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SEPN1基因相关肌病合并脊柱侧凸的围术期管理一例
1
作者
陈唯韫
戴毅
+1 位作者
钱敏
梁锦前
《协和医学杂志》
北大核心
2025年第4期995-1001,共7页
SEPN1基因负责编码硒蛋白N,其突变可引发SEPN1基因相关肌病(SEPN1-related myopathy,SEPN1-RM)。SEPN1-RM是一种极为罕见且复杂的先天性肌病,起病隐匿,进展缓慢,常导致多系统受累,主要临床表现包括轴向和近端肌肉无力、早期呼吸功能损...
SEPN1基因负责编码硒蛋白N,其突变可引发SEPN1基因相关肌病(SEPN1-related myopathy,SEPN1-RM)。SEPN1-RM是一种极为罕见且复杂的先天性肌病,起病隐匿,进展缓慢,常导致多系统受累,主要临床表现包括轴向和近端肌肉无力、早期呼吸功能损害及脊柱畸形等。本文报告1例携带SEPN1基因新发位点突变患儿接受脊柱矫形融合术的诊疗情况。患儿经详细多学科评估、充分术前准备、精细化围术期管理,成功完成了高风险脊柱矫形手术,且恢复良好。本文通过回顾患儿诊断、围术期管理及随访情况,并结合国内外最新文献,系统探讨了该罕见疾病的诊疗特点,旨在提高临床医师对此类疾病的认知,并为其围术期综合管理提供循证支持和借鉴。
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关键词
SEPN1基因相关肌病
脊柱侧凸
围术期管理
呼吸衰竭
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题名
SEPN1基因相关肌病合并脊柱侧凸的围术期管理一例
1
作者
陈唯韫
戴毅
钱敏
梁锦前
机构
中国医学科学院机构北京协和医院麻醉科骨科
中国医学科学院
北京协和医院
神经
科
骨科
中国医学科学院
北京协和医院
骨科
出处
《协和医学杂志》
北大核心
2025年第4期995-1001,共7页
基金
国家自然科学基金(82072477)。
文摘
SEPN1基因负责编码硒蛋白N,其突变可引发SEPN1基因相关肌病(SEPN1-related myopathy,SEPN1-RM)。SEPN1-RM是一种极为罕见且复杂的先天性肌病,起病隐匿,进展缓慢,常导致多系统受累,主要临床表现包括轴向和近端肌肉无力、早期呼吸功能损害及脊柱畸形等。本文报告1例携带SEPN1基因新发位点突变患儿接受脊柱矫形融合术的诊疗情况。患儿经详细多学科评估、充分术前准备、精细化围术期管理,成功完成了高风险脊柱矫形手术,且恢复良好。本文通过回顾患儿诊断、围术期管理及随访情况,并结合国内外最新文献,系统探讨了该罕见疾病的诊疗特点,旨在提高临床医师对此类疾病的认知,并为其围术期综合管理提供循证支持和借鉴。
关键词
SEPN1基因相关肌病
脊柱侧凸
围术期管理
呼吸衰竭
Keywords
SEPN1-related myopathy
scoliosis
perioperative management
respiratory failure
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
R681.5 [医药卫生—骨科学]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
SEPN1基因相关肌病合并脊柱侧凸的围术期管理一例
陈唯韫
戴毅
钱敏
梁锦前
《协和医学杂志》
北大核心
2025
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