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中国罕见病研究的现状与未来被引量：19: 1; 作者徐昊鹏朱翀 +1 位作者弓孟春张抒扬《协和医学杂志》 2018年第1期5-9,共5页; 罕见病是人类社会发展的沉重负担,对罕见病进行深入研究具有重要的社会意义和科学价值。中国人口基数巨大,为罕见病研究提供了广阔资源,同时也带来了巨大挑战。既往中国在罕见病领域取得了众多成就,同时也面临着研究力量分散、资源整合... 展开更多; 关键词罕见病中国国家罕见病注册系统合作创新; 在线阅读下载PDF 职称材料

医学信息学在罕见病诊疗中的研究进展及应用被引量：2: 2; 作者姜召芸卢宇蓝 +4 位作者余乐弓孟春史文钊张抒扬周文浩《协和医学杂志》 2018年第2期165-171,共7页; 罕见病种类繁多、表型复杂,存在遗传异质性和临床异质性,故其诊断极具挑战,且治疗方面缺乏有效药物。随着临床语义系统研究、二代测序、影像组学数据分析、多组学融合分析等医学信息学技术研究的不断深入,罕见病在数据共享、科学研究等... 展开更多; 关键词罕见病医学信息学术语标准基因组学全表型组关联分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

眼遗传病基因诊断方法专家共识被引量：21: 3; 作者中国眼遗传病诊疗小组中国眼科遗传联盟睢瑞《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期481-488,共8页; 眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病。2018年4月27日在人类孟德尔遗传在线数据库(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM)(http://www.omim.org/)中以"eye"作为关键词搜索疾病表型可得到440种疾病条目。临床常见... 展开更多; 关键词眼遗传病基因诊断方法遗传性视神经病变先天性青光眼专家眼部疾病先天性白内障视网膜变性; 在线阅读下载PDF 职称材料

医用回旋加速器常见固体靶金属核素应用优势与生产实施被引量：3: 4; 作者张海琼胡楠 +2 位作者刘宇李方巴建涛《原子能科学技术》 EI CAS CSCD 北大核心 2021年第6期1139-1146,共8页; 为促进固体靶金属核素的生产与临床转化,进一步发挥其临床应用优势,北京协和医院基于医用回旋加速器,设计了制备场地布局及放射防护方案,分析了固体靶金属核素的特性及其生产实施方案。结果显示,该制备场地设计完备、布局合理,可实施固... 展开更多; 关键词医用回旋加速器固体靶金属核素生产实施应用优势; 在线阅读下载PDF 职称材料

