奋斗的历程 辉煌的人生——献给我国著名医学遗传学家孙开来教授

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作者 赵彦艳 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期1183-1184,共2页

2014年10月初,在沈阳,尊敬的孙开来教授带着太多的艰辛、太多的希望,离开了他眷恋的亲人、他奋斗的学校和他培养的学生,享年80岁.孙开来教授选才、育才、用才独具慧眼,教学、治学、勤学,他以超常的智慧、超前的思维和超人的耕耘,为中国... 2014年10月初,在沈阳,尊敬的孙开来教授带着太多的艰辛、太多的希望,离开了他眷恋的亲人、他奋斗的学校和他培养的学生,享年80岁.孙开来教授选才、育才、用才独具慧眼,教学、治学、勤学,他以超常的智慧、超前的思维和超人的耕耘,为中国遗传学事业的发展做出了杰出贡献,也铸就了他的辉煌人生. 展开更多

关键词 遗传学家 人生 医学 培养

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中国人红细胞生成素cDNA克隆与高效表达 被引量：1

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作者 邹钟诚 娄丹 +2 位作者 苏冬梅 王增学 孙开来 《微生物学杂志》 CAS CSCD 1999年第3期12-13,共2页

以中国人正常胎肝为原料提取总RNA，逆转录合成cDNA与pCR3载体相连接，构建成pE／C表达质粒。序列鉴定结果表明，cDNA序列与国内外已报导的相比，除第2个密码子的第3个碱基系引物设计所致差异外，其余部分完全相同。利用脂质转染法将质... 以中国人正常胎肝为原料提取总RNA，逆转录合成cDNA与pCR3载体相连接，构建成pE／C表达质粒。序列鉴定结果表明，cDNA序列与国内外已报导的相比，除第2个密码子的第3个碱基系引物设计所致差异外，其余部分完全相同。利用脂质转染法将质粒转入中国白鼠卵巢细胞，获得能高效稳定表达重组人红细胞生成素的工程细胞。 展开更多

关键词 红细胞生成素 CDNA克隆 高效表达

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中国东北汉族人群WNK4基因多态性与原发性高血压的关联性 被引量：1

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作者 孙志军 杨志勇 +4 位作者 李妍 吕晶玉 石景璞 李岭 赵彦艳 《中国全科医学》 CAS CSCD 2006年第9期706-707,711,共3页

目的探讨东北汉族人群WNK4基因多态性与原发性高血压的关系。方法259例原发性高血压患者和235例健康正常对照人群血样应用PCR-RFLP方法检测A589S多态,结果经测序验证,同时检测所有人群的血糖、血脂等生化指标。结果(1)两组研究对象基因... 目的探讨东北汉族人群WNK4基因多态性与原发性高血压的关系。方法259例原发性高血压患者和235例健康正常对照人群血样应用PCR-RFLP方法检测A589S多态,结果经测序验证,同时检测所有人群的血糖、血脂等生化指标。结果(1)两组研究对象基因型频率间差别无显著性意义(P>0.05),但等位基因频率间差别有显著性意义(P<0.05);(2)GT和TT基因型与收缩压及舒张压升高密切相关(P=0.041,0.032)。结论WNK4基因A589S多态可能与高血压密切相关。 展开更多

关键词 WNK4基因 多态性 高血压

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癌基因遗传学 被引量：1

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作者 孙开来 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 1989年第2期154-158,F003,共6页

癌症是威胁人类生命最严重的疾病之一。癌细胞的遗传性损伤在癌研究领域中占据中心地位。癌可能是一种基因的疾病(A maladg of genes。1986年Ram、S.,Verma提出了癌基因遗传学(onoogene-

关键词 癌 基因 遗传学 致癌基因学

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中国北方地区非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体基因突变的研究 被引量：2

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作者 杨骥 由田 吕晶玉 《中国全科医学》 CAS CSCD 2008年第23期2126-2127,2131,共3页

