目的筛查恒河猴samhd1基因编码区单核苷酸多态性(coding-region single nucleotide polymorphism,cSNP),研究其对蛋白结构和功能的影响。方法提取恒河猴外周血RNA,RT-PCR扩增,测序比对,确定基因编码区变异位点;通过蛋白质结构分析软件...目的筛查恒河猴samhd1基因编码区单核苷酸多态性(coding-region single nucleotide polymorphism,cSNP),研究其对蛋白结构和功能的影响。方法提取恒河猴外周血RNA,RT-PCR扩增,测序比对,确定基因编码区变异位点;通过蛋白质结构分析软件对该蛋白结构进行分析;使用SNaPshot方法筛查138只恒河猴基因背景。结果序列比对发现5个非同义突变位点C15G(2.17%)、C320T(6.88%)、G547A(13.41%)、A552T(4.35%)、T839C(17.39%);其中除C15G外的其它四个cSNP位点均处于SAMHD1蛋白重要结构域上,且G547A、A552T、T839C三个cSNP位点改变SAMHD1蛋白二级结构,可能影响SAMHD1蛋白功能。结论恒河猴samhd1基因编码区存在三个可能影响SAMHD1蛋白功能的cSNP位点,为后续研究提供了参考信息。展开更多
文摘目的筛查恒河猴samhd1基因编码区单核苷酸多态性(coding-region single nucleotide polymorphism,cSNP),研究其对蛋白结构和功能的影响。方法提取恒河猴外周血RNA,RT-PCR扩增,测序比对,确定基因编码区变异位点;通过蛋白质结构分析软件对该蛋白结构进行分析;使用SNaPshot方法筛查138只恒河猴基因背景。结果序列比对发现5个非同义突变位点C15G(2.17%)、C320T(6.88%)、G547A(13.41%)、A552T(4.35%)、T839C(17.39%);其中除C15G外的其它四个cSNP位点均处于SAMHD1蛋白重要结构域上,且G547A、A552T、T839C三个cSNP位点改变SAMHD1蛋白二级结构,可能影响SAMHD1蛋白功能。结论恒河猴samhd1基因编码区存在三个可能影响SAMHD1蛋白功能的cSNP位点,为后续研究提供了参考信息。
