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X-连锁遗传病家系PCR-RFLP连锁分析策略
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作者 张学 孙开来 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 1992年第S1期50-52,共3页
RFLP连锁分析作为间接方法是致病基因尚未分离成功或致病基因突变未知的遗传病DNA诊断的有效途径。尽管各种DNA分析技术相继引入遗传病基因诊断领域,RFLP连锁分析法却沿用至今。
关键词 聚合酶涟式反应-限制性片段长度多态性 连锁分析 X-连锁遗传病
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应用PCR-SSCP分析法进行苯丙酮尿症的基因诊断 被引量:5
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作者 孙开来 姜莉 +4 位作者 张学 金春莲 董贵章 余明焕 张文勤 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 1993年第2期94-96,共3页
应用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)分析法检测人苯丙氨酸羟化酶基因第7外显子,在9个苯丙酮尿症家系中发现3例先证者为突变基因纯合子,先证者父母均为突变基因携带者(杂合子)。对1例先证者母亲第二胎取羊水分析,检出胎儿单链构型... 应用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)分析法检测人苯丙氨酸羟化酶基因第7外显子,在9个苯丙酮尿症家系中发现3例先证者为突变基因纯合子,先证者父母均为突变基因携带者(杂合子)。对1例先证者母亲第二胎取羊水分析,检出胎儿单链构型与突变杂合子父亲一致,证明为突变基因携带者。PCR-SSCP分析法可有效地用于苯丙酮尿症的基因诊断。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 聚合酶链反应 基因诊断
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11个甲型血友病家系FⅧ基因的RFLPs连锁分析 被引量:2
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作者 金春莲 孙开来 +4 位作者 张学 姜莉 娄毅 李秀玲 贺文萍 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 1992年第S1期53-57,共5页
应用Southern印迹杂交方法和PCR新技术,对东北地区11个甲型血友病家系检测FⅧ基因内的Bcl Ⅰ和Xba Ⅰ位点的RFLPs和基因外Stl4/Taq I RFLPs,分析了FⅧ基因的连锁状况,7名肯定携带者中4名能提供多态信息,4名可疑携带者之中2名可确定为缺... 应用Southern印迹杂交方法和PCR新技术,对东北地区11个甲型血友病家系检测FⅧ基因内的Bcl Ⅰ和Xba Ⅰ位点的RFLPs和基因外Stl4/Taq I RFLPs,分析了FⅧ基因的连锁状况,7名肯定携带者中4名能提供多态信息,4名可疑携带者之中2名可确定为缺陷FⅧ基因的携带者,1名可确定为正常FⅧ基因。为婚姻、生育指导和产前基因诊断提供依据。进一步明确了应用PCR技术联合进行多个位点的RFLPs连锁分析进行甲型血友病基因诊断的可行性及优越性。 展开更多
关键词 甲型血友病 FⅧ基因 限制性片段长度多态性
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应用PCR-RFLPs进行甲型血友病的产前基因诊断 被引量:1
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作者 金春莲 林常坤 +5 位作者 姜力 张学 张鸣镝 孙开来 廖洁 池兴荷 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 1993年第S1期5-8,共4页
应用PCR—RHLPs技术,检测FⅧ基因内18外显子3′侧BCl 1位点和内含子22xba Ⅰ位点的RFLPs,分析缺陷FⅧ基因的连锁状况,在东北地区首次完成2例甲型血友病家系的产前基因诊断。
关键词 甲型血友病 聚合酶链式反应 产前基因诊断
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人肝癌细胞中hst-1、int-2和c-sea等癌基因结构的初步分析
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作者 孙开来 张学 +2 位作者 金春莲 李福才 姜莉 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 1991年第5期347-352,共6页
应用基因特异性探针,通过Southern印迹杂交技术,分析五种有代表性的人肝癌细胞系基因组DNA中癌基因hst-1、int-2和c-sea等的结构。在所分析的肝癌细胞系基因组DNA中,未发现上述癌基因发生结构重排和扩增现象。这一结果对进一步研究人肝... 应用基因特异性探针,通过Southern印迹杂交技术,分析五种有代表性的人肝癌细胞系基因组DNA中癌基因hst-1、int-2和c-sea等的结构。在所分析的肝癌细胞系基因组DNA中,未发现上述癌基因发生结构重排和扩增现象。这一结果对进一步研究人肝癌细胞中染色体畸变的分子基础有一定的参考价值。 展开更多
关键词 肝肿瘤 癌基因 染色体畸变
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扩增ZFX/ZFY基因—一个可靠的性别鉴定系统
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作者 张学 孙开来 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 1993年第2期97-99,共3页
应用PCR技术扩增人ZFX和ZFY基因特异性DNA顺序,在男性DNA中检测到ZFX基因特异和ZFY基因特异的两种扩增产物,在女性DNA中仅检测到ZFX基因特异的一种扩增产物。采用ZFX/ZFY扩增系统进行性别鉴定的优点为:①检测X、Y两条性染色体,无假阴性... 应用PCR技术扩增人ZFX和ZFY基因特异性DNA顺序,在男性DNA中检测到ZFX基因特异和ZFY基因特异的两种扩增产物,在女性DNA中仅检测到ZFX基因特异的一种扩增产物。采用ZFX/ZFY扩增系统进行性别鉴定的优点为:①检测X、Y两条性染色体,无假阴性结果;②ZFY基因位于Y染色体短臂,不受Y染色体长臂正常变异影响;③ZFY基因邻接TDF基因,适于性反转受检者;④扩增产物可经电泳直接区分。 展开更多
关键词 PCR ZFX基因 ZFY基因 性别鉴定
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