的基因突变。结论初步认为本研究中检测到的c.1366G>A突变,是该家系中患者临床表型的致病因素。 展开更多
关键词 低磷酸酶血症 ALPL基因 突变
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细胞周期相关蛋白DCT1染色体及细胞定位与其组织表达的研究
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作者 刘琦 王述森 +2 位作者 高锦兰 曹丽华 罗阳 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期105-107,111,共4页
目的对候选抑癌基因DOC-1R((Deleted in oral cancer-1 related,CDK2AP2)相关基因DCT1(DOC-1Rterminal1)进行染色体定位分析并观察其细胞内定位,检测该基因在人类组织中的表达。方法通过辐射杂交细胞系对其进行染色体定位分析,同时构建E... 目的对候选抑癌基因DOC-1R((Deleted in oral cancer-1 related,CDK2AP2)相关基因DCT1(DOC-1Rterminal1)进行染色体定位分析并观察其细胞内定位,检测该基因在人类组织中的表达。方法通过辐射杂交细胞系对其进行染色体定位分析,同时构建EGFP-DCT1质粒并转染HeLa细胞,荧光显微镜观察DCT1蛋白在细胞内的定位。此外,应用荧光定量PCR的方法检测该基因在16个正常人类组织中的表达。结果DCT1基因定位于5q31,其编码产物在HeLa细胞中定位于核膜,该基因在正常人类的16个组织中均有表达,其中在脾中表达水平较高。结论DCT1可能为细胞周期调控相关基因,在人类组织中普遍表达。 展开更多
关键词 DCT1基因 DOC-1R基因 染色体定位 细胞定位 基因表达
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A型激酶锚定蛋白γ在小鼠卵母细胞减数分裂过程中的表达
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作者 王述森 杨雪鹰 +1 位作者 罗阳 张阳 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期388-390,共3页
目的研究小鼠卵母细胞减数分裂过程中A型激酶锚定蛋白(AKAP7)γ的表达情况。方法收集生发泡(GV)期及第2次减数分裂中期(MⅡ期)小鼠卵母细胞,Western blot方法检测AKAP7γ蛋白的表达及修饰情况。结果在小鼠卵母细胞减数分裂过程中,AKAP7... 目的研究小鼠卵母细胞减数分裂过程中A型激酶锚定蛋白(AKAP7)γ的表达情况。方法收集生发泡(GV)期及第2次减数分裂中期(MⅡ期)小鼠卵母细胞,Western blot方法检测AKAP7γ蛋白的表达及修饰情况。结果在小鼠卵母细胞减数分裂过程中,AKAP7γ在GV及MⅡ期均有表达,且在MⅡ期卵母细胞中,AKAP7γ电泳迁移率变慢,应用冈田酸及碱性磷酸酶分别处理GV及MⅡ期卵母细胞,AKAP7γ电泳迁移率差异消失。结论随减数分裂进程,在MⅡ期小鼠卵母细胞中,AKAP7γ发生磷酸化修饰,提示AKAP7γ不仅作为AKAP发挥支架蛋白的作用,其本身也可作为其他激酶的底物和效应分子。 展开更多
关键词 卵母细胞 A型激酶锚定蛋白γ 磷酸化
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A型激酶锚定蛋白在小鼠卵母细胞减数分裂阻滞中的作用
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作者 王述森 张震 +1 位作者 罗阳 张阳 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期588-590,共3页
目的探讨A型激酶锚定蛋白(AKAPs)在小鼠卵母细胞减数分裂阻滞中的作用。方法收集生发泡期小鼠卵母细胞,显微注射Ht31或Ht31-P,观察卵母细胞减数分裂恢复情况。结果在蛋白激酶A(PKA)持续激活的情况下,Ht31注射组能促进小鼠卵母细胞减数... 目的探讨A型激酶锚定蛋白(AKAPs)在小鼠卵母细胞减数分裂阻滞中的作用。方法收集生发泡期小鼠卵母细胞,显微注射Ht31或Ht31-P,观察卵母细胞减数分裂恢复情况。结果在蛋白激酶A(PKA)持续激活的情况下,Ht31注射组能促进小鼠卵母细胞减数分裂重新启动,解除PKA引起的生发泡期阻滞,而Ht31-P对照组不能。结论 AKAPs介导的PKA正确锚定对小鼠卵母细胞第一次减数分裂阻滞至关重要。 展开更多
关键词 卵母细胞 减数分裂阻滞 A型激酶锚定蛋白
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