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临床基因组测序解读与报告专家共识
1
作者
卢宇蓝
李国壮
+31 位作者
王雅琼
徐可欣
董欣然
蔡继昊
吴冰冰
王慧君
方萍
王剑
王华
孙路明
叶勇裕
李晴
刘雅萍
刘丽
刘宁
刘嘉琦
宋昉
杨琳
邱正庆
陈泽夫
罗华夏
郭丹
郝婵娟
赵森
黄尚志
彭镜
蔡小强
睢瑞芳
李林康
吴南
周文浩
张抒扬
《遗传》
北大核心
2025年第3期314-328,共15页
基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和...
基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。
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关键词
遗传罕见病
基因组测序
高通量测序数据分析
变异解读
遗传检测报告
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职称材料
乳腺转移性横纹肌肉瘤4例临床病理分析
2
作者
耿僡临
石素胜
宣立学
《临床与实验病理学杂志》
CSCD
北大核心
2017年第8期913-915,共3页
目的探讨乳腺转移性横纹肌肉瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析4例乳腺转移性横纹肌肉瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断等并复习相关文献。结果镜下见小圆形恶性肿瘤细胞浸润,细胞核染色质较深,核分裂象多见。免疫表型:4例Myogenin...
目的探讨乳腺转移性横纹肌肉瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析4例乳腺转移性横纹肌肉瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断等并复习相关文献。结果镜下见小圆形恶性肿瘤细胞浸润,细胞核染色质较深,核分裂象多见。免疫表型:4例Myogenin、desmin均阳性,3例Myo D1阳性,1例PR弱阳性,CK、ER、GCDFP-15、GATA-3均阴性。结论乳腺转移性横纹肌肉瘤罕见,与乳腺原发性恶性肿瘤鉴别困难,可结合病史、组织学形态及免疫表型进行鉴别。
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关键词
乳腺肿瘤
转移性肿瘤
横纹肌肉瘤
免疫组织化学
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职称材料
题名
临床基因组测序解读与报告专家共识
1
作者
卢宇蓝
李国壮
王雅琼
徐可欣
董欣然
蔡继昊
吴冰冰
王慧君
方萍
王剑
王华
孙路明
叶勇裕
李晴
刘雅萍
刘丽
刘宁
刘嘉琦
宋昉
杨琳
邱正庆
陈泽夫
罗华夏
郭丹
郝婵娟
赵森
黄尚志
彭镜
蔡小强
睢瑞芳
李林康
吴南
周文浩
张抒扬
机构
广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
中国医学科学院
北京协和
医院
骨科
复旦大学附属儿科
医院
分子
医学
中心
中国医学科学院
北京协和
医院
眼科
中国医学科学院
北京协和
医院
儿科
中国医学科学院
北京协和
医院
中国医学科学院
北京协和
医院
中国医学科学院
北京协和
医学
院
美
国医
学遗传
学院
专家委员会
上海交通大学
医学
院附属国际和平妇幼保健院
同济大学附属第一妇婴保健院
南方医科大学附属广东省人民
医院
脊柱
外科
中国
罕见病联盟
郑州大学第一附属
医院
遗传与产前诊断中心
中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科
首都儿科研究所
医学
遗传室
南方医科大学附属南方
医院
脊柱骨科
北京大学第一
医院
儿科
首都医科大学附属北京儿童
医院
儿童
医学
中心
美国贝勒
医学
院分子人类遗传系
中南大学湘雅
医院
儿科
湖南省儿童
医院
医学
遗传科
出处
《遗传》
北大核心
2025年第3期314-328,共15页
基金
国家重点研发计划(编号:2022YFC2703100,2023YFC2507700,2022YFC2703102)
上海市科技创新行动计划(编号:20Z11900600,22DZ2204800)
+3 种基金
中国医学科学院医学与健康科技创新工程(CIFMS)(编号:2021-I2M-1-051,2021-I2M-1-052,2023-I2M-C&T-A-003)
中国医学科学院中央级公益性科研院所基本科研业务费项目(编号:2019PT320025)资助
北京协和医院中央高水平医院临床科研专项(编号:2022-PUMCH-D-004,2022-PUMCH-C-033)
中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目(UPWARDS)。
文摘
基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。
关键词
遗传罕见病
基因组测序
高通量测序数据分析
变异解读
遗传检测报告
Keywords
genetic rare diseases
genome sequencing
high-throughput sequencing data analysis
variant interpretation
genetic testing report
分类号
R440 [医药卫生—诊断学]
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职称材料
题名
乳腺转移性横纹肌肉瘤4例临床病理分析
2
作者
耿僡临
石素胜
宣立学
机构
北京协和
医学
院
中国医学科学院肿瘤医院
病理科
北京协和
医学
院
中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科
出处
《临床与实验病理学杂志》
CSCD
北大核心
2017年第8期913-915,共3页
文摘
目的探讨乳腺转移性横纹肌肉瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析4例乳腺转移性横纹肌肉瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断等并复习相关文献。结果镜下见小圆形恶性肿瘤细胞浸润,细胞核染色质较深,核分裂象多见。免疫表型:4例Myogenin、desmin均阳性,3例Myo D1阳性,1例PR弱阳性,CK、ER、GCDFP-15、GATA-3均阴性。结论乳腺转移性横纹肌肉瘤罕见,与乳腺原发性恶性肿瘤鉴别困难,可结合病史、组织学形态及免疫表型进行鉴别。
关键词
乳腺肿瘤
转移性肿瘤
横纹肌肉瘤
免疫组织化学
分类号
R737.9 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
临床基因组测序解读与报告专家共识
卢宇蓝
李国壮
王雅琼
徐可欣
董欣然
蔡继昊
吴冰冰
王慧君
方萍
王剑
王华
孙路明
叶勇裕
李晴
刘雅萍
刘丽
刘宁
刘嘉琦
宋昉
杨琳
邱正庆
陈泽夫
罗华夏
郭丹
郝婵娟
赵森
黄尚志
彭镜
蔡小强
睢瑞芳
李林康
吴南
周文浩
张抒扬
《遗传》
北大核心
2025
0
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职称材料
2
乳腺转移性横纹肌肉瘤4例临床病理分析
耿僡临
石素胜
宣立学
《临床与实验病理学杂志》
CSCD
北大核心
2017
0
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职称材料
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