目的研究中国北方地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者肺癌组织表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的情况。方法采用PCR扩增和基因测序,检测93例NSCLC患者癌组织EGFR基因外显子19和21的突变情况,并分析其突变与临床特征的关系。结果93例组织标本... 目的研究中国北方地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者肺癌组织表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的情况。方法采用PCR扩增和基因测序,检测93例NSCLC患者癌组织EGFR基因外显子19和21的突变情况,并分析其突变与临床特征的关系。结果93例组织标本中共检测到21例EGFR突变(22.6%),其中16例发生在外显子19的缺失突变,5例发生在外显子21的错义突变。男性与女性,吸烟者与非吸烟者,不同病理分型的NSCLC患者基因突变率间差异均有统计学意义(P<0.05)。结论中国北方地区NSCLC患者癌组织的EGFR基因在腺癌、女性、非吸烟者中突变率高,这类患者更适宜靶向药物的治疗。 展开更多

关键词 受体 表皮生长因子 癌 非小细胞肺 突变

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COL9A1基因与先天性马蹄内翻足相关性的研究 被引量：13

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作者 刘丽英 金春莲 +3 位作者 曹东华 赵宁 林长坤 孙开来 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期427-432,共6页

应用限制性片段长度多态性技术结合测序方法,分析了84个先天性马蹄内翻足核心家系COL9A1基因内2个SNP位点rs592121与rs1135056的基因型;应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与先天性马蹄内翻足的相关性;应用TRANSMIT软件构建单倍型并... 应用限制性片段长度多态性技术结合测序方法,分析了84个先天性马蹄内翻足核心家系COL9A1基因内2个SNP位点rs592121与rs1135056的基因型;应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与先天性马蹄内翻足的相关性;应用TRANSMIT软件构建单倍型并统计分析单倍型频率是否存在差异;采用半定量RT-PCR方法检测25例马蹄内翻足患儿肌肉及肌腱组织COL9A1基因mRNA的表达。结果发现rs592121及rs1135056位点在先天性马蹄内翻足中均存在传递不平衡(P<0.05)。马蹄内翻足患儿组织中COL9A1基因表达水平高于正常组织(t=4.7500,P<0.05)。提示COL9A1基因可能是先天性马蹄内翻足重要的易感基因。 展开更多

关键词 先天性马蹄内翻足 IX型胶原 单核苷酸多态 反转录聚合酶链反应

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单纯性先天性心脏病中TBX5基因表达异常的机制 被引量：7

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作者 辛娜 邱广蓉 +2 位作者 宫立国 徐小延 孙开来 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期374-380,共7页

为探讨人类单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因表达下调的可能原因,应用变性高效液相色谱(DHPLC)方法检测100例单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因上游1200bp调控区的突变情况;应用甲基化敏感性限制性内切酶(MS-RE)法检测50例单纯性先天... 为探讨人类单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因表达下调的可能原因,应用变性高效液相色谱(DHPLC)方法检测100例单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因上游1200bp调控区的突变情况;应用甲基化敏感性限制性内切酶(MS-RE)法检测50例单纯性先天性心脏病患者和5例非先天性心脏病患者心肌组织TBX5基因启动子区两个CpG岛(转录起始点上游-49～-188bp和-247～-464bp处)的甲基化情况;应用P-match软件预测小鼠Tbx5基因上游转录因子Nkx2-5的结合位点,构建Nkx2-5表达载体转染小鼠H9C2(2-1)心肌细胞,RT-PCR及Western blotting检测Tbx5基因表达,凝胶阻滞实验(EMSA)验证Nkx2-5和Tbx5基因的作用。结果在100例单纯性先天性心脏病患者中,未检测到TBX5基因上游1200bp调控区突变;非先天性心脏病患者和单纯性先天性心脏病患者在两个CpG岛存在相同的甲基化;小鼠Tbx5基因转录起始点上游-312～-315bp可能存在Nkx2-5的结合位点,转染Nkx2-5表达载体后Tbx5基因在mRNA及蛋白质水平均有表达增高趋势,Nkx2-5在体外可以与Tbx5基因上游-312～-315bp序列相结合。以上结果提示TBX5基因调控区突变和两个CpG岛的甲基化不是单纯性先天性心脏病患者心肌组织中TBX5基因表达下调的原因,TBX5基因表达下调可能由于NKX2-5的表达异常引起。 展开更多