影像学在胰腺囊性肿瘤诊断中的应用进展被引量：6: 5; 作者郝志鑫邢海群 +3 位作者霍力戴梦华李冬晶赵玉沛《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第9期942-946,共5页; 胰腺囊性肿瘤(PCN)是以囊性肿瘤性病变为形态学特征的一类胰腺疾病。不同病理类型PCN的生物学行为差异巨大,处理方式也大不相同。准确区分PCN的病理类型以及确定良恶性对治疗方式的选择和预后至关重要。目前,影像学检查仍是临床诊断PCN... 展开更多; 关键词胰腺肿瘤肿瘤囊性体层摄影术 X线计算机磁共振成像正电子发射断层显像术影像组学诊断综述; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中国罕见病研究的现状与未来被引量：19: 1; 作者徐昊鹏朱翀弓孟春张抒扬; 机构中国医学科学院北京协和医学院中国国家罕见病注册系统神州数码医疗科技股份有限公司中国医学科学院罕见病研究中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院; 出处《协和医学杂志》 2018年第1期5-9,共5页; 基金国家重点研发计划(2016YFC0901500); 文摘罕见病是人类社会发展的沉重负担,对罕见病进行深入研究具有重要的社会意义和科学价值。中国人口基数巨大,为罕见病研究提供了广阔资源,同时也带来了巨大挑战。既往中国在罕见病领域取得了众多成就,同时也面临着研究力量分散、资源整合缺乏等问题。随着政府部门、学术机构、研究团体及个人对罕见病研究的重视及参与,中国罕见病研究正朝着协作、创新方向发展。未来的中国罕见病研究将从多个方面推进,为中国及世界应对罕见病挑战作出贡献。; 关键词罕见病中国国家罕见病注册系统合作创新; Keywords rare diseases China National Rare Diseases Registry System collaboration innovation; 分类号 R-1 [医药卫生] R394 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名医学信息学在罕见病诊疗中的研究进展及应用被引量：2: 2; 作者姜召芸卢宇蓝余乐弓孟春史文钊张抒扬周文浩; 机构神州数码医疗科技股份有限公司复旦大学附属儿科医院儿科研究所复旦大学儿童发育与疾病转化医学中心上海市出生缺陷重点实验室中国医学科学院罕见病研究中心中国医学科学院; 出处《协和医学杂志》 2018年第2期165-171,共7页; 基金国家重点研发项目(2016YFC0905102,2016YFC0901501) 上海市科学技术委员会(16ZR1446500) +1 种基金上海市杨帆计划(16YF1401000) 国家自然科学基金(31701152); 文摘罕见病种类繁多、表型复杂,存在遗传异质性和临床异质性,故其诊断极具挑战,且治疗方面缺乏有效药物。随着临床语义系统研究、二代测序、影像组学数据分析、多组学融合分析等医学信息学技术研究的不断深入,罕见病在数据共享、科学研究等方面的限制正在逐步被打破。整合和研究不同来源的罕见病相关共享数据,有利于更多致病位点的发现和孤儿药的开发,可促进罕见病的诊断和治疗。本文旨在介绍医学信息学技术在罕见病领域的研究进展及应用,以期推动医学信息学在罕见病诊疗方面的发展。; 关键词罕见病医学信息学术语标准基因组学全表型组关联分析; Keywords rare diseases medical information tenminology standard genomics phenome-wide association studies; 分类号 R-1 [医药卫生] R394 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名眼遗传病基因诊断方法专家共识被引量：21: 3; 作者中国眼遗传病诊疗小组中国眼科遗传联盟睢瑞; 机构不详中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院眼科、中国医学科学院罕见病研究中心; 出处《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期481-488,共8页; 基金中国医学科学院医学与健康科技创新工程经费资助项目(2016-I2M-1-002) 国家重点研发计划项目(2016YFC0901500); 文摘眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病。2018年4月27日在人类孟德尔遗传在线数据库(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM)(http://www.omim.org/)中以"eye"作为关键词搜索疾病表型可得到440种疾病条目。临床常见的眼遗传病有视网膜变性、先天性青光眼、先天性白内障、遗传性视神经病变、先天性眼外肌异常及累及眼部的一些综合征等。; 关键词眼遗传病基因诊断方法遗传性视神经病变先天性青光眼专家眼部疾病先天性白内障视网膜变性; 分类号 R770.4 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名医用回旋加速器常见固体靶金属核素应用优势与生产实施被引量：3: 4; 作者张海琼胡楠刘宇李方巴建涛; 机构中国医学科学院北京协和医院核医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室中国医学科学院罕见病研究中心核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室; 出处《原子能科学技术》 EI CAS CSCD 北大核心 2021年第6期1139-1146,共8页; 基金国家自然科学基金资助项目(81571713) 中国医学科学院医学与健康科技创新工程重大创新项目资助(2018-I2M-3-001)。; 文摘为促进固体靶金属核素的生产与临床转化,进一步发挥其临床应用优势,北京协和医院基于医用回旋加速器,设计了制备场地布局及放射防护方案,分析了固体靶金属核素的特性及其生产实施方案。结果显示,该制备场地设计完备、布局合理,可实施固体靶金属核素64Cu、89Zr以及44Sc的生产研究;这些核素具有良好的物理特性及广泛的临床用途,其临床应用范围有望得到进一步扩展,从而促进新型治疗领域与诊疗一体化发展。本研究结果可为医疗机构固体靶金属核素的生产实施与临床应用提供参考。; 关键词医用回旋加速器固体靶金属核素生产实施应用优势; Keywords medical cyclotron solid target metal radionuclide production implementation applications advantage; 分类号 O571.34 [理学—粒子物理与原子核物理]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名影像学在胰腺囊性肿瘤诊断中的应用进展被引量：6: 5; 作者郝志鑫邢海群霍力戴梦华李冬晶赵玉沛; 机构中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院保健医疗部; 出处《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第9期942-946,共5页; 基金国家自然科学基金项目(82071967) 中国医学科学院医学与健康科技创新工程(CAMS-2018-I2M-3-001)。; 文摘胰腺囊性肿瘤(PCN)是以囊性肿瘤性病变为形态学特征的一类胰腺疾病。不同病理类型PCN的生物学行为差异巨大,处理方式也大不相同。准确区分PCN的病理类型以及确定良恶性对治疗方式的选择和预后至关重要。目前,影像学检查仍是临床诊断PCN的主要方法。另外,PCN的临床决策也是影像组学研究的热点。本文拟综述影像学在PCN中的研究现状、存在的问题以及对未来的初步展望。; 关键词胰腺肿瘤肿瘤囊性体层摄影术 X线计算机磁共振成像正电子发射断层显像术影像组学诊断综述; Keywords Pancreatic neoplasms Neoplasms,cystic Tomography,X-ray computed Magnetic resonance imaging Positron-emission tomography Radiomics Diagnosis Review; 分类号 R735.9 [医药卫生—肿瘤] R730.4 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	中国罕见病研究的现状与未来	徐昊鹏朱翀弓孟春张抒扬	《协和医学杂志》	2018	19	在线阅读下载PDF 职称材料
2	医学信息学在罕见病诊疗中的研究进展及应用	姜召芸卢宇蓝余乐弓孟春史文钊张抒扬周文浩	《协和医学杂志》	2018	2	在线阅读下载PDF 职称材料
3	眼遗传病基因诊断方法专家共识	中国眼遗传病诊疗小组中国眼科遗传联盟睢瑞	《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2018	21	在线阅读下载PDF 职称材料
4	医用回旋加速器常见固体靶金属核素应用优势与生产实施	张海琼胡楠刘宇李方巴建涛	《原子能科学技术》 EI CAS CSCD 北大核心	2021	3	在线阅读下载PDF 职称材料
5	影像学在胰腺囊性肿瘤诊断中的应用进展	郝志鑫邢海群霍力戴梦华李冬晶赵玉沛	《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心	2021	6	在线阅读下载PDF 职称材料