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真两性畸形的临床表现和细胞遗传学分析
1
作者
凌丽华
马绍武
+5 位作者
唐敏一
谷春霞
史一凡
金自孟
邵鸿勋
吴旻
《中国医学科学院学报》
1986年第1期32-36,共5页
本文报告10例真两性畸形的临床表现、病理和细胞遗传学检查结果,核型以46,XX多见,占8例。另两例分别为46,XY和45,XO/46,XY。7例于术后进行了随访。5例按女性矫型的效果好,三例成年结婚,1例生育。2例按男性矫型,性功能不良,有女性化表现...
本文报告10例真两性畸形的临床表现、病理和细胞遗传学检查结果,核型以46,XX多见,占8例。另两例分别为46,XY和45,XO/46,XY。7例于术后进行了随访。5例按女性矫型的效果好,三例成年结婚,1例生育。2例按男性矫型,性功能不良,有女性化表现。虽成年但未结婚。提出真两性畸形特别是核型为46,XX者,按女性矫形较好。
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关键词
畸形
细胞遗传
染色体
性别分化
矫形
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职称材料
假性软骨发育不全2例
2
作者
施惠平
罗会元
+1 位作者
林社章
解毓章
《中国医学科学院学报》
1986年第1期74-76,共3页
假性软骨发育不全(Pseudoachondroplastic dysplasia)是一种少见的全身性骨骼疾病,属于脊柱骨骺发育不全(Spondyloepihyseal dysplasia)的一型。病变累及脊柱、骨骺及干骺端。脊柱病变较轻,不影响椎体高度。随患者年令增长脊柱病变逐渐...
假性软骨发育不全(Pseudoachondroplastic dysplasia)是一种少见的全身性骨骼疾病,属于脊柱骨骺发育不全(Spondyloepihyseal dysplasia)的一型。病变累及脊柱、骨骺及干骺端。脊柱病变较轻,不影响椎体高度。随患者年令增长脊柱病变逐渐减轻至成人脊柱接近正常,故呈短肢侏儒。此病易与软骨发育不全(Achondroplasia)混淆,现将两例典型病例报道如下。例一女,3岁半,蒙族,1983年5月20日因身材矮小,下肢弯曲来诊。
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关键词
脊柱骨骺发育不全
Pseudoachondroplastic
dysplasia
假性软骨发育不全
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职称材料
题名
真两性畸形的临床表现和细胞遗传学分析
1
作者
凌丽华
马绍武
唐敏一
谷春霞
史一凡
金自孟
邵鸿勋
吴旻
机构
中国医学科学院基础所遗传室
中国医学科学院
协和医院妇产科
中国医学科学院
协和医院内分泌科
北京医院泌尿外科
中国医学科学院
肿瘤所细胞生物室
出处
《中国医学科学院学报》
1986年第1期32-36,共5页
文摘
本文报告10例真两性畸形的临床表现、病理和细胞遗传学检查结果,核型以46,XX多见,占8例。另两例分别为46,XY和45,XO/46,XY。7例于术后进行了随访。5例按女性矫型的效果好,三例成年结婚,1例生育。2例按男性矫型,性功能不良,有女性化表现。虽成年但未结婚。提出真两性畸形特别是核型为46,XX者,按女性矫形较好。
关键词
畸形
细胞遗传
染色体
性别分化
矫形
Keywords
Abno nalities
Cytogenetics
Chromosoma
Sex differentiation
Reconstructe
分类号
R711.1 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
假性软骨发育不全2例
2
作者
施惠平
罗会元
林社章
解毓章
机构
中国医学科学院基础所遗传室
中国医学科学院
协和医院放射科
出处
《中国医学科学院学报》
1986年第1期74-76,共3页
文摘
假性软骨发育不全(Pseudoachondroplastic dysplasia)是一种少见的全身性骨骼疾病,属于脊柱骨骺发育不全(Spondyloepihyseal dysplasia)的一型。病变累及脊柱、骨骺及干骺端。脊柱病变较轻,不影响椎体高度。随患者年令增长脊柱病变逐渐减轻至成人脊柱接近正常,故呈短肢侏儒。此病易与软骨发育不全(Achondroplasia)混淆,现将两例典型病例报道如下。例一女,3岁半,蒙族,1983年5月20日因身材矮小,下肢弯曲来诊。
关键词
脊柱骨骺发育不全
Pseudoachondroplastic
dysplasia
假性软骨发育不全
分类号
R681.1 [医药卫生—骨科学]
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题名
作者
出处
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1
真两性畸形的临床表现和细胞遗传学分析
凌丽华
马绍武
唐敏一
谷春霞
史一凡
金自孟
邵鸿勋
吴旻
《中国医学科学院学报》
1986
0
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职称材料
2
假性软骨发育不全2例
施惠平
罗会元
林社章
解毓章
《中国医学科学院学报》
1986
0
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