关键词 先天性心脏病 TBX5 NKX2—5

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马蹄内翻足胎大鼠胫骨后肌组织的蛋白质组学分析 被引量：6

8

作者 周海涛 孙开来 +3 位作者 富伟能 吉士俊 赵彦艳 金春莲 《中国药理学与毒理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期289-295,共7页

目的寻找马蹄内翻足畸形相关蛋白。方法提取全反式维A酸诱导的单纯马蹄内翻足畸形胎大鼠及正常对照胎大鼠胫骨后肌群总蛋白,进行双向电泳,考马斯亮蓝染色;经PDQuest软件分析,选择重复出现的差异点,质谱分析鉴定蛋白。结果获得了分辨率... 目的寻找马蹄内翻足畸形相关蛋白。方法提取全反式维A酸诱导的单纯马蹄内翻足畸形胎大鼠及正常对照胎大鼠胫骨后肌群总蛋白,进行双向电泳,考马斯亮蓝染色;经PDQuest软件分析,选择重复出现的差异点,质谱分析鉴定蛋白。结果获得了分辨率及重复性均好的双向电泳图谱。畸形胎大鼠与正常对照比较,有蛋白质点缺失、额外增加及明显上调或下调。质谱鉴定发现畸形胎大鼠肌组织慢骨骼肌肌钙蛋白T(sTnT)缺失,X连锁凋亡蛋白抑制因子(XIAP)下调,羧酸酯酶AY034877额外表达。结论畸形胎大鼠胫骨后肌组织与正常胎大鼠比较存在蛋白质组差异,畸形胎大鼠sTnT,XIAP及羧酸酯酶AY034877表达改变,可能与马蹄内翻足畸形相关。 展开更多

关键词 马蹄内翻足 蛋白质组 模型 动物

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改良的PEP方法在无创性产前基因诊断中的应用 被引量：8

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作者 王敏 金春莲 +3 位作者 林长坤 王雁 武盈玉 孙开来 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2001年第3期195-198,共4页

应用显微操作技术获取孕妇外周血中的单个有核红细胞 ,改良的PEP方法扩增单个有核红细胞的全基因组DNA ;在此基础上 ,应用荧光标记聚合酶链反应扩增 9个微卫星片段 ,进行基因型分析判定单个有核红细胞来源。综合性别和DMD基因内的数个ST... 应用显微操作技术获取孕妇外周血中的单个有核红细胞 ,改良的PEP方法扩增单个有核红细胞的全基因组DNA ;在此基础上 ,应用荧光标记聚合酶链反应扩增 9个微卫星片段 ,进行基因型分析判定单个有核红细胞来源。综合性别和DMD基因内的数个STR位点连锁分析进行DMD基因诊断 ,应用PCR -STR连锁分析进行PKU基因诊断。结果显示 ,对 10例DMD高危胎儿中的 6例成功地进行了无创性产前基因诊断。同时对 1例PKU也成功地进行了无创性产前基因诊断。改良的PEP方法扩增单个细胞的全基因组可以满足基因诊断的要求 。 展开更多

关键词 改良PEP 无创性产前基因诊断 显微操作技术 应用

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COL1A1基因转录调控序列变异与单纯性马蹄内翻足的相关性 被引量：4

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作者 赵宁 金春莲 +4 位作者 刘丽英 曹东华 林长坤 吉士俊 孙开来 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期723-727,共5页

采用半定量RT-PCR方法检测20例单纯性马蹄内翻足患儿下肢肌肉及肌腱组织中COL1A1基因mRNA的表达,根据COL1A1基因转录调控区-1031bp～+30bp及第1内含子的序列,设计8对引物,PCR扩增后,采用变性梯度凝胶电泳技术筛查突变并测序。半定量RT-... 采用半定量RT-PCR方法检测20例单纯性马蹄内翻足患儿下肢肌肉及肌腱组织中COL1A1基因mRNA的表达,根据COL1A1基因转录调控区-1031bp～+30bp及第1内含子的序列,设计8对引物,PCR扩增后,采用变性梯度凝胶电泳技术筛查突变并测序。半定量RT-PCR结果表明,与正常对照组相比,单纯性马蹄内翻足患儿患侧肌肉及肌腱组织中COL1A1基因表达水平明显上调(t=12.680,P<0.05);经PCR-DGGE筛查并测序发现1名患者存在-161(C→T)的杂合变异,另1名患者存在+274(C→G)的纯合变异。二者均为新发现的变异。提示COL1A1基因转录调控序列变异可能是单纯性马蹄内翻足的致病原因之一。 展开更多

