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反义寡核苷酸的作用机制及其在运动系统中的研究进展
被引量：
1
1
作者
杨建乐
吴南
《协和医学杂志》
CSCD
北大核心
2024年第4期891-896,共6页
反义寡核苷酸(antisense oligonucleotides,ASOs)是一类新型的小分子基因靶向药物,可与目的mRNA结合,ASOs以其与目标序列互补的碱基配对方式,对基因进行靶向调控。随着基因测序技术和分子合成技术的不断发展,ASOs在运动系统中的研究和...
反义寡核苷酸(antisense oligonucleotides,ASOs)是一类新型的小分子基因靶向药物,可与目的mRNA结合,ASOs以其与目标序列互补的碱基配对方式,对基因进行靶向调控。随着基因测序技术和分子合成技术的不断发展,ASOs在运动系统中的研究和应用进一步深入。本文阐述了ASOs在基因沉默和表达调控中的作用机制,以及其在基因治疗方面的应用前景。此外,还介绍了ASOs在运动系统疾病中的研究进展和应用情况,并分析此类药物目前所面临的问题,旨在深化医务人员对ASOs的认识,并为其在生物医学研究和临床中的推广应用提供有益参考。
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关键词
反义寡核苷酸
基因治疗
临床应用
运动系统
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职称材料
TBX6相关先天性脊柱侧凸——一种由国人定义的全新先天性脊柱侧凸亚型
被引量：
1
2
作者
吴南
李国壮
+2 位作者
吴志宏
仉建国
邱贵兴
《协和医学杂志》
CSCD
2022年第5期719-724,共6页
先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)是起源于胚胎期脊柱发育异常的先天性脊柱畸形,具有进展快、畸形重、并发症多等特点,给患者及家庭带来了沉重的经济和精神负担。目前,对于脊柱畸形的病因学治疗尚无良策。因缺乏早期预测手段,...
先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)是起源于胚胎期脊柱发育异常的先天性脊柱畸形,具有进展快、畸形重、并发症多等特点,给患者及家庭带来了沉重的经济和精神负担。目前,对于脊柱畸形的病因学治疗尚无良策。因缺乏早期预测手段,患者多在出现畸形外观时才被发现,治疗方法多以支具或手术控制病情发展的被动、保守或创伤性治疗为主。因此,探索脊柱畸形早期的诊断方法和有效的病因学干预靶点是当前国际研究的热点。近10年来,北京协和医院骨科团队专注于CS的分子遗传学研究和临床应用,牵头建立了国际多中心骨骼畸形遗传研究体系;通过大规模队列研究,发现并论证了TBX6基因无效变异联合常见亚效等位基因共同导致CS,建立了一套基因型-表型整合分析方法,成功定义了一种全新的CS疾病亚型——TBX6相关先天性脊柱侧凸,并实现了临床对于这一独特亚型的精准预测;率先开设骨骼畸形遗传门诊,实现研究成果的临床转化,为骨骼畸形病因学研究及临床应用提供了新范式。
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关键词
先天性脊柱侧凸
TBX6
TBX6相关先天性脊柱侧凸
分子遗传学
临床应用
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题名
反义寡核苷酸的作用机制及其在运动系统中的研究进展
被引量：
1
1
作者
杨建乐
吴南
机构
中国医学科学院北京协和医院
骨科
中国医学科学院北京协和医院骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室
中国医学科学院北京协和医院
脊柱
畸形
大数据
研究
与应用
重点
实验室
中国医学科学院北京协和医院
疑难重症及罕见病国家
重点
实验室
出处
《协和医学杂志》
CSCD
北大核心
2024年第4期891-896,共6页
基金
中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2021-I2M-1-051)
中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-C-033)。
文摘
反义寡核苷酸(antisense oligonucleotides,ASOs)是一类新型的小分子基因靶向药物,可与目的mRNA结合,ASOs以其与目标序列互补的碱基配对方式,对基因进行靶向调控。随着基因测序技术和分子合成技术的不断发展,ASOs在运动系统中的研究和应用进一步深入。本文阐述了ASOs在基因沉默和表达调控中的作用机制,以及其在基因治疗方面的应用前景。此外,还介绍了ASOs在运动系统疾病中的研究进展和应用情况,并分析此类药物目前所面临的问题,旨在深化医务人员对ASOs的认识,并为其在生物医学研究和临床中的推广应用提供有益参考。
关键词
反义寡核苷酸
基因治疗
临床应用
运动系统
Keywords
antisense oligonucleotides
gene therapy
clinical practice
musculoskeletal system
分类号
R681 [医药卫生—骨科学]
R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
TBX6相关先天性脊柱侧凸——一种由国人定义的全新先天性脊柱侧凸亚型
被引量：
1
2
作者
吴南
李国壮
吴志宏
仉建国
邱贵兴
机构
中国医学科学院北京协和医院
骨科
中国医学科学院北京协和医院骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室
中国医学科学院北京协和医院
脊柱
畸形
大数据
研究
与应用
重点
实验室
中国医学科学院北京协和医院
疑难重症及罕见病国家
重点
实验室
中国医学科学院北京协和医院
医学科
学
研究
中心
出处
《协和医学杂志》
CSCD
2022年第5期719-724,共6页
基金
中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2021-I2M-1-051,2021-I2M-1-052,2020-I2M-C&T-B-030)
中央级公益性科研院所基本科研项目(2019PT320025)。
文摘
先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)是起源于胚胎期脊柱发育异常的先天性脊柱畸形,具有进展快、畸形重、并发症多等特点,给患者及家庭带来了沉重的经济和精神负担。目前,对于脊柱畸形的病因学治疗尚无良策。因缺乏早期预测手段,患者多在出现畸形外观时才被发现,治疗方法多以支具或手术控制病情发展的被动、保守或创伤性治疗为主。因此,探索脊柱畸形早期的诊断方法和有效的病因学干预靶点是当前国际研究的热点。近10年来,北京协和医院骨科团队专注于CS的分子遗传学研究和临床应用,牵头建立了国际多中心骨骼畸形遗传研究体系;通过大规模队列研究,发现并论证了TBX6基因无效变异联合常见亚效等位基因共同导致CS,建立了一套基因型-表型整合分析方法,成功定义了一种全新的CS疾病亚型——TBX6相关先天性脊柱侧凸,并实现了临床对于这一独特亚型的精准预测;率先开设骨骼畸形遗传门诊,实现研究成果的临床转化,为骨骼畸形病因学研究及临床应用提供了新范式。
关键词
先天性脊柱侧凸
TBX6
TBX6相关先天性脊柱侧凸
分子遗传学
临床应用
Keywords
congenital scoliosis
TBX6
TBX6-associated congenital scoliosis
molecular genetics
clinical practice
分类号
R682.1 [医药卫生—骨科学]
R816.8 [医药卫生—放射医学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
反义寡核苷酸的作用机制及其在运动系统中的研究进展
杨建乐
吴南
《协和医学杂志》
CSCD
北大核心
2024
1
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职称材料
2
TBX6相关先天性脊柱侧凸——一种由国人定义的全新先天性脊柱侧凸亚型
吴南
李国壮
吴志宏
仉建国
邱贵兴
《协和医学杂志》
CSCD
2022
1
在线阅读
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职称材料
已选择
0
条
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引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
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