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多基因疾病胚胎植入前遗传学检测的研究进展及挑战被引量：2: 1; 作者吴晓婧潘洁雪 +1 位作者朱依敏黄荷凤《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期280-287,共8页; 胚胎植入前遗传学检测是辅助生殖过程中的重要环节,可以阻断单基因或染色体疾病的代际间遗传。其中,多基因疾病胚胎植入前遗传学检测(PGT-P)是该领域的最新进展之一。PGT-P在人工智能和遗传检测技术发展的基础上,通过检测遗传物质,计算... 展开更多; 关键词胚胎植入前遗传学检测多基因疾病多基因风险评分综述; 在线阅读下载PDF 职称材料

配子及早期胚胎发育过程中的DNA甲基化动态改变被引量：1: 2; 作者李明皓潘洁雪黄荷凤《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期6-9,共4页; 近年来,随着对染色质DNA、组蛋白、RNA化学修饰了解的深入,表观遗传学在胚胎发育、疾病发生发展中的生物学作用被逐步揭示。其中,DNA甲基化作为一种重要的表观遗传学修饰,在基因表达调控与染色质结构调节中具有重要作用。在哺乳动物细胞... 展开更多; 关键词 DNA甲基化表观遗传学早期胚胎发育染色质结构基因表达调控碳原子化学修饰 CPG; 在线阅读下载PDF 职称材料

妊娠期不良暴露对子代骨骼肌功能影响的研究进展: 3; 作者刘睿盛建中黄荷凤《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期271-279,共9页; 骨骼肌作为机体最重要的肌肉之一,在维持机体代谢功能、能量稳态、运动功能和内分泌功能中发挥重要作用。妊娠期是人体骨骼肌生成和发育的关键时期。妊娠期母体遭受到的不良环境暴露会对子代骨骼肌的健康产生不同的影响。妊娠期肥胖会... 展开更多; 关键词孕期不良暴露子代骨骼肌发育源性疾病综述; 在线阅读下载PDF 职称材料