关键词 单纯性马蹄内翻足 COLlAl基因 反转录聚合酶链反应 基因变异 变性梯度凝胶电泳

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应用显微切割-cDNA PCR-SSH法克隆胃癌前病变相关基因 被引量：4

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作者 郝冬梅 孙秀菊 +5 位作者 郑志红 贺光 马鸣超 徐惠绵 王梅先 孙开来 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期573-576,共4页

目的构建胃异型增生组织cDNA消减文库,初步筛选差异表达基因。方法手工显微切割取胃异型增生和正常组织,应用cDNAPCR方法对少量组织全转录组扩增后进行双向抑制性消减杂交(suppressionsubtractivehybridization,SSH),消减后片段与载体... 目的构建胃异型增生组织cDNA消减文库,初步筛选差异表达基因。方法手工显微切割取胃异型增生和正常组织,应用cDNAPCR方法对少量组织全转录组扩增后进行双向抑制性消减杂交(suppressionsubtractivehybridization,SSH),消减后片段与载体连接、克隆、筛选、测序及同源性检索,并用斑点杂交方法验证检测结果。结果正常和异型增生组织互为tester和driver成功构建了2个cDNA消减文库,分别代表在异型增生组织中表达上调和下调基因,测序的26个克隆中15个为已知基因,3个为已知EST,8个为新的EST,GenBank登录号为BQ164614～BQ164616,BQ291516～BQ291520,其中15个片段经证实在胃异型增生阶段有显著表达差异。结论利用本室创建的显微切割-cDNAPCR-SSH法成功构建胃异型增生组织cDNA消减文库,初步筛选部分基因,为寻找胃癌发生相关基因提供重要线索。 展开更多

关键词 显微切割 cDNA-PCR 抑制性消减杂交 异型增生

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应用胎儿特异性抗体HbF(γ链)标记法无创性产前基因诊断DMD 被引量：6

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作者 刘丽英 金春莲 +2 位作者 林长坤 武盈玉 孙开来 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期49-52,共4页

以孕8～26w孕妇外周血为材料,经过Percoll密度梯度离心初步富集,胎儿细胞特异性抗体———HbF标记、识别胎儿有核红细胞,母体和胎儿有核红细胞的精确区分是以胎儿和成人血红蛋白的组成差异为基础的。胎儿细胞胞浆黄染,而具有成人血红蛋... 以孕8～26w孕妇外周血为材料,经过Percoll密度梯度离心初步富集,胎儿细胞特异性抗体———HbF标记、识别胎儿有核红细胞,母体和胎儿有核红细胞的精确区分是以胎儿和成人血红蛋白的组成差异为基础的。胎儿细胞胞浆黄染,而具有成人血红蛋白的母体细胞没有颜色。显微操作法获取全部阳性细胞后,以其全基因组扩增(PEP)的产物为模板,进行性别检测、DMD基因的多重PCR检测和STR连锁分析。结果,20名孕妇外周血中均发现与HbF呈阳性反应的胎儿NRBC。并完成7例DMD的产前基因诊断。HbF抗体标记法能有效识别胎儿有核红细胞,是无创性产前基因诊断中很有应用前景的标记方法。 展开更多

关键词 有核红细胞 免疫组化 Duchenne型肌营养不良症(DMD)

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CYP4F2基因调控区G421C与原发性高血压的相关分析及鉴定 被引量：2

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作者 刘洪 赵彦艳 +5 位作者 宫伟 时景璞 付凌雨 王珺 李光宇 吕晶玉 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期143-147,共5页

