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伴前庭水管扩大的非综合征性听力障碍耳聋基因突变谱研究
1
作者
王屹
陈振波
+2 位作者
李勇
王晶俏
刘志忠
《中国康复理论与实践》
CSCD
北大核心
2023年第1期119-124,共6页
目的观察伴前庭水管扩大(EVA)的非综合征性听力障碍(NSHI)患者耳聋基因突变谱。方法2015年10月至2016年8月,对湖北宜昌特殊教育学校确诊为NSHI的患者85例进行颞骨CT检查,基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱对GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒...
目的观察伴前庭水管扩大(EVA)的非综合征性听力障碍(NSHI)患者耳聋基因突变谱。方法2015年10月至2016年8月,对湖北宜昌特殊教育学校确诊为NSHI的患者85例进行颞骨CT检查,基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱对GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA(mtDNA)12S rRNA的20个耳聋相关基因突变位点进行检测。结果颞骨CT显示EVA患者31例。与非EVA患者相比,EVA患者携带突变的比例明显增高(χ^(2)=11.160,P=0.001),主要表现为SLC26A4基因中c.919-2A>G突变水平显著增高(χ^(2)=23.870,P<0.001)。结论伴EVA的NSHI患者耳聋基因突变谱不同于非EVA患者,可优化耳聋基因检测方案,为伴EVA的NSHI的早诊断、早干预提供帮助。
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关键词
非综合征性听力障碍
前庭水管扩大
基因突变
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题名
伴前庭水管扩大的非综合征性听力障碍耳聋基因突变谱研究
1
作者
王屹
陈振波
李勇
王晶俏
刘志忠
机构
中国
康复研究中心北京博爱
医院
检验科
中国
康复研究中心北京博爱
医院
影像科
首都医科大学康复
医学
院
中国医学科学院整形外科医院放射科
出处
《中国康复理论与实践》
CSCD
北大核心
2023年第1期119-124,共6页
文摘
目的观察伴前庭水管扩大(EVA)的非综合征性听力障碍(NSHI)患者耳聋基因突变谱。方法2015年10月至2016年8月,对湖北宜昌特殊教育学校确诊为NSHI的患者85例进行颞骨CT检查,基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱对GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA(mtDNA)12S rRNA的20个耳聋相关基因突变位点进行检测。结果颞骨CT显示EVA患者31例。与非EVA患者相比,EVA患者携带突变的比例明显增高(χ^(2)=11.160,P=0.001),主要表现为SLC26A4基因中c.919-2A>G突变水平显著增高(χ^(2)=23.870,P<0.001)。结论伴EVA的NSHI患者耳聋基因突变谱不同于非EVA患者,可优化耳聋基因检测方案,为伴EVA的NSHI的早诊断、早干预提供帮助。
关键词
非综合征性听力障碍
前庭水管扩大
基因突变
Keywords
nonsyndromic hearing impairment
enlarged vestibular aqueducts
gene mutation
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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题名
作者
出处
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被引量
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1
伴前庭水管扩大的非综合征性听力障碍耳聋基因突变谱研究
王屹
陈振波
李勇
王晶俏
刘志忠
《中国康复理论与实践》
CSCD
北大核心
2023
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