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中国有冠心病家族史的急性心肌梗死患者危险因素分析及其与早发心肌梗死的关系 被引量：1
1
作者 杨文韬 尹潞 +3 位作者 许海燕 杨跃进 高晓津 杨昭庆 《中国循环杂志》 北大核心 2025年第4期367-373,共7页
目的:探讨中国有冠心病家族史的急性心肌梗死(AMI)患者的危险因素并分析及其与早发心肌梗死的关系。方法:基于中国急性心肌梗死注册登记(CAMI)研究,入选2013年1月1日至2014年9月30日期间108家医院28070例诊断为AMI患者,比较有无冠心病... 目的:探讨中国有冠心病家族史的急性心肌梗死(AMI)患者的危险因素并分析及其与早发心肌梗死的关系。方法:基于中国急性心肌梗死注册登记(CAMI)研究,入选2013年1月1日至2014年9月30日期间108家医院28070例诊断为AMI患者,比较有无冠心病家族史的AMI患者的人口统计学资料、心血管危险因素、临床特征和预后。冠心病家族史定义为一级亲属(男性≤55岁或女性≤65岁,包括父母和兄弟姐妹)中曾确诊为心肌梗死、心绞痛、心原性猝死和(或)血运重建病史(包括冠状动脉旁路移植术和经皮冠状动脉介入治疗)。分析的危险因素包括不健康饮食、不经常运动、目前吸烟、经常饮酒、超重/肥胖、高血压、糖尿病和高脂血症。早发AMI定义为男性≤55岁或女性≤65岁发生的AMI。利用多因素Logistic回归分析计算冠心病家族史与早发AMI的相关性。利用Shapley算法计算患病一级亲属的风险贡献值。结果:共有893例(4.12%)患者有冠心病家族史。在早发AMI患者中,467例(6.20%)有冠心病家族史。与无冠心病家族史的早发AMI患者相比,有冠心病家族史的早发AMI患者年龄更小,男性、超重/肥胖、高血压、高脂血症及有脑卒中病史的比例更高,不良生活方式(如经常饮酒、目前吸烟)更为普遍,且冠状动脉造影结果中累及血管更多(P均<0.05)。有冠心病家族史的AMI患者具有较多危险因素个数的比例显著增多(P<0.01)。多因素Logistic回归分析显示,在校正人口社会学因素、生活方式危险因素和心血管危险因素后,冠心病家族史和早发AMI独立相关(OR=1.793,95%CI:1.553~2.070,P<0.0001)。应用Shapley算法计算显示,父亲的风险贡献值最高(40.27%)。结论:有冠心病家族史的早发AMI患者存在家族性不健康生活方式和心血管危险因素的聚集现象,发病年龄更小,且冠状动脉病变程度更严重。冠心病家族史与早发AMI风险增加相关,且独立于生活方式危险因素和心血管危险因素。 展开更多
关键词 心肌梗死 冠心病家族史 一级亲属 预防
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云南汉族原发性肌张力障碍患者TOR1A基因突变研究
2
作者 隆昱洲 雷进 +5 位作者 罗丽华 陈婷婷 孙倩倩 褚嘉祐 杨昭庆 孙浩 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期528-533,共6页
目的研究TOR1A基因的904_906delGAG突变(rs80358233)在云南汉族中的分布情况,及此突变与肌张力障碍的相关性是否存在群体特异性。方法对122例来自云南省的汉族肌张力障碍患者及100名50周岁以上正常对照的TOR1A基因第五外显子的编码区和... 目的研究TOR1A基因的904_906delGAG突变(rs80358233)在云南汉族中的分布情况,及此突变与肌张力障碍的相关性是否存在群体特异性。方法对122例来自云南省的汉族肌张力障碍患者及100名50周岁以上正常对照的TOR1A基因第五外显子的编码区和部分3’非翻译区进行测序分析,对比患者及对照的基因碱基组成。结果904_906delGAG突变在云南汉族中肌张力障碍患者中的发生频率为3.2%(4/122)。早发型患者9例,其中1例携带此突变,而迟发型患者携带此突变的频率2.7%(3/113)。并且在患者中发现新突变m.1378TT>TA,可能为miR-494作用的目标序列。对照组未发现904_906delGAG及m.1378TT>TA突变。结论云南汉族群体中可能存在着群体特异性的肌张力障碍遗传突变特征。在云南汉族人群中,904_906delGAG可能为导致迟发型肌张力障碍的遗传病因之一。 展开更多
关键词 中国 张力障碍 DNA突变分析