目的 探讨高血压候选基因CYP4F2基因调控区G421C多态位点与原发性高血压的相关性及其作用机制.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态方法检测196例高血压患者和219名正常对照者的G421C位点等位基因和基因型频率,报告基因检测CYP... 目的 探讨高血压候选基因CYP4F2基因调控区G421C多态位点与原发性高血压的相关性及其作用机制.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态方法检测196例高血压患者和219名正常对照者的G421C位点等位基因和基因型频率,报告基因检测CYP4F2基因G421C的启动子活性,凝胶阻滞实验鉴定G421C多态所在的Myb反应元件.结果 G421C位点的基因型和等位基因频率在原发性高血压和正常对照者间差异具有显著性（P＜0.05）,携带GG纯合子基因型的个体患病风险增高（OR=1.87,95%CI 1.11～3.13,P＜0.05）;421G等位基因启动子活性明显低于421C启动子（P＜0.05）;421G位点位于Myb反应元件中,而421C位点破坏了该基序.结论CYP4F2基因调控区的G421C多态与原发性高血压发生相关,421G等位基因通过与Myb反应元件结合抑制该基因的转录. 展开更多

关键词 CYP4F2基因 原发性高血压 Myb反应元件

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B-RAF基因特异的siRNA干扰对胃癌BGC823细胞的影响 被引量：1

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作者 付浩 赵丹懿 +6 位作者 孙秀菊 滑君 阎杨 邱广蓉 尚超 富伟能 孙开来 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期537-540,共4页

为探讨B-RAF基因特异的siRNA干扰对胃癌BGC823细胞的增殖和凋亡的影响,设计并合成B-RAF小分子干扰RNA(B-RAF-siRNA)和阴性对照siRNA,用TransMessenger介导转染胃癌BGC823细胞,RT-PCR分析检测胃癌BGC823细胞中B-RAF基因以及Bcl-2基因的表... 为探讨B-RAF基因特异的siRNA干扰对胃癌BGC823细胞的增殖和凋亡的影响,设计并合成B-RAF小分子干扰RNA(B-RAF-siRNA)和阴性对照siRNA,用TransMessenger介导转染胃癌BGC823细胞,RT-PCR分析检测胃癌BGC823细胞中B-RAF基因以及Bcl-2基因的表达;MTT检测胃癌BGC823细胞增殖情况;流式细胞仪检测细胞凋亡情况,并与对照组进行比较。TransMessenger能够有效介导B-RAF-siRNA和阴性对照siRNA转染胃癌BGC823细胞,TransMessenger介导的B-RAF-siRNA有效地抑制胃癌BGC823细胞B-RAF以及Bcl-2基因的表达,与对照组相比,抑制率达90.0%以上,最高达100%;同时明显抑制胃癌BGC823细胞增殖;促进胃癌BGC823细胞的凋亡(P<0.01)。B-RAF基因特异的siRNA干扰能有效地抑制胃癌BGC823细胞中B-RAF基因以及Bcl-2基因的表达,同时促进胃癌细胞凋亡和抑制胃癌细胞增殖。 展开更多

关键词 RNA干扰 B-RAF基因 胃癌细胞 细胞凋亡

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血管紧张素Ⅱ对单核细胞中转录因子的作用 被引量：3

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作者 赵彦艳 孙开来 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 1998年第6期372-374,共3页

目的：研究血管紧张素Ⅱ与单核细胞活化的相互关系。方法：采用脱氧核糖核酸蛋白质凝胶漂移泳动检测技术分析血管紧张素Ⅱ对单核细胞Ｕ９３７中的激活蛋白１（Ａｐ１）、激活蛋白２（Ａｐ２）、糖皮质激素应答元件结合蛋白（Ｇ... 目的：研究血管紧张素Ⅱ与单核细胞活化的相互关系。方法：采用脱氧核糖核酸蛋白质凝胶漂移泳动检测技术分析血管紧张素Ⅱ对单核细胞Ｕ９３７中的激活蛋白１（Ａｐ１）、激活蛋白２（Ａｐ２）、糖皮质激素应答元件结合蛋白（ＧＲＥ）、环磷酸腺苷应答元件结合蛋白（ＣＲＥＢ）、ＧＣ框特异结合蛋白（Ｓｐ１）、核因子１（ＣＴＦ／ＮＦ１）、核因子κＢ（ＮＦκＢ）等转录因子结合活性的影响。结果：血管紧张素Ⅱ使单核细胞中的Ａｐ１、ＣＲＥＢ和ＮＦκＢ转录因子结合活性明显增强，未标记一致寡核苷酸和单克隆抗体竞争实验证明转录因子结合反应具有特异性。结论：血管紧张素Ⅱ对单核细胞Ｕ９３７的Ａｐ１、ＣＲＥＢ和ＮＦκＢ转录因子具有激活作用，该作用可能使单核细胞活化而粘附血管内皮。 展开更多