无创产前筛查:当前应用与未来趋势被引量：1: 4; 作者许乃馨黄荷凤徐晨明《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期857-861,共5页; 随着基因组学和分子生物学的迅猛发展,遗传疾病的产前风险评估也迎来了范式的转变,最为瞩目的莫过于无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)。自发现孕妇外周血中存在胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)以来,科学界和... 展开更多; 关键词胎儿游离DNA 无创产前筛查孕妇外周血染色体非整倍体疾病唐氏综合征遗传疾病 FETAL 基因组学; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名多基因疾病胚胎植入前遗传学检测的研究进展及挑战被引量：2: 1; 作者吴晓婧潘洁雪朱依敏黄荷凤; 机构浙江大学医学院浙江大学医学院附属妇产科医院复旦大学附属妇产科医院生殖医学科浙江大学医学院生殖遗传教育部重点实验室上海市胚胎源性疾病重点实验室中国医学科学院胚胎源性疾病研究创新单元复旦大学附属妇产科医院生殖与发育研究所; 出处《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期280-287,共8页; 基金国家重点研发计划(2021YFC2700603) 国家自然科学基金(82088102) +3 种基金上海市申康医院发展中心临床三年行动计划(SHDC2020CR1008A)。; 文摘胚胎植入前遗传学检测是辅助生殖过程中的重要环节,可以阻断单基因或染色体疾病的代际间遗传。其中,多基因疾病胚胎植入前遗传学检测(PGT-P)是该领域的最新进展之一。PGT-P在人工智能和遗传检测技术发展的基础上,通过检测遗传物质,计算多基因风险评分,再将其转化为发病概率,可以筛选得到多基因疾病发病概率相对较低的胚胎进行移植,以期降低子代未来患该疾病的可能,具有显著的临床和社会意义。目前,PGT-P在国内外都进行了阶段性的开展并取得了成功的临床实践。与此同时,PGT-P作为一项正在发展的技术仍存在结果不稳定、无法排除环境因素、种族差异影响等技术缺陷;在伦理角度,若不严加规范PGT-P的筛选指征则容易产生新的社会问题。本文主要综述了目前PGT-P的技术组成和最新进展,并对其未来的发展,尤其是如何建立完整且适用于我国人群的筛查模型提出了展望。; 关键词胚胎植入前遗传学检测多基因疾病多基因风险评分综述; Keywords Preimplantation genetic testing Polygenic disorders Polygenic risk score Review; 分类号 R715 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名配子及早期胚胎发育过程中的DNA甲基化动态改变被引量：1: 2; 作者李明皓潘洁雪黄荷凤; 机构复旦大学附属妇产科医院生殖与发育研究院中国医学科学院胚胎源性疾病创新单元浙江大学附属妇产科医院教育部生殖遗传重点实验室; 出处《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期6-9,共4页; 基金国家自然科学基金基础科学中心项目(编号:82088102) 中国医科院胚胎源性疾病创新单元(编号:2019-I2M-5-064) +3 种基金上海市泌尿生殖系统疾病研究中心(编号:2022ZZ01012)。; 文摘近年来,随着对染色质DNA、组蛋白、RNA化学修饰了解的深入,表观遗传学在胚胎发育、疾病发生发展中的生物学作用被逐步揭示。其中,DNA甲基化作为一种重要的表观遗传学修饰,在基因表达调控与染色质结构调节中具有重要作用。在哺乳动物细胞中,胞嘧啶-鸟嘌呤二核苷酸(CpG)中胞嘧啶第5位碳原子甲基化(5mC)占99%,是最主要的甲基化类型。因此,本文关于配子和胚胎发育过程中的甲基化变化讨论也以5mC为主。; 关键词 DNA甲基化表观遗传学早期胚胎发育染色质结构基因表达调控碳原子化学修饰 CPG; 分类号 R714.1 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名妊娠期不良暴露对子代骨骼肌功能影响的研究进展: 3; 作者刘睿盛建中黄荷凤; 机构浙江大学医学院附属第四医院浙江大学医学院生殖遗传教育部重点实验室上海市胚胎源性疾病重点实验室复旦大学附属妇产科医院生殖与发育研究所; 出处《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期271-279,共9页; 基金国家重点研发计划(2021YFC2700603,2022YFC2703803,2022YFC2703001) 国家自然科学基金(82088102,82171613) +4 种基金浙江省大学生科技创新活动计划(2022R401200)。; 文摘骨骼肌作为机体最重要的肌肉之一,在维持机体代谢功能、能量稳态、运动功能和内分泌功能中发挥重要作用。妊娠期是人体骨骼肌生成和发育的关键时期。妊娠期母体遭受到的不良环境暴露会对子代骨骼肌的健康产生不同的影响。妊娠期肥胖会通过影响胎儿骨骼肌代谢及炎症相关通路的改变介导子代骨骼肌中脂质形成;妊娠期高糖高脂等不良饮食习惯会影响子代骨骼肌线粒体的自噬功能,降低子代骨骼肌质量;妊娠期营养缺乏会通过影响子代骨骼肌的表观遗传学修饰影响其发育;妊娠糖尿病可能通过上调子代骨骼肌中微RNA(miR)-15a和miR-15b水平影响其功能;妊娠期环境内分泌干扰物暴露可能通过干扰子代骨骼肌胰岛素受体相关信号通路损害骨骼肌功能。本文综述了临床和模式动物研究中妊娠期母体不良暴露对子代骨骼肌功能的影响及可能机制,以期为子代骨骼肌出生缺陷的防治提供科学依据。; 关键词孕期不良暴露子代骨骼肌发育源性疾病综述; Keywords Gestational adverse exposure Offspring Skeletal muscle Developmental origins of diseases Review; 分类号 R394.1 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名无创产前筛查:当前应用与未来趋势被引量：1: 4; 作者许乃馨黄荷凤徐晨明; 机构复旦大学附属妇产科医院妇产科遗传中心生殖与发育研究院中国医学科学院胚胎源性疾病创新单元; 出处《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期857-861,共5页; 基金国家重点研发计划(编号:2023YFC2705600、2023YFC2705601、2023YFC2705603) 国家自然科学基金面上项目(编号:81971344、82171677、82192864) +2 种基金中国医学科学院胚胎源性疾病创新单元(编号:2019-I2M-5-064)。; 文摘随着基因组学和分子生物学的迅猛发展,遗传疾病的产前风险评估也迎来了范式的转变,最为瞩目的莫过于无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)。自发现孕妇外周血中存在胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)以来,科学界和临床医学界都见证了NIPT从实验室研究到临床应用的飞跃。目前,NIPT已经能够在妊娠早期筛查以唐氏综合征为代表的多种染色体非整倍体疾病,极大地降低了孕妇及胎儿的风险。随着技术的不断完善,NIPT的检测范围正在逐步扩展,涵盖更多的遗传异常。; 关键词胎儿游离DNA 无创产前筛查孕妇外周血染色体非整倍体疾病唐氏综合征遗传疾病 FETAL 基因组学; 分类号 R714.55 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	多基因疾病胚胎植入前遗传学检测的研究进展及挑战	吴晓婧潘洁雪朱依敏黄荷凤	《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2024	2	在线阅读下载PDF 职称材料
2	配子及早期胚胎发育过程中的DNA甲基化动态改变	李明皓潘洁雪黄荷凤	《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2024	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	妊娠期不良暴露对子代骨骼肌功能影响的研究进展	刘睿盛建中黄荷凤	《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	无创产前筛查:当前应用与未来趋势	许乃馨黄荷凤徐晨明	《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2024	1	在线阅读下载PDF 职称材料