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压力性尿失禁大鼠中环氧合酶2表达的变化及意义 被引量：4
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作者 李江 杨智明 +8 位作者 柯建 Prashant Mishra 罗伟 刘上 刘建和 袁志伟 孙浩 杨昭庆 方克伟 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2019年第2期138-142,共5页
目的压力性尿失禁(SUI)的发病机制研究较少。文中旨在检测环氧合酶2(COX?2)在SUI大鼠模型中的尿道、阴道、尿道平滑肌中的表达变化。方法健康雌性未育SD大鼠60只,雄性SD大鼠15只,合拢自然妊娠,取分娩后雌性大鼠分别行扩张阴道(单纯扩张... 目的压力性尿失禁(SUI)的发病机制研究较少。文中旨在检测环氧合酶2(COX?2)在SUI大鼠模型中的尿道、阴道、尿道平滑肌中的表达变化。方法健康雌性未育SD大鼠60只,雄性SD大鼠15只,合拢自然妊娠,取分娩后雌性大鼠分别行扩张阴道(单纯扩张组)、扩张阴道+切除卵巢(扩张+切除组)建立SUI大鼠模型,另使用正常妊娠分娩后大鼠为对照组,每组6只。通过喷嚏实验及尿动力学检查最大膀胱容量(MBC)和腹压漏尿点压(ALPP),荧光定量PCR、Western blot检测COX?2 mRNA及蛋白水平的表达,免疫组化检测COX?2在尿道、阴道、尿道平滑肌的表达。结果扩张+切除组、单纯扩张组ALPP较对照组明显下降,扩张+切除组较单纯扩张组明显下降(P<0.05)。单纯扩张组、扩张+切除组COX?2mRNA表达量[(1.40±0.07)、(1.75±0.10)]、蛋白的相对表达量[(1.64±0.05)、(1.95±0.08)]较对照组[(1.00±0.16)、(0.77±0.26)]均明显升高(P<0.001);扩张+切除组较单纯扩张组明显升高(P<0.05)。免疫组化结果显示,对照组、单纯扩张组、扩张+切除组阴道组织中COX2的染色强度表达积分依次为0.50±0.54、5.55±0.54、9.33±0.81,组间两两比较差异有统计学意义(P<0.05);尿道平滑肌组织中染色强度表达依次为0.66±0.51、5.33±0.51、8.50±0.54,组间两两比较差异有统计学差异(P<0.05)。结论切除卵巢后的雌激素下降可致COX?2表达的升高,COX?2与SUI的发病机制相关。 展开更多
关键词 压力性尿失禁 SD大鼠 环氧合酶2
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一个NEK基因家族新成员的克隆和鉴定 被引量：3
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作者 李梅章 褚嘉祐 +1 位作者 杨昭庆 余龙 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2001年第2期97-102,共6页
结合PCR扩增和cDNA文库筛选方法，本文从人胎盘cDNA文库中分离到一个与细胞周期调节有关的NEK6基因（GenBank登录号：AF087909）。该基因的cDNA序列全长1590 bp，编码一种由312氨基酸组成的蛋白质。在催化功能区，NEK6与小鼠的NEK1具有3... 结合PCR扩增和cDNA文库筛选方法，本文从人胎盘cDNA文库中分离到一个与细胞周期调节有关的NEK6基因（GenBank登录号：AF087909）。该基因的cDNA序列全长1590 bp，编码一种由312氨基酸组成的蛋白质。在催化功能区，NEK6与小鼠的NEK1具有39.32%的同源性。Northern 印迹证实在人体大多数组织中，NEK6基因均能表达1.6kb、3.0kb和9.5kb 3种mRNA转录物，其中1.6kb的表达产物可能是NEK6基因的实际表达产物，并且其在卵巢中的表达量明显高于睾丸组织。通过Radiation hybrid分析，NEK6基因进一步被定位于人9号染色体。结果初步显示，NEK6基因是哺乳动物NEK基因家族中的重要新成员，并可能在细胞分裂中发挥调节作用。 展开更多
关键词 细胞周期调节 NEK基因家族 RADIATION hybrid定位
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