关键词 血管紧张素Ⅱ 转录因子 单核细胞 高血压

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脆性组氨酸三联体基因与脊索瘤的相关性研究 被引量：2

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作者 韩壮 王敏 +3 位作者 吕刚 陈鹏 宋传祥 富伟能 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2003年第12期844-846,849,共4页

目的:脆性组氨酸三联体基因(FHIT)是第一个与肿瘤相关的包含脆性位点的基因,本研究探索FHIT基因改变与脊索瘤发生的关系。方法:应用RT-PCR方法,对18例脊索瘤患者的肿瘤和瘤旁正常组织的FHIT基因转录本进行检测。结果:11例(61.1%)存在FHI... 目的:脆性组氨酸三联体基因(FHIT)是第一个与肿瘤相关的包含脆性位点的基因,本研究探索FHIT基因改变与脊索瘤发生的关系。方法:应用RT-PCR方法,对18例脊索瘤患者的肿瘤和瘤旁正常组织的FHIT基因转录本进行检测。结果:11例(61.1%)存在FHIT转录本缺失,缺失片段范围100～500bp,其中1例同时含有正常和异常转录本。对其中2例进行测序,证实1例转录本缺失全部E5～E7外显子及部分E8外显子和部分E10外显子等两个片段;另1例转录本缺失全部E5～E9外显子及绝大部分E10外显子。结论:FHIT基因缺失是脊索瘤发生的重要事件之一,与脊索瘤的发生机制有关。 展开更多

关键词 FHIT基因 反转录-聚合酶链式反应 脊索瘤

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WNK4基因Ala589Ser多态在原发性高血压发病中作用的探讨 被引量：1

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作者 孙志军 丁茜 +2 位作者 李妍 吕晶玉 赵彦艳 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期616-618,共3页

目的探讨WNK4基因Exon8Ala589Ser多态与原发性高血压的关系。方法259例原发性高血压患者和235例健康对照组人群血样应用PCRRFLP方法检测WNK4基因Exon8Ala589Ser多态,结果经测序验证,同时检测所有人群的血糖、血脂等生化指标。进一步应用... 目的探讨WNK4基因Exon8Ala589Ser多态与原发性高血压的关系。方法259例原发性高血压患者和235例健康对照组人群血样应用PCRRFLP方法检测WNK4基因Exon8Ala589Ser多态,结果经测序验证,同时检测所有人群的血糖、血脂等生化指标。进一步应用Logistic回归分析各种临床生化指标及该多态与高血压的危险关系。结果原发性高血压组与健康对照组WNK4基因Exon8Ala589Ser多态基因型比较无明显差异(P>0.05),但两组等位基因频率比较具有显著性差异(P<0.05)。Logistic分析显示异常的胆固醇、低密度脂蛋白水平及WNK4基因Exon8Ala589Ser多态T等位基因携带者高血压患病危险显著增高。结论WNK4基因Exon8Ala589Ser多态与原发性高血压密切相关,T等位基因是高血压的独立危险因素,可能参与了原发性高血压的发病过程。 展开更多

关键词 高血压 WNK4基因 多态

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p27^(KIP1)在骨巨细胞瘤中表达的意义 被引量：1

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作者 韩壮 王敏 +2 位作者 吕刚 范广宇 姜彦多 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2000年第2期131-132,共2页

目的 :研究骨巨细胞瘤中 p2 7KIP1 的表达 ,探讨其与骨巨细胞瘤发生病理分级与预后的关系。方法 :应用免疫组化 S- P法检测 40例骨巨细胞瘤石蜡标本中 p2 7KIP1的表达。结果 :p2 7KIP1的表达与骨巨细胞瘤的病理分级呈明显相关。 p2 7KIP... 目的 :研究骨巨细胞瘤中 p2 7KIP1 的表达 ,探讨其与骨巨细胞瘤发生病理分级与预后的关系。方法 :应用免疫组化 S- P法检测 40例骨巨细胞瘤石蜡标本中 p2 7KIP1的表达。结果 :p2 7KIP1的表达与骨巨细胞瘤的病理分级呈明显相关。 p2 7KIP1在 40例骨巨细胞瘤中总表达阳性率为 45 .0 % (18/40 ) ,其中 、 级为 5 7.1% (16 /2 8) , 级为16 .7% (2 /12 ) ,组间差异显著。结论 :p2 7KIP1蛋白在 级骨巨细胞瘤表达阳性率较 、 级明显减低 ,对骨巨细胞瘤的诊断和分级有意义 ,可作为诊断、分级和预后判定的指标之一。 展开更多

关键词 P27^KIP1蛋白 骨巨细胞瘤 免疫组织化学

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NIDDM新候选基因KCNA7的cSNP在东北人群中的分布及意义

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作者 丁茜 赵彦艳 +2 位作者 董凌月 孙志军 郭磊 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期129-132,共4页

为研究NIDDM新候选基因KCNA7的cSNP在东北人群中的分布及意义,本实验采用PCR-RFLP技术检测了97例NIDDM患者、141例健康对照者KCNA7基因T418M(C T)多态;并利用SSCP技术筛查了该位点附近其他未知SNP。发现KCNA7基因T418M(C T)基因型频率... 为研究NIDDM新候选基因KCNA7的cSNP在东北人群中的分布及意义,本实验采用PCR-RFLP技术检测了97例NIDDM患者、141例健康对照者KCNA7基因T418M(C T)多态;并利用SSCP技术筛查了该位点附近其他未知SNP。发现KCNA7基因T418M(C T)基因型频率在正常人群中分布符合Hardy-Weinberg平衡,基因频率和基因型频率在NIDDM组和正常对照组中分布无显著性差异(P>0.05);NIDDM组和正常对照组中各基因型间临床生化指标无显著性差异;该位点附近尚未发现其他SNP。结果提示,T418M(C T)仅为KCNA7基因多态性标志,但不排除KCNA7基因其余结构变异与NIDDM存在相关性的可能。 展开更多

关键词 KCNA7基因 NIDDM 单核苷酸多态性 东北人群 分布

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在固相pH梯度4~7范围内海洛因成瘾者血浆蛋白质组分析(英文)

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作者 周海涛 朱红 +4 位作者 刘建军 徐靖 李岭 贾少微 刘鹏程 《中国药理学与毒理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期241-249,共9页

目的比较鉴定海洛因成瘾者和正常人血浆蛋白质组差异,为研究海洛因成瘾相关血浆蛋白提供线索。方法海洛因成瘾者（n=5）和正常对照者（n=5）血浆蛋白经剔除白蛋白和免疫球蛋白IgG后,以固相pH梯度4-7胶条等电聚焦为第一向,SDS聚丙烯酰胺... 目的比较鉴定海洛因成瘾者和正常人血浆蛋白质组差异,为研究海洛因成瘾相关血浆蛋白提供线索。方法海洛因成瘾者（n=5）和正常对照者（n=5）血浆蛋白经剔除白蛋白和免疫球蛋白IgG后,以固相pH梯度4-7胶条等电聚焦为第一向,SDS聚丙烯酰胺凝胶电泳为第二向,进行蛋白双向电泳。图像分析软件Image Master Elit 5.0分析蛋白质2维图谱。手工挖取组间相差1.5倍的差异点,串联质谱分析鉴定。结果每张图谱平均检测到350±21个蛋白（亚基）斑点,其中5个蛋白点在2组图谱中差异1.5倍以上,鉴定结果分别为γ纤维蛋白原、人α1B糖蛋白、α1-抗胰蛋白酶原、视黄醇结合蛋白载体蛋白四聚体单体和铜蓝蛋白。结论海洛因成瘾者血浆与正常人血浆对比存在蛋白质组差异。某些差异蛋白可能与海洛因成瘾造成的神经损伤相关。 展开更多

关键词 海洛因依赖 光谱分析 质量 血浆 蛋白质组 电泳 凝胶 